Generalități

Sindromul Brugada  este o aritmie cardiacă ce prezintă un risc foarte crescut de moarte subită. În cadrul sindromului Brugada pe electrocardiogramă se poate observa supradenivelarea segmentului ST in derivatiile precordiale(V1,V2,V3). În 30% din cazuri, sindromul Brugada este transmis genetic (autozomal dominant).Mutația genei SCN5A-3p21 ce codifică canalele de sodiu de la nivelul cardiomiocitelor pare a fii responsabilă pentru aparitia sindromului.

Prevalența este 1-50:10.000 locuitori ținându-se cont şi de localizarea geografică. În țările asiatice boala este încadrată ca şi patologie endemică fiind considerată a doua cauza de mortalitate în randul barbațiilor, după accidentele de maşină. Sindromul Brugada este numit sindrom de moarte subită „Sudden Unexpected Death Syndrome” (SUDS).

Cauze

Bataile inimii sunt declansate cu ajutorul unor impulsuri generate de catre celulele cardiace specializate. Fiecare celulă are in membrana sa pori ce constituie canale pentru transportul transmembranar. Fiind o artimie cardiaca, in sindromul Brugada apare o anomalie la nivelul canalelor pentru sodiu din membrana cardiomiocitelor. Astfel se vor declanşa diferite impulsuri ce duc la contracții anormale ale musculaturii miocardice. Fibrilatia atrială poate aparea ca şi manifestare in cadrul sindromului Brugada. O treime din pacienti prezintă o anomalie genetică caracterizată prin mutatia genei SCN5A-3p21 ce codifica canalele de sodiu de la nivel membranar.

Simptome

Primele simptome apar in jurul vârstei de 30 de ani. Manifestările sindromului Brugada nu sunt specifice, ele regasindu-se şi în alte patologii cardiace.  Majoritatea paciențiilor sunt asimptomatici. Cele mai frecvente simptome ce se pot întâlni în cadrul sindromului Brugada sunt:

– palpitatiile

–sincopa

-anxietate nocturnă

Stopul cardiac este deobicei cea mai frecventa manifestare a sindromului Brugada. Examenul clinic al unui pacient cu sindrom Brugada poate sa fie normal de cele mai multe ori. Febra poate contribui ca si factor declansator al manifestarilor.

Factori de risc

Factorii de risc in sindromul Brugada sunt reprezentati de:

– sexul masculin – sindromul Brugada este intalnit mult mai frecvent la persoanele de sex masculin

– antecedente heredocolaterale – prezenta sindromul Brugada in cadrul familial

– rasa – frecventa in cadrul pacientiilor asiatici

– febra – poate creste riscul complicatiilor

– antidrepresivele triciclice si agentii vagotonici

-beta blocantii , agonistii alfa adrenergici

-blocantii canalelor de Ca

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Brugada presupune evaluarea clinica a pacientului, efectuarea unei electrocardiograme si a investigatiilor de laborator.

Investigatii de laborator :

– nivelul seric al potasiului si calciului trebuie evaluat deoarece in conditiile unei hipercalcemii sau hiperkalemii manifestariile pot fi asemanatoare.

– testarea genetica pentru mutatia genei SNC5A

– CK-MB si troponina

Electrocardiograma 

Electrocardiograma este o metoda utilizată pentru diagnosticul sindromului Brugada.

Electrocardiograma relevă supradenivelarea concavă a segmentului ST  cu bloc de ramura dreapta si elevarea punctului J in derivatiile precordiale V1,V2,V3. Se mai poate observa si alungirea intervalului PR.

De multe ori electrocardiograma nu este echivocă, astfel este necesar administrarea de agenti farmacologici si anume antiartmice din clasa I ce blocheaza canalele de sodiu. În unele cazuri in care medicul suspicioneaza sindromul Brugada, acesta poate recomanda efectuarea studiului electrofiziologic.

Ecocardiografia

Ecocardigrafia este utilizată pentru diagnosticul diferential al sindromului Brugada .

Diagnosticul diferential al sindromului Brugada se face cu urmatoarele patologii:

– cardiomiopatia aritmogena a ventricului drept

– cardiomiopatie hipertrofica

– miocardita

– angina Printzmetal

– pericardita acuta

– embolismul pulmonar

– anevrismul disecant de aorta

– hipotermia

– distrofia musculara Duchenne

– ataxia Friedreich

– intoxicatia cu alcool

Tratament

Tratamentul sindromului Brugada presupune implantarea de stimulator cardiac pentru a tine sub control manifestariile cardiace. Principala cauza de mortalitate este fibrilatia ventriculara. Defibrilatorul cardioverter implantabil (DCI) poate preveni aritmiile cardiace ce pot duce la moarte subita cardiaca. Persoanele ce prezinta risc de aritmii pot fi pacienti cu istoric familiar de moarte subita sau pacienti ce au avut cel putin un episod sincopal.

Conform unor studii recente, quinidina, un antiaritmic din clasa 1A, scade incidenta manifestariilor aritmice regasite in sindromul Brugada. Totusi, utilizarea terapiei farmacologice nu este indicata, astfel tratamentul de electie este  implantul defibrilatorului cardioverter.

Prognostic

Prognosticul sindromului Brugada este rezervat. Un studiu recent a relevat o rata de mortalitate de 8,2% . Prognosticul poate fi imbunatatit prin implantul defibrilatorului cardioverter.