Displazia aritmogenă de ventricul drept, cunoscută și sub numele de cardiomiopatie de ventricul drept, este o formă rară de cardiomiopatie ce presupune înlocuirea mușchiului cardiac din ventriculul drept cu țesut fibros sau cu țesut grăsos.  Acest lucru face ca ventriculul drept să nu se contracte corect, ceea ce duce la scăderea funcției de pompă a inimii.

Persoanele care suferă de displazia aritmogenă de ventricul drept prezintă frecvent aritmii (bătăi anormale ale inimii). Acest lucru crește riscul de infarct sau moarte subită.

În cele mai multe cazuri, displazia aritmogenă de ventricul drept este diagnosticată întâmplător, atunci când pacienții se prezintă la medic pentru palpitații sau pentru un control de rutină.

Cum apare displazia aritmogenă de ventricul drept și cât de des o întâlnim?

Cauzele exacte ale aparției displaziei aritmogene de ventricul drept sunt necunoscute. Deși boala se întâlnește și în rândurile populației generale (cu o frecvență de 1:5000 de persoane), s-a demonstrat că are o importantă componentă genetică.

Transmiterea bolii este de tip autozomal dominant (șansa de transmitere către descendenți este de 50%). Este indicat ca rudele și copiii persoanelor care suferă de această afecțiune să efectueze un control cardiologic, chiar și în absența simptomelor.

S-a descoperit și un tipar de transmitere autozomal recesivă (șansa de transmitere către descendenți este de 25%), iar boala se întâlnește sub numele de sindromul Naxon. Pe lângă manifestările cardiace, în cadrul sindromului Naxon apare keratodermia (piele îngroșată și uscată) și păr creț cu aspect de lână.

Deși tratamentul bolii nu este înfluențat de tipul de mutație genetică existentă, este importantă efectuarea unei testări genetice pentru a depista boala și la rudele de gradul I, unde este cazul.

Existența mutației determină o predispoziție către dezvoltarea displaziei arimogene de ventricul drept, însă dezvoltarea bolii depinde și de expunerea la anumiți factori de risc, precum efortul fizic foarte intens.

Boala este mai frecventă în rândul bărbaților, cu o frecvență de 3:1 și survine predominant la adolesenți și tineri (15-35 de ani). S-au descris puține cazuri în care boala a debutat înainte de vârsta de 12 ani sau după vârsta de 60 de ani.

Displazia aritmogenă este responsabilă de 25% din cazurile de moarte subită la atleți și este una dintre principalele cauze de apariție a morții subite la tineri.

Cum recunoaștem displazia aritmogenă de ventricul drept ?

La aproximativ 5% dintre pacienți, boala este asimptomatică și poate fi descoperită întâmplător.

Printre cele mai frecvente simptome se numără:

• Palpitații
• Amețeală
• Sincopă
• Dispnee (dificultate la respirație)
• Oboseală
• Edeme
• Moarte subită

Cel mai frecvent se apelează la cardiolog pentru apariția aritmiei ventriculare (bătăi rapide și neregulate ale inimii).

În stadiile de început ale bolii, este afectat doar ventriculul drept și predomină semne și simptome caracteristice afectării inimii drepte: edeme, oboseală, dispnee. Dacă boala avansează, apar dificultăți de contracție ale ventriculului stâng și starea pacientului se deteriorează. Afectarea ventriculului stâng reprezintă un factor de risc pentru moartea subită.

Cum diagnosticăm displazia aritmogenă de ventricul drept ?

Pentru a diagnostica displazia aritmogenă de ventricul drept, sunt necesare următoarele investigații și teste:

1. Anamneza

Prin efectuarea corecta a anamnezei și a istoricului pacientului, putem afla dacă în familia sa există cazuri de probleme cardiace. Cum displazia aritmogenă de ventricul drept are o importantă componentă genetică, aflarea acestor informații este foarte importantă pentru orientarea diagnosticului.

Criteriul anamnestic major este confirmarea prin biopsie sau autopsie a bolii la o rudă de gradul 1. Criteriile minore sunt: moartea subită a unei rude de gradul 1 la o vârstă <35 ani și un istoric familial de displazie aritmogenă de ventricul drept diagnosticat la un membru al familiei pe criterii clinice.

2. Electrocardiograma (EKG)

În cazul displaziei aritmogene de ventricul drept, modificările EKG sunt primele care apar. Un EKG normal nu exclude însă diagnosticul.

Cele mai frecvente modificări EKG sunt :

• Prezența undei Epsilon (o undă pozitivă de mici dimensiuni, situată la finalul complexului QRS) este caracteristică displaziei aritmogene de ventricul drept și apare la aproximativ 30% dintre pacienți;
• Inversiuni ale undei T în derivațiile V1-V3 ( apare la 85% din pacienți);
• Durata compleului QRS depășește 110 ms în derivațiile v1-V3 (în absența blocului de ramură dreaptă);
• Episoade de tahicardie ventriculară paroxistică cu complexe ce au morfologie de bloc de ramură stângă (deci impulsurile vin din ventriculul drept).

3. Ecocardiografia transtoracică (TTE)

Prin intermediul ecografiei putem vizualiza, cu ajutorul ultrasunetelor, modificări specifice pentru afectarea ventriculului drept. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

• Dilatarea ventriculară în diferite grade;
• Deprecierea funcției ventriculului drept (nu mai pompează normal sângele);
• Prolaps și regurgitare la nivelul valvei tricuspide (valva dintre atriul drept și ventriculul drept);
• Anevrisme localizate la nivelul camerei de ejecție a ventriculului drept;
• Diskinezii/akinezii segmentare (mișcări anormale ale musculaturii sau lipsa mișcării).

4. Rezonanța magnetică cardiacă

Este cea mai exactă metodă de diagnostic a displaziei aritmogene de ventricul drept, deoarece vizualizează infiltrațiile fibro-grăsoase de la nivelul ventriculului drept. De asemenea, evidențiază modificările de dimensiune și mișcările anormale ale ventriculului drept, precum și inflamația miocardică.

Rezonanța magnetică cardiacă este metoda ideală de diagnostic a bolii la rudele de gradul I ale pacienților cu displazie aritmogenă de ventricul drept.

Pentru a confirma diagnosticul de displazie aritmogenă de ventricul drept, este necesară evidențierea următoarelor modificări :

• Alterarea funcției ventriculului drept (care se traduce prin apariția simptomelor caracteristice: oboseală, dispnee, edeme);
• EKG anormal (o elecctrocardiogramă normală nu infirmă diagnosticul);
• Evidențierea de infiltrate fibroase sau grăsoase la nivelul miocardului;
• Aritmii (cele mai frecvente fiind cele ventriculare) care apar mai ales la în timpul efortului;
• Antecedente familiale de displazie aritmogenă de ventricul drept.

Cum putem trata displazia aritmogenă de ventricul drept ?

Scopul tratamentului este de a controla aritmiile ventriculare ale pacienților și de a preveni instalarea insuficienței cardiace. În acest sens, se recomandă tratament medicamentos și tehnici de cardiologie intervențională.

Tratamentul medicamentos

Inițierea tratamentului medicamentos reprezintă primul pas în cazul terapiei displaziei aritmogene de ventricul drept. Scopul său este de prevenție a aritmiilor și ameliorare a simptomelor.

Sotalol face parte din clasa beta-blocantelor și s-a dovedit cel mai eficient medicament în cazul acestor pacienți, deoarece reduce riscul de deces brusc de cauză cardiacă.

Pentru controlul aritmiilor se recomandă antiaritmice precum amiodaronă. Dacă boala avensează spre insufuciență cardiacă, se recomandă inhibitori de enzimă de conversie și un regim alimentar sărac în sodiu.

Tratamentul intervențional

Ablația cu radiofrecență

Dacă tratamentul medicamentos se dovedește insuficient se recomadă să se efectueze ablația cu radiofrecvență pentru a menține un ritm cardiac normal și a împiedica apariția aritmiilor.

Acest procedeu presupune cicatrizarea țesuturilor din inimă care provoacă tulburarea de ritm și este cea mai eficientă metodă de tratare definitivă a aritmiilor. Se efectuează sub anestezie locală și durează aproximativ 4 ore.

Defibrilatorul implantabil

Defibrilatorul este un dispozitiv micuț, care se implantează sub piele și emite impulsuri electrice în cazul apariției unui stop cardiac. Se recomandă pacienților care au episoade de tahicardie ventriculară greu tolerată hemodinamic sau care au suferit un stop cardiac resuscitat.

Recomandări

Pentru rudele pacienților cu displazie aritmogenă de ventricul drept se recomadă evaluarea o dată la 2-3 ani, pentru a depista prezența boli, dacă este cazul.

Pacienților cu diagnostic cert de displazie aritmogenă de ventricul drept le este interzisă practicarea sporturilor de performanță precum și a exercițiilor de tipul jogging, ridicare de greutăți sau înot. Cea mai eficientă modalitate de încetinire a progresului bolii este restricția efortului fizic.

Este recomandată evitarea nicotinei, cofeinei și alcoolului deoarece ele pot media apariția unui episod aritmic. De asemenea, trebuie evitate medicamentele pentru răceală ce conțin pseudoefedrină (efect de stimulare a aritmiilor).

Găsirea unui tratament care să corespundă nevoilor individuale precum și o bună comunicare cu medicul cardiolog sunt esențiale pentru a ține simptomele sub control și a avea o viață normală.