Boala Ebstein este o malformaţie cardiacă congenitală în care cuspele septală și posterioară ale valvei tricuspide sunt deplasate spre vârful ventriculului drept al inimii. Se produce ”atrializarea” ventriculului drept şi apariţia unui grad variabil de malformaţie şi deplasare a cuspei anterioare. Rareori în Boala Ebstein , valva este atât de deformată încât nu permite sângelui să curgă cu ușurință în direcția normală, din atriul drept în ventriculul drept. Frecvent, în Boala Ebstein aceste anomalii îi permit sângelui să se scurgă înapoi în atriul drept atunci când ventriculul drept contractă. Ca rezultat, atriul drept se lărgeşte. Dacă regurgitarea tricuspidiană este severă, poate apărea insuficiența cardiacă congestivă.

Dacă există o refluare excesivă a sângelui în atriul drept, presiunea din atriul drept devine foarte mare. În mod normal, în timpul vieţii intrauterine, la nivelul cordului fetal există o comunicare (orificiu) între atriul drept și atriul stâng, cunoscut sub numele de foramen ovale. Foramen ovale se închide de obicei după naștere. În Boala Ebstein, presiunea ridicată în atriul drept păstrează foramenul ovale deschis. Această conexiune permite ca sângele neoxigenat din atriul drept să se amestece cu sângele oxigenat din atriul stâng, apoi  sa curgă în ventriculul stâng, ocolind plămânii și prin artera aortă să ajungă la nivelul organelor şi ţesuturilor. Acest lucru va duce la scăderea nivelului de oxigen din sânge. Din acest motiv, copiii cu Boala Ebstein pot fi cianotici şi au niveluri scăzute ale Oxigenului în sânge.

Boala Ebstein poate fi asociată cu alte leziuni cardiace, cum ar fi aritmii, stenoza sau atrezia valvei pulmonare, foramen ovale persistent , defect septal atrial sau defect septal interventricular. În plus, mulți pacienți cu boală Ebstein au o cale de conducere electrică accesorie în inimă, care poate conduce la episoade de frecvență cardiacă anormal de rapidă numită tahicardie supraventriculară (cunoscută sub numele de Sindrom Wolff-Parkinson-White).

Cauzele şi factorii de risc implicaţi în Boala Ebstein

Defectele congenitale ale inimii, precum Boala Ebstein, se produc în primele 8 săptămâni ale sarcinii. Nu sunt cunoscuţi cu exactitate factorii de risc ce ar putea provoca defectul. Factorii genetici și de mediu sunt considerați că joacă un rol important. Persoanele cu antecedente familiale ale defectelor cardiace pot avea mai multe șanse de a avea Boala Ebstein. Expunerea pe timpul sarcinii la anumite substanţe, cum ar fi litiul, este asociată cu apariţia Bolii Ebstein şi a Sindromului Wolf-Parkinson-White la copil.

Semnele şi simptomele Bolii Ebstein

În Boala Ebstein inelul valvei tricuspide se află în poziția normală. Cuspele valvei sunt într-o anumită măsură, atașate la pereții și septul ventriculului drept. O ulterioară „atrializare” a unei porțiuni a ventriculului drept morfologic (care se învecinează cu atriul drept) este văzută. Se produce astfel creşterea în dimensiuni a atriului drept și micşorarea ventriculului drept anatomic. Mulți pacienți cu forme mai blânde de Boală Ebstein nu au simptome și, ca urmare, nu pot fi detectate decât mai târziu în viață. Semnele şi simptomele Bolii Ebstein pot varia de la forme uşoare la forme severe în funcţie de gradul malformaţiei şi a deplasării cuspelor valvei tricuspide. Aceste persoane sunt adesea diagnosticate datorită prezenței unui suflu cardiac anormal, a unor zgomote anormale sau suplimentare ale inimii. Semnele şi simptomele includ:

• Dispnee, mai ales la efort;
• Oboseală;
• Palpitații cardiace, aritmii;
• Cianoză;
• Asimetrie precordială- dată de mărirea de volum a cordului drept;
• Prezenţa zgomotelor cardiace 3 şi 4;
• Dedublarea zgomotelor cardiace 1 şi 2;
• Suflu holosistolic dat regurgitarea tricuspidiană;
• Hipertrofie atrială dreaptă;
• Tulburări de conducere ventriculară dreaptă;
• Sindrom Wolf-Parkinson-White.

În formele severe ale Bolii Ebstein, încă de la naştere, nou-născuţii necesită îngrijiri în secţia de terapie intensivă din cauza cianozei şi a insuficienţei cardiace.

Complicaţiile Bolii Ebstein

Complicaţiile Bolii Ebstein sunt:

1. Aritmii;
2. Sincope;
3. Embolii cerebrale;
4. Insuficienţă cardiacă;
5. Infarct miocardic acut;
6. Accidente vasculare cerebrale;
7. Moarte subită.

Diagnosticul Bolii Ebstein

Radiografia toracică– este utilă deoarece aduce informaţii asupra dimensiunilor generale ale cordului.

Ecocardiograma– este utilizată pentru diagnosticul definitiv de Boală Ebstein și pentru a identifica orice defecte cardiace asociate. Prin intermediul acestei investigaţii se determină gradul de deplasare al cuspelor valvei, severitatea regurgitării tricuspidiene (insuficienței) sau a stenozei tricuspidiene, dimensiunea camerelor inimii și dacă foramenul ovale este deschis sau există un defect septal atrial sau interventricular.

Electrocardiograma (ECG)– înregistrează activitatea electrică a inimii şi poate evidenţia semne de hipertrofie atrială dreaptă, blocul atrioventricular de gradul întâi, blocul de ram drept, fibrilaţia atrială, flutter atrial, sindrom Wolf-Parkinson-White.

Monitorizare Holter ECG– este o versiune portabilă a unui ECG. Este utilă în special în diagnosticarea tulburărilor de ritm care apar la momente imprevizibile. Înregistrează activitatea electrică a inimii pe parcursul a 24 de ore.

Test de toleranţă la efort- prin intermediul acestuia sunt monitorizate tensiunea arterială, frecvenţa cardiacă, ritmul cardiac şi frecvenţa respiratorie în timp ce pacientul se află pe bicicleta ergometrică sau pe banda de alergat. Cu ajutorul acestei investigaţii se determină nivelul sigur de activitate fizică la care pacientul poate face faţă.

IRM cardiac- un IRM cardiac utilizează câmpuri magnetice și unde radio pentru a crea imagini detaliate ale inimii. Se determină astfel  severitatea Bolii Ebstein, o vedere detaliată a valvei tricuspide și se evaluează  dimensiunea și funcția ventriculul drept.

Pulsoximetria– utilă pentru măsurarea nivelului de Oxigen din sânge.

Cateterismul cardiac– este rar utilizat în Boala Ebstein, fiind o metodă invazivă de diagnostic care confirmă rezultatele celorlalte investigaţii.

Tratamentul în Boala Ebstein

Tratamentul în Boala Ebstein variază in funcţie de severitatea acesteia. Sunt urmărite prevenirea instalării insuficienţei cardiace şi a aritmiilor, precum şi a altor complicaţii.

În formele uşoare ale Bolii Ebstein este necesară monitorizarea acesteia prin controale periodice de cardiologie. De asemenea, nu este necesară profilaxia endocarditei infecţioase înainte de intervenţiile stomatologice.

În formele mai severe de Boală Ebstein sau când simptomele încep să se înrăutăţească este necesară iniţierea tratamentului medicamentos şi, după caz, intervenţia chirurgicală.

Tratamentul medicamentos în Boala Ebstein

Boala Ebstein este caracterizată printr-o tahicardie prin reintrare în nodulul atrio-ventricular asociat cu sindrom de preexcitație. Procainamida este medicamentul de elecţie administrat în acceastă afecţiune. Beta-blocantele, Blocantele canalelor de calciu și Digoxina sunt contraindicate, deoarece pot determina propagarea impulsului electric pe calea accesorie. În sindromul Wolf-Parkinson-White opţiunile de tratament sunt reprezentate de Procainamidă, Flecainidă, Propafenonă, Dofetilidă și Ibutilidă, deoarece aceste medicamente încetinesc conducerea prin calea accesorie care determină tahicardie și trebuie administrate înainte de a lua în considerare cardioversia electrică. Amiodarona intravenoasă poate, de asemenea, să oprească fibrilația atrială și/ sau să încetinească răspunsul ventricular.

În Boala Ebstein pot fi administrate şi antidiuretice pentru prevenirea retenţiei de apă, anticoagulante pentru a preveni formarea cheagurilor în cazul coexistenţei altor malformaţii cardiace. Prostaglandina E1 poate fi administrată intravenos pentru a preveni închiderea ductului arterial ce face legătura între artera aortă şi artera pulmonară, crescând fluxul de sânge care ajunge la plămâni.

Tratamentul chirurgical în boala Ebstein

Intervenţia chirurgicală este recomandată în cazul Bolii Ebstein în momentul în care afecţiunea afectează calitatea vieţii, iar funcţia cardiacă scade. Societatea Cardiovasculară Canadiană recomandă intervenția chirurgicală în următoarele situaţii:

1. Scăderea rezistenţei la efort (NYHA III-IV);
2. Creșterea dimensiunilor cardiace (raportul cardiotoracic >65%);
3. Cianoza importantă (saturația oxigenului în repaus <90% – nivelul B);
4. Regurgitare tricuspidiană severă;
5. Atac ischemic tranzitor sau accident vascular cerebral.

Opţiunile de tratament chirurgical în Boala Ebstein sunt:

Reconstrucţia de valvă tricuspidă. În această procedură, chirurgii reduc dimensiunea deschiderii valvei și permit cuspelor acesteia să se unească pentru a funcționa corespunzător. O bandă poate fi plasată în jurul valvei pentru a stabiliza repararea. Această procedură este de obicei făcută atunci când există suficient țesut pentru a permite repararea.

Plastia de valvă tricuspidă– Dacă valva nu poate fi reparată, se poate înlocui valva prin îndepărtarea valvei deformate și inserarea fie de țesut biologic (bioprotetic), fie a unei valve mecanice. valvele mecanice, în general, nu sunt utilizate frecvent în înlocuirea valvei tricuspide. Dacă se utilizează o valvă mecanică, este necesară medicaţie anticoagulantă pentru tot restul vieţii.

Închiderea defectului septal atrial. Dacă există un defect septal atrial, în timpul operaţiei de reconstrucţie sau plastie a valvei tricuspide, acesta poate fi închis.

Procedura Maze– poate fi realizată în timpul operaţiei de reconstrucţie a valvei tricuspide. În situaţia prezenţei aritmii prin intermediul acestei proceduri, sunt realizate mici incizii în atrii pentru a crea un model sau un labirint de țesut cicatricial. Ţesutul cicatricial nu conduce energia electrică, astfel interferează cu impulsurile electrice ectopice care provoacă anumite tipuri de aritmii. Crioterapia sau energia prin radiofrecvență pot fi, de asemenea, folosite pentru a crea cicatrici.

Ablaţia prin radiofrecvenţă– este o procedură invazivă ce utilizează cateterismul cardiac. În aritmii, procedura este utilizată pentru a face ablaţia prin radiofrecvenţă a unor porţiuni de ţesut cardiac în scopul blocării impulsurilor electrice ectopice.

Transplantul cardiac– în formele severe ale Bolii Ebstein transplantul cardiac poate fi singura soluţie de tratament.

Prognosticul în Boala Ebstein

Prognosticul în Boala Ebstein variază în funcţie de severitatea bolii şi de momentul iniţierii tratamentului. Este necesară monitorizarea funcţiei cardiace toată viaţa, deoarece Boala Ebstein poate avansa odată cu înaintare în vârstă.