Sindromul  ”Ochi de pisică”  este o anomalie cromozomială rară care poate afecta multe părți ale corpului. Semnele și simptomele afecțiunii variază foarte mult, dar pot include anomalii ale ochilor, urechilor, zonei anale, inimii, rinichilor.

La persoanele afectate de Sindromul ”Ochi de pisică”, fiecare celulă are cel puțin un mic cromozom suplimentar (duplicat) alcătuit din material genetic de la cromozomul 22. Din această cauză, sindromul ”Ochi de pisică” este întâlnit și sub denumirea de Trisomia 22. O altă denumire utilizată este aceea de sindrom Schmid-Fraccaro.

Cauzele Trisomiei 22

Cauza exactă a sindromului ”Ochi de pisică” nu este înțeleasă. În majoritatea cazurilor, anomaliile cromozomiale apar „de novo” sau aleatoriu din cauza unei erori în divizarea celulelor reproducătoare ale părintelui (eroare meiotică).

Persoanele cu o construcție cromozomială normală au doi cromozomi 22, fiecare cu câte un braț scurt și un brat lung. Însă, la persoanele care suferă de sindromul ”Ochi de pisica”, brațul scurt și o mică porțiune din brațul lung al cromozomului 22 sunt prezente de trei (trisomie) sau patru ori (tetrasomie).

Tabloul clinic în  Trisomia 22

Simptomele clasice sunt colobomul ocular, atrezia anală și defectele minore ale urechii. Cu toate acestea, sindromul este extrem de variabil și s-a estimat că numai 41% dintre pacienții cu trisomie 22  au această triadă clasică de simptome. În general, anomaliile asociate cu Sindromul ”Ochi de pisică” au tendința de a implica ochii, urechile, regiunea anală, inima, rinichii. Unele persoane prezintă dizabilități intelectuale.

1)Colobomul și alte anomalii ale ochiului

Denumirea ”ochi de pisică” provine din faptul că persoanele afectate au ochii specifici.

Colobomul constă în absența parțială a țesutului ocular, care afectează adesea ambii ochi (bilateral). În timpul dezvoltării intrauterine, fisura din partea inferioară a ochiului nu se inchide și astfel persistă după naștere sub formă de fantă. Țesuturile oculare afectate pot include irisul, coroida sau retina. Colobomul poate da irisului un aspect de ”gaură de cheie”. Dacă este implicat doar irisul, vederea nu este afectată. Totuși, dacă fanta este mai extinsă, implicând și alte straturi ale ochiului vor apărea defecte vizuale sau chiar orbirea. Din cauza anomaliilor oculare se folosește expresia ”ochi de pisică”.

Unii pacienți pot prezenta strabism, diminuarea anormală a unuia dintre ochi, absența irisului, absența țesutului din unele porțiuni ale pleoapelor, cataractă sau sindrom Duane.

2) Anomalii anale

În aproximativ ¾ dintre persoanele afectate, deschiderea anală poate fi neobișnuit de mică sau îngustă ( atrezie anală). În unele cazuri poate lipsi canalul anal, uneori cu o fistulă din porțiunea finală a intestinului gros în locații anormale. La bărbați se pot forma fistule între rect și vezica urinară, uretra sau perineu. La femele, fistulele pot fi prezente între rect și vezică sau vagin. Atrezia și fistulele anale sunt corectate chirurgical.

3) Anomaliile urechii

Sunt întâlnite la peste 80% din oamenii cu acest sindrom.

Persoanele afectate pot prezenta mici expuneri ale pielii  sau mici depresiuni în fața urechilor exterioare. În plus, porțiunile exterioare ale urechilor pot fi mici sau malformate, uneori cu absența canalelor urechii. În majoritatea cazurilor, absența canalului urechii externe tinde să afecteze o singură ureche și poate provoca o afecțiune ușoară a auzului datorită transmiterii necorespunzătoare a sunetului de la urechea externă la urechea internă.

4) Afecțiuni cardiace asociate

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindromul ”Ochi de pisică” au anomalii structurale ale inimii la naștere, în special „întoarcerea venoasă pulmonară anormală totală” sau „tetralogia Fallot„. Simptomele și constatările asociate pot varia, în funcție de dimensiunea, natura și combinația malformațiilor cardiace prezente. La persoanele cu boală severă, afecțiunile cardiace congenitale pot duce la complicații care pun viața în pericol.

5) Anomalii urogenitale

Defectele tipice ale rinichilor asociate cu trisomia 22 includ subdezvoltarea unuia sau a ambilor rinichi, absența unui rinichi, prezența unui rinichi suplimentar, acumulare de urină în rinichi și dezvoltarea anormală a chisturilor renale. Defectele tipice ale tractului reproductiv la femei includ subdezvoltarea uterului, absența vaginului și organe genitale anormale. La genul masculin, defectele includ testiculele necoborâte în scrot și anomalii genitale externe.

6) Dizabilitate intelectuală

Unele persoane cu sindromul ”Ochi de pisică” au inteligență normală. Cu toate acestea, unii pot avea ușoare dizabilități intelectuale sau dizabilități intelectuale moderate. Au fost, de asemenea, raportate cazuri rare de dizabilitate intelectuală severă. Persoanele cu dizabilități intelectuale pot prezenta întârzieri psihomotorii.

7) Defecte scheletice

Anormalitățile tipice ale scheletului pot include curbură laterală anormală a coloanei vertebrale (scolioza), fuziunea anormală a anumitor oase în coloana vertebrală, absența radiusului; absența sau fuziunea anormală a anumitor coaste, dislocarea șoldurilor, absența anumitor degete sau duplicarea degetelor de la picioare.

8) Defectele abdominale

La unele persoane cu trisomia 22, pot apărea hernii ombilicale sau inghinale. Se poate constata acumularea anormală de fecale în interiorul colonului, lărgirea colonului deasupra segmentului afectat, balonarea , vărsăturile periodice și pierderea apetitului.

În plus, conductele biliare ar putea să nu se dezvolte sau să se dezvolte anormal. Datorită absenței sau subdezvoltării conductelor biliare, bila este incapabilă să ajungă la intestin și se acumulează anormal în ficat. Se asociază cu  îngălbenirea pielii, a membranelor mucoase și a albului ochilor (icter), urină închisă la culoare, fecale decolorate și mărirea ficatului.

9)  Despicătură palatină

Despicătura palatină este închiderea incompletă a cerului gurii. Poate fi observată în 14-31% din cazuri.

10) Statură mică

S-a raportat o statură mică la 15-50% dintre persoanele cu  trisomie 22. Totuși, nu este încă sigur că acest lucru este asociat cu o deficiență a hormonului de creștere la majoritatea persoanelor afectate.

11) Trăsături anormale ale feței

Majoritatea persoanelor cu sindromul ”Ochi de pisică”  prezintă caracteristici anormale ale regiunii cranio-faciale. Printre caracteristicile comune se numără fisurile palpebrale, ochii cu distanță mare între ei și pliurile verticale ale pielii care pot acoperi colțurile interioare ale ochilor. Pacienții mai pot prezenta o mandibulă anormal de mică și o punte nazală plată.

Diagnosticul sindromului Ochi de pisică

Prenatal

Diagnosticul se face pe baza unor teste specializate, cum ar fi ultrasunetele, amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale.

Postnatal

Sindromul” Ochi de pisică”  poate fi recunoscut printr-o evaluare clinică aprofundată, detectând un set de constatări fizice caracteristice. Diagnosticul este apoi confirmat prin studii cromozomiale standard care identifică cromozomul 22 duplicat.

Ulterior, pot fi efectuate diferite teste specializate pentru a determina dacă sunt prezente alte caracteristici ale sindromului. În special, o evaluare cardiacă detaliată este recomandată pentru a detecta orice anomalie a inimii care poate fi prezentă.

Testele suplimentare trebuie să includă examinarea detaliată a ochiului și monitorizarea atentă a auzului. Recunoașterea precoce a potențialelor tulburări vizuale sau a pierderii auzului poate juca un rol esențial în asigurarea unei intervenții prompte și a unui tratament adecvat.

Tehnicile imagistice speciale sau alte teste pot fi, de asemenea, utilizate pentru detectarea și caracterizarea posibilelor defecte gastrointestinale, genitourinare, renale, scheletice sau biliare. Investigarea funcției cognitive poate fi, de asemenea, adecvată.

Tratamentul Trisomiei 22

Tratamentul sindromului ”Ochi de pisică”  poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de medici specializați, cum ar fi pediatrii, chirurgii, cardiologii, gastroenterologi, oftalmologi. Intervenția precoce este importantă.

Tratamentul pentru această afecțiune variază în funcție de semnele și simptomele prezente la fiecare persoană. Defectele congenitale necesită intervenții chirurgicale de corecție. Procedurile chirurgicale specifice efectuate pot depinde de dimensiunea, natura, severitatea și combinația anomaliilor anatomice, precum și de simptomele asociate și vârsta pacientului.

Prognosticul sindromului Ochi de pisică

Prognosticul pentru cei cu trisomia 22 variază de la o persoană la alta și depinde în mare măsură de severitatea afecțiunii, de semnele și simptomele asociate. Copii care se nasc cu malformații congenitale foarte grave mor în primii ani de viață. Totuși, persoanele cu această afecțiune au o speranță de viață ridicată.

Profilaxia sindromului Ochi de pisică

Având în vedere că este o afecțiune genetică, în prezent, nu există metode sau recomandări specifice care să prevină sindromul ”Ochi de pisică”.

Dacă există un istoric familial al afecțiunii, atunci consilierea genetică înainte de planificarea unei sarcini este foarte importantă pentru  o evaluare a riscurilor.

Testarea moleculară a fătului în timpul sarcinii poate ajuta la o depistare precoce a sindromului.