Fiind cunoscută și sub numele de „boala Vasquez”, policitemia vera este o afecțiune sanguină cronică, ce se caracterizează prin producerea exagerată de eritrocite (hematii) de către măduva osoasă. Surplusul de celule sanguine roșii determină o îngroșare a sângelui și îi încetinesc curgerea. Astfel, pot apărea cheaguri de sânge, ce pot duce la apariția unui accident vascular cerebral sau a unui infarct.

Creșterea de eritrocite din polictemia vera poate fi însoțită de o creștere a limfocitelor (celule albe) și a plachetelor sanguine (trombocite). Acest lucru este cauzat de o anomalie a celulelor stem hematopoietice, care au o sensibilitate modificată față de anumiți factori de creștere.

Făcând parte din grupul sindroamelor proliferative, policitemia vera este un tip de cancer al sângelui care are o dezvoltare lentă și poate fi descoperit întâmplător.

Cum apare policitemia vera ?

În condiții normale, organismul menține un echilibru al celulelor sanguine (hematii, leucocite, trombocite). Afectarea măduvei osoase, cauzată de o mutație, face ca acest echilibru să se piardă și celulele să se producă în exces. În 95% din cazuri, boala apare ca urmare a mutației genei JAK2V617F (Janus-kinaza 2) care afectează proteina cu rol semnalizator ce determină creșterea celulelor. Deși cauza mutației nu este cunoscută, s-a demonstrat că aceasta nu este moștenită.

Cât de frecventă este policitemia vera ?

Este o afecțiune destul de rară, care se întâlnește la 0,6 – 1,6 persoane la 1 milion din populația generală. Studiile pe grupuri etnice au evidențiat o predilecție crescută în cadrul grupului de evrei Ashkenazi. Totodată, boala afectează mai frecvent bărbații decât femeile. De asemenea, este mai des întâlnită la categoria de vârstă 50-70 de ani.

Cum se manifestă policitemia vera ?

În multe cazuri, boala este asimptomatică și poate fi descoperită întâmplător.

Vâscozitatea crescută a sângelui afectează transportul de oxigen către celule. Consecințele acestui lucru sunt:

• Dureri de cap
• Tinitus (țiuituri în urechi)
• Tulburări vizuale
• Vertij
• Amețeală
• Angină pectorală

Unul dintre simptomele specifice este pruritul (mâncărimea) declanșat de contactul cu apa fierbinte.

La aproximativ 1% dintre pacienți se întâlnesc complicații de natură hemoragică:

• Epistaxis (sângerare nazală)
• Sângerări gingivale
• Echimoze (vânătăi)
• Sângerări ale tractului gastro-intestinal

Complicațiile de natură trombotică precum tromboza venoasă sau trombembolismul pulmonar sau riscul crescut de accident vascular cerebral apar la aproximativ 1% dintre bolnavi.

Printre alte simptome raportate de către pacienți se numără :

• Scăderea în greutate
• Dureri articulare, mai ales la nivelul halucelui
• Transpirații abundente
• Dispnee

Este recomandată consultarea unui medic în cazul apariției oricăruia dintre aceste simptome.

Cum diagnosticăm policitemia vera ?

Pentru diagnostic, ne bazăm pe datele obținute în urma examenului fizic și a testelor de laborator.

La examenul fizic putem evidenția:

• Splenomegalie (75 % din cazuri)
• Hepatomegalie (30% din cazuri)
• Hipertensiune arterială
• Pletora (creșterea volumului sanguin)
• Febră

Teste de laborator efectuate în suspiciunea de policitemia vera:

• Hemoleucograma completă
• Biopsie de măduvă osoasă
• Teste pentru evidențierea mutației genei JAK2

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), pentru a pune diagnosticul de policitemia vera, trebui îndeplinite :

– Toate cele 3 criterii majore

–  Primele două criterii majore și criteriul minor

Criteriile majore :

1. Valori ale hemoglobinei > 16,5 g/dl la bărbați sau > 16 g/dl la femei SAU o valoare a hematocritului > 49% la bărbați și > 48% la femei SAU o masă eritrocitară cu > 25% peste limita superioară.
2. Biopsie a măduvei osoase care să evidențieze o hipercelularitate la nivelul celor 3 linii celulare sanguine, însoțită de megacariocite mature, pleomorfe (de mărimi variabile).
3. Prezența mutației la nivelul genei JAK2V617F sau la nivelul exonului 12 al genei JAK2.

Criteriul minor:

Nivele de eritropoietină serică sub valorile normale.

Cum tratăm polictemia vera ?

Policitemia vera este o afecțiune cronică ce nu se poate vindeca. O atitudine terapeutică bazată pe micșorarea numărului de celule sanguine reduce numărul de complicații și scade exacerbarea semnelor și simptomelor.

Dintre opțiunile de tratament, enumerăm :

• Flebotomia (extragerea unei cantități de sânge venos). Această procedură scade volumul sanguin, numărul de celule din sânge (<45%) și contribuie la o mai bună funcționare a sistemului circulator. Este prima opțiune recomandată acestor pacienți, iar frecvența cu care se efectuează poate să difere.
• Administrarea de aspirină (doze mici, de aproximativ 80 mg/zi) reduce riscul de tromboză. De asemenea, ajută la eliminarea senzațiilor de durere și arsuri la nivelul palmelor sau tălpilor.
• Medicație pentru scăderea numărului de celule sanguine (Hydroxyurea, substanța activă din Droxia, Hydrea). Se recomandă pacienților în cazul cărora flebotomia nu e eficientă. Are o acțiune supresivă asupra capacității măduvei osoase de a produce celule (agent citoreductiv).

În cazurile în care Hydroxyurea nu se dovedește folositoare sau nu este tolerată, se poate apela la următoarele alternative:

• Interferon alfa
• Busulfan (pentru pacienții cu vârste peste 65 ani)
• Ruxolitinib (Jafaki) – medicație ce distruge celulele canceroase
• Medicamente pentru reducerea mâncărimilor, precum antihistaminice.

Sunt în studiu medicamente ce inhibă gena JAK2.

Terapia chirurgicală

• în cazul în care pacienții prezintă tromboză cu infarcte splenice sau splenomegalie dureroasă, se recomandă splenectomia.

Anumite modificări ale stilului de viață pot fi benefice. Dintre acestea, medicii recomandă:

• Exercițiile ușoare și mersul îmbunătățesc circulația sângelui și scad riscul de formare a cheagurilor.
• Evitarea tutunului – fumatul duce la îngustarea vaselor de sânge. Acest lucru crește riscul formare de trombi și de apariție a infarctului.
• Evitarea temperaturilor extreme – acestea pot duce la modicări ale fluxului sanguin.

Prognostic și complicații

Dacă nu este tratată sau dacă aborarea terapeutică nu este una corectă, pot să apară complicații:

• Tromboza venoasă este cea mai frecventă complicație (cauza de mortalitate în 40 % cazuri). Aceasta poate duce, în unele cazuri, chiar la infarct sau accident vascular cerebral.
• În faza tardivă a bolii, măduva osoasă îşi încetează activitatea, pacientul devenind sever anemic, și necesită transfuzii sanguine repetate.
• Una din 10 persoane cu policitemia vera dezvoltă leucemie mieloidă acută (cea mai întâlnită formă de leucemie ce afectează adulţii).

Odată diagnosticați, pacienții trebuie să aleagă împreună cu medicul curant o abordare terapeutică potrivită. Se recomandă efectuarea testelor de sânge de cel puțin 3 ori pe an. Corect manageriată, policitemia vera poate fi ținută sub control iar pacienții pot duce o viață normală.