Mucoviscidoza sau altfel spus, fibroza chistică reprezină cea mai frecventă maladie monogenică, autozomal recesivă, cu evoluție cronică, letală. Este o afecțiune comună: o persoană din 27 fiind purtătoare a mutației genei ce provoacă boala, asimptomatică, în timp ce incidența la nou-născuți este de 1 la 2.500 cu o frecvență a heterozigoților de 1 la 25.
În România, cel mai recent studiu retrospectiv descriptiv a fost realizat pe o perioadă de 3 ani și a avut ca obiectiv general investigarea unui lot omogen de pacienți diagnosticați cu fibroză chistică, în scopul realizării unei evaluări nutriționale a acestora.
Statutul nutrițional
Acesta constituie unul dintre factorii predictictivi semnficativi pentru supraviețuirea paciențiilor. Pierderea de grăsimi prin steatoree, aportul caloric insuficient dar și cerințele energetice crescute ( metabolismul bazal ) din cadrul infecțiilor acute și cronice converg și determină malnutriția. Noile studii privind dieta indică un aport caloric de două ori mai ridicat din recomandarea zilnică; pacienții asociau dureri abdominale, apetit diminuat și reflux gastroesofagian. Se utilizează terapia de substituție cu enzime pancreatice și vitaminoterapia pentru o abordare eficientă a deficitelor caracteristice.
O educație de tip nutrițional intensificată, urmarea tratamentului enzimatic, vitaminoterapia și utilizarea suplimentelor pe bază de acizi grași polinesaturați vor venii în sprijinul copilului cu mucoviscidoză.
Literatura curentă aduce în prim plan acordarea unei atenții deosebite relației între statusul oxidativ și cel al funcției pulmonare. S-a descoperit că suplimentarea cu micronutrienți antioxidanți ca vitamina E, vitamina C, betacaroten, seleniu sau glutationul pot menține un echilibru oxidanți versus antioxidanți. Suplimentarea dietei pacienților cu fibroză cistica cu preparate bogate în omega 3 aduce beneficii. Totuși, fibroza chistică este o patologie ce are interesare multisistemică, invalidantă, letală deci povara neglijării acestor aspecte va avea aspecte dăunătoare asupra sănătății publice.
Studiu retrospectiv descriptiv
Criteriul de includere în studiu a fost diagnosticul pozitiv cu mucoviscidoză stabilit pe baza valorilor pozitive la iontoforeza cu pilocarpină. În schimb, criteriile de excludere au fost reprezentate de cazurile de deces și lipsa de aderență la tratamentul recomandat de către medici.
Aducem în vedere că vârsta medie de viață era de 5,6 ani, cu maxime de 17 ani și minime de o lună de viață.
Valoarea medie a iontoferezei a fost de 87, cu un minim de 60 mmoli NaCl/ l și un maxim de 130 mmoli NaCl/ l.
Ulterior, au fost comparate valorile greutății paciențiilor la intrarea în studiu, cu valorile obținute la finalizarea acestuia, concluzionând o ascensiune a valorilor mai mică decât 0.0001.
Raportarea la derivații nu a indicat o îmbunătățire semnificativă, în schimb, din punctul de vedere al investigațiilor paraclinice și imagistice, unde fiecărui copil i-au fost recoltate probe biologice pentru hemogramă și pentru investigarea funcției hepatice și renale ( TGP, TGO, GGT ), s-a constatat o menținere în limite fiziologice a valorilor globulelor albe.
În cadrul lotului, transaminazele erau în general crescute, cu media pentru TGP de 24, cu un minim de 4 UI și un maxim de numai 420 UI, iar media pentru TGO avea valoarea de 32, cu un minim de 12 UI și un maxim de 325 UI.
Prin analiza corelației între valoarea TGP și sex, s-a constatat faptul că pacienții de sex feminin au valorile cele mai crescute ale TGP-ului. Corelarea valorilor dintre fosfor și fosfataza alcalină este puternic evidentă ( P = 0.0003 ).
Concluzii
Analizând deviațiile standard obținute în urma studiului s-a observat o preponderență a valorilor negative.
S-au evidențiat foarte multe fluctuații ale statusului nutrițional al lotului de pacienți, astfel se demonstrează declinul din punct de vedere nutrițional.
Creșterea s-a demonstrat că este una armonioasă, rezultatele fiind statistic valabile ( P = 0.0001 ).
În concluzie, trebuie acordată o atenție specială și trebuie avut în viziunea medicului nutriția cu particularitățiile evolutive la pacienții cu mucoviscidoză indiferent de categoria de vârstă.
BIBLIOGRAFIE:
- Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus, Journal of Cystic Fibrosis 1, 2002
- Genetic Analysis of CFTR Mutations in Cystic Fibrosis Patints fom Romania, 2006
- Malnutrition in cystic fibrosis: a review. NutrClin Pract. 2013
- Antioxidant supplementation for lun disease in cystic fibrosis
- Appetite stimulants for people with cystic fibrosis, 2014
- Omega-3 fatty acids for cystic fibrosis, 2016
