Acalazia cardiei este o tulburare motorie a esofagului de etiologie necunoscută, caracterizată prin creşterea presiunii sfincterului esofagian inferior, pierderea contracţiilor peristaltice ale corpului esofagian şi lipsa de relaxare a sfincterului esofagian inferior ca răspuns la deglutiţie. Valorile normale ale presiunii sfincterului esofagian inferior în condiții bazale sunt de 25 – 40 mmHg. Tulburările de motilitate esofagiană (acalazia cardiei și spasmul esofagian difuz) sunt afecţiuni destul de rare și dificil de diagnosticat uneori. Incidența acalaziei cardiei este de aproximativ 1 – 4  la 100.000 locuitori și și afectează ambele sexe, între 25 și 60 ani, cu un maxim de incidență în jurul vârstei de 40 de ani, fiind mai frecvent la rasa albă. Acalazia cardiei se mai cunoscută și sub numele de megaesofag idiopatic.

Etiologia acalaziei cardiei

   Cauzele acalaziei cardiei rămân încă necunoscute. Principalii factori incriminați sunt:

• degenerescența plexurilor nervoase mienterice și inflamația cronică a musculaturii netede esofagiene;
• boala Chargas (o boală parazitară din Brazilia, al cărei agent patogen este Trypanosoma Cruzi, în care parazitul produce leziuni neurotoxice în plexul Auerbach din cardia ce determină apariția megaesogagului);
• factori genetici (predispoziția familială este rară);
• factori autoimuni (sindromul Sjogren);
• factori infecțioși;
• factori de mediu.

      S-au descris și o serie de alte boli asociate cu acalazia, dar încă nu s-a demonstrat relația cauzală: boala Hirschprung (megacolonul congenital), osteoartropatia hipertrofică, tulburări neurologice (Boala Parkinson, ataxia cerebeloasă), hiperbilirubinemia conjugată, lipsa de sensibilitate la ACTH (hormonul adrenocorticotrop).

Cum apare acalazia cardiei?

      Anomaliile principale în acalazia cardiei, care definesc boala sunt relaxarea insuficientă sau absentă a sfincterului esofagian inferior și pierderea progresivă a capacității peristalticii a esofagului. Din punct de vedere funcțional, acalazia cardiei reprezintă o obstrucție la nivel esofagian și o pierdere a funcției corpului esofagian de a se contracta peristaltic și de a împinge bolusul alimentar în stomac. Consecința acestor aspecte este imposibilitatea trecerii alimentelor în stomac și acumularea acestora în esofagul „incompetent” la debutul bolii, fenomenele care vor fi resimțite de pacient ca disfagie, durere și regurgitație. Pe măsură ce esofagul se dilate acesta devine un adevărat rezervor alimentar.

      La 2/3 din pacienții cu acalazie s-au pus în evidenţă o serie de auto-anticorpi antiproteină ce transportă Dopamina la nivelul celulelor plexului mienteric. Cuplarea acestor anticorpi cu antigenele de pe suprafaţa plexului poate iniţia distrugerea acestuia. De asemenea, s-a constatat scăderea concentraţiei oxidului nitric (neurotransmiţător inhibitor al sfincterului esofagian inferior) la nivelul sfincterului esofagian inferior şi treimii inferioare a esofagului. Scăderea sau absenţa oxidului nitric împiedică relaxarea sfincterului esofagian inferior.

      Anatomo – patologic, esofagul este dilatat simetric la debut, iar în stadiile tardive dilatarea este extremă, esofagul se alungeşte şi capătă o cudură spre dreapta, îmbrăcând ceea ce se numeşte o configuraţie sigmoidiană (aspect de colon sigmoid). Microscopic, se constată o reducere importantă a plexului intramural şi a celulelor ganglionare; microscopia electronică identifică în plus leziuni ale nervului vag (degenerarea tecii de mielină, rupturi ale membranelor axonale).

 Tabloul clinic din acalazia cardiei

      Disfagia, adică dificultatea de a înghiți alimentele este simptomul principal în acalazia cardiei, apărând în general primul și fiind prezent în 90 % din cazuri. Disfagia poate să fie însoțită și de odinofagie, care este durerea la deglutiţie.

      Caracterele disfagiei sunt foarte importante și trebuie evaluate printr-o anamneză riguroasă pentru a orienta diagnosticul. Ce ar trebuie să întrebăm un pacient cu disfagie?

Care este severitatea blocajului care produce disfagia ? Când și cum a debutat disfagia ? Disfagia predomină pentru alimente solide sau pentru cele lichide ? La ce nivel se opresc alimentele ? Care a fost evoluția disfagiei ? Pacientul prezintă un istoric de reflux gastro – esofagian (pirozis) sau ingestie de substanțe caustice ? Care sunt simptomele de însoțire a disfagiei ?

      Disfagia apare precoce în evoluţie, se manifestă atât pentru solide cât şi pentru lichide şi este agravată de stările emoţionale şi de ingestia de lichide reci; uneori apare disfagia paradoxală (mai accentuată pentru lichide). Pacientul cu acalazie descrie în mod clasic locul în care resimpte obstacolul, acesta fiind regiunea apendicelui xifoid. În anamneză, un aspect particular este ameliorarea disfagiei la adoptarea unor poziții de către pacient precum: ridicarea brațelor, îndreptarea spatelui, manevra Valsalva (constă în efectuarea unei expirații forțate, cu glota închisă) sau la consumul de băuturi carbogazoase în timpul mesei. Stresul agravează disfagia, un aspect necaracteristic pentru acalazie.

Clasificarea și cauzele disfagiei
Disfagia secundară unei boli esofagiene	acalazia cardiei; spasmul esofagian difuz; stenoza peptică; stenoza postcaustică; tumori benigne sau maligne ale esofagului; esofagul Barett.
Disfagia secundară unei boli de vecinătate	adenopatii (din neoplazii, hemopatii maligne – limfom Hodgkin); cancerul bronho – pulmonar; gușa plonjantă; cancer gastric proximal; boli cardiace (pericardite, insuficiență cardiacă).
Disfagia secundară unei boli sistemice	sclerodermia; lupus eritematos sistemic; scleroza în plăci; accidentul vascular cerebral; miastenia gravis; diabetul zaharat.

      Durerea toracică anterioară localizată în regiunea retrosternală cu iradiere uneori în umeri, spate sau mandibulă, cu oarecare relaţie cu masa, este un simptom care apare la debutul bolii când esofagul este necompliant; odată cu dilatarea esofagului, durerea tinde să se amelioreze. Durerea apare la aproximativ 50 % dintre pacienți și poate avea un caracter colicativ intermitent (colică esofagiană), uneori declanșat de alimentație sau apare noaptea trezind pacientul din somn. Apariția unei odinofagii tardive în evoluția bolii trebuie să ridice suspiciunea de infecții cu Candida albicans. Trebuie de făcut un diagnostic diferențial al durerii toracice cu: durerea anginoasă din angina pectorală, pirozisul din refluxul gastro – esofagian, durerea violentă dintr-o esofagită acută postcaustică sau ruptura și perforația esofagiană.

      Regurgitația apare atunci când esofagul este suficient de dilatat pentru a reține o cantitate mare de alimente și constă în refluxul alimentelor în cavitatea bucală din stomac sau esofag, care are loc fără efort de vărsătură. Regurgitația abundentă este specifică acalaziei cardiei și apare la 60 – 90 % din cazuri. Uneori pacienții o relatează ca „vărsătură” dar anamneza  trebuie să scoată în evidență absența elementelor caracteristice ale vărsăturii. În unele cazuri, pacienții își provoacă regurgitația pentru a micșora senzația de „apăsare toracică”. Trebuie de făcut un diagnostic diferențial al regurgitației cu regfluxul gastro – esofagian, stenoza esofagiană.

      Alte simptome descrise de pacienți ar putea fi pirozisul, sughițul, eructații (râgâieli), sialoree (secreție exagerată de salivă), simptomele pulmonare (care sunt secundare stazei esofagiene, regurgitării și aspirației în arborele traheo – bronșic; tuse nocturnă asociată cu senzație de înecare, wheezing), scădere ponderală în greutate (care nu este impresionantă și contrastează cu disfagia).

Examenul clinic obiectiv poate fi complet normal (în absenţa complicaţiilor pulmonare) sau poate releva: scădere ponderală în greutate şi semnele clinice ale bolii de bază, la pacienţii cu forme secundare de acalazie (de exemplu, cancer gastric); rareori, apar aspiraţia pulmonară şi complicaţiile pulmonare.

Investigațiile paraclinice din acalazia cardiei

1) Examenul radiologic (radiografie toracică, tranzitul baritat):

• Radiografia toracică poate prezenta modificări în cazuri de dilataţie extremă a esofagului: lărgirea mediastinului, contur dublu pe dreapta în afara mediastinului, nivel hidro – aeric corespunzător treimii medii a esofagului, absenţa camerei cu aer a stomacului. La nivelul câmpurilor pulmonare mijlocii se pot observa imagini de condensare determinate de aspiraţie.
• Tranzitul baritat al esofagului este util şi valoros, având o bună sensibilitate şi specificitate. Explorarea evidenţiază un esofag dilatat simetric (diametrul esofagului este proporţional cu durata bolii), care se îngustează în porţiunea distală în “cioc de pasăre”. Dilatația este maximă la nivelul esofagului distal, cu aspect de „colon sigmoid” în cazurile severe şi staza bariului. Ca urmare a absenţei relaxării cardiei, se constată întârzierea pasajului bariului în stomac, cardia se deschide intermitent. În cazurile incipiente cu dilatație esofagiană minimă, tranzitul baritat eso-gastro-duodenal are o sensibilitate de doar 66 %. Uneori, se asociază și cu un diverticul epifrenic.

2) Endoscopia digestivă superioară:

• Endoscopia digestivă superioară este utilă în explorarea acalaziei pentru că exclude prezenţa unei disfagii organice (stenoză esofagiană benign, neoplasm esofagian) şi permie evaluarea mucoasei esofagiene. Este utilă de asemenea și în excluderea cauzelor secundare de achalazie, în special a cancerului gastric. Examenul endoscopic constată lărgirea lumenului esofagian şi prezenţa de resturi alimentare. De obicei, mucoasa este inflamată ca urmare a stazei prelungite. La bolnavii cu dilataţie importantă, endoscopistul recunoaşte dilataţia, prezenţa lichidelor sau alimentelor restante şi eventual modificări de esofagită, uneori cu Candida albicans, în cazul unei staze de durată. În cazul unui esofag tortuos, mult dilatat, cu stază abundentă, când cardia este greu de identificat endoscopia este destul de dificil de efectuat.

3) Manometria esofagiană:

• Manometria esofagiană este explorarea paraclinică de bază în diagnosticul acalaziei cardiei. Manometria evaluează motilitatea esofagiană și arată o presiune bazală a sfincterului esofagian inferior normală sau crescută, fără relaxarea indusă normal de deglutiţie sau relaxare insuficientă. Manometria este „gold – standardul” în diagnosticul acalaziei, fiind de neînlocuit mai ales în cazurile în care examenul radiologic nu este tipic. Actual, s-a dezvoltat și manometria esofagiană de înaltă rezoluţie a înlocuit practic metoda clasică.

4) Testul cu colecistokinină:

• Pentru obiectivarea tulburărilor sfincterului esofagian inferior se utilizează testul cu colecistokinină, care constă în administrarea acesteia la pacienţii cu acalazie are ca efect contracţia sfincterului esofagian inferior (răspuns paradoxal) deşi în mod normal colecistokinină produce o scădere dramatică a presiunii sfincteriene.

5) Scintigrafia esofagiană:

• Scintigrafia esofagiană evidenţiază întârzierea transportului bolusului alimentar marcat cu un radiotrasor prin esofag până în stomac sau chiar absenţa trecerii acestuia în stomac. Se utiliza în cazurile atipice de acalazie, iar momentan nu se utilizează în practică.

Diagnosticul pozitiv în acalazia cardiei

      Elementele de diagnostic pozitiv în acalazia cardiei sunt:

disfagie, adesea paradoxală; durere toracică anterioară cu sediu retrosternal; regurgitații abundente; examenul radiologic, care arată absența peristaltismului esofagian primar și dilatația corpului esofagian cu aspect terminal conic, „în cioc de pasăre”; manometrie esofagiană, care arată absența peristaltismului esofagian primar și insuficiența relaxării sfincterului esofagian inferior; endoscopie digestivă superioară, pentru excluderea unor cauze de acalazie secundară.

Diagnosticul diferențial pentru acalazia cardiei

• spasmul difuz esofagian;
• stenoză esofagiană postcaustică;
• esofagul hiperperistaltic (în „ciocan de spart nuci” – “nutcracker esophagus”);
• boala Chagas;
• pseudo – acalazia (cancer esofagian inferior, cancer gastric proximal, sarcoidoză, amiloidoză, cancer pulmonar cu celule mici);
• sclerodermia, sindromul Crest.

Complicații ale acalaziei cardiei

• esofagită prin stază alimentară;
• ulcer peptic esofagian;
• esofagul Barett;
• cancer esofagian cu celule scuamoase (este de până la şapte ori mai frecvent la pacienţii cu acalazie decât în populaţia generală);
• fistulă eso – cardială sau eso – bronșică;
• pneumonia de aspirație;
• pericardită supurativă;
• corpi străini esofagieni;
• varicele esofagiene;
• disecția submucoasă a esofagului;
• infecții respiratorii recidivante.

Evoluția bolii

      Nu există nici un remediu cunoscut pentru acalazie. Tratamentul este pur simptomatic, care vizează îmbunătățirea golirea esofagului și reducerea simptomului disfagiei. Peristalitatea esofagiană rămâne absentă, înghițirea nu revine niciodată la normal, iar pacientul poate înghiți doar în timp ce este în poziție verticală. Aspirația pulmonară și prezența cancerului sunt factorii determinanți prognostici. Regurgitarea nocturnă și tusea sugerează aspirația. Complicațiile pulmonare secundare la aspirație sunt dificil de gestionat. Incidența cancerului esofagian la pacienții cu acalazie poate fi crescută, este de până la şapte ori mai frecvent la pacienţii cu acalazie decât în populaţia generală.

Tratamentul în acalazia cardiei

Obiectivul tratamentului în acalazia cardiei este deschiderea sfincterului esofagian inferior care să permită trecerea bolului alimentar din esofag în stomac.

Tratament igieno – dietetic	se recomandă mese reduse cantitativ, fără alimente iritante; adeseori pacienţii apelează la manevre pentru ameliorarea pasajului cardial (manevra Valsalva, tracţionarea umerilor către spate).
Tratamentul medicamentos	dispune de preparate care scad presiunea sfincterului esofagian inferior; se folosesc blocante ale canalelor de calciu și nitrați: Nifedipin, Olicard, Diltiazem, Miofilin, Nitopector, Nitroglicerină; produc scăderea presiunii sfincterului esofagian inferior şi consecutiv ameliorarează simptomatologia; au o eficienţă extrem de redusă; efectele benefice ale tratamentului dispar după o durată medie de 7 luni; efecte adverse importante (flush cutanat, cefalee, ameţeli, lipotimie, uscăciunea mucoaselor, reacţii alergice etc.); acest tip de tratament este indicat în formele incipiente şi la bolnavii care refuză sau au contraindicaţii pentru pentru dilatare pneumatică şi interveție chirurgicală.
Tratamentul endoscopic	Dilatarea pneumatică cu o sondă cu balonaș: scopul dilatării este de a produce o dilacerare a fibrelor musculare a sfincterului esofagian inferior; de obicei, este necesară repetarea şedinţelor de dilatare la un interval de timp variabil; complicațiile posibile sunt rare: perforația esofagiană, hemoragia şi refluxul gastro – esofagian; având în vedere riscul mic, preţul relativ redus şi eficacitatea ridicată, dilatarea pneumatică se recomandă, acolo unde există experienţă, ca primă intenţie în tratamentul acalaziei în cazul unui pacient foarte tânăr care are şanse mai mici de răspuns bun pe termen lung, se recomandă intervenția chirurgicală; contraindicaţiile metodei pot fi: absolute (pacient comatos, infarct miocardic recent, pacient necooperant) sau relative (esofag pseudosigmoidian, diverticul epifrenic, miotomie anterioară, hernie hiatală de mari dimensiuni, copii).
	Injectarea de toxină botulinică la nivelul sfincterului esofagian inferior: se poate injecta la nivelul sfincterului esofagian inferior anatoxină botulinică inactivată cu rolul de a produce o pareză la acest nivel; metoda este foarte facilă și constă în injectarea a  80 UI toxină botulinică, repartizată egal în cele patru cadrane; nu are efecte adverse şi răspunsul la tratament pe termen scurt şi mediu este bun; dezavantajul constă în necesitatea repetării administrării, deoarece efectul scade sau dispare după 6 – 18 luni; metoda este recomandată la pacienţii care au contraindicaţii pentru dilatare pneumatică şi interveție chirurgicală, în general bătrâni cu patologie cardio – pulmonară severă.
Tratamentul chirurgical	tratamentul chirurgical este rar indicat; constă cardiomiotomia extramucoasă Heller, adică incizia longitudinală a muscularei de pe fața anterioară a esofagului inferior ajungând la stomac; poate fi efectuată clasică sau laproscopică; complicații: perforația esofagiană, disfagia recurentă sau refluxul gastro – esofagian; dacă se asociază cu reflux gastro – esofagian sau esofagită se recomandă și efectuarea unei intervenții chirurgicale de tip antireflux: fundoplicatura anterioară Dorr cu închiderea unghiului Hiss (este unghiul format de deschiderea oblică a esofagului abdominal în stomac și mai poartă numele de incizura cardiei), care reprezintă montarea pungii de aer a stomacului pe fața anterioară a esofagului la 180o și sutura la marginea dreaptă a esofagului; fundoplicatura Nissen este contraindicată în acalazia cardiei; această intervenție chirurgicală tip antireflux presupune înconjurarea pe 360o a bazei esofagului cu punga de aer a stomacului realizând un guleraș care se opune alunecării stomacului în torace.

 

Bibliografie:

• Joseph T Krill, Clinical management of achalasia: current state of the art (2016, April 4) Clinical and Experimental Gastroenterology. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4831602/
• Uday C Ghoshal, Pathogenesis of achalasia cardia (2012, July 28) World Journal of Gastroenterology. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3386318/
• Fehmi Ates, The Pathogenesis and Management of Achalasia: Current Status and Future Directions (2015 July) Gut and Liver. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4477988/
• Vanuytsel T, Le traitement des troubles moteurs de l’œsophage par injections de toxine botulique, Societe nationale francaise de gastroenterologie: https://www.snfge.org/gastroscoop/le-traitement-des-troubles-moteurs-de-loesophage-par-injections-de-toxine-botulique
• Dario Esposito, Endoscopic treatment of esophageal achalasia (2016, January 25) World Journal of Gastroenterology. Retrieved from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4724029/
• Angelescu N, „Tratat de patologie chirurgicala – volumul I”, Editura Medicala, Bucuresti, 2003.
• Stanciu C, „Note de curs gastroenterologie – editia a IV-a”, Editura „Gr. T. Popa” U.M.F. Iasi, 2017.