Generalități

Sindromul Duane este un tip rar, congenital, de strabism cauzat de dezvoltarea anormală a celui de-al VI lea nerv cranian ( abducens). Cel mai frecvent caracterizat de incapacitatea ochiului de a se deplasa spre exterior. Sindromul Duane a fost descris pentru  prima dată de către oftalmologii Jakob Stilling (1887) și Siegmund Türk (1896). A fost numit ulterior după Alexander Duane, care a discutat tulburarea mai detaliat în 1905. Sindromul Duane se regăsește și sub alte denumiri, precum: sindromul de retragere Duane, sindromul retragerii ochilor, sindromul de retragere, sindromul retragerii congenitale și sindromul Stilling-Türk-Duane.

Mișcările normale ale ochilor

Cei șase mușchi care controlează mișcarea ochilor sunt atașați la exteriorul peretelui ochiului. La fiecare ochi, doi mușchi deplasează ochiul orizontal. Mușchiul drept lateral scoate ochiul afară, spre ureche, iar mușchiul drept medial trage ochiul în interior, spre nas. Patru alți mușchi mișcă ochiul în sus sau în jos și diferite unghiuri. Fiecare mușchi de ochi primește comanda pentru mișcarea din nervii cranieni care ies din creier.

Cauze ale sindromului Duane

Sindromul Duane reprezintă o conexiune greșită a mușchilor ochiului, din această cauză, unii mușchi ai ochiului se contractă atunci când nu ar trebui și alți mușchi ai ochiului nu se contractă atunci când ar trebui. S-a descoperit că în majoritatea cazurilor nervul VI (abducens) sau motoneuronii din nucleul pontin sunt absenți sau hipoplazici. Astfel, mușchiul drept lateral este inervat de o ramură a nervului oculomotor (nervul III). Această direcție greșită a fibrelor nervoase face ca mușchii opuși să fie inervați de același nerv. Așadar, problema nu este la mușchii ochiului în sine, ci la nervii de care sunt inervați.  Astfel, pentru abducție, stimularea dreptului lateral prin nervul oculomotor va fi însoțită de stimularea dreptului medial opus prin același nerv; un mușchi care, în mod normal, realizează adducția ochiul. În acest fel are loc co-contracția mușchilor care limitează cantitatea de mișcare realizabilă și produce retragerea ochiului în orbită.

De asemenea,  s-au observat factori mecanici, cu rol secundar în pierderea inervație. În timpul intervențiilor chirurgicale corective au fost găsite atașamente fibroase care leagă fibrele musculare de pereții orbitali, precum și fibroza mușchiului drept lateral. Această fibroză poate determina dreptul lateral să fie „strâns” și să acționeze ca o bandă sau o lesă. Co-contracția dreptului medial și lateral permite globului ocular să alunece în sus sau în jos sub dreptul lateral strâns, producând mișcările în sus și în jos caracteristice condiției.

Evaluarea clinică în sindromul Duane

Atunci când se suspectează prezența acestui sindrom, este necesară o examinare oculară cu atenție deosebită la prezența altor malformații oculare sau sistemice.
Se indică măsurări ale alinierii necorespunzătoare a ochiului, intervalul ocular al mișcării, rotația capului, retragerea globului ocular, mărimea fisurii palpebrale, devierea ocazională în sus sau în jos ale ochiului și acuitatea vizuală. În plus, este recomandată examinarea coloanei vertebrale și a toracicului, a vertebrelor, a mâinilor, a boltei palatine și efectuarea unui test auditiv pentru a exclude tulburările asociate sindromului Duane.

Semne și simptome ale sindromului Duane

· Strabismul. Ochii pot fi incorect aliniați și pot indica în diferite direcții tot timpul sau doar în anumite momente
· Poziția capului. Pacienții mențin adesea o poziție anormală a capul pentru a menține vederea binoculară
· Ambliopie (vedere redusă la nivelul ochiului afectat). Apare la 10% dintre pacienți
· Reducerea pleoapelor. Ochiul afectat poate să apară mai mic decât celălalt ochi
· Deviere ocazională în sus sau în jos a globilor oculari
În aproximativ 80% dintre cazurile de sindrom Duane, este implicat un singur ochi, cel mai adesea ochiul stâng. Există și cazuri în care disfuncția apare la ambii ochi, dar unul este mai afectat decât celălalt.
În  70% din cazuri, sindromul Duane este o afecțiune izolată. Cu toate acestea, alte afecțiuni și sindroame au fost asociate cu sindromul Duane. Acestea includ malformații ale scheletului, urechilor, ochilor, rinichilor și sistemului nervos:

• Sindromul Okihiro (malformații ale antebrațelor și pierderea auzului)
• Sindromul Wildervanck (fuziunea vertebrelor gâtului și pierderea auzului)
• Sindromul Holt-Oram (anomalii ale membrelor superioare și ale inimii)
• Sindromul Morning-glory (anomalii ale discului optic sau ale petei oarbe)
• Sindromul Goldenhar (malformații ale maxilarului, obrazului și urechii, de obicei pe o parte a feței)

Tipuri ale sindromului Duane

·         Tipul 1 (50%-80%). Mișcarea ochiul afectat spre ureche (abducția) este limitată, dar mișcarea ochiul afectat spre nas (adducția) este normală sau aproape normală. Deschiderea ochiului (fisura palpebrală) se îngustează și globul ocular se retrage în orbită atunci când privește în față spre nas (adducția). Când  privim spre ureche (abducție), spre exterior, apare invers.
·         Tipul 2. Mișcarea ochiul afectat către nas (adducția) este limitată, în timp ce mișcarea ochiul în afară (abducție) este normală sau doar puțin limitată. Deschiderea ochiului (fisura palpebrală) se îngustează și globul ocular se retrage în orbită atunci când ochiul afectat  încearcă să privească spre nas în sus (adducția).
·          Tipul 3. Mișcarea ochiul afectat atât spre interior, spre nas (adducție) cât și spre exterior, către ureche (abducție) este limitat. Deschiderea ochiului se restrânge și globul ocular se retrage atunci când ochiul  afectat încearcă să privească spre nas (adducția).

Fiecare dintre aceste trei tipuri a fost clasificat în continuare în trei subgrupuri desemnate A, B și C pentru a descrie ochii atunci când privesc drept (în privința primară). În subgrupul A, ochiul afectat este întors către nas (esotropia). În subgrupul B, ochiul afectat este întors spre ureche (exotropia). În subgrupa C, ochii se află într-o poziție primară dreaptă.

Implicații genetice în sindromul Duane

Baza genetică a sindromului Duane este studiată, dar nu a fost găsit un locus genetic implicat.
Cele mai multe cazuri de cazuri de sindrom Duane sunt sporadice, doar aproximativ 2% -5% dintre pacienții având un model familial. Atât formele dominante, cât și cele recesive de sindrom Duane au fost documentate. În unele familii cu sindrom Duane dominant, boala trece peste o generație și variază în funcție de gravitate (expresivitate variabilă). Cele mai multe cazuri familiale nu sunt asociate cu alte anomalii.

Apariția familială cu modele dominante de moștenire a fost raportată. Sindromul Duane a fost, de asemenea, descris la gemeni monozigoți. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor sunt mai degrabă sporadice decât familiale. Au fost descrise perechi de gemeni identici cu sindrom Duane în oglindă. Varianta cea mai comună și cea mai frecventă se manifestă la ochiul stâng (60%) și la fete (60%) ca o abducție sever limitată sau absentă. În 90% din cazuri, pacientul nu are istoric familial de sindrom Duane.
10%  dintre pacienți vor avea un membru al familiei afectat, iar acestea tind să fie cazuri în care ambii ochi sunt implicați. În prezent, nu există un test care să determine dacă un pacient are o formă ereditară.

Tratamentul sindromului Duane

Sindromul Duane nu poate fi vindecat, deoarece nervul cranian care lipsește nu poate fi înlocuit. Intervenția chirurgicală nu duce la o creștere a intervalului de mișcare a ochilor. Prin urmare, intervenția chirurgicală a fost recomandată numai când pacientul nu este în măsură să mențină binocularitatea, suferă simptome sau este forțat să adopte o poziție anormală a capului. Scopul intervenției chirurgicale este eliminarea sau ameliorarea unei poziții anormale a capului, eliminarea sau reducerea unor dezechilibre semnificative a ochilor, reducerea retragerii severe, precum și îmbunătățirea devierilor ocazionale în sus și în jos. Uneori, intervenția chirurgicală nu este necesară în timpul copilăriei. Însă, devine adecvată ulterior în viață, deoarece poziția capului se modifică.

Procedurile orizontale simple de recesiune a mușchilor, procedurile verticale  de transpunere a mușchilor drepți ai globului ocular sau combinațiile celor două pot avea succes. Astfel, se îmbunătățește sau se elimină răsucirea capului și alinierea necorespunzătoare a ochilor. Alegerea procedurii trebuie individualizată pentru fiecare pacient.