Megacolon congenital – Generalități

Megacolonul congenital, megacolonul aganglionar, aganglioza intestinală sau boala Hirschsprung, cum mai este denumit în literatura de specialitate, reprezintă o anomalie congenitală. Megacolonul congenital reprezintă o anomalie de inervație a intestinului gros; el se caracterizează prin absența celulelor ganglionare de la nivelul plexurilor nervoase ce inervează acest segment al tubului digestiv. Astfel, în megacolonul congenital musculatura intestinului nu realizează o contracție normală, propulsia materiilor fecale fiind afectată și pacienții prezentând constipație cronică.

Megacolonul congenital are o incidență de 1 la 5000 de nou-născuți,  fiind mai frecvent întâlnit la copiii de sex masculin.

Megacolon congenital – Cauze

Așa cum am menționat mai sus, cauza obstrucției funcționale din megacolonul congenital o reprezintă absența unor celule – celulele ganglionare – din plexurile nervoase care inervează peretele intestinului gros. Motivul absenței acestor celule nervoase de la nivelul colonului nu este pe deplin elucidat, fiind emisă ipoteza unor factori genetici implicați în nedezvoltarea totală sau parțială a celulelor ganglionare de la acest nivel.

Megacolonul congenital – Sistemul nervos enteric

Vom detalia puțin în continuare cu câteva noțiuni succinte de anatomie a colonului, pentru a înțelege mai bine acest aspect. Inervația colonului este asigurată de sistemul nervos autonom (vegetativ), simpatic și parasimpatic. Fibrele nervoase parasimpatice au asupra colonului un efect stimulator, pe când fibrele nervoase simpatice au un efect inhibitor.

Sistemul nervos al intestinului conține aproximativ 100 de milioane de neuroni, care sunt grupați în așa-numitele plexuri ganglionare enterice. Aceste plexuri ganglionare sunt localizate în pereții intestinului. Plexul submucos Meissner este situat sub mucoasa intestinală, în timp ce plexul mienteric Auerbach este situat între stratul intern (circular) și cel extern (longitudinal) al tunicii musculare a intestinului. Astfel, activitatea motorie a colonului, sau peristaltismul, este mediată de plexul nervos mienteric Auerbach și de către plexul submucos Meissner (chiar dacă acesta are rol mai mult în funcția de secreție). Absența acestor plexuri va determina o disfuncționalitate a activității motorii a intestinului și va conduce la obstrucția funcțională din megacolonul congenital.

De obicei anomalia de inervație este prezentă la nivelul colonului distal, existând totuși și cazuri grave, când este afectat întreg intestinul gros sau, mult mai rar, chiar și intestinul subțire.

 Megacolon congenital -Factori de risc

Și în cazul acestei afecțiuni este bine de știut că există anumiți factori de risc, precum:

• istoric familial pozitiv de boală Hirschsprung
• prezența unor alte afecțiuni: sindrom Down
• sexul masculin.

Megacolon congenital – Simptome

Fiind, așa cum reiese și din denumire, congenitală, afecțiunea este prezentă la naștere. În funcție de gradul de afectare al plexurilor ganglionare, total sau parțial, și de lungimea segmentului colic afectat (aganglionic), simptomele sunt prezente imediat sau mai târziu, între prima lună de viață și primii 4-5 ani. Statistic, aproximativ 15% dintre copii prezintă simptomele descrise încă din prima lună de viață și aproximativ 50% până la împlinirea vârstei de un an.

Astfel, un copil cu megacolon congenital va elibera primul scaun, scaunul meconial, cu întârziere, nu în primele 24 de ore după naștere, cum este firesc (un procent de 50-90% din nou-născuții cu megacolon congenital prezintă întârziere în eliminarea scaunului meconial). Nou-născutul va fi constipat, prezentând scaun o dată la câteva zile. Stagnarea materiilor fecale în intestin va determina apariția distensiei abdominale și refuzul alimentației de către sugar. În cazuri severe, nou-născutul va putea prezenta vărsături repetate.

Dacă simptomele nu sunt severe, mama nu va expune medicului de familie sau pediatru problemele de tranzit ale sugarului și acesta nu va fi diagnosticat. O dată cu creșterea copilului, problemele legate de constipație (alternând cu diaree), distensia abdominală, lipsa  apetitului, vărsăturile vor continua. Toate acestea se vor reflecta într-un faliment de creștere, care va atrage atenția medicului pediatru. Acesta va efectua o anamneză mai amănunțită și va îndruma familia spre explorările necesare punerii diagnosticului și primirii tratamentului corespunzător.

Scaunele diareice, urât mirositoare, sunt de fapt o falsă diaree, întâlnită în constipația cronică severă, determinată de stagnarea materiilor fecale în intestin și ulterior de lichefierea acestora.

Megacolon congenital – Forme

În funcție de particularitățile și momentul de apariție al simptomatologiei, megacolonul congenital a fost clasificat în mai multe forme clinice:

• megacolon congenital formă malignă
• megacolon congenital formă tolerată sau benignă.

Denumirea de benign sau malign nu are nici o legătură cu malignitatea din cancer, ci descrie doar severitatea afecțiunii. Astfel, forma malignă prezintă simptome în primele zile după naștere și necesită intervenție precoce pentru a nu apărea una din complicațiile de temut, și anume perforația intestinală. În forma tolerată sau benignă, mai ales la sugarii alăptați, simptomele nu sunt evidente imediat după naștere, dar dobândesc răsunet clinic în momentul trecerii la alte formule de lapte și al diversificării.

Megacolon congenital – Diagnostic

Diagnosticul de boală Hirschsprung trebuie pus cât mai curând posibil, pentru a se evita complicațiile ce pot apărea în cadrul acestei afecțiuni, despre care vom detalia mai jos.

Diagnosticul se pune pe baza anamnezei mamei sau a persoanei care se ocupă de creșterea copilului, a examenului clinic și a unor teste paraclinice, investigații de laborator și imagistice.

Astfel, la examenul obiectiv, medicul va putea observa distensia abdominală, iar la efectuarea tușeului rectal, ampula rectală va fi goală; uneori materiile fecale pot fi simțite prin palparea abdomenului mai sus la nivelul colonului (fecaloame) sau se poate vizualiza la inspecție conturul ansei intestinale.

Dintre investigațiile paraclinice care trebuie efectuate, menționăm:

• examen radiologic pe gol și cu pastă baritată (irigografie)
• manometrie anorectală
• biopsie rectală și de perete colonic.

Examen radiologic pe gol

Examenul radiologic al “abdomenului pe gol”  evidențiază distensia cadrului colic și rectul lipsit de aer. Dacă se vizualizează nivele hidroaerice, acest fapt poate sugera prezența unor complicații (ocluzii); pneumoperitoneul se vizualizează în perforația intestinală. Complicațiile vizualizate prin intermediul abdomenului pe gol constituie o contraindicație pentru efectuarea irigografiei.

Examen radiologic cu bariu

Dacă nu prezintă complicații, copilului i se va efectua o clismă baritată (sulfat de bariu), și apoi un examen radiologic care va evidenția o porțiune de colon îngustat (cel care prezintă anomaliile de inervație) și o porțiune de colon dilatat deasupra zonei îngustate (cel cu inervație normală). La pacienții cu megacolon congenital se constată retenția bariului pentru o perioadă de timp mai mare de 24 de ore.

Manometria anorectală

Manometria anorectală presupune identificarea reflexului inhibitor rectoanal în urma distensiei ampulei rectale. Distensia ampulei rectale se realizează prin intermediul unor dispozitive tip balonașe cu aer sau apă. Dacă în mod normal stimularea rectului cu aceste dispozitive produce o relaxare a sfincterului anal intern (reflexul anal inhibitor), la pacienții cu megacolon congenital această relaxare nu are loc. Această manevră are însă și anumite limite, ea nefiind relevantă la copiii cu o greutate mai mică de 2700g sau la prematuri.

Biopsia

Biopsia rectală și de perete colic se face în scopul obținerii unor fragmente de mucoasă sau mai profunde, pentru a evidenția prezența sau absența celulelor ganglionare. Prin intermediul puncției-biopsie prin aspirație se obțin fragmente de mucoasă și submucoasă, din acest motiv biopsia putând fi neconcludentă și necesitând repetarea ei. Cu ajutorul unor aparate special concepute se pot obține fragmente mai profunde, care, analizate în diferite tehnici (rapidă, la gheață, cu acetilcolinesterază; la parafină, în coloraţie hematoxilină-eozină) confirmă sau infirmă aganglioza. Biopsiile se efectuează seriat, din diferite etaje ale colonului. Este importantă delimitarea din punct de vedere histopatologic a zonei aganglionare, de cea cu inervare normală, pentru tratamentul chirurgical, motivul fiind preîntâmpinarea persisenței obstrucției.

Megacolon congenital – Tratament

Tratamentul megacolonului congenital este unul chirurgical. Scopul intervenției chirurgicale este îndepărtarea porțiunii de intestin aganglionare. Intervenția se poate realiza în mai multe moduri:

–         într-o primă etapă se rezecă porțiunea de colon afectată și se efectuează colostomă pentru un interval de câteva luni, necesar colonului să se refacă; după acest interval urmează o a doua intervenție prin care se renunță la colostomă și se releagă intestinul la anus

–         o altă modalitate prevede rezecția porțiunii de intestin aganglionar și refacerea continuității tractului intestinal în cadrul unei singure intervenții chirurgicale.

 Megacolon congenital – Complicații

Complicațiile în megacolonul congenital pot apărea atât înainte de intervenția chirurgicală, cât și după aceasta.

Complicații preoperatorii:

• inflamarea intestinului (enterocolită)
• ocluzie intestinală
• megacolon toxic
• perforație intestinală
• peritonită
• șoc septic
• deces.

Cea mai de temut complicație care poate apărea înainte de intervenția chirurgicală și deseori înainte de punerea diagnosticului o constituie megacolonul toxic (enterocolita Hirschprung). Datorită obstrucției are loc o dilatare foarte mare a colonului distal de locul obstacolului, ceea ce duce la subțierea peretelui intestinal și, în final, la perforarea acestuia. Datorită obstacolului, prin stagnarea materiilor fecale, are loc o proliferare excesivă a acestora, foarte periculoasă în cazul perforării. Perforarea intestinului are drept consecință pătrunderea materiilor fecale în cavitatea peritoneală și declanșarea peritonitei. Dacă nu se intervine chirurgical de urgență, pacientul poate intra în șoc septic și chiar deceda.

Postoperator, complicațiile pot fi:

• infecții la locul stomei
• dezlipirea anastomozei intestinale
• apariția unor stricturi intestinale
• persistența obstrucției (dacă nu s-au efectuat corect biopsii seriate și nu s-a rezecat întreaga porțiune de colon aganglionar)
• incontinență pentru materiile fecale.

 Megacolon congenital – Evoluție, prognostic

Evoluția megacolonului congenital este nefavorabilă în afara intervenției chirurgicale. Fără realizarea intervenției chirurgicale, evoluția naturală va fi spre exitus.

Prognosticul pacienților după realizarea intervenției chirurgicale de refacere a tranzitului intestinal este bun. Unii pacienți pot rămâne cu tulburări legate de incontinență sau tulburări de motilitate intestinală.