Boala Creutzfeldt-Jakob este o boală prionică, ce mai este numită și encefalopatia spongiformă subacută. Boala Creutzfeldt-Jakob apare la adulții cu vârste cuprinse între 50-70 de ani și afectează aproximativ una dintr-un milion de persoane anual.

Boala Creutzfeldt-Jakob – Cauze

Boala Creutzfeldt-Jakob prezintă mai multe forme de manifestare, fiecare având cauze diferite. Una dintre forme constă în transformarea spontană a proteinei normale PrPc într-un prion. Cauza acestei transformări este încă necunoscută. O altă formă debutează ca urmare a infecției prionice, din mediul extern. Există pacienți care au dezvoltat boala ca urmare a transplantului de cornee sau alte organe sau țesuturi contaminate. Boala se poate transmite și prin utilizarea instrumentelor chirurgicale utilizate anterior în cadrul intervențiilor chirurgicale la pacienții suferind de această patologie. Curățarea și sterilizarea instrumentelor chirurgicale nu sunt suficiente pentru a distruge prionii, dar clorinarea are eficiență crescută pentru distrugerea acestora.

S-au înregistrat cazuri de encefalopatie spongiformă subacută și la copii care au fost tratați cu hormon de creștere cu originea în hipofiza umană. De aceea, în prezent se folosesc hormoni obținuți prin tehnici de inginerie genetică. Astfel, în prezent nu mai există riscul dezvoltării acestei boli prin administrarea de hormoni.

Boala Creutzfeldt-Jakob variantă, o altă formă a acestei patologii apare mai rar. Se presupune că debutul acesteia apare ca urmare a consumului de carne de vită contaminată sau a produselor ce conțin carne de vită contaminată. Forma variantă apare în jurul vârstei de 30 de ani, comparativ cu forma spontană, care debutează în jurul vârstei de 60 de ani.

Boala Creutzfeldt-Jakob – Simptome

Simptomele apar după câteva luni de la infecția dintr-o sursă externă cu prionul. Primele simptome includ: tulburări de memorie, confuzie. Acestea apar ca urmare a leziunilor cerebrale. La pacienții care prezintă forma variantă a bolii, primele simptome nu includ tulburări de memorie, ci sunt de natură psihiatrică. Ulterior, în evoluția bolii, simptomele sunt comune tuturor formelor bolii. Treptat, indivizii afectați tind să neglijeze igiena personală, sunt apatici și iritabili, pot dezvolta tulburări de somn (unii devin somnolenți, alții acuză insomnii).

Debutul simptomelor este brusc la aproximativ un sfert dintre pacienți. Aceștia mai acuză amețeli sau vedere dublă.

În primele șase luni de la instalarea simptomelor este caracteristică apariția fasciculaților musculare, a tremurului, pierderea îndemânării și reducerea coordonării musculare. Ca urmare, mersul devine instabil, clătinat, cu mișcări lente. Trunchiul și membrele se pot roti spre anterior sau lateral, iar mușchii se pot contracta intermitent. Cei mai afectați mușchi sunt cei respiratori.

Reacțiile pacienților la stimulii externi sunt exagerate, se sperie ușor, vederea devine încețoșată, acuitatea vizuală scade.

Boala Creutzfeldt-Jakob – Diagnostic

Diagnosticul se conturează în momentul în care se manifestă simptomele: mers clătinat, funcții mintale deteriorate. Analiza lichidului cefalorahidian evidențiază prezența unei proteine anormale, I4-3-3. Absența acestei proteine nu exclude diagnosticul de encefalopatie spongiformă subacută. Diagnosticul este stabilit cu exactitate în urma biopsiei și a examinării la microscop a țesutului cerebral și a testelor biochimice, care identifică prionii.

Celelalte tipuri de demență se exclud prin diferite analize medicale (exemplu: electrocardiograma prezintă trasee specifice).

Boala Creutzfeldt-Jakob – Tratament

Boala nu beneficiază de un tratament specific. Se administrează unele medicamente, care au rolul de a ameliora simptomele. Spre exemplu, pentru reducerea spasmelor musculare se poate administra anticonvulsivantul valproat sau anxioliticul clonazepam. Citeste aici mai multe informatii despre clonazepam.

Boala Creutzfeldt-Jakob – Prognostic

Evoluția simptomelor este foarte accelerată în această patologie. Cel mai mare număr dintre cei afectați de această boală decedează între trei luni și un an de la debutul simptomelor. Un procent de aproximativ 20% dintre pacienți au o rată de supraviețuire de aproximativ doi ani de la debut. Cauza cea mai frecventă a decesului este pneumonia.