Atrezia pulmonară este o boală cardiacă congenitală caracterizată de dezvoltarea necorespunzătoare a valvei pulmonare. Atrezia pulmonară  este prezentă de la naștere, fiind diagnosticată în primele ore sau zile de viaţă. Valva pulmonară este localizată în partea dreaptă a inimii, între ventriculul drept şi artera pulmonară. În cazul unui cord normal conformat, valva pulmonară este formată din 3 cuspe care se deschid în timpul sistolei ventriculare şi se închid la sfârşitul acesteia. În atrezia pulmonară, se formează o foiţă solidă de țesut în zona corespunzătoare a valvelor pulmonare , blocând orificiul către artera pulmonară. În consecinţă, sângele neoxigenat din ventriculul drept nu poate ajunge la plămâni pentru a fi oxigenat. Atrezia pulmonară este o afecţiune gravă care necesită îngrijiri medicale şi intervenţie chirurgicală în primele zile de viaţă.

În atrezia pulmonară, din cauză că sângele nu poate curge direct din ventriculul drept în artera pulmonară, acesta trebuie să utilizeze căi alternative pentru a ocoli valva pulmonară neformată. Foramen ovale, este o comunicare naturală în timpul sarcinii a cordului fătului. Acesta se află între atriul drept şi atriul stâng şi se închide de obicei după naştere. În atrezia pulmonară rămâne deseori deschis pentru a permite circulaţia sângelui în plămâni. În plus, medicii îi pot administra nou-născutului medicamente  pentru a menţine ductul arterial deschis. Ductul arterial persistent  este un vas ce face comunicarea  între artera aortă şi artera pulmonară. Astfel, fiind posibilă trecerea unei mici cantităţi de sânge în plămâni.

Cauzele şi factorii de risc în atrezia pulmonară

Ca și în cazul celor mai multe boli cardiace congenitale, nu există cauze cunoscute responsabile de producerea atreziei pulmonare. Atrezia pulmonară este asociată cu un alt tip de defect cardiac congenital denumit duct arterial persistent.

Factorii de risc asociaţi atreziei pulmonare

Factorii de risc sunt:

• rubeolă sau o altă boală virală în primul trimestru de sarcină;
• cazuri de defect cardiac congenital în familie;
• consumul de alcool în timpul sarcinii;
• fumatul înainte sau în timpul sarcinii;
• diabet zaharat slab controlat al mamei;
• mama cu lupus eritematos sistemic;
• utilizarea anumitor tipuri de medicamente în timpul sarcinii, cum ar fi Isotretinoina unele medicamente anti-convulsivante și unele medicamente pentru tulburarea bipolară;
• sindromul Down.

 Clasificarea atreziei de pulmonară

Atrezia pulmonară poate fi asociată cu sau fără defect septal interventricular.

1.      Atrezie pulmonară cu sept interventricular intact– în această formă de atrezie pulmonară, septul dintre ventricule rămâne complet și intact. În timpul sarcinii, când inima se dezvoltă, fluxul sanguin foarte scăzut în ventriculul drept și, prin urmare, ventriculul drept nu se dezvoltă pe deplin și rămâne foarte mic. Dacă ventriculul drept este sub-dezvoltat, inima poate întâmpina probleme la pomparea sângelui în plămâni și corp. Artera pulmonară, rămâne foarte mică, deoarece valva pulmonară nu se formează.

2.      Atrezie pulmonară cu defect septal interventricular- defectul septal interventricular apare concomitent cu atrezia de pulmonară. Astfel, sângele poate să curgă în și din ventriculul drept. Prin urmare, sângele care curge în ventriculul drept contribuie la dezvoltarea acestuia în timpul sarcinii, deci nu este la fel de mic ca în atrezia pulmonară cu un sept ventricular intact. Atrezia pulmonară cu defect septal interventricular este o formă severă de tetralogie Fallot.

Semnele şi simptomele atreziei pulmonare

Simptomele şi semnele se manifestă de obicei în primele câteva ore de viață. Acestea  pot include:

1. cianoză;
2. tahipnee;
3. oboseală;
4. modificări alimentare slabe (bebelușii se pot obosi în timp ce sunt alăptaţi sau transpiră în timpul hrănirii);
5. dificultăți de respirație;

În cazul atreziei pulmonare cu defect septal interventricular se constată că scăderea fluxului sanguin pulmonar poate provoca defecte asociate cum ar fi:

•  Atrezie de tricuspidă;
• Tetralogie Fallot (severă);
• Ventricul drept cu dublă cale de ejecţie.

Diagnosticul atreziei pulmonare

Atrezia pulmonară poate fi diagnosticată în timpul sarcinii sau la scurt timp după nașterea copilului.

Diagnosticul prenatal al atreziei pulmonare

În timpul sarcinii, există teste de screening (numite și teste prenatale) pentru a descoperi malformaţiile congenitale. Atrezia pulmonară poate fi observată în timpul unei ecografii a uterului gravid. În acest caz, medicul poate solicita o ecocardiogramă fetală pentru a confirma diagnosticul. Ecocardiograma fetală este o investigaţie medicală specifică a inimii copilului și a vaselor de sânge majore ale acestuia. Ea se efectuează în timpul sarcinii. Acest test poate identifica atât anomalii structurale ale inimii, cât şi poate furniza detalii despre funcţia acesteia.

Diagnosticul postnatal al atreziei pulmonare

După naştere, semnele şi simptomele atreziei pulmonare implică necesitatea unor investigaţii pentru a identifica cauzele acestora. La examenul clinic, medicul poate constata uneori prezenţa unui suflu anormal cardiac cauzat de curgerea anormală a sângelui la nivelul inimii.

Investigaţiile utile diagnosticării atreziei pulmonare sunt:

• Radiografia toracică– oferă informaţii despre dimensiunile cordului şi prezenţa leziunilor pulmonare;
• Ecocardiograma– această investigaţie descoperă  anomalii structurale ale inimii, cum ar fi orificiile anormale din pereții dintre camerele inimii și orice flux sanguin neregulat.
• Cateterizarea cardiacă- (inserarea unui tub subțire într-un vas de sânge și îndrumarea acestuia către inimă) poate, de asemenea, să confirme diagnosticul prin examinarea interiorului cavităţilor inimii și prin măsurarea tensiunii arteriale și a nivelului de oxigen.
• Electrocardiograma (EKG)- măsoară activitatea electrică a inimii, și alte teste medicale pot fi, de asemenea, folosite pentru a face diagnosticul.
• Pulsoximetria- este un test simplu pentru a estima cantitatea de oxigen din sângele nou-născutului. Nivelurile scăzute de oxigen din sânge pot fi un semn al unei malformaţii congenitale grave.

Tratamentul atreziei pulmonare

Tratamentul atreziei pulmonare reprezintă o urgenţă. Metodele de tratament pot fi medicamentoase, proceduri medicale sau intervenţii chirurgicale în funcţie de severitatea bolii.

Tratamentul medicamentos al atreziei pulmonare

Administrarea intravenoasă de Prostaglandină E1 va împiedica închiderea ductului arterial. Tratamentul medicamentos va permite circulaţia sângelui către plămâni prin ductul arterial persistent până când va fi posibilă intervenţia chirurgicală.

Tratamentul prin proceduri de cateterizare

În unele cazuri, pentru corectarea valvei pulmonare se poate recurge la cateterizare cardiacă. Procedurile prin cateterizare cardiacă sunt:

• Ablația prin radiofrecvență și valvotomia cu balonaş. Dacă valva pulmonară prezintă cuspe fuzionate, medicul poate aplica o cantitate mică de energie (ablația prin radiofrecvență) sau poate utiliza un fir pentru a crea o gaură mică în centrul valvei, iar apoi cu ajutorul unui balonaş se va tenta deschiderea cuspelor.
• Septostomie atrială cu balon. Un cateter cu balon poate fi folosit pentru perforarea membranei foramenului ovale.
• Inserarea unui stent. Reprezintă plasarea un tub mic (stent) în ductul arterial pentru a-l menţine deschis.

Intervenţii chirurgicale

Tipul de intervenţie chirurgicală cardiacă necesară va depinde atât de dimensiunile ventriculului drept, cât şi de dimensiunile arterei pulmonare ale copilului. Copilul cu atrezie pulmonară necesită adesea o serie de operații cardiace în timp. Câteva exemple includ:

•  Șuntarea
• Această primă operație nu este necesară la toți sugarii. Este realizată în jurul vârstei de 2 săptămâni. Se creează o cale artificială pentru ca sângele să ajungă la plămâni. Se face o conexiune artera subclaviculară dreaptă și artera pulmonară dreaptă. O parte din sângele care se deplasează prin aorta spre corp va trece  prin această conexiune și va curge în artera pulmonară pentru a primi oxigen. Cu toate acestea, copilul va continua să aibă un anumit grad de cianoză, deoarece sângele sărac în oxigen  din atriul drept și sângele bogat în oxigen din partea stângă a inimii se amestecă și curge prin artera aortă spre corp. Cu toate acestea, șuntul devine în câteva luni insuficient pentru necesităţile copilului.

• Procedura bidirecțională Glenn

• Această procedură este, în general, efectuată atunci când copilul cu atrezie pulmonară are între 3 și 6 luni. Este cea de-a doua etapă. În această procedură, medicii îndepărtează primul șunt atașat la arterele pulmonare și apoi conectează vena cava superioară de artera pulmonară. Această procedură reduce activitatea ventriculului drept, permițându-i să pompeze sânge în principal către aortă. De asemenea, permite ca sângele din partea superioară a corpului să curgă pasiv în plămâni fără pompă. Cu toate acestea, sângele neoxigenat care se întoarce la inimă din partea inferioară a corpului prin vena cavă inferioară se va amesteca încă cu sânge bogat în oxigen în camerele stângi ale inimii și apoi va fi pompat  în organism, astfel încât copilul va rămâne ușor cianotic . Această operație ajută la crearea unor conexiuni necesare pentru intervenţia finală, şi anume procedura Fontan. 
• Procedura Fontan
• Această operație este adesea efectuată la vârsta de aproximativ 2 până la 3 ani și permite întregului sânge neoxigenat care se întoarce în inimă să curgă pasiv în artera pulmonară, îmbunătățind în mare măsură oxigenarea sângelui. Șuntul Glenn, care leagă vena cava superioară de atriul drept, este lăsat în poziție. O a doua conexiune este făcută direcționând sângele de la vena cavă inferioară la artera pulmonară dreaptă sau principală. Această conexiune poate fi creată în variante puțin diferite, în funcție de metoda preferată de către chirurg și în funcţie de anatomia inimii pacientului, împreună cu indicii presionali sanguini măsuraţi anterior intervenţiei chirurgicale.

Transplantul de inimă. În unele cazuri, inima este prea deteriorată pentru a putea fi reparată și poate fi necesar un transplant de inimă.

Prognosticul şi complicaţiile atreziei pulmonare

Prognosticul pentru atrezia pulmonară variază de la caz la caz, dar a fost îmbunătăţit de-a lungul anilor. Dacă afecţiunea este lăsată necorectată, poate fi fatală. Factorii care influenţează prognosticul atreziei pulmonare depind de buna funcţionare a inimii şi a vaselor de sânge. În majoritatea cazurilor de atrezie pulmonară calitatea vieţii  poate fi îmbunătăţită prin intervenție chirurgicală. În cazul în care ventriculul drept al pacientului este extrem de mic, vor fi necesare multiple intervenții chirurgicale pentru a stimula circulația normală a sângelui prin inimă. Dacă nu sunt corectate aceste defecte, copiii cu atrezie pulmonară supraviețuiesc doar în primele câteva zile de viață. Mulți copii cu atrezie pulmonară vor continua să ducă o viață cvasi normală. Complicațilei posibile sunt: creştere şi dezvoltare întârziată, insuficienţă cardiacă, endocardită, accident vascular cerebral și convulsii.

Prevenirea atreziei pulmonare

Cu toate că nu sunt cunoscute cauzele care produc atrezia pulmonară, sunt recomandate următoarele pentru a reduce riscul de apariţie a bolii:

• vaccinarea antirubeolică- rubeola în timpul sarcinii creşte riscul de  apariţie a malformaţiilor cardiace, de aceea este recomandată vaccinarea;
• controlul eficient al bolilor cronice- este important ca în caz de diabet, nivelul glicemiei să fie ţinut sub control. În ceea ce priveşte afecţiunile neurologice, precum epilepsia, tratamentul medicamentos necesită adaptat întrucât unele medicamente pot fi nocive pentru făt;
• administrarea în timpul sarcinii a 400 micrograme de acid folic zilnic s-a dovedit a reduce riscul apariţiei defectelor congenitale ale creierului, ale măduvei spinării şi a celor cardiace;
• consultaţi medicul cu privire la medicamentele, suplimentele alimentare şi la produselor naturiste pe care le luaţi în timpul sarcinii pentru a vă informa despre posibilele efecte adverse asupra fătului;
• evitarea expunerii chimice ori de câte ori este posibil. În timp ce sunteți însărcinată, este mai bine să stați departe de substanțele chimice, inclusiv de produsele de curățat și de vopsea;
• evitarea fumatului şi a consumului de alcool în timpul sarcinii.