1. Ce reprezintă pubertatea precoce?
Pubertatea precoce reprezintă apariția semnelor pubertare înainte de 7 sau 8 ani la fete și 9 ani la băieţi. Pubertatea preoce poate afecta dezvoltarea fizică şi emoţională a copiilor şi poate fi semnul unor probleme serioase, uneori vitale.
2. Cât de frecventă este pubertate aprecoce?
• Este de 5 ori mai frecventă la fete decât la băieți.
• Studiul lui Herman –Giddens-1997 asupra a 17.000 de fete din SUA demonstrat că 8 % dintre fetele caucaziene şi 25 % dintre cele de origine afro-americană dezvoltă caractere sexuale precoce. În raport cu aceste constatări, s-a propus limita de vârstă sub care se consideră pubertate precoce de 7 ani la caucaziene şi de 6 ani la afro-americane.
• Problemele de morbiditate care se pot asocia cu pubertatea precoce sunt:
– Reducerea taliei finale;
– Probleme emoţionale care pot persista la vârsta adultă;
– Creşterea riscului de cancer de sân.
3. Sunt implicați factorii genetici?
• 5% dintrecazurile de pubertate precoce la băieţi sunt genetic determinate şi se transmit,probabil, legat de cromozomul X deoarece mamele din familiile afectate nu au prezentat afecţiunea.
• Sub 1% dintrepubertăţileprecoce de la fetesunt genetic determinate.
4. Care sunt semnele pubertății precoce?
În cazul pubertății precoce la fete apar:
• Dezvoltarea sânilor–telarha;
• Dezvoltarea pilozităţii pubiene şi axilare;
• Accelerarea ratei de creştere;
• Menarha – apariţia primei menstruaţii;
• Acnee;
• Apariţia mirosului“matur” al corpului.
La acestea se adaugă datele examenului fizic
• Modificarea de coloraţie a muscoasei vaginale.
• Acneea asociată cu hipertrofia clitoridiană poate sugera existenţa unei hipersecreţii de androgeni în cadrul hiperplaziei congenitale a suprarenalei sau a unei tumori secretante de androgeni.
• Semnele sindromului de masă intracraniană în formele centrale – hipertensiunea intracraniană.
În cazul pubertăţii precoce la băieţi apar:
• Dezvoltarea testiculelor;
• Apariţia şi dezvoltarea pilozităţii pubiene, axilare şi faciale;
• Accelerarea ratei de creştere – puseul de creştere pubertar;
• Îngroşarea vocii;
• Acnee;
• Apariți amirosului “matur” al corpului;
La acestea se adaugă datele examenului fizic:
• Creşterea diametrului longitudinal al testiculului peste 2,3 cmşi a volumului testicular.
• Apariţia caracterelor sexuale secundare masculine fără dezvoltare testiculară sugerează o altă sursă de androgeni: hiperplazie congenitală a suprarenalei, tumori secretante de androgeni la nivelul suprarenalei.
• Prezenţa de mase testiculare sau la nivel hepatic.
• Semnele maladiei determinante centrale – hipertesiune intracraniană.
5. Care sunt cauzele pubertății precoce?
A) Pubertatea precoce gonadotropin dependentă (adevarată):
Se datorează unei leziuni la nivelul sistemului nervos central: displazia septo-optică, hamartoame, gliom de nerv optic (studiul a 200 fete din Franţa a demonstrat existenţa de anomalii centrale la 2 % dintre fetele cu pubertate apărută înainte de 8 ani şi la 20 % dintre cele cu pubertate apărută înainte de 6 ani – Kaplowitz 2006).
Alte cauze:
• chiști hipotalamici;
• hidrocefalie, craniostenoza;
• postinfectios;
• după traumatism cranian;
• după iradiere craniană;
• în neurofibromatoza tip I;
• adopţie a copiilor din ţări în curs de dezvoltare;
• expunere la estrogeni mai mult timp în cursul copilăriei.
B) Pseudopubertatea precoce poate avea multiple cauze, dar cele mai comune sunt următoarele: chiștii ovarieni, sindromul McCune Albright, hiperplazia congenitală a suprarenalei, tumori ovariene, tumori testiculare, hipotiroidism și nu în ultimul rând steriozii alimentari folosiți atât de frecvent în hrana animalelor și păsărilor crescute forțat.
6. Ce se întâmplă în decursul pubertății precoce?
Odată cu terminarea pubertăţii creşterea se încheie. Copiii cu pubertate precoce sunt în mod caracteristic mai înalţi decât copiii de aceeaşi vârstă, dar ei îşi încep puseul de creştere pubertară mult înainte de a atinge limita de creştere din timpul copilăriei şi în aceste condiţii nu ating talia genetic determinată.
Traversarea pubertăţii precoce este dificilă emoțional şi social. Modificările pubertare pot crea o stare de disconfort profund și confuzie. Fetele simt disconfort datorită dezvoltării sânilor şi mai ales în contextul apariţieimentruaţiei. Datorită aspectului fizic maturizat fetele pot fi agresate sexual şi traumatizate emoţional. Baiețiii devin mai agresivi și exprimentează o dorinţă sexuală care este inadecvată prin raport cu vârsta.
Principala complicație a acestei afecțiuni o reprezintă o statură mică (sub 155 cm la băieți și sub 150 cm la fete).
7. Cum investigăm și cum tratăm pubertatea precoce ?
Medicul endocrinolog este persoana cea mai avizată să stabilească un diagnostic corect. Acesta va folosi o serie de metode medicale precum:
Dozări hormonale de:
1.estradiol (la fete) dar aceasta analiza nu este foarte sensibilă. Dacă se obține o valoare mare (peste 20 pg/ml) aceasta indica pubertate dar o valoare mica nu exclude acest diagnostic deoarece secreția de estrogen poate fi ciclică. Un nivel mai mare de 100 pg/ml sugerează tumori/chisturi.
2. testosteron (la băieți). Nivelul de testosteron se asociază mult mai fidel cu progresia pubertății decât estradiolul la fete .
3. LH este un indicator fidel al pubertății (valori sub 0,1-0,2 UI/l sunt specifice perioadei prepubertare, valori mai mari sugerează pubertate). În cazul in care LH este mic, dar estrogenul/testosteronul este mare înseamnă că este vorba de o pseudopubertate.
4. Alți hormoni vor fi indicați de medic în funcție de semnele clinice (de exemplu DHEAS, androstendion – pentru suspiciunea de tumori suprarenaliene; 17 OH progesteron – pentru suspiciunea de hiperplazie adrenală congenitala; βHCG – pentru suspiciune de tumori secretante de beta HCG, hormoni tiroidieni – uneori hipotiroidismul sever poate sa inducă pseudopubertate).
Test de stimulare:
Uneori se injectează intravenos o substanță care stimulează hipofiza, iar la 30-60 de minute se măsoară hormonii hipofizari LH și FSH (daca cresc dupătestînseamnă că este vorba de o pubertate precoce; daca nu atunci este vorba de pseudopubertate).
Radiografia de pumn pentru stabilirea vârstei osoase. Expunerea osului la estrogen/testosteron duce la maturizarea lui accelerată. Astfel în pubertatea precoce o să avem vârstă osoasă mai avansată față de vârsta cronologică.
IRM cerebral (în special pentru zona hipotalamo-hipofizară), dacă se bănuiește o cauză neurologică.
Tratament
Dacă pubertatea precoce este secundară unei alte afecțiuni (tumoră cerebrală sau de suprarenale, hiperplazie adrenală congenitala, hipotiroidism) se va trata această boală.
Dacă investigațiile nu au descoperit nicio cauză se poate administra tratament medicamentos pentru a opri secreția de hormoni si maturizarea sexuală. Atunci când se recurge la tratament medicamentos efectele cele mai bune sunt obținute când tratamentul se introduce la o vârstă mai mică.
Se pot administra următoarele clase de medicamente:
1. analogi de GnRH (de exemplu leuprolid, histrelin) – se administrează injectabil o dată pe lună sau o dată la 3 luni, continuu până când copilul împlinește 10-11 ani.
2. agoniști de GnRH (nafarelin) se administrează sub formă de spray nazal.
Tratamentul hormonal are drept scop oprirea pubertății, prin reducerea hormonilor sexuali. Semnele favorabile ar fi: reducerea sau oprirea creșterii sânilor la fete și testiculelor la băieți, încetinirea creșterii și vârsta osoasă care avansează cu 0,5 ani/an.
Majoritatea fetelor cu pubertate precoce cu vârste între 6 și 8 ani nu vor avea înălțime mai mică din cauza pubertății precoce astfel încât se poate monitoriza situația și nu este obligatorie tratarea lor.
