Nanism hipofizar – cauze, diagnostic şi tratament

NewsMed

13 Dec 2017

Vizualizări: 14296

Distribuie Articolul

Nanismul hipofizar se definește ca o creștere anormal de lentă care se exprimă clinic printr-o statură mică, o hipostatură, datorată deficitului hormonului de creștere (Growth Hormone-GH). Nanismul hipofizar se poate prezenta ca o afecțiune de sine stătătoare sau se poate însoți de alte tulburări hormonale . La copil, hipostatura nu este doar un handicap estetic ci aduce după sine o serie de neajunsuri ce acompaniază nanismul hipofizar, datorate deficienței hormonului de creștere.

Etiologie (Cauze):

Nanismul hipofizar se datorează deficienței hormonului de creștere care este secretat, în mod normal, la nivelul glandei hipofize aflată sub control hipotalamic. Aceste două structuri-hipofiza și hipotalamusul, sunt localizate la în interiorul cutiei craniene, controlează secreția hormonală a organismului și pot fi perturbate de o serie de factori precum:

-factori genetici

-defecte congenitale (aplazia/ hipoplazia hipofizei, displazii de linie mediană)

-tumori cerebrale (cea mai frecventă la copii și tineri fiind craniofaringiomul)

-infecții localizate la nivelul sistemului nervos central (TBC, sifilis)

-traumatisme cranio-cerebrale

-encefalopatie hipoxică neonatală

De asemenea, există o serie de afecțiuni în cadrul cărora deficitul de hormon de creștere este trecător. Astfel, se descriu un deficit prepubertar, tranzitor, urmat de un salt statural la pubertate și nanismul psihosocial caracterizat de deficitul de hormon de creștere datorat privării afective, în general materne ( acest tip de nanism se poate observa la copii instituționalizați în centre de plasament).

Există și situații în care secreția de hormon de creștere este în cantități normale dar nu este bine recepționat periferic, la nivelul structurilor care trebuie să crească și să se matureze, cum este cazul în cadrul nanismului Laron. O altă situație presupune secreție în cantități normale de GH dar fără ca acesta să își exercite efectele- este bioinactiv.

Semne, simptome și diagnostic

Copii cu nanism hipofizar au de cele mai multe ori dimensiuni normale la naștere, deficiența de creștere fiind de cele mai multe ori remarcată după vârsta de 3 ani, de obicei în comparație cu copii din anturajul de care aparțin (familie, grădiniță, școală primară). Viteza de creștere este sub 6 cm/ an înainte de vârsta de 4 ani , sub 5 cm/an între 4 și 8 ani și sub 4 cm/an înaintea pubertății.

În ceea ce privește aspectul acestor copii, se remarcă fața de dimensiuni mici, cu aspect de papușă, piele uscată, cu riduri fine, lipsită de elasticitate, fără pilozitate și cu efelide (pistrui) dispuse sub forma unui ”fluture cu aripile deschise”. Proporțiile corporale sunt păstrate- notă caracteristică nanismului hipofizar. Alte semne ce pot orienta către diagnostic sunt extremitățile mici (acromicria), adipozitate slab reprezentată sau uneori chiar vălurită, sudorație minimă, tulburări de termoreglare. Vocea rămâne copilărească, pițigăiată. Apetitul acestor copii este scăzut, capricios. Au o toleranță redusă la efort, tendință către hipoglicemie (scădere a glicemiei) și lipotimii (leșin).

Sexualizarea poate fi absentă, incompletă sau completă dar, de cele mai multe ori, apariția caracterelor sexuale secundare este întârziată.

De subliniat este faptul că inteligența acestor copii este normală, fără tulburări de limbaj sau alte semne care ar sugera retardul psihic.

Diagnostic:

Diagnosticul de nanism hipofizar aparține medicului endocrinolog care va lua în considerare semnele și simptomele, va nota pe un grafic (apreciere auxologică) datele legate de creșterea în înălțime și greutate și va determina concentrațiile factorului 1 de creștere insulin-like (IGF-1) care reflectă activitatea GH deoarece acesta prezintă fluctuații și este dificil de interpretat. Se vor folosi și teste de stimulare a GH cum sunt testul de toleranță la glucoză, arginină sau testul de toleranță la efortul fizic. Diagnosticul presupune și efectuarea unei radiografii de pumn pentru aprecierea maturării scheletale. Se vor căuta și eventuale anomalii la nivelul hipotalamusului și hipofizei prin efectuarea unei investigații imagistice de tipul RMN-ului sau CT-ului.

Tratament

În cazul în care este pus diagnosticul cert de nanism hipofizar tratamentul va viza substituirea hormonului de creștere cu hormon de creștere recombinat biosintetic care se poate administra în diferite scheme de tratament fie zilnic, fie intermitent. Se pot folosi și substanțe ce cresc producția proprie de GH de tipul Clonidinei, Levo-Dopa, Argininei, Dopaminei sau Propranololului dar rezultatele terapeutice rămân modeste. Substanțele anabolizante (steroizi de sinteză cu structură asemănătoare testosteronului) pot reprezenta o altă modalitate de tratament, însă pe termen scurt și cu efecte adverse greu acceptabile mai ales la fete ( hirsutism, clitoromegalie, precipitarea pubertății).