Porfiria cutanată tardivă una dintre cele mai întâlnite porfirii. Caracteristica acestei boli este apariția unor vezicule la nivelul tegumentelor expuse la soare. Porfiria cutanată tardivă pare a fi singura dintre porfirii care nu este cauzată de un deficit ereditar al unei enzime cu rol în sinteza hemului.

Porfiria cutanată tardivă – cauze

Porfiria cutanată tardivă apare ca urmare a unei activități reduse a enzimei uroporfirinogen decarboxilaza. Activitatea scăzută a acestei enzimei conduce la acumularea de porfirine în ficat. Porfirinele sunt ulterior transportate prin plasmă și ajung la nivelul pielii, unde produc leziuni cutanate.

Alte posibile cauze ale acestei patologii includ: excesul de fier în țesuturile din organism, infecția cu virusul hepatitei C, administrarea de estrogeni, consumul moderat sau excesiv de alcool, fumatul. Acești factori interacționează cu fierul de la nivel hepatic și în acest fel poate inhiba sau chiar denatura enzima uroporfirinogen decarboxilaza.

În 20% dintre cazuri, porfiria cutanată tardivă este ereditară.

Porfiria cutanată tardivă – simptome

Principalul semn al acestei boli constă în apariția unor vezicule la nivelul zonelor expuse la soare. Veziculele apar preponderent la nivelul feței, a brațelor, a mâinilor. Pacienții prezintă o sensibilitate accentuată a tegumentului, în special cel de la nivelul mâinilor. De asemenea, pilozitatea zonelor expuse la soare se poate accentua.

Veziculele formează cruste în timp și pot chiar determina apariția unor zone de fibroză. În cele mai multe dintre cazuri se produc leziuni hepatice. În timp, se poate dezvolta ciroza sau chiar cancerul hepatic.

Porfiria cutanată tardivă – diagnostic

Diagnosticul este stabilit de către medicul specialist, pe baza analizelor sanguine, urinare și a analizelor materiilor fecale. Valori crescute ale porfirinelor sunt un indiciu al acestei patologii. În funcție de identificarea unor porfirine specifice se poate diferenția între diferitele tipuri de porfirii.

Porfiria cutanată tardivă – tratament

În cazul acestui tip de porfirie, tratamentul este cel mai simplu. Cel mai frecvent se realizează flebotomia, prin intermediul căreia se extrag 500 ml de sânge. Flebotomiile repetate au rolul de a elimina progresiv fierul în exces. Ca urmare, activitatea uroporfirinogen decarboxilazei de la nivelul ficatului revine la normal, iar valorile hepatice și sanguine ale porfirinelor scad. Un alt rezultat al flebotomiilor constă în recăpătarea aspectului normal al tegumentului. Flebotomiile în exces pot determina apariția anemiilor. De aceea, flebotomiile sunt întrerupte când valoarea fierului este scăzută. Mai multe informatii despre flebotomie AICI.

O altă variantă de tratament constă în administrarea de clorochină sau hidroxiclorochină. Acestea au rolul de a elimina porfirinele în exces. Administrarea unor cantități mari din aceste medicamente conduc la agravarea simptomelor de porfirie cutanată tardivă și la apariția unor leziuni hepatice.

Se recomandă evitarea consumului de alcool, a fumatului sau a altor factori ce pot agrava simptomele acestei boli. De asemenea, administrarea de estrogen este întreruptă pe durata flebotomiilor, aceasta putând fi reluată anterior.