Porfiria acută intermitentă este una dintre cele mai întâlnite porfirii acute. Cel mai frecvent se manifestă în Europa de Nord, deși poate apărea și în alte regiuni. Debutul acestei boli este unul acut, în care predomină simptomele neurologice. Femeile sunt mai des afectate comparativ cu bărbații.

Porfiria acută intermitentă – Cauze

Porfiria acută intermitentă este o boală genetică, ce este caracterizată de deficitul unei enzime: porfobilinogen deaminaza (hidroximetilbilan sintetaza). Deficitul acestei enzime determină acumularea la nivel hepatic a unor compuși, precum: porfobilinogen și acidul delta – aminolevulinic.

În cazul pacienților homozigoți, simptomele apar din copilărie și includ chiar și anomalii de dezvoltare. Pacienții heterozigoți pot să nu prezinte simptome clinice, nivelul de hem fiind normal. Cu toate acestea, unii factori (medicamente, hormoni, dieta) pot duce la apariția simptomelor sub forma unei crize. Printre factorii medicamentoși ce pot iniția o criză se enumeră: barbituricele, antibioticele, anticonvulsivantele. Hormonii (progesteronul și estrogenul), o dietă săracă în calorii, fumatul, consumul excesiv de alcool pot amplifica intensitatea simptomelor. Printre alte cauze ce pot declanșa o criză se enumeră și stresul sau tulburările psihologice.

Porfiria acută intermitentă – Simptome

Simptomele se manifestă sub forma unei crize cu o durată de câteva zile până la câteva săptămâni. Primele crize apar predominant după pubertate sau în cazul femeilor, în a doua jumătate a ciclului menstrual.

Printre simptome se regăsesc: durerea abdominală, greață, vărsături, balonare abdominală, constipație sau diaree. Durerea abdominală este principalul simptom al acestei boli. Poate fi afectată și vezica urinară și astfel, micțiunea devine dificilă și poate apărea chiar distensia vezicală. Alte simptome întâlnite în criză pot fi: hipertensiunea arterială, creșterea frecvenței cardiace, agitație, transpirație, tulburări de somn.

Simptomele manifestate apar ca urmare a afectării sistemului nervos. Nervii pot fi lezați și astfel, pacienții pot acuza slăbiciune la nivelul brațelor și a umerilor. În cazuri mai grave, pot fi afectați și mușchi din alte regiuni alte corpului, inclusiv mușchii respiratori.

Recuperarea după crize se realizează în câteva zile, iar recuperarea musculară poate dura luni sau chiar ani. În cazuri foarte rare, crizele pot conduce la deces.

Porfiria acută intermitentă – Diagnostic

Diagnosticul se stabilește în urma efectuării analizelor urinei. Se evidențiază valori crescute ale porfobilinogenului și ale acidului delta – aminolevulinic, cei doi precursori ai hem-ului. Valorile rămân crescute pe toată durata crizei. Pacienții care prezintă valori crescute ale celor doi compuși și între crize, prezintă crize la intervale relativ scurte de timp.

Urina pacienților ce prezintă această boală este închisă la culoare, în special după expunerea la lumină. Această caracteristică este cauzată de transformarea precursorilor hem-ului (porfobilinogen și acidul delta – aminolevulinic) în porfirine (de culoare roșiatică) sau în alți compuși de culoare brună.

Porfiria acută intermitentă – Tratament

Tratamentul crizelor ce apar în porfiria acută intermitentă constă în administrarea intravenoasă de hem. Astfel, simptomele se ameliorează în câteva zile, iar valorile crescute din sânge și urină ale porfobilinogenului și ale acidului delta – aminolevulinic scad.

Alte metode de tratament cu o eficacitate mai scăzută constau în administrarea intravenoasă de glucoză sau în adoptarea unei diete bogate în carbohidrați (în special la pacienții a căror crize s-au dezvoltat ca urmare a unei alimentații cu un conținut scăzut de calorii și/sau carbohidrați).

Durerea este atenuată prin administrarea opioidelor. Greața, voma, agitația și anxietatea se ameliorează cu fenotiazină. Pentru a diminua sau a elimina tulburările de somn se administrează benzodiazepine. În cazul blocajului vezical se cateterizează vezica urinară.

Hipertensiunea arterială și creșterea frecvenței cardiace sunt readuse la valori normale prin administrarea beta-blocantelor. La pacienții deshidratați, beta-blocantele nu sunt recomandate. Citeste aici mai multe informatii despre beta-blocante.

Este esențial ca tratamentul să fie administrat fără întârziere pentru a asigura o recuperare rapidă și pentru a minimiza leziunile neurologice.

Porfiria acută intermitentă  – Profilaxie

Prin respectarea unei diete nutriționale optime și prin evitarea medicamentelor ce se situează printre factorii declanșatori, pot fi prevenite crizele de porfirie acută intermitentă. Femeile pot beneficia de administrarea unui hormon agonist ce are rolul de a elibera gonadotropinele în perioada premenstruală, astfel prevenind crizele porfirice.

De asemenea, este recomandat a se urma indicațiile medicului și a se respecta vizitele medicale regulate destinate consultului.