Degenerescența cortico-bazală este o afecțiune rară neurologică de tip degenerativ ce apare mai ales în decadele de vârstă 6-7. Degenerescența cortico-bazală a fost descrisă pentru prima dată în anul 1968 de către Rebezin. Semnul patognomonic pentru degenerescența cortico-bazală este „alien limb” sau „mâna străină”– mișcări involuntare și complexe la membrul superior afectat.

Etiologia și morfopatologia în degenerescența cortico-bazală

Degenerescența cortico-bazală este rezultatul afectării neuronilor din anumite zone ale creierului (cortex, mezencefal – substanța neagră, ganglionii bazali) ca urmare ca acumulării de proteină tau. Nu sunt cunoscute mecanismele precise prin care procesele de degradare ale proteinei tau sunt depășite sau stopate. S-a presupus că ar exista modificări genetice sau agregare familială, dar aceste supoziții nu au fost confirmate de studii ulterioare.

Din punct de vedere anatomopatologic, degenerescența cortico-bazală se asociază cu o glioză severă și pierderea neuronilor din substanța neagră(structură a trunchiului cerebral ce se întinde pe întreaga înălțime a mezencefalului și îl depășește, ajungând în regiunea subtalamică) și globus pallidus(structură a nucleului lenticular din cadrul corpilor striați). Caracteristicile microscopice sunt: neuroni tau-pozitivi, balonizați, acromatici cu plăci astrocitare și morfologii distrofice gliale similare cu cele din paralizia supranucleară progresivă.

Tabloul clinic în degenerescența cortico-bazală – „alien limb”

Simptome:

• distonie
• apraxie ideomotorie
• afazie
• mișcări coreice și mioclonii
• tulburări de postură și de sensibilitate
• demență.

Pacientul se prezintă la medicul neurolog acuzând: rigiditate, distonie și apraxie la nivelul mâinii sau al întregului membru superior. Uneori, segmentul de braț afectat realizează mișcări involuntare – mână străină(alien limb), alteori, boala se poate manifesta prin parkinsonism progresiv simetric sau afazie progresivă. În evoluție, simptomele și semnele devin bilaterale, conducând la dizartrie, pierdere în greutate, tremor, demență.

Investigații paraclinice și diagnosticul degenerescenței cortico-bazale

Degenerescența cortico-bazală este suspectată dacă tabloul clinic înglobează simptomele și semnele neurologice tipice în absența unui accident vascular cerebral, a bolii Parkinson, a bolii Alzheimer sau a unei neoplazii cerebrale. Diagnosticul diferențial cu patologia neurodegenerativă de altă cauză este dificil. Nu există un test diagnostic specific pentru degenerescența cortico-bazală. Diagnosticul este clinic și susținut prin explorări complementare neurologice.

Metode imagistice. Computer tomografia și imagistica prin rezonanță magnetică sunt utilizate pentru excluderea altor etiologii și identificarea unor posibile leziuni la nivelul cortexului și al ganglionilor bazali. Tomografia prin emisie de pozitroni detectează activitatea creierului. Examinarea DaTscan poate vizualiza degenerarea dopaminei în circuitul nigro-striat(substanța neagră-corpii striați), ajutând la diagnosticul diferențial cu boala Parkinson. Metode imagistice care pot cuantifica prezența proteinei tau în degenerescența cortico-bazală sunt evaluate doar în studii de cercetare.

Evaluarea răspunsului la Levodopa. Pentru diagnosticul diferențial cu boala Parkinson, se poate apela la un tratament de scurtă durată cu levodopa. Dacă pacientul răspunde la tratament e mai probabil ca simptomele să fie în contextul parkinsonismului și nu al degenerescenței cortico-bazală.

Evaluarea psihologică. Testarea neuropsihologică ar trebui să evalueze câteva funcții: memoria(Mini Mintal State Examination), concentrarea, percepția, procesarea de informație vizuală, capacitatea de a opera cu numere.

Tratamentul în degenerescența cortico-bazală

Nu există tratament etiologic care să stopeze progresia în degenerescența cortico-bazală. Tratamentul are drept obiective ameliorarea simptomatică și terapia psihologică.

Tratament simptomatic:

1. Ameliorarea simptomelor musculare: leovdopa, amantadină, clonazepam, baclofen, gabapentin, toxină botulinică
2. Tratarea convulsiilor: clonazepam, levetiracetam
3. Ameliorarea tulburărilor de memorie: medicamente similare celor din boala Alzheimer – donezepil
4. Reducerea iritabilității și combaterea depresiei: trazodon, citalopram
5. Ameliorarea tulburărilor de somn: tratament de scurtă durată cu temazepam, melatonină sau altele
6. Reducerea durerii: AINS – ibuprofen, gabapentin
7. Tratarea incontinenței urinare
8. Tratarea posibilelor afecțiuni osoase – osteoporoză asociate.

Terapia de tip stimulare cognitivă utilizată în demențe este benefică în cazul pacienților cu degenerescența cortico-bazală cu simptome de demență progresivă.

Fizioterapia are următoarele roluri în degenerescența cortico-bazală: contracarează rigiditatea articulară și îmbunătățește forța musculară.

În funcție de vârsta, starea și evoluția pacientului este necesară o abordarea interdisciplinară: de la neurolog, ortoped, fiziokinetoterapeut și până la psiholog, logoped, terapeut.