Boala Caroli se traduce prin prezența congenitală a dilatațiilor chistice în ductele biliare intrahepatice. Spre deosebire de alte cazuri de dilatații ale arborelui biliar intrahepatic, în boala Caroli acestea nu se datorează obstrucției. Obstrucția ductelor biliare poate să apară secundar în boala Caroli, prin formarea de calculi datorită stazei bilei. În boala Caroli, prezența dilatațiilor chistice va duce la staza bilei la acest nivel. Datorită stazei este favorizată sedimentarea sărurilor biliare și a colesterolului, ducând la formarea de calculi. Acești calculi pot fi asimptomatici sau, dimpotrivă, pot cauza obstrucție, astfel devenind manifești.

Fiind mult timp asimptomatică, boala Caroli este diagnosticată de obicei la adult. Această patologie este mai frecventă la femei decât la bărbați, dar este rar întâlnită, în general. Incidența este de 1:1 000 000. Desi rară, boala Caroli este o patologie remarcabilă datorită complicațiilor la care sunt predispose persoanele care o manifestă. La acești pacienți se remarcă o incidență crescută a litiazei biliare intrahepatice, colangitei, abceselor hepatice și cancerului de ducte biliare intrahepatice.

Clasificarea bolii Caroli

La momentul actual, se consider că există două forme de boală Caroli:

·         Tipul I  sau boala Caroli propriu-zisă. Aceasta afectează de obicei doar o porțiune a ficatului și se transmite autosomal dominant. Cu alte cuvinte, pentru un părinte cu această boală există 50% șanse să o transmită copilului.  Forma aceasta este mai rar întâlnită în comparație cu cealaltă.

·         Tipul II sau Sindromul Caroli este o formă mai complexă și mai severă. Sindromul Caroli asociază de obicei rinichi polichistic și fibroză hepatica congenitală, cu progresie spre insuficiență hepatică. Transmiterea acestui tip de boală se face autosomal recesiv.

Simptome în boala Caroli

De obicei, boala Caroli este silențioasă în primii 10-20 de ani de evoluție. Când devine manifestă, se exprimă prin complicațiile stazei bilei la nivelul dilatațiilor arborelui biliar intrahepatic.

În cazuri mai rare se poate manifesta încă din copilărie.

Simptomele cel mai des întâlnite în  boala Caroli sunt: durere abdominală la nivelul hipocondrului drept, icter, prurit. Apariția febrei sugerează infectarea căilor biliare, așadar suprapunerea unui proces colangitic.

Important la pacienții cu boală Caroli este că aceste simptome sunt recurente. Ei acuză episoade repetate de litiază biliară sau de colangită.

Complicații în boala Caroli

Boala Caroli reprezintă un teren favorabil pentru complicații amenințătoare de viață, ca de exemplu cancer sau infecții severe, până la sepsis. Persoanele cu boala Caroli prezintă un risc de 100 de ori mai mare de a dezvolta colangiocarcinom comparativ cu populația generală.

Dacă boala asociază și fibroză hepatică, în timp se dezvoltă hipertensiunea portală.  Aceasta se traduce prin hepatomegalie, splenomegalie, varice esofagiene și hemoragii digestive superioare.

Diagnosticul în boala Caroli

Pentru a orienta diagnosticul de boală Caroli sunt importante antecedentele heredocolaterale ale pacientului. Fiind o boală genetică, este foarte probabil să existe și alți membri ai familiei cu această patologie. Aceștia trebuie identificați și urmăriți.

La examenul clinic se pot descoperi hepatomegalia, splenomegalia sau durere în hipocondrul drept, dar aceste semne sunt nespecifice.

Rezultatul analizelor de laborator depinde de stadiul în care se află boala și dacă există sau nu complicații. Bilirubina serică poate fi crescută, mai ales dacă pacientul asociază clinic icter.  În cazul colangitei, hemograma va fi modificată, indicând leucocitoză. Când boala este avansată și asociază hipertensiune portală pot fi prezente trombocitopenie și alte anomalii ale coagulării.

Ecografia abdominală reprezintă în cazul bolii Caroli o investigație foarte importantă, fiind o metodă de screening. Ea nu oferă informații foarte exacte cu privire la localizarea leziunilor, însă permite orientarea diagnosticului și trierea pacienților.

CT oferă mai multe informații decât ecografia, însă în această patologie RMN, colangio-RM și ERCP îi sunt superioare.

Tratamentul în boala Caroli

Tratamentul în boala Caroli este chirurgical. El poate consta în îndepărtarea chirurgicală a chisturilor formate la nivelul arborelui biliar sau în îndepărtarea calculilor. Dacă leziunile sunt localizate la nivelul unui singur lob hepatic, cum se poate întâmpla în tipul I de boală Caroli, atunci se poate efectua lobectomie.

Transplantul hepatic reprezintă o opțiune pentru pacienții cu fibroză hepatica sau episode frecvente de colangită.