Xeroderma Pigmentosum – generalitati, diagnostic și tratament

Generalități

Xeroderma pigmentosum, cunoscută în mod obișnuit ca XP, este o afecțiune moștenită caracterizată printr-o sensibilitate extremă la razele ultraviolete (UV) de la lumina soarelui. Xeroderma pigmentosum afectează mai ales ochii și zonele de piele expuse la soare. Unele persoane afectate au, de asemenea, probleme care implică sistemul nervos.

Semnele de xeroderma pigmentosum apar de obicei în copilărie. Mulți copii afectați dezvoltă o arsură severă după ce au petrecut doar câteva minute la soare. Arsurile solare provoacă roșeață care poate dura săptămâni. La vârsta de 2 ani, aproape toți copiii cu xeroderma pigmentosum dezvoltă roșeață a pielii în zone expuse la soare (cum ar fi fața, brațele și buzele). La persoanele afectate, expunerea la lumina soarelui cauzează adesea uscarea pielii (xeroderma) și modificările în colorarea pielii (pigmentarea). Această combinație de caracteristici dă condiției numele său, xeroderma pigmentosum.

Riscuri

Persoanele cu xeroderma pigmentosum au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Fără protecția împotriva soarelui, aproximativ jumătate dintre copiii cu această afecțiune își dezvoltă primul cancer de piele până la vârsta de 10 ani. Majoritatea persoanelor cu xeroderma pigmentosum dezvoltă multiple tipuri de cancer de piele în timpul vieții. Aceste tipuri de cancer apar cel mai adesea pe față, pe buze și pe pleoape.

Cancerul se poate dezvolta, de asemenea, pe scalp, în ochi și pe vârful limbii. Studiile sugerează că persoanele cu xeroderma pigmentosum pot avea, de asemenea, un risc crescut de alte tipuri de cancer, inclusiv tumori cerebrale. În plus, persoanele afectate care fumează țigări au un risc semnificativ crescut de cancer pulmonar.

Ochii persoanelor cu xeroderma pigmentosum pot fi sensibili în fața acțiunii razeleor UV. Dacă ochii nu sunt protejați de soare, pot apărea sângerări și iritații, iar cornea poate căpăta un aspect tulbure. La unii oameni, genele cad și pleoapele pot fi subțiri și se pot transforma anormal la interior sau în afară. În plus față de un risc crescut de cancer de ochi, xeroderma pigmentosum este asociată cu creșteri necanceroase la nivelul ochiului. Multe dintre aceste anomalii oculare pot afecta vederea.

Aproximativ 30% din persoanele cu xeroderma pigmentosum dezvoltă anomalii neurologice progresive în plus față de problemele care implică pielea și ochii. Aceste anomalii pot include pierderea auzului, coordonarea slabă, problemele de mișcare, pierderea funcției intelectuale, dificultate la înghițire și vorbire și convulsii. Când apar aceste probleme neurologice, ele tind să se înrăutățească cu timpul.

Cercetatorii au identificat cel putin opt forme moștenite de xeroderma pigmentosum. Tipurile se disting prin cauza genetică. Toate tipurile cresc riscul de a dezvolta cancer de piele, iar unele au mai multe sanse decat altele sa fie asociate cu anomalii neurologice.

Cauze

Xeroderma pigmentosum este o condiție genetică. Aceasta înseamnă că riscul de XP poate fi transferat din generație în generație într-o familie. Mutările (modificările) din cel puțin 8 gene diferite sunt cunoscute a juca un rol în apariția XP. Cercetarea este în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre Xeroderma pigmentosum.

Cum este moștenită Xeroderma Pigmentosum?

În mod normal, fiecare celulă are 2 copii ale fiecărei gene: 1 moștenită de la mamă și 1 moștenită de la tată. Xeroderma Pigmentosum urmează un model autozomal recesiv de moștenire, caz în care trebuie să existe o mutație în ambele copii ale genei pentru ca o persoană să fie afectată. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o mutație genetică pentru ca un copil să fie afectat. O persoană care are doar o copie a mutației genetice este numită purtătoare. Când ambii părinți sunt purtători ai unei mutații recesive în aceeași genă, există o șansă de 25% ca un copil să moștenească ambele mutații și să fie afectat.

Xeroderma pigmentosum este cauzată de mutații ale genelor care sunt implicate în repararea ADN-ului deteriorat. ADN-ul poate fi deteriorat de razele UV de la soare și de substanțele chimice toxice, cum ar fi cele găsite în fumul de țigară. Celulele normale sunt, de obicei, capabile să repare deteriorarea ADN-ului înainte de a cauza probleme. Cu toate acestea, la persoanele cu Xeroderma Pigmentosum, deteriorarea ADN nu este reparată în mod normal. Pe măsură ce se formează mai multe anomalii în ADN, celulele funcționează defectuos și în cele din urmă devin canceroase sau mor.

Multe dintre genele legate de Xeroderma Pigmentosum fac parte dintr-un proces de reparare a ADN-ului, cunoscut sub numele de repararea prin excizie de nucleotide (NER). Proteinele produse din aceste gene joacă o varietate de roluri în acest proces. Ei recunosc distrugerea ADN-ului, desfac regiunile ADN unde a avut loc distrugerea, elimină secțiunile anormale și înlocuiesc zonele deteriorate cu ADN-ul corect. Anomaliile moștenite în genele legate de NER împiedică celulele să realizeze unul sau mai mulți dintre acești pași.

Caracteristici și anomalii

Caracteristicile majore ale Xerodermea Pigmentosum rezultă dintr-o acumulare de ADN necorespunzătoare. Când razele UV distrug genele care controlează creșterea și divizarea celulelor, celulele pot muri sau cresc prea repede și într-un mod necontrolat. Creșterea nereglementată a celulelor poate duce la dezvoltarea tumorilor canceroase. Anomaliile neurologice sunt, de asemenea, considerate a fi rezultatul unei acumulări de leziuni ale ADN-ului, deși creierul nu este expus la radiații UV. Cercetătorii suspectează că alți factori dăunează ADN-ului în celulele nervoase. Nu este clar de ce unii oameni cu xeroderma pigmentosum dezvoltă anomalii neurologice, iar alții nu.

Factori de risc

Xeroderma Pigmentosum este o boală ereditară. Singurele persoane cu risc sunt cele care au un părinte sau părinți care au fie boala, fie sunt purtători ai bolii.

Simptome

Ontologia fenotipului uman (HPO- Human Phenotype Ontology) oferă următoarea listă de caracteristici care au fost raportate la persoanele cu această afecțiune. Dacă este disponibilă, lista include o estimare aproximativă a frecvenței unei caracteristici. Frecvențele se bazează pe un studiu specific și pot să nu fie reprezentative pentru toate studiile.

Semne și simptome
Semne și simptome
Numărul aproximativ de pacienți (dacă este disponibil)
Anormalitatea danturii Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Artralgie Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Insuficiență cognitivă Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Telangiectazie conjunctivală Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Sensibilitate cutanată Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Piele uscată Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Anomalii EEG Foarte frecvent (prezente în 80% -99% din cazuri)
Oboseală Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Febră Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Hipogonadism Foarte frecvent(prezent în 80% -99% din cazuri)
Atrofia optică Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Poikilodermie Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Telangiectazia pielii Foarte frecvent (prezentă în 80% -99% din cazuri)
Eritem Frecvent (prezent în 30% -79% din cazuri)
Strabism Frecvent (prezent în 30% -79% din cazuri)
Neuropatia periferică Ocazional(prezentă în 5% -29% din cazuri)
Fotofobie Ocazional (prezentă în 5% -29% din cazuri)
Convulsii Ocazional(prezente în 5% -29% din cazuri)

Persoanele cu Xeroderma Pigmentosum sunt deosebit de sensibile la efectele dăunătoare ale radiațiilor UV. Sursele de radiații UV includ soarele, lămpile cu vapori de mercur și becurile cu halogen. Simptomele pot diferi de la o persoană la alta, dar de obicei afectează pielea, ochii și sistemul nervos.

Efecte cutanate

Aproximativ jumătate dintre pacienții cu Xeroderma Pigmentosum dezvoltă arsuri cutanate pe pielea expusă la soare după o expunere minimă la soare (uneori mai puțin de 10 minute la soare). Aceste arsuri se dezvoltă în mai multe zile. Pentru vindecarea lor poate fi uneori necesară o perioadă de timp mai mare, uneori chiar mai mult de o săptămână. Deseori aceste arsuri sunt atât de grave, încât este suspectat abuzul asupra copilului. Ceilalți 50% dintre pacienții cu XP nu dezvoltă arsuri, dar se bronzează după expunerea la soare. Cu toate acestea, ambele tipuri de reacții la soare au ca rezultat declanșarea timpurie a lentiginozei pielii.

Lentiginoza reprezintă petele hiperpigmentate (cafenii, maronii sau brune) plane sau usor elevate cu margini clar delimitate de pielea inconjuratoare. Aceasta care apare înainte de vârsta de doi ani la pacienții cu Xeroderma Pigmentosum. Lentiginoza poate fi văzut pe toată pielea expusă la soare, dar este adesea văzută mai întâi pe față.

Expunerea repetată la soare determină, de asemenea, xeroză (piele uscată,) și poikilodermie, un amestec de pigmentare hiper și hipo a pielii, atrofie cutanată și telangiectazie (dilatatie a vaselor superficiale ale dermului). La persoanele care nu au XP, poikilodermia este de obicei observată la adulții mai în vârstă, cum ar fi fermierii sau marinarii, cu mulți ani de expunere la soare.

Pentru persoanele cu XP, expunerea continuă la soare repetată are efecte severe, ducând la dezvoltarea precoce a pielii precanceroase (ex: keratoza actinică) și a cancerului de piele.

Efecte oculare

Pleoapele și suprafața ochilor expuse la lumina soarelui vor fi, de obicei, afectate în prima decadă a vieții.

Fotofobia (sensibilitatea la lumină sau durerea la vederea luminii) este obișnuită și este adesea observată în copilărie. Conjunctiva (porțiunea albă a ochiului) poate prezenta inflamație indusă de lumina soarelui. Persoanele cu XP dezvoltă, de asemenea, ochi uscați. Simptomele de ochi uscat includ iritația constantă și roșeața ochiului. Ochiul uscat poate provoca, de asemenea, inflamație cronică și keratită. Keratita sau inflamatia corneei (domul clar exterior al ochiului) poate de asemenea să apară ca raspuns la lumina soarelui. În cazurile severe, keratita poate determina opacificarea corneei (lipsa transparenței) și vascularizarea (o creștere a densității vaselor de sânge). Aceste efecte combinate pot obtura viziunea, contribuind la orbire. Cu expunerea repetată la soare, pleoapele ochilor se pot atrofia (degenera), genele pot cădea, lăsând ochii neprotejați și contribuind la pierderea vederii.

Cancerul pleoapelor, țesuturile din jurul ochilor, corneea și sclera (partea albă a ochiului) pot apărea foarte devreme în viață. Operațiile chirurgicale pentru a elimina cancerele oculare pot duce la dificultăți la închiderea completă a ochilor și pierderea vederii. Atunci când cancerele din ochi sau în apropierea ochiului sunt mari sau invazive, este posibil ca ochiul să fie înlăturat.

Efecte neurologice (nervoase)

Aproximativ 25% dintre pacienții cu Xeroderma Pigmentosum dezvoltă o neurodegenerare progresivă. Degenerarea poate varia ca timp de debut și rată de progresie.

Simptomele neurodegenerării includ:

  • microcefalie dobândită (o afecțiune marcată de dimensiunea mai mică a capului și modificări structurale în creier),
  • diminuarea (sau absența) reflexelor osteotendinoase,
  • pierderea senzorineurale a auzului (surditate cauzată de deteriorarea nervilor auditivi),
  • insuficiență cognitivă progresivă,
  • spasticitate (rigiditate / rigiditate a mușchilor scheletici),
  • ataxie (pierderea controlului asupra mușchilor),
  • convulsii,
  • dificultăți la înghițire și / sau paralizie vocală.

Aceste probleme se crede că apar din cauza pierderii celulelor nervoase din creier. Creierele pacienților cu degenerescență neurologică cu XP prezintă atrofie cu dilatarea marcată a ventriculilor (spații umplute cu fluid în mijlocul creierului).

Neoplaziile (cancerul)

Persoanele cu Xeroderma Pigmentosum au șanse mult mai mari de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Riscul de a dezvolta cancer de piele non-melanom (de exemplu, carcinom bazocelular și carcinom spinocelular) este de 10.000 de ori mai mare decât în ​​populația generală la pacienții cu vârsta sub 20 de ani. Vârsta medie a primului cancer non-melanom pentru pacienții cu Xerodema Pigmentosum este de 9 ani, cu 50 de ani mai devreme decât în ​​populația generală.

Pentru cancerul de piele melanom, riscul este de 2.000 de ori mai mare pentru cei cu XP. Vârsta medie a debutului este de 22 de ani, cu 30 de ani mai devreme decât în ​​populația generală. Tipuri de cancer intern care au fost raportate la persoanele cu XP includ: glioblastomul, astrocitomul măduvei spinării și cancerul pulmonar la pacienții care fumează și rareori leucemie. Au fost de asemenea raportate cazuri de cancer la nivelul tiroidei, uterului, sânului, pancreasului, stomacului, rinichiului și testiculelor.

Tulburări asociate

Există mai multe tulburări asociate genetic legate de mutații ale genelor în calea de reparare prin excizia de nucleotide (NER). Persoanele cu aceste boli demonstrează simptome foarte diferite, în ciuda faptului că au mutații în unele dintre aceleași gene ca și pacienții cu XP. Aceste condiții includ sindromul Cockayne (SC), Sindromul cerebro-oculo-facio-scheletal (sindromul COFS), tricotiodistrofia (TTD) și sindromul de sensibilitate la radiațile UV.

Sindromul Cockayne (SC)

SC este o formă rară de nanism caracterizat de o statură scurtă, sensibilitate la radiații UV și progeria (îmbătrânire prematură a țesutului cutanat). Deși creșterea prenatală este normală, anomaliile de dezvoltare apar, de obicei, în termen de doi ani de viață; înălțimea, greutatea și circumferința capului tind să scadă, iar moartea are loc de obicei în primele două decenii.

Sindromul cerebro-oculo-facio-scheletal (COFS)

COFS este o tulburare neuro-degenerativă genetică a creierului și a măduvei spinării care începe înainte de naștere. Tulburarea este caracterizată de insuficiență de creștere la naștere, dezvoltare neurologică mică sau deloc, anomalii structurale ale ochiului și curbări fixe ​​ale coloanei vertebrale și articulațiilor. De asemenea, pot apărea anomalii ale craniului, feței, membrelor și altor părți ale corpului. Sindromul COFS este moștenit ca o trăsătură genetică autozomală recesivă și este acum considerat a face parte din spectrul tulburărilor din sindromul Cockayne.

Tricotiodistrofia (TTD)

TTD este, de asemenea, o tulburare ereditară. Simptomele pot include fotosensibilitate, tulburări intelectuale, statură scurtă și microcefalie. Spre deosebire de pacienții cu Xeroderma Pigmentosum, pacienții cu TTD nu au un risc crescut de cancer. Persoanele cu TTD au un risc de deces de 20 de ori mai mare înainte de vârsta de 10 ani (de obicei datorită infecțiilor). Pacienții cu TTD tind să aibă complicații în perioada prenatală și prezintă anomalii neonatale.

Sindromul de sensibilitate la radiațiile UV

Acesta este o formă de fotosensibilitate care nu implică anomalii pigmentare sau deficite ale sistemului nervos. Persoanele cu sindrom de sensibiliate la radiații UV dezvoltă arsuri la soare după o expunere minimă la soare, dar nu prezintă risc crescut de cancer.

În plus, există pacienți care demonstrează combinații de XP cu alte tulburări NER, în special, xeroderma pigmentosum cu sindrom Cockayne (XP / CS) și xeroderma pigmentosum cu tricotiodistrofie (XP / TTD). S-au raportat câțiva pacienți cu sindrom cerebraloculofacioscheletal și trichotiodistrofie (COFS / TTD) și sindrom Cockayne și tricotiodistrofie (CS / TTD). Persoanele cu aceste sindroame „suprapuse” prezintă un amestec al simptomelor care sunt în mod normal prezente în ambele tulburări.

Diagnostic

Xeroderma Pigmentosum este suspectată atunci când o persoană prezintă semne de sensibilitate extremă la soare. Semnele de sensibilitate la soare includ arderea severă, cu o cantitate mică de expunere la soare sau chiar expunerea la lămpi fluorescente interioare. Aceste semne apar până în copilărie. Copiii mici pot fi, de asemenea, bănuiți că au XP dacă au un număr mare de pistrui pe fața lor și alte zone ale corpului care sunt expuse frecvent la soare. Ochiul caracteristic și problemele neurologice pot spori, de asemenea, suspiciunea medicului că o persoană are XP. Semnele clinice ale XP variază foarte mult, în funcție de tipul mutațiilor genetice implicate și de gradul de expunere la soare pe care o persoană cu XP a avut-o.

Testarea genetică pentru mutațiile genelor asociate cu XP este disponibilă, în principal ca parte a studiilor de cercetare. Deoarece există cel puțin 8 gene asociate cu XP, sunt recomandate testele de laborator pentru a determina care din cele 8 gene este probabil să provoace XP într-o familie.

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic, acordând o atenție specială pielii și ochilor. Medicul va întreba, de asemenea, despre istoricul XP al familiei.

Testele care pot fi efectuate includ:
  • Biopsia cutanată
  • Testarea ADN.

Următoarele teste pot ajuta la diagnosticarea afecțiunii la un copil înainte de naștere:

  • amniocenteza
  • Biopsia de vilozități coriale
Diagnostic genetic

Există opțiuni pentru persoanele interesate să aibă un copil când știu că unul dintre ei are o mutație genetică care crește riscul pentru acest sindrom de cancer ereditar. Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedură medicală efectuată împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). Permite oamenilor care poartă o mutație genetică cunoscută să aibă copii care nu poartă mutația. Ouăle unei femei sunt îndepărtate și fertilizate într-un laborator. Când embrionii ating o anumită dimensiune, o celulă este îndepărtată și testată pentru starea ereditară în cauză. Părinții pot alege apoi să transfere embrioni care nu au mutația.

PGD ​​se află în uz de peste un deceniu și, mai recent, a fost folosit pentru mai multe sindroame de predispoziție cancerigenă ereditară. Cu toate acestea, aceasta este o procedură complexă cu factori financiari, fizici și emoționali de luat în considerare înainte de a începe.

Tratament

Tratamentul dermatologic

Pielea (inclusiv scalpul, buzele, limba și pleoapele) trebuie examinată de catre un dermatolog la fiecare 6-12 luni (sau mai des, dacă este necesar) pentru a detecta leziunile precanceroase și canceroase. Îndepărtarea rapidă a oricăror tipuri de cancer de piele este necesară pentru a preveni creșterea sau răspândirea în continuare a leziunilor. Persoanele afectate și tutorii copiilor trebuie să fie instruiți în tehnicile de examinare a pielii pentru a ajuta la detectarea precoce a posibilelor cancere ale pielii.

Persoanele cu Xeroderma Pigmentosum ar trebui, de asemenea, să fie supuse examenelor de rutină de către un oftalmolog. Pleoapele trebuie examinate pentru ectropion (întoarcerea pleoapelor în afară), entropion (rotație interioară, care poate provoca iritarea ochilor) și pterigion / pinguecula (creșteri benigne de pe suprafața ochilor). Corneea trebuie evaluată, iar ochii trebuie să fie testați pentru uscăciune; în testul Schirmer, o hârtie de filtru este plasată sub pleoape pentru a măsura absorbția lacrimilor. Un examen de fund de ochi  este important pentru a evalua orice modificări ale retinei.

Examinările neurologice de bază, inclusiv măsurarea circumferinței frontale occipitale (pentru a determina prezența microcefaliei) și evaluarea prezenței reflexelor osteotendinoase, ar trebui să facă parte din îngrijirea de rutină a unui pacient cu XP. Audierile trebuie să fie efectuate în mod regulat pentru a evalua pierderea auzului, care este un indicator al bolii neurologice.

Dacă este detectată pierderea auzului, aparatele auditive pot fi foarte benefice în corectarea deficitelor. Dacă sunt identificate probleme neurologice, sunt indicate mai multe examene de profunzime ale unui neurolog. În plus, RMN-urile pot evalua modificările care sunt frecvent observate în creierul pacienților cu XP care au neurodegenerare. Pacienții cu Xeroderma Pigmentosum care dezvoltă boli neurologice pot avea o neuropatie periferică, care poate fi evaluată prin testarea vitezei de conducere a nervului (viteza transmiterii electrice) prin nervii brațelor și picioarelor.

Tratamentul cancerului de piele

Leziunile cutanate premaligne mici (de exemplu, keratoza actinică) pot fi tratate prin înghețarea cu azot lichid. Pentru zonele mai mari de piele afectată, pot fi aplicate creme topice, cum ar fi 5-fluorouracil sau imiquimod; Cancerurile mici de piele pe trunchi și la extremități pot fi tratate cu electrodesicare și chiuretaj sau chirurgie excizională. În cazuri severe, porțiuni mari de piele pot fi re-grefate (sau înlocuite) cu piele protejată de soare. Terapia cu raze X poate fi utilizată pentru tratarea neoplasmelor inoperabile sau mai mari sau ca terapie adjuvantă pentru intervenții chirurgicale.

Retinoizii orali (izotretinoin sau acitretină) pot fi utilizați pentru prevenirea noilor neoplasme ale pielii. Aceștia au însă multe efecte secundare, incluzând: toxicitate hepatică, niveluri ridicate de colesterol și calcificarea ligamentelor și tendoanelor. Aceste medicamente sunt cunoscute ca provocatoare de malformații congenitale. Ele sunt contraindicate femeilor gravide.

Tratamentul anomaliilor oculare XP

Picăturile de ochi lubrifiante utilizate frecvent mențin corneea umedă și protejează împotriva efectelor inflamatorii ale ochiului uscat. Lentilele de contact moi pot fi uzate pentru a proteja împotriva traumatismelor mecanice cauzate de pleoapele deformate.

Neoplasmele pleoapelor, conjunctivei și corneei pot fi tratate prin intervenție chirurgicală. În unele cazuri, transplantul cornean a fost încercat pentru corectarea deteriorării oculare provocată de UV și obturarea corneei. Cu toate acestea, transplanturile nu pot avea succes din cauza respingerii imune. Din păcate, medicamentele imunosupresoare utilizate pentru a preveni respingerea imună pot duce la apariția unor cancere de piele suplimentare.

Tratamentul tulburărilor neurologice XP

Anomaliile neurologice sunt asociate cu creșterea frecvenței frecvente a sunetelor neuronale de înaltă frecvență. Pierderea auzului este progresivă și poate fi tratată cu ajutorul aparatelor auditive. Întârzierile cognitive pot fi văzute în cursurile de educație din copilărie și de învățământ special. Terapiile fizice și ocupaționale, precum și locurile de cazare în condiții de siguranță la școală sunt foarte utile pentru copiii cu XP. Pe măsură ce îmbătrânesc, persoanele cu boală neurologică XP prezintă, de asemenea, o creștere a ataxiei, a disfagiei (dificultate la înghițire) și a dizartriei (dificultate de a vorbi) pe măsură ce starea progresează. Aceștia pot necesita scaune cu rotile, tuburi de hrană și îngrijire medicală pe termen lung.

Profilaxie

Protecția strictă împotriva soarelui (UV) este necesară începând de la momentul suspectării diagnosticului pentru a preveni deteriorarea ADN continuă și progresia bolii. Persoanele cu XP ar trebui să evite expunerea pielii și ochilor la radiațiile ultraviolete (UV). Acest lucru se poate realiza prin îmbrăcăminte de protecție, cum ar fi pălării, căști cu scuturi de protecție împotriva blocării UV, mâneci lungi, pantaloni și mănuși. Elementele de protecție solară puternice pentru protecția împotriva soarelui (SPF), ochelarii de blocare UV cu scuturi laterale și părul lung pot oferi, de asemenea, protecție.

Împrejurimile pacientului cu XP (de exemplu, acasă, școală și muncă) ar trebui testate pentru niveluri de radiații UV utilizând un contor de lumină UV. Contorul poate ajuta la identificarea zonelor cu UV și a surselor de radiații UV (de exemplu, de la halogen, becuri fluorescente neecranate și lămpi cu vapori de mercur) care pot fi eliminate din mediul înconjurător. Din moment ce UV-ul poate trece prin sticlă, ferestrele din case, școli, locuri de muncă și mașini ale pacientului cu Xeroderma Pigmentosum ar trebui acoperite cu filtre de blocare UV.

Vitamina D este o vitamină esențială, care ajută la menținerea oaselor sănătoase. Vitamina D este produsă prin interacțiunea UV cu pielea. Deoarece persoanele cu XP evită contactul cu lumina ultravioletă, suplimentele alimentare pe cale orală pot fi luate dacă este necesar pentru a evita complicațiile de nivele inadecvate ale vitaminei D.

Prognostic

Mai puțin de 40% din pacienți supraviețuiesc după vârsta de 20 de ani. Persoanele cu o severitate scăzută a bolii pot supraviețui dincolo de vârsta medie. Persoanele cu această boală dezvoltă neoplasme cutanate multiple la o vârstă fragedă. Două cauze importante ale mortalității sunt melanomul malign metastatic și carcinomul cu celule scuamoase.Pacienții cu vârste mai mici de 20 de ani au o creștere de 1000 de ori a incidenței cancerului de piele nonmelanom și a melanomului. Vârsta medie a pacienților cu cancer de piele este de 8 ani la pacienții cu xeroderma pigmentosum, comparativ cu 60 de ani în cazul populației sănătoase.

 

Marinescu Cătălina – Iolanda

UMF Carol Davila București

 

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!