Sindromul Fahr – Generalități

Sindromul Fahr este o boală genetică rară caracterizată prin prezența unor depuneri anormale de calciu în ganglionii bazali și cortexul cerebral. Neuronii din acastă zonă a creierului controlează mișcările. Afectarea acestora duce, în timp, la moartea lor. Sindromul Fahr mai este cunoscut sub denumirea de calcificare idiopatică a ganglionilor bazali.

Natura sindromului Fahr poate fi primară, datorată moștenirii genetice, sau secundară, datorată tulburărilor metabolice, tulburărilor endocrine sau unor infecții netratate. Natura secundară a bolii încă este cercetată de specialiști pentru a putea stabili un diagnostic precis. În general, Sindromul Fahr este diagnosticat la persoanele tinere iar incidența acestui sindrom este mai mare la bărbați decât la femei.

Sindromul Fahr- Simptome

La examenul clinic, sindromul Fahr trece de cele mai multe ori neobservat în stadiu incipient. Formele severe ale acestei boli prezintă simptome precum:

• afectarea funcției motorie;
• incapacitatea de a articula cuvintele;
• rigiditatea mâinilor;
• problem de vedere;
• anxietate, depresie;
• convulsii;
•  tremor;
• mișcări involuntare ale feței.

Multe din aceste simptome se aseamănă bolii Parkinson, ceea ce face sindromul greu de depistat.

Sindromul Fahr – Diagnostic

Medicii recomandă pacienților suspecți de sindrom Fahr să facă o radiografie, un RMN sau un CT pentru un diagnostic corect.  Înafară de examenele imagistice, pacientul este sfătuit să facă analize hematologice, biochimice și să își monitorizeze eventualele schimbări ale parametrilor  calciului, fosforului, magneziului, fosfatazei alcaline, hormonilor paratiroidieni și al calcitoninei. Lichidul cefalorahidian este analizat pentru a elimina suspiciunile privind prezența virusurilor, bacteriilor sau paraziților.

Pentru ca pacientul să fie corect diagnosticat cu sindrom Fahr, acesta trebuie să îndeplinească următoarele criterii:

1. Prezența calcificărilor bilaterale la nivelul ganglionilor bazali;
2. Disfuncții neurologice cu caracter progresiv;
3. Boala este prezentă în istoricul familiei.

Sindromul Fahr – Tratament

În prezent nu s-a dezvoltat un medicament specific pentru sindromul Fahr. Se recomandă monitorizarea bolii iar tratamentul este simptomatic pentru fiecare efect al aceteia. Pentru convulsii se recomandă antiepileptice iar asocierea dintre corticosteroizi și vitamina D3 reglează nivelul calciului în organism. Diagnosticarea precoce a sindromului Fahr încetinește evoluția bolii.

Nu toate medicamentele sunt recomandate în tramentul sindromului iar medicii sunt sfătuiți să administreze cu prudență următoarele:

• litiu deoarece mărește riscul apariției convulsiilor;
• levodopa deoarece nu are efect asupra pacienților cu sindrom Fahr si disfuncții Parkinsoniene;
• Medicamentele hipnotice-sedative deoarece pot perturba ecilibrul;
• Medicamente antidepresive și anxiolitice.