Sindromul Adams Oliver – simptome, diagnostic și tratament

Sindromul Adams Oliver reprezintă o afecțiune congenitală extrem de rară caracterizată prin defecte la nivelul scalpului cunoscute și sub numele de aplazia cutis congenitală ,  defecte tegumentare și ale extremităților cu interesarea caracteristică a degetelor mâinii și picioarelor. Sindromul Adams Oliver afectează nou-născuții printr-un mecanism încă necunoscut dar cu  transmitere autozomal dominantă. Gravitatea leziunilor din Sindromul Adams Oliver variază de la un caz la altul iar mortalitatea este scăzută.

●       Generalități

Anomaliile fizice variază extrem de mult de la un pacient la altul de la forme ușoare până la forme grave. Deseori copii afectați de acest sindrom prezintă la nivelul capului zone de alopecie (lipsa parului) însoțite de vase de sânge superficiale dilatate. În cazuri mai grave, sub zonele de alopecie, apar malformații osoase subdiacente acestor zone. În plus acești copii au multiple anomalii ale degetelor precum: degete scurte, anomalii de număr (degete în plus sau în minus).

●       Factorii de risc și cauzele de apariție a bolii

Sindromul Adams Oliver a fost descris pentru prima data în anul 1945. Au fost citate în literatură aproximativ 200 de cazuri în lume.

Specialiștii nu cunosc cu exactitate mecanismul de producere al acestei boli, dar a fost incriminată ipoteza transmiterii bolii printr-un mecanism autozomal dominant. Adică unul din părinți este purtător al genei și o poate transmite copilului, cu toate ca și această ipoteză a fost pusă la îndoială. O altă ipoteză atestă transmiterea bolii printr-un mecanism autozomal recesiv, ceea ce înseamnă ca ambii părinți sunt purtători.

Studii recente au identificat existența unor anomalii în structura vaselor mici ce apar precoce în dezvoltarea fătului.

S-a încercat explicarea a numeroase cauze ce duc la apariția sindromului Adams-Oliver. Acestea pot fi:

✓      traumatisme fetale

✓      sindrom de bandă amniotică – amputări ale segmentelor fetale generate de benzi ale membranelor amniotice

✓      compresiuni intrauterine

✓      oprirea fluxului sangvin spre regiuni aflate în dezvoltare (infarcte vasculare)

✓      perturbarea circulației sangvine ce alimentează fătul secundar trombozelor placentare

●       Simptomatologie

Simptomele întâlnite variază de la cele ușoare până la cele mai grave.

➢      Manifestări osoase și cutanate:

–          Aplazia cutanată: reprezintă o afecțiune caracterizată lipsa pielii generată de o anomalie de dezvoltare a dermului. În general aceste malformații sunt superficiale și afectează scalpul, dar se pot extinde în profunzime și pot afecta oaselor craniului (afecțiune numită acranie), situatie în care se produce hernierea creierului;

–          Despicături palatine;

–          Cutis marmorata telangiectazică;

–          Hiperpigmentări focale;

–          Malformații ale cutiei craniene;

–          Anomalii ale membrelor: variază de la ușoare ( anomalii de dezvoltare a unghiilor – unghii hipoplastice, sindactilie cutanată sau osoasă) până la severe (ecrodactilie, abesnța falangelor distale, bradidactilie- frecvent întâlnită, absența completă a mâinii).

➢      Manifestări cardio-vasculare:

–          Defecte ale septului atrial și ventricular;

–          Bicupidia aortică și coarctație de aortă;

–          Hemangioame;

–          Tetralogia Fallot și atrezia arterei pulmonare.

➢      Manifestări neurologice:

–          Paralizia unei jumătății a corpului (hemiplegie);

–          Crize epileptice;

–          Creșterea dimensiunilor cutiei craniene secundar creșterii presiunii intracraniene (hidrocefalia);

–          Modificări de dezvoltare a structurilor cerebrale (hipoplazia corpului calos);

–          Spina bifida ocultă;

–          Retard mental și psihomotor;

–          Calcificări și chisturi la nivel cerebral.

➢      Manifestări oculare:

–          Anomalii oculare caracterizate prin dimensiuni reduse ale globului ocular (microftalmia);

–          Dezvoltarea insuficientă a nervului optic (hipoplazia nervului optic);

–          Cataractă congenitală;

–          Dezvoltarea defectuoasă a retinei și corpului vitros.

Tabloul clinic este îmbogățit și de existența anomaliilor hepatice, renale și ale organelor genitale externe (criptorhidia- afecțiune caracterizată prin prezența testiculului în cavitatea abdominală datorită coborârii incomplete în bursa scrotală).

●       Diagnostic

Deoarece nu a fost descoperită gena responsabilă de apariție a acestei boli, diagnosticul prenatal, de tipul recoltării de lichid amniotic sau prelevării de biopsii din vilozitățile coriale, nu este posibil. Ca investigație de elecție în timpul sarcinii se folosește ecografia. Aceasta poate pune în evidență anomalii de dezvoltare ale fătului printr-o vizualizare atentă și corectă a membrelor. Diagnosticul de sindrom Adams Oliver nu poate fi confirmat prin ecografie, dar poate fi susținut în urma examen clinic amănunțit al nou-născutului.

●       Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial se face cu alte boli ce asociază anomalii ale degetelor mâinii și picioarelor, cu sindromul de bandă amniotică și cu boli ce asociază modificări cutanate și osoase ( exemplu: epidemoliza buloasă distrofică de tip Bart).

●       Tratament

Planul terapeutic este diferit în funcție de manifestări, localizarea și severitatea acestora. După cum am menționat anterior la nivel osteo-articular apar numeroase modificări. Pentru a corecta modificările de lungime ale membrelor inferioare (un membru mai scurt decât altul) se recomandă purtarea unor papuci făcuți la comandă ce readuc membrul afectat la înălțimea normală atât în mers cât și în repaus. Prin această corecție se previne apariția scolioze.

În cazul eșecului primei forme de tratament se recurge la tratamentul chirurgical. Acesta constă în protezarea ortopedică a membrului inferior afectat. Deseori această metodă terapeutică este întârziata deoarece peste o perioadă de timp este necesară reînnoirea proteze ceea ce implică riscurile sale.

Refacerea leziunilor tegumentare se realizează cu ajutorul grefelor de piele. Grefele de piele sunt folosite pentru a acoperi tegumentul care lipsește. Deoarece leziunile tegumentare sunt extinse și pot afecta oasele cutiei craniene există un risc mare de apariție a infecțiilor și hemoragiilor asociate. Pentru a preveni și trata eficace aceste complicații se recomandă administrarea de antibiotice iar în cazul hemoragiilor grave se indică administrarea de transfuzii sangvine izogrup și izoRh.

●       Prognostic

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Adams Oliver nu influențează prognosticul bolii. În schimb existența complicațiilor schimbă mult prognosticul. Așadar în cazul unui pacient cu retard mintal este afectată calitatea vieții acestuia. Asimetria membrelor inferioare poate cauza dureri extrem de mari ce interferă cu desfășurarea în condiții normale a funcționalității aparatului osteo-articular( mers, stațiune bipedă).

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!