Transpoziția de vase mari este una din cele mai comune malformații congenitale cardiace cianogene prezente la nou-născuți, reprezentând aproximativ 3% din malformațiile congenitale cardiace , fiind a doua cea mai frecventă malformație congenitală cardiacă cu simptome debutând încă din copilărie.

Deși transpoziția de vase mari a fost decrisă cu mai mult de 2 secole în urmă, tratamentul acestei afecțiuni a început  să se dezvolte la mijlocul secolului 20 o dată cu dezvoltarea tehnicilor reparatorii chirurgicale. În prezent, rata de supraviețuire a copiilor cu transpoziții de vase mari este de peste 90%.

Cauzele transpoziției de vase mari

Transpoziția de vase mari este un defect prezent de la naștere. Această malformație apare din cauza unei dezvoltări anormale a inimii în timpul primelor 8 săptămâni de sarcină. În cazul acestei patologii, arterele mari ce pleacă de la inimă sunt greșit conectate.

Circulația normală a sângelui

În mod normal, sângele încărcat cu dioxid de carbon se întoarce la atriul drept, este pompat în ventriculul drept. Din ventriculul drept, sângele este pompat în artera pulmonară, îndreptându-se spre plămâni, locul unde are loc schimbul de gaze. Sângele încărcat cu oxigen se întoarce la inimă prin venele pulmonare. Din atriul stang, sângele ajunge în ventriculul stâng, de unde este pompat în artera aortă și distribuit întregului organism.

Circulația sângelui în transpoziția de vase mari

În transpoziția de vase mari, aorta este conectată la ventriculul drept, iar artera pulmonară la ventriculul stâng, opus față de în mod normal, consecințele fiind următoarele:

• sângele sărac în oxigen se întoarce în atriul drept prin intermediul venelor cave, dar apoi este pompat înapoi în corp de ventriculul drept din care pleaca aorta
• sângele bogat în oxigen se întoarce în atriul stâng, dar apoi este pompat de ventriculul stâng spre artera pulmonară ce se îndreaptă din nou spre plămâni
• în concluzie se formează două circuite separate, unul prin care sângele sărac în oxigen este pompat spre întregul organism și un circuit prin care este recirculat sângele bogat în oxigen înapoi spre plămâni.

Alte defecte congenitale asociate cu transpoziția de vase mari

De regulă, transpoziția de vase mari se asociază cu alte malformații congenitale cardiace, unele fiind esențiale pentru supraviețuirea copiilor cu această malformație.

• Defectele septale atriale sau ventriculare – aceste defecte permit amestecare sângelui sărac în oxigen din inima dreaptă să se amestece cu sângele bogat în oxigen din partea stângă a inimii. În felul acesta concentrația de oxigen a sângelui pompat în organism ajunge să aibă o valoare intermediară, permițând supraviețuirea.
• Persistența canalului arterial – în timpul vieții intrauterine există o comunicare între aorta și artera pulmonară, pentru a shunta circulația pulmonară, la naștere canalul arterial se închide o dată cu inițierea respirației. La copiii cu transpoziție de vase mari, canalul arterial rămâne patent, permițând amestecarea sângelui sărac în oxigen din aortă cu cel bogat în oxigen din artera pulmonară.

Din cauza pompării în organism a sângelui sărac în oxigen, copiii afectați prezintă o colorație albăstruie a tegumentelor și mucoaselor numită cianoză.

În lipsa acestor malformații congenitale cardiace care să permită amestecarea sângelui din cele două circulații, inima ar pompa numai sânge lipsit de oxigen spre corp, situație care ar fi fatală. Chiar și îm monetul în care există defecte adiționale care să permită amestecarea sângelui neoxigenat cu sângele oxigenat, bebelușii cu transpoziție de vase mari nu ar primii suficient oxigen care se asigure necesarul organismului.

Simptomele transpoziției de vase mari

Cianoza

Cel mai frecvent semn al transpoziției de vase mari este reprezentat de colorația albastră a tegumentelor și mucoaselor încă din prima zi de viață. Cianoza se instalează în prima oră de viață la aproximativ jumătate din copiii cu transpoziție de mari vase, la restul instalându-se în câteva zile. Gradul cianozei depinde foarte mult de existența altor defecte cardiace, precum defectul septal atrial sau persistența canalului arterial care să permită amestecarea sângelui sărac în oxigen de cel bogat în oxigen.

În cazul în care copilul nu prezintă defecte septale, atunci canalul arterial trebuie menținut permeabil, acesta având tendința de a se închide după naștere.

Cele mai frecvente simptome

Trebuie menționat că semnele transpoziției de mari vase diferă de la caz la caz, unele din ele putând să aparțină altor condiții medicale asociate:

• respirație accelerata
• frecvență cardiacă crescută
• tegumente reci .

Diagnosticul transpoziției de vase mari

Cadrele medicale implicate în managementul unui copil cu transpoziție de vase mari vor fi cardiologul pediatru și/sau neonatologul.

Cianoza reprezintă principalul indicator al existenței unei probleme a nou-născutului. Medicul poate de asemenea să audă un murmur cardiac în timpul examinării nou-născutului. Murmurul poate fi produs de fluxul turbulent al sângelui la nivelul orificiului de comunicare, precum defectul septal ventricular sau prin canalul arterial permeabil.

În funcție de vârsta copilului, de starea acestuia, dar și de protocolul clinicii, se pot utiliza o serie de investigații pentru a elabora un diagnostic corect:

• Radiografia toraco-pulmonară
• Electrocardiograma – evidențiază aritmiile cardiace, dar și stresul de la nivelul miocardului
• Ecocardiograma
• Cateterizarea cardiacă – această procedură este una invazivă ce oferă informații detaliate cu referire la structurile din interiorul inimii. După sedare, un cateter subțire și flexibil este introdus printr-o arteră și ghidat până la nivelul camerelor inimii, pentru a putea măsura presiunea sângelui, dar și nivelul de oxigen. Prin intermediul cateterului se poate injecta și o substanță de contrast pentru a vizualiza structurile din interiorul inimii.

Tratamentul transpoziției de vase mari

O dată cu instalarea simptomelor, nou-născutul ar putea să fie transferat într-o unitate de terapie intensivă sau într-o unitate specială de îngrijire. Inițial se poate opta pentru conectarea nou-născutului la un ventilator. Acestuia i se pot administra și medicamente pentru a ajuta funcționarea eficientă a inimii și a plămânilor.

Alte aspecte importante ale tratamentului sunt:

• cateterizarea cardiacă – o procedură ce poate fi utilizată în scop diagnostic, dar și terapeutic, ca parte a cateterizării cardiace se poate realiza o septostomie pentru a îmbunătății amestecul sângelui bagat în oxigen cu cel sărac în oxigen. Septostomia constă în lărgirea comunicării dintre atriul stâng și cel drept.
• administrarea de prostaglandină E1 pentru a împidica închiderea ductului arterial.

Tratamentul chirurgical al transpoziției de vase mari

De regulă, în primele 1-2 săptămâni de viață se intervine chirurgical pentru repararea malformației cardiace. În timpul procedurii se realizează un switch arterial. Intervenția chirurgicală se realizează sub anestezie generală și constă în:

• aorta este mutată de la nivelul ventriculului drept în poziția ei normală la nivelul ventriculului stâng
• artera pulmonară este mutată de la nivelul ventriculului stâng în poziția ei normală la nivelul ventriculului drept
• arterele coronare, ce pleacă anormal din artera pulmonară sunt mutate astefel încât să plece din aortă
• se închid defectele congenitale cardiace asociate precum defectele septale sau canalul arterial deschis.

Îngrijirea copilului după intervenția chirurgicală

După intervenția chirurgicală, copilul se va întoarce în serviciul de terapie intensivă pentru câteva zile, perioadă în care va fi atent monitorizat. Aparatură medicală specială și diverse instrumente medicale ar putea fi utilizate în timpul acestei perioade

• ventilator – o mașină special creată pentru a ajuta copilul să respire atâta timp cât este sub anestezie, aparatul putând fi menținut și câteva zile postoperator pentru a ușura respirația
• cateter intravenos – pentru a i se putea administra intravenos fluide și medicamente
• cateter arterial – măsoară presiunea arterială în mod continuu, atât în timpul intervenției chirugicale cât și în timpul perioadei petrecute în serviciul de terapie intensivă
• sondă nazogastrică – un tub ce drenează gazele și sucul gastric acid
• sonda urinară – un tub subțire și flexibil se va introduce în vezica urinară pentru a colecta urina, cantitatea de urină urmând a fi măsurată, diureza reprezintă un indicator important atât al funcției cardiace, cât și a celei renale
• tub de drenaj toracic – are rolul de a prevenii acumularea de sânge la nivelul cutiei toracice
• monitorizare cardiacă permanentă