Tetralogia Fallot – simptome, diagnostic, tratament

NewsMed

11 Oct 2017

Vizualizări: 2431

Distribuie Articolul

Tetralogia Fallot este cea mai frecventă malformație cianogenă cardiacă. Tetralogia Fallot este definită prin apariția a patru defecte congenitale simultan: defect de sept ventricular, dextropoziția aortei, hipertrofie de ventricul drept, stenoza pulomanară (obstrucție în tractul de ejecție al ventricului drept). Tetralogia Fallot a fost descrisă în anul 1888 de către medicul francez Etienne-Louis Arthur Fallot. Tetralogia Fallot apare la 1 din 20.000 de locuitori, regăsindu-se în mod egal la femei și bărbați.

Cauze

Tetralogia Fallot este o afecțiune de tip cianogen ceea ce presupune existența unui șunt dreapta-stânga. Astfel la nivelul ventricului stang sângele oxigenat se va amesteca cu cel neoxigenat ceea ce va duce la apariția cianozei. Etiologia bolii este incomplet cunoscută. Mai multe studii clinice au evidențiat factori prenatali asociați:

nutriția parenterală – alimentația precară;
consumul de acool în timpul sarcinii;
diabetul zaharat al mamei;
vârsta peste 40 ani a mamei;
rubeola sau alte infecții în timpul sarcinii;
fenilcetonuria maternă.

Destul de frecvent poate apărea și defectul de sept atrial în acest caz afecțiunea este denumită pentada Fallot. Copiii diagnosticați cu sindrom Down au o incidență crescută de a prezenta afecțiunea.

Semne și simptome

Principalul semn al tetralogiei Fallot este cianoza aparută la naștere. Uneori copii nu prezintă niciun semn sugestiv la naștere, cianoza aparând în timp după un plâns intens sau după o baie. Cianoza este consecința scăderii concentrației de oxigen din sânge. Aceasta este localizată la nivelul buzelor și unghiilor. Alte semne și simptome pot fi:

dispnee / tahipnee;
degete hipocratice;
iritabilitate;
fatigabilitate si astenie musculară;
inapetență;
lipsa creșterii în greutate;
hemoptizie;
lipotimie.

Poziția genupectorală poate fi observată la copiii cu tetralogie Fallot deoarece le ameliorează simptomatologia. Aceasta poate fi considerată un test cu valoare diagnostică prin creșterea rezistenței vasculare periferice si scăderea gradului șuntului drepta-stânga. Factori precum stresul, acidoza, excercițiul fizic intens, infecțiile, medicamentele beta-adrenergice pot agrava simptomatologia.

Diagnostic

În diagnoticul tetralogie Fallot examenul clinic este esențial. La examenul obiectiv se pot observa:

degetele hipocratice;
squatingul ( poziția genupectorală);
greutatea mai mică la naștere;
scolioză;
la auscultație: clic de ejecție aortică, suflu holosistolic iradiat în „spițe de roată”;
cianoza buzelor, patului unghial.

Investigațiile paraclinice pot evidenția:

SaO2 în sângele arterial sistemic 65%;
hemoglobină, hematocrit crescute;
timpul de protrombină crescut;
fibrinogenul scăzut;
policitemie;
trombocitopenie.

Radiografia pulmonară relevă aspectul clasic de cord în sabot. Deasemenea se mai poate observa dispariția desenului vascular. Ecocardiografia (Doppler) este metoda de elecție pentru diagnosticul tetralogiei Fallot. Electrocardiografia poate evidenția axul deviat la dreapta precum și unde hipervoltate de hipertrofie ventriculară dreaptă. Cateterismul cardiac poate fi o investigație cu valoare diagnostică permitând vizualizarea prin angiografie a arterelor pulmonare precum și măsurarea presiunilor de la nivelul camerelor inimii. Rezonanța magnetică nucleară și CT sunt investigații utile pentru a evalua ventriculul drept, arterei pulmonare și aorta ascendentă.

Tratament

Tratamentul tetralogiei Fallot este chirurgical. El trebuie fi realizat precoce la pacienții cu hipoxemie progresivă și episoade recurente de cianoză. Dacă este necesar, tratamentul chirurgical se va indica în primul an de viață. Tratamentul chirurgical corectiv presupune creșterea circulației sângelui către plămâni prin implant percutan de valvă pulmonară și închiderea șuntului drepta-stânga cu petec sintetic. Tratamentul paleativ este realizat cel mai frecvent prin procedura Blalock-Taussing ce presupune plasarea unei grefe între artera subclaviculară și artera pulmonară.