Sindromul Rett – cauze, simptome, evoluție

Generalități

Sindromul Rett reprezintă o afecțiune neurologică pediatrică, diagnosticată de regulă între primele 6 luni de viață extrauterină și vârsta de doi ani. Sindromul Rett a fost categorisit ca fiind o tulburare din spectrul afecțiunilor de tip autist, întâlnit mai frecvent la copii de sex feminin. Ultimele cercetări au scos însă la iveală implicația în sindromul Rett a unei mutații genetice. Copiii diagnosticați cu această afecțiune au avut de obicei o dezvoltare intrauterină normală; la naștere nu s-au detectat aspecte care să ridice suspiciuni (un perimetru cranian mic, spre exemplu).

Sindromul Rett nu este de obicei exprimat clinic în primele luni de viață extrauterină. Uneori poate fi totuși prezent sub forma unor manifestări de tipul unor tulburări alimentare sau de comportament; acestea pot fi  greu sesizabile în contextul unei dezvoltări psihomotorii aparent normale a copilului până la acel moment. Aproximativ în jurul vârstei de un an copilul care suferă de sindrom Rett se va opri din achiziționarea și dezvoltarea abilităților și, mai mult, va începe să regreseze, să piardă din achizițiile deja dobândite. Dacă simptomele nu sunt foarte evidente și dacă părinții ori medicul de familie sau pediatru nu observă stagnarea, diagnosticul va fi pus tardiv, în al doilea an de viață al micului pacient sau chiar mai târziu.

De unde provine denumirea sindromului Rett?

Denumirea sindromului se trage de la numele lui Andreas Rett, cel care a cercetat de-a lungul a câtorva ani aproximativ 6000 de copii care aveau suferințe neurologice. Din cadrul copiilor studiați, el a demonstrat existența sindromului la un număr de 22 copii de sex feminin cu vârsta cuprinsă între 3 și 13 ani; acești copii au avut o dezvoltare normală în primele luni după naștere, apoi au înregistrat o pierdere în achiziții.

Semne și simptome

În funcție de vârsta la care se diagnostichează, semnele și simptomele pot varia.

6 luni

Astfel, pentru un sugar cu vârsta de 6 luni se va putea observa pierderea funcției de prehensiune (de “apucare”). La această vârstă un copil poate face prehensiune palmo-cubitală și poate muta diverse obiecte dintr-o mână în alta. Aproximativ în această perioadă poate fi observată o încetinire a creșterii circumferinței fronto-occipitale (perimetrul cranian). Această circumferință, care se monitorizează constant pe parcursul primilor doi ani de viață (există grafice în acest sens), reprezintă un indicator al dezvoltării neurologice a copilului.

1 an

La copiii puțin mai mari, în jurul vârstei de un an, se poate constata o deteriorare legată de achizițiile motorii: a abilității de târâre, a mersului (la un copil care deja și-a însușit această abilitate și mergea bine, de sinestătător). Concomitent, apar la acești pacienți anumite mișcări stereotipe: frecarea frecventă a mâinilor, ca și cum s-ar spăla pe acestea.

1-4 ani

După împlinirea vârstei de un an și în anii următori copilul începe să piardă din achizițiile lingvistive și din abilitățile sociale. Copilul nu mai vorbește, se izolează și nu manifestă interes față de persoanele din jur sau față de jucării. Pacienții își pierd astfel abilitatea de a comunica verbal și nonverbal, prin intermediul contactului vizual. Cu trecerea timpului ei recuperează din abilitățile de comunicare de tip nonverbal. Capacitatea cognitivă și intelectul sunt afectate, acești copii devin tot mai iritabili și tot mai agitați în evoluție.

În stadiile finale ale bolii se accentuează stările de iritabilitate a pacienților, apar hipotonia, apoi distonia musculară, probleme respiratorii, aritmii, putând surveni chiar decesul.

Stadiile sindromului Rett

În evoluția acestui sindrom putem constata mai multe etape evolutive, împărțite de specialiști în 4 stadii.

Stadiul 1

– încetinirea creșterii circumferinței fronto-occipitale (perimetrul cranian) și sesizarea unei microcefafii; pierderea treptată a abilităților achiziționate, precum: funcția de prehensiune, târârea, mersul etc. Hipotonie musculară. Aceste simptome poartă denumirea de ataxie și apraxie, adică pacientul prezintă un anumit  grad de incapacitate în a-și coordona mişcările musculare voluntare, în absența unei patologii a sistemului muscular și a funcțiilor motorii; problema constă în existența unor leziuni a sistemului nervos central.

Stadiul 2

– constatarea problemelor de relație socială:  izolarea și apatia, lipsa  interesului față de persoanele din jur sau față de jucării, lipsa atenției și afectarea comunicării.

Stadiul 3

– afectarea respiratorie și mișcările stereotipe. Majoritatea pacienților (aproximativ 75%) prezintă hiperventilație, apnee, cianozarea extremităților, convulsii, mișcări anormale ale globilor oculari, clipit des, aerofagie (cu distensie abdominală consecutivă). Afectarea respiratorie este prezentă în timpul stării de veghe și absentă în timpul somnului; ea este consecința unor disfuncții la nivel cortical. Apar și se generalizează mișcările stereotipe precum frecarea mâinilor ca într-un gest de spălare, lovirea rapidă a palmelor, mușcarea sau lingerea membrelor, apucarea și tragerea părului sau a hainelor; dispare funcția de prehensiune.

Stadiul 4

–  hipotonia musculară se transformă în rigiditate musculară; apare spasticitatea,  contracțiile involuntare ale mușchilor, cu torsiunea vicioasă a membrelor – fenomen numit distonie. Distonia este tot o consecință a afectării neurologice, ducând la malfuncționarea musculaturii care, nesolicitată, ar trebui în mod normal să se relaxeze. Din acest motiv apare frecvent scolioza. Pacienții prezintă senzația de durere și pot avea perioade îndelungate (chiar ore) în care țipă sau plâng; paradoxal, pot exista perioade în care aceștia râd pentru un timp îndelungat. Acești copii prezintă de obicei un ritm cardiac neregulat. În acest stadiu poate surveni oricând decesul pacientului, care se produce cel mai adesea în timpul somnului (pe fondul aritmiilor).  Stadiul 4 este de obicei documentat după vârsta de 10 ani.

 Diagnosticul sindromului Rett

Pentru punerea diagnosticului de sindrom Rett trebuie să fie obligatoriu prezente câteva simptome esențiale, precum pierderea abilităților mâinii (prehensiunea), pierderea achizițiilor în limbaj, dificultăți la mers (la un copil ce anterior a putut face acest lucru), mișcările stereotipice.

Semnele și simptomele sindromului Rett pot fi subtile la început; din acest motiv este bine ca părintele să se adreseze medicului de familie/pediatru la orice suspiciune legată de încetinirea dezvoltării psihice sau a unei stagnări ori regres în achiziționarea abilităților. Medicul de familie sau pediatru va efectua o anamneză amănunțită, va examina cu atenție pacientul, va măsura perimetrul cranian și indicele staturo-ponderal. Dacă există modificări din gama celor descrise la semne și simptome, acesta va direcționa cazul către medicul de neuropsihiatrie pediatrică în vederea unui consult amănunțit de specialitate și diagnosticare.

Medicul neurolog pediatru va efectua o serie de teste și analize pentru a realiza diagnosticul diferențial cu alte afecțiuni ce manifestă simptome asemănătoare cu sindromul Rett. Pe lângă analizele standard de sânge și examenul de urină, se vor efectua explorări imagistice (CT sau RMN), electroencefalogramă (EEG), audiogramă, examen oftalmologic.

Întrucât a fost demonstrată cauzalitatea genetică a sindromului, transmis X-linkat, medicul va putea solicita analiza ADN a pacientului. Astfel, au fost identificate mutații în gena MECP2 (localizată pe cromozomul X – Xq28); această genă codifică proteina 2 de legare a metil-CpG, cu rol deosebit de important în dezvoltarea și funcționarea cerebrală normală. După cum am văzut afecțiunea este prezentă la copii de sex feminin. Fiind transmisă X-linkat această mutație, feții de sex masculin nu sunt viabili, ei decedând in utero sau la naștere. În sindromul Rett au fost identificate până acum un număr de peste 300 mutații; în funcție de tipul de mutație pacienții cu sindrom Rett pot avea forme de boală cu grade de severitate diferite (ușoară, intermediară sau severă).

                Diagnosticul diferențial

Diagnosticul diferențial al sindromului Rett se va face cu tulburările din spectrul autist, paralizia cerebrală, fenilcetonuria, tulburările degenerative, leziunile cerebrale prenatale, leziunile cerebrale postnatale traumatice, leziunile cerebrale postnatale infecțioase, surditate și/sau probleme grave de vedere ș.a.

Tratamentul sindromului Rett

Tratament simptomatic

Nu există un tratament propriu-zis pentru sindromul Rett. Conduita terapeutică se va îndrepta spre tratamentul simptomatic și oferirea unui suport corespunzător familiei.

Acești pacienți vor avea nevoie de asistență medicală și internări periodice. Vor fi continuu evaluate progresele sau regresele psihomotorii și monitorizate afecțiunile coexistente (cardiace, gastro-intestinale, scolioza etc.).

Întrucât scolioza este o afecțiune frecvent asociată cu sindromul Rett, vor fi efectuate ședințe de gimnastică medicală și kinetoterapie; ar putea fi utilă purtarea unui corset special. În cazurile în care curbura coloanei este severă va fi indicată intervenția chirurgicală.

În cazul afectării gastro-intestinale vor fi administrate simptomatic medicamente care să estompeze simptomele generate de aerofagie; vor fi recomandate astfel produse absorbante ale gazelor intestinale pe bază de cărbune medicinal activ, dimeticonă ș.a. sau inhibitori de pompă de protoni în cazul refluxului gastroesofagian. Dacă sunt prezente tulburările de ritm, medicul cardiolog pediatru va monitoriza cazul, va efectua periodic ECG și eco cardiac și va prescrie antiaritmice. Dacă pacientul prezintă simptome asociate de tipul convulsiilor, medicul neurolog va interveni prin recomandarea unui anticonvulsivant.  Pentru rigiditatea musculară îi vor fi administrate pacientului antispastice.

Este important controlul nutriției la acești pacienți, putând fi necesară introducerea unei diete hipercalorice. Unii pacienți pot prezenta dificultăți în a fi alimentați, sau pot prezenta vărsături, mai ales în stadiile finale, putând fi necesară alimentația prin diferite sonde sau gastrostome.

Psihoterapie. Terapii complementare

De un real ajutor sunt terapiile psihice recomandate acestor pacienți. Se pot încerca diverse tipuri de terapii precum ergoterapia, terapia lingvistică, meloterapia, hidroterapia, terapia cu animale etc. Se recomandă, de asemenea, consiliere psihologică pentru aparținătorii acestor pacienți.

Evoluție. Complicații. Prognostic

Evoluția pacienților cu sindrom Rett este spre deces, acești pacienți nu trăiesc în medie mai mult de 15-20 ani. Pe parcursul bolii se constată o agravare a simptomelor și apariția complicațiilor. Acești pacienți necesită îngrijire zilnică din partea aparținătorilor pentru activități cotidiene precum îmbrăcat, hrănit, mers la toaletă etc. De asemenea, necesită asistență medicală și spitalizări frecvente pe parcursul vieții. Datorită aerofagiei acești pacienți pot dezvolta boală de reflux gastro-intestinal, constipație ș.a. Problemele musculare, articulare și osoase sunt frecvente. Afectarea sistemului respirator și a celui cardiac sunt complicațiile care de cele mai multe ori duc la decesul acestor pacienți.

Prognosticul este unul nefavorabil, terapiile putând doar ameliora simptomatologia asociată și nu încetini evoluția bolii pacienților cu sindrom Rett.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!