Sindromul picioarelor neliniștite este o tulburare neurologică ce afectează aproximativ 10% din populația adultă și se caracterizează prin nevoia imperioasă de a mișca picioarele. Sindromul picioarelor neliniștite a fost pentru prima dată identificat în secolul al șaptesprezecelea de către medicul internist Thomas Willis. Ulterior, a fost descris în 1945 de către neurologul Karl-Axel Ekbom, motiv pentru care se mai numește boala Willis-Ekbom. Sindromul picioarelor neliniștite este încadrat recent în categoria tulburărilor de mișcare.

Etiologia în sindromul picioarelor neliniștite

Sindromul picioarelor neliniștite (Boala Willis-Ekbom) este o tulburare heterogenă și poate să apară primar sau secundar.

Sindromul picioarelor neliniștite de tip primar este genetic, cu transmitere autosomal dominantă și penetranță variabilă. Vârsta medie a debutului este 27 de ani, dar există și câteva cazuri pediatrice citate în literatură. Severitatea simptomelor este variabilă de la caz la caz. S-au identificat câteva gene asociate cu acest sindrom: RLS1, RLS2, RLS3, RLS4, RLS5, RLS6, RLS7.

Sindromul picioarelor neliniștite poate să apară secundar următoarelor condiții: sarcină (aproximativ 40% dintre femei pot experimenta temporar pe parcursul sarcinii un astfel de tablou clinic), neuropatie periferică, diabet zaharat, boală renală cronică, deficit de feritină, anemie, poliartrită reumatoidă.

Patogenetic, sindromul picioarelor neliniștite (Boala Willis-Ekbom) presupune o alterare a funcției dopaminei – poate fi dopamina centrală și/sau periferică – asociată cu anormalități ale metabolismului fierului. Mecanismele fiziopatologice implicate în geneza acestei afecțiuni sunt incomplet elucidate.

Tabloul clinic în sindromul picioarelor neliniștite

Cele 4 simptome majore necesare diagnosticului sunt:

1. Nevoia imperioasă de a mișca picioarele asociată cu senzații neplăcute, parestezii. Pacientul va descrie: furnicături, mâncărimi, înțepături, arsuri, senzație de „curent electric” la nivelul membrelor.
2. Simptomele încep sau sunt accentuate în repaus.
3. În timpul nopții manifestările se agravează (mișcări involuntare, spasmotice). Produc tulburări de somn – pacientul se va trezi în mod repetat.
4. Simptomele se ameliorează parțial sau complet la masarea picioarelor sau la deplasare.

De obicei, acuzele apar la nivelul membrelor inferioare, dar pot afecta și membrele superioare.

Au fost descrise două forme ale sindromului picioarelor neliniștite(Boala Willis-Ekbom):

1. Cu debut precoce: simptomele apar înainte de vârsta de 45 de ani și rata de progresie a bolii este lentă
2. Cu debut tardiv: simptomele apar după vârsta de 45 de ani și tabloul clinic se agravează rapid.

La aproximativ 80% dintre pacienți, sindromul picioarelor neliniștite se poate asocia cu mioclonia nocturnă. Mișcările involuntare din timpul somnului durează câteva secunde, dar se pot repeta chiar și la intervale de 5-90 de secunde. Sindromul picioarelor neliniștite și mioclonia nocturnă determină o scădere a calității somnului și somnolență diurnă.

Diagnosticul în sindromul picioarelor neliniștite

Diagnosticul este clinic(bazat pe prezența celor 4 simptome cardinale). Diagnosticul trebuie susținut prin explorări complementare precum: nivelele serice de feritină, glicemie, probele renale, polisomnografie, electromiografie. Examenul obiectiv neurologic poate fi normal.

Tratamentul în sindromul picioarelor neliniștite

Tratamentul bolii care a determinat instalarea sindromului picioarelor neliniștite (anemia, neuropatia periferică) ameliorează semnificativ acuzele pacientului de cele mai multe ori. Dacă sindromul nu apare în contextul altor afecțiuni, obiectivele principale sunt: optimizarea stilului de viață și tratamentul medicamentos simptomatic.

Măsuri non-farmacologice pentru optimizarea stilului de viață:

1. Igiena somnului: păstrarea unui program de somn regulat.
2. Modificări ale stilului de viață: evitarea/scăderea consumului de cafeină, alcool, tutun, exerciții fizice.
3. Corectarea deficitelor de fier, folați și magneziu.
4. Utilizarea ciorapilor compresivi sau inserarea unei perne între picioare pe parcursul somnului.
5. Tehnici de relaxare – stresul agravează simptomele în sindromul picioarelor neliniștite.
6. Pentru ameliorarea temporară a acuzelor se recomandă masajul sau mobilizarea membrelor afectate, băi calde.

Măsuri farmacologice:

1. Agoniști dopaminergici: Ropinirol(1-2mg), Pramipexol(0,25-0,5 mg). Se administrează cu 1-2 ore înainte de culcare. Sunt considerați terapie de primă intenție în inițierea tratamentului.
2. Benzodiazepine: ameliorează insomnia, spasmele musculare, anxietatea, dar pot produce somnolență diurnă, sedare.
3. Levodopa poate fi eficient, dar determină în unele cazuri o agravare a simptomelor și apariția acestora matinal. Durata de acțiune a levodopa este scurtă și apar fenomene de rebound în perioadele libere.
4. Anticonvulsivante: diminuează durerea neuropată și senzațiile neplăcute – paresteziile asociate.
5. Analgezice și chiar opiacee (codeina sau oxicodona administrate seara).
6. Corectarea deficitelor de fier în sindromul picioarelor neliniștite secundar anemiei.
7. Dispozitivul Relaxis Pad a fost recent aprobat de FDA. Mecanismul constă în generarea de vibrații timp de 30 de minute când pacientul este întins în pat. Ameliorează acuzele și calitatea somnului.