Sindromul Nance-Horan – tablou clinic și tratament

Sindromul Nance-Horan este un sindrom rar, X- linkat, congenital. Sindromul Nance-Horan este caracterizat prin cataractă congenitală care duce la pierderea profundă a vederii, dismorfisme caracteristice și anomaliile dentare. Pacienții pot prezenta microcornee, microftalmie și întârziere mintală ușoară sau moderată. Femeile heterozigote se manifestă în mod similar, dar cu caracteristici mai puțin severe decât bărbații afectați. Sindromul Nance-Horan a fost descris în 1974 de două echipe de cercetare independente una de cealaltă.

Cauze ale sindromului Nance-Horan

Sindromul Nance-Horan este cauzat de o mutație a genei NHS, care este localizată pe cromozomul X (Xp22.13). Au fost găsite o varietate de modificări ale genei NHS, incluzând variații ale numărului copiilor, ștergeri intragenice și aranjamente de dublare / triplicare.

Genetică

Sindromul Nance-Horan este moștenit ca o trăsătură dominantă legată de X. În moștenirea dominantă legată de X, atât bărbații cât și femeile pot fi afectate de un sindrom. Cu toate acestea, masculii afectați au tendința de a avea caracteristici mai grave decât femelele.

Anomaliile legate de X sunt rezultatul mutațiilor unei gene situate pe un cromozom X. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. La femei, trăsăturile bolii care rezultă din copia anormală a unei gene pe un cromozom X pot fi „mascate” de copia normală a genei pe celălalt cromozom X. Deoarece este necesar un singur cromozom X la bărbați și femei, unul dintre cromozomii X din fiecare celulă a unei femei este „dezactivat”. Acest proces este cunoscut sub numele de inactivarea cromozomului X. Prin urmare, dacă cromozomul X cu mutația genetică este activat în unele celule, purtătorii de sex feminin pot avea unele caracteristici ușoare ale tulburării. La bărbați, însă, există un singur cromozom X și moștenirea unei mutație genetică legată de X va duce la manifestarea pe deplin a bolii.

Tabloul clinic în sindromul Nance-Horan

1.       Modificări ale dinților :

–          dinți mici la bărbați
–          incisivi conici sau în formă de șurubelniță – dinți Hutchinson
–          incisivi cu o margine incisivă neregulată
–          canini măriți și globulari – pot fi în formă de cupolă sau muguri cu margine trilobată
–          premolari și molari mici, rotunzi și globulari – pot avea lobi supranumari (forma de dud sau lotus)
–          spații mari între dinți ( diastema)
–          agenezie dentară
–          prezența mezodenților (incisiv median în spatele incisivilor normali superiori)

2.       Modificări ale trăsăturilor faciale:
–          pavilionul urechii anteversat
–          fața lungă
–          nas și rădăcină nazală proeminentă
–          prognatism ocazional

3.       Modificări oftalmologice:

–          cataractă congenitală bilaterală (100%)
–          ambliopie severă
–          nistagmus (93%)
–          strabism (43%)
–          microcornea (96%)
–          glaucom congenital
–          stafiloame(ectazii) sclerale
–          microftalmia
Acestea duc la afectarea severă a vederii la bărbații afectați.

4.       Alte modificări
–          metacarpul IV poate fi scurtat
–          afectare intelectuală – apare la 30% dintre pacienți
Dintre aceștia, 80% sunt afectați ușor până la moderat, iar ceilalți 20% pot avea întârzieri de dezvoltare și probleme de comportament.

Femeile purtătoare afișează simptomele variabile mai ușoare ale bolii. Semnele oculare sunt prezente la 90% dintre femelele heterozigote.  Pot prezenta cornee anormal de mică (microcornea) și / sau o anumită înfundare a acesteia. Vederea poate fi normală sau ușor redusă. Fără tratamentul adecvat, înfundarea corneei poate duce la cataractă totală mai târziu în viață. Femeile afectate prezintă în principal anomalii dentare care pot fi trecute cu vederea. Dimorfismele faciale apar mai rar la femei, iar în majoritatea cazurilor nu dezvoltă dizabilități intelectuale.

Diagnosticul în sindromul Nance-Horan

Diagnosticul poate fi pus de un medic oftalmolog prin identificarea, la sugari, a cataractei. Fiind o boalǎ rarǎ diagnosticarea corectǎ a sindromului trebuie sǎ fie fǎcutǎ prin colaborarea medicului oftalmolog cu un medic dentist, dar și cu un genetician.  Testarea moleculară genetică pentru gena NHS este disponibilă pentru confirmarea diagnosticului.

Când se identifică mutația specifică, se pot tesa femeile cu risc, care ar dori să își cunoască starea genetică înainte de a avea copii. Diagnosticul prenatal este posibil atunci când mutația este identificată într-o anumită familie.

Tratamentul în sindromul Nance-Horan

Tratamentul sindromului Nance-Horan este îndreptat spre simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate ale unei echipe de specialiști, cum ar fi pediatrii, oftalmologi, medici stomatologi și ortodontiști.
Pot fi utilizate metode variate pentru tratarea, prevenirea și / sau corectarea defectelor oculare asociate sindromului Nance-Horan. Alegerea modalității de tratament se face în funcție de combinația specifică a anomaliilor prezente, a severității acestora sau a altor factori.

Tratamentul oftalmologic

La bărbații cu cataractă, poate fi recomandată intervenția chirurgicală de îndepărtare a cataractei și, în unele cazuri, de implantare a lentilelor artificiale. Pierderea semnificativă a vederii poate să apară în ciuda eliminării chirurgicale a cataractei.
În plus, pot fi utilizați ochelarii corectori sau lentilele de contact.
Aproximativ 50% dintre bărbații cu sindrom Nance-Horan dezvoltă glaucom. Glaucomul este o afecțiune marcată de o creștere a presiunii din interiorul globului ocular, împiedicând drenarea obișnuită a fluidului din ochi. Această presiune cauzează leziuni caracteristice asupra nervului optic. Glaucomul poate fi tratat medical sau chirurgical.

Femeile purtătoare și femeile aflate în situație de risc ar trebui să fie examinate cu regularitate de medicul oftalmolog pentru a se asigura depistarea precoce a anomaliilor oculare potențial asociate cu tulburarea. De obicei, poate fi recomandată operația de cataractă pentru îmbunătățirea sau menținerea acuității vizuale.

Tratamentul stomatologic al sindromului Nance-Horan

La persoanele cu incisivi supranumerari, se poate interveni chirurgical pentru îndepărtarea dinților în plus. Se efectuează proceduri corective și pentru alte anomalii dentare, cum ar fi spațiile neobișnuit de largi dintre dinți ( diastema).
Pentru ca tratamentul să-și atingă scopul este important ca acesta să fie instaurat în copilărie, la persoanele afectate.

Consilierea genetică

Consilierea genetică va fi benefică pentru persoanele afectate, femeile aflate în situație de risc și familiile acestora. Membrii familiilor cu persoane afectate trebuie, de asemenea, să primească evaluări clinice periodice pentru a detecta orice modificări care ar putea fi asociate cu sindromul Nance-Horan sau cu heterozigozitatea pentru această tulburare.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!