Sindromul Liddle reprezintă o afecțiune genetică rară ce se caracterizează în principal prin hipertensiune arterială severă debutată în copilărie sau la vârstă tânără. Sindromul Liddle mai este cunoscut ca pseudohiperaldosteronism, datorită similitudinilor dintre manifestările sale și ale hiperaldosteronismului. În schimb, substratul fiziopatologic al acestor afecțiuni diferă, sindromul Liddle fiind cauzat de o mutație la nivelul moleculei unui canal responsabil de menținerea sodiului în organism.

Fiind o maladie genetică, sindr. Liddle se va găsi la mai multe persoane din cadrul unei familii. Transmiterea genei mutante se face autozomal dominant. Cu alte cuvinte, pentru ca un copil să facă boala, este suficient să moștenească gena de la un singur părinte. Dacă într-o familie este diagnosticată o persoană cu sindr. Liddle se recomandă ca și ceilalți membri să fie investigați.

Cauza hipertensiunii arteriale în sindromul Liddle

Cauza sindromului Liddle este mutația genei care codifică un canal de sodiu prezent la suprafața mai multor celule din organism, dar în principal în rinichi. La acest nivel, canalul este responsabil de reabsorbția sodiului din urină si, astfel, de conservarea sării în organism. În sindromul Liddle, structura acestor canale este modificată astfel încât nu mai pot fi degradate normal, iar rezultatul este hiperactivitatea acestora, cu retenție salină. Odată cu sarea, este reabsorbită și apa, astfel crescând volumul din vasele sangvine. Rezultatul este hipertensiunea.

Semne și simptome în sindromul Liddle

Sindromul Liddle poate fi asimptomatic. Cea mai importantă manifestare este hipertensiunea arterială care adesea nu e simptomatică și este descoperită incidental. Deși prezentă din copilărie, în lipsa acuzelor, boala este diagnosticată uneori la adult. O caracteristică importantă a hipertensiunii din sindr. Liddle  este faptul că nu se remite sub tratament antihipertensiv.

Datorită faptului că cei cu sindromul Liddle pierd potasiu prin urină, ulterior instalării hipopotasemiei, pot să apară: fatigabilitate, slăbiciune musculară, palpitații, constipație.

Diagnosticul sindromului Liddle

Sindr. Liddle este o boală relativ recent descoperită și rar diagnosticată, motiv pentru care nu i se cunoaște incidența.

Istoricul familial de hipertensiune arterială debutată în copilarie sau la vârste foarte tinere poate orienta diagnosticul.

Una dintre cele mai importante investigații este măsurarea electroliților în plasmă și urină. Astfel, se decelează sodiu plasmatic crescut, potasiu plasmatic scăzut, iar în urină, din contra, sodiu scăzut și potasiu crescut. Evaluarea echilibrului acido-bazic poate indica alcaloză metabolică. Aceste rezultate pretează la confuzii cu hiperaldosteronismul, însă diferența este că în sindromul Liddle nivelul plasmatic al aldosteronului este normal, la fel și al reninei.

Diagnosticul de certitudine este pus pe baza analizei genetice.

Tratamentul în sindromul Liddle

Nu există tratament etiologic pentru sindromul Liddle.

Tratamentul urmărește menținerea nivelelor de sodiu și potasiu cât mai aproape de normal și controlul tensiunii arteriale. Pacientul diagnostical cu sindrom Liddle trebuie să respecte o dietă săracă în sare. Pentru menținerea potasiului în organism se administrează diuretice care economisesc potasiul, cele mai eficiente fiind amiloridul si triamterenul.