Sindromul Edwards ( Trisomia 18) – sindrom plurimalformativ sever

Sindromul Edwards (Trisomia 18) este o boală genetică severă cauzată de prezența unui cromozom 18 suplimentar în unele sau chiar în toate celulele organismului.
Copiii născuți cu sindrom Edwards au o serie de malformații congenitale grave și din această cauză durata de viață este foarte scurtă. În peste jumătate din cazuri, nou-născuții supraviețuiesc 6-9 zile și numai 10% dintre cei născuți cu trisomie 18 pot ajunge la vârsta de 1 an.
Sindromul Edwards are o incidență medie de 1:6000 nou-născuți vii, fiind a doua anomalie cromozomială după trisomia 21 ( sindromul Down).

Cauze

Fiecare celulă din corpul uman conține în mod normal 23 de perechi de cromozomi care poartă genele moștenite de la părinți. Însă, un copil cu sindromul Edwards are trei copii ale cromozomului numărul 18 în loc de două. Prezența acestui cromozom suplimentar în celule denaturează grav dezvoltarea normală.
Sindromul Edwards este rar moștenit, cromozomul 18 suplimentar apare, de obicei, la întâmplare în timpul formării celulelor reproducătoare (ou sau spermă).
Forme
Severitatea acestei anomalii depinde de proporția de celule care deține o copie suplimentară a cromozomului 18. Astfel, cele 3 forme care s-au identificat sunt:
1. Trisomia 18 parțială : există un fragment în plus al cromozomului 18 în fiecare celulă a organismului
2.Mozaicism al trisomiei 18: unele celule au 3 copii ale cromozomului 18, iar unele celule sunt normale, având doar 2 copii ale cromozomului 18
Aproximativ 7 din fiecare 10 copii născuți cu mozaicism vor trăi timp de cel puțin un an.
3. Trisomia 18 completă : toate celulele corpului au 3 copii ale cromozomului 18

Tabloul clinic în sindromul Edwards

Semnele fizice ale sindromului Edwards includ:
• greutate mică la naștere
• hipertonie musculară
• dolicocefalie (cap alungit) cu occiput proeminent și frunte teşită
• maxilar mic și gură mică
• degete strâns flectate şi încălecate în mod caracteristic (degetul II acoperă degetul III, iar degetul V acoperă degetul IV)
• urechi mici, jos inserate
• gât scurt, cu exces de piele
• torace în platoşă (armură de fier), stern scurt şi bazin îngust
• picior „în piolet“ (călcâi exagerat de dezvoltat)
• buza despicată

Bebelușii cu sindromul Edwards au, de asemenea, de obicei:
• malformații ale inimii și rinichilor
• problemele de hrănire
• probleme de respirație
herniile ombilicale sau abdominale
• anomalii osoase – scolioză
• frecvente infecții ale plămânilor și ale sistemului urinar
• incapacitate severă de învățare

Diagnosticul sindromului Edwards

Prenatal

Femeile gravide beneficiază de screening pentru sindromul Edwards între 10 și 14 săptămâni de sarcină pentru a evalua șansele copilului lor de a avea această afecțiune. Acest test de screening este cunoscut sub numele de test combinat, detectând și sindromul Down și Patau.
Dacă testul combinat arată că există risc mare de a avea un copil cu sindromul Edwards, se va recomanda un test prin care să se pună un diagnostic de certitudine. Astfel, se va analiza un eșantion din celulele copilului pentru a verifica dacă au o copie suplimentară a cromozomului 18. Pentru a se obține acest eșantion există 2 modaități : biopsia de vilozități coriale ( în trimestrul I) sau amniocenteza ( în trimestrul II).
În trimestrul II de sarcină este recomandată ecografia pentru evaluarea morfologiei fetale, în urmă căreia sunt identificate anomalii congenitale.
S-a descoperit un nou test numit test prenatal neinvaziv (NIPT). Constă în prelevarea de probe de sânge de la mamă la 10-12 săptămâni și testarea ADN-ului bebelușului care se găsește în el.

Postnatal

După naștere, în cazul în care se suspectează că bebelușul are sindromul Edwards, medicul va solicita un test de sânge. Mostra de sânge va fi examinată pentru a vedea dacă celulele nou născutului au copii suplimentare ale cromozomului 18.

Tratamentul sindromului Edwards

Nu există nici un remediu pentru sindromul Edwards și simptomele pot fi foarte greu de gestionat.
Tratamentul se va concentra asupra problemelor imediate care pun în pericol viața, cum ar fi infecțiile și problemele cardiace. De multe ori, copilul nu se poate alimenta și va fi nevoie de un tub pentru a i se administra hrana.
Dacă anomalii ale membrelor afectează mișcările copilului, acesta poate beneficia de un tratament de susținere, cum ar fi fizioterapia și terapia ocupațională.

Sfatul genetic în sindromul Edwards

Oricine poate avea un copil cu trisomia 18. În cele mai multe cazuri această condiție nu este genetică.
Este mult mai probabil un copil normal și sănătos în următoarea sarcină decât un alt copil afectat de sindromul Edwards.
Pentru trisomia completă 18, șansa de a avea un alt copil cu această afecțiune este de aproximativ 1% (1 din 100).
Șansa de a avea un copil cu trisomie 18 crește odată cu vârsta, astfel încât mamele mai în vârstă vor avea o șansă mai mare de a avea un alt copil cu această afecțiune.

Prognostic în sindromul Edwards

Durata medie de viață pentru sugarii născuți cu trisomia 18 este de 3 zile până la 2 săptămâni. Studiile arată că 60% până la 75% dintre copii supraviețuiesc timp de 24 de ore, 20% până la 60% timp de 1 săptămână, 22% până la 44% timp de 1 lună, 9% până la 18% timp de 6 luni și 5% până la 10% 1 an. Prin urmare, există destul de puțini copii afectați care necesită îngrijiri semnificative și screening în curs de desfășurare în timpul vieții lor.

Un singur comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

  • Bună seara ,am luat rezultatele la triplu test și am văzut niște valori care ma pus pe ganduri. Va rog dacă puteți să-mi spuneți părerea dumneavoastră.Am 38 de ani,76 kg,sunt in săptămâna 17. MULTUMESC!

Suntem pe social media

Like us!