SINDROMUL DOWN – CAUZE ȘI DIAGNOSTIC

GENERALITĂȚI

Sindromul Down (SD) este o tulburare genetică cauzată de prezența suplimentară a unei părți sau a întregului cromozom 21. Sindromul Down este o afecțiune pe toată durata vieții, ce se produce în momentul concepţiei fătului. SD este asociat cu dizabilități intelectuale, un aspect facial caracteristic și tonus muscular slab (hipotonie) în copilărie. Toți indivizii afectați au întârzieri cognitive, dar dizabilitatea intelectuală este, de obicei, ușoară până la moderată. Sindromul Down este cauzat în în majoritatea cazurilor de o diviziune celulară disfuncțională, la momentul actual necunoscându-se factorii care ar putea determina diviziunea anormală a celulelor. Sindromul Down este clasificat în funcție de modul în care este creat materialul genetic suplimentar: trisomie 21, translocaţie și mozaicism.

TIPURI DE SINDROM DOWN

1. TRISOMIA 21 (nondisjuncția)

Sindromul Down este, de obicei, cauzat de o eroare în diviziunea celulară numită „nondisjuncție”. Nondisjuncția are ca rezultat un embrion cu trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite. Odată cu dezvoltarea embrionului, cromozomul suplimentar este reprodus în fiecare celulă a corpului. Acest tip de sindrom Down reprezintă cea mai comună formă de manifestare, curpinzând aproximativ 95% din cazurile de SD diagnosticat.

2. TRANSLOCAȚIA

În translocație, numărul de cromozomi aflați în celule este 46, însă o copie completă sau parțială a cromozomului 21 se atașează unui alt cromozom (de obicei cromozomului 14). Prezența cromozomului 21 complet sau parțial provoacă caracteristicile SD.

3. MOZAICISMUL

Mozaicismul (Sindromul Down Mozaic) reprezintă amestecarea a două tipuri de celule, unele conținând 46 de cromozomi obișnuiți, iar unele conținând 47. Acele celule cu 47 de cromozomi conțin un cromozom 21 în plus. Mozaicismul este forma cea mai puțin comună a sindromului Down și reprezintă doar aproximativ 1% din toate cazurile de sindrom Down.

CAUZE ȘI FACTORI DE RISC

Cauza cromozomului suplimentar este încă necunoscută la acest moment, iar factorii de risc asociați cu Sindromul Down sunt diversificați, variind în funcție de tipul acestuia. Până la momentul actual nu se cunosc factori de mediu care ar putea influeța apariția sau dezvoltarea condiției, însă printre factorii care influențează în mod real posibilitatea ca un copil să aibă Sindrom Down de tip trisomie 21 sau mozaicism se menționează:

– vârsta mamei: femeile de ce depășesc vârsta de 35 de ani au un risc crescut de a da naștere unui copil cu SD, iar acest risc crește direct proporțional cu înaintarea în vârstă; O femeie de 35 de ani are o șansă de 1:350 de a concepe un copil cu sindrom Down, iar acest procent crește treptat la 1:100 după vârsta de 40 de ani -la vârsta de 45 de ani, incidența devine aproximativ 1:30.

– alți copii cu SD: toate cele 3 tipuri de sindrom Down sunt condiții genetice, dar numai 1% din cazurile de SD sunt transmise de la părinți la copii prin componenta genetică.

SIMPTOMATOLOGIE

Simptomele sindromului Down diferă de la persoană la persoană, iar persoanele cu sindrom Down pot avea probleme diferite la momente diferite ale vieții lor.

Simptome fizice:

– Tonus muscular scăzut sau slab;

– Gât scurt, cu exces de piele la partea din spate;

– Profil facial și nas aplatizat;

– Ochi înclinați în sus;

– Pete albe pe partea colorată a ochiului (pete Brushfield) – nu afectează vederea;

– Mâini largi, scurte cu degete mai groase și scurte;

– Un pliu unic, adânc, de-a lungul palmei mâinii.

În plus, dezvoltarea fizică la copiii cu Sindrom Down este adesea mai lentă decât dezvoltarea copiilor fără SD. De exemplu, din cauza tonusului muscular slab, un copil cu sindrom Down poate învăța mai lent să se întoarcă, să stea în picioare sau să meargă. În ciuda acestor întârzieri, copiii cu sindrom Down pot învăța să participe la activități de exerciții fizice ca și alți copii.

Simptome psihice și de dezvoltare intelectuală:

– Atenție scurtă;

– Judecată slabă;

– Comportament impulsiv;

– Învățare lentă;

– Întârzierea apariției și a dezvoltării limbajului;

Insuficiența cognitivă, problemele legate de gândire și învățare sunt frecvente la persoanele cu SD și de obicei variază în intensitate.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down dezvoltă abilitățile de comunicare de care au nevoie, deși ar putea dura mai mult pentru a face acest lucru în comparație cu ceilalți copii. Intervențiile precoce pentru a încuraja un limbaj expresiv și pentru a îmbunătăți vorbirea sunt deosebit de utile.

În afară de dizabilitățile intelectuale cât și cele legate de dezoltarea fizică, persoanele cu Sindrom Down prezintă de-a lungul vieții un risc crescut pentru diverse probleme de sănătate. Cu toate acestea, fiecare individ cu sindrom Down este diferit, și nu fiecare persoană va avea probleme grave de sănătate. Multe dintre aceste stări asociate pot fi tratate cu medicamente, intervenții chirurgicale sau alte intervenții. Unele dintre condițiile care apar mai frecvent la copiii cu sindrom Down includ:

– Defecte ale inimii – aproape 50% dintre copiii cu SD prezintă afecțiuni cardiace congenitale;

– Probleme de vedere – mai mult de 60% dintre copiii cu SD prezintă probleme de vedere, inclusiv cataracta care poate fi prezentă la naștere;

– Pierderea auzului – aproximativ 70-75% dintre copiii cu SD suferă o pierdere a auzului, parțială sau totală;

DIAGNOSTIC

1. PRENATAL

Există două categorii de teste pentru SD care pot fi efectuate înainte de nașterea unui copil: teste de screening și teste de diagnostic. Testele de screening estimează șansele fetusului de a avea Sindromul Down, oferind doar o probabilitate. Testele de diagnosticare, pe de altă parte, pot oferi un diagnostic definitiv cu o precizie de aproape 100%.

a. teste de screening

Există mai multe opțiuni pentru screening-ul prenatal al sindromului Down. Acestea includ, în general, un test de sânge și un test cu ultrasunete efectuate în timpul primului trimestru de sarcină. Un test de sânge permite verificarea existenței/cantității anumitor markeri care pot sugera o probabilitate crescută de Sindrom Down. Se poate efectua un test cu ultrasunete (măsurarea translucenței nucale) care poate detecta lichidul din spatele gâtului fătului. Copiii cu anomalii cromozomiale tind să acumuleze mai mult lichid la acest nivel, ceea ce va face ca spațiul să devină mai îngroșat și mai lărgit. În timpul primului trimestru, această metodă combinată are ca rezultat rate de detectare mai eficiente decât metodele utilizate în al doilea trimestru.

b. teste de diagnostic

Dacă un test de screening sugerează probabilitatea unui Sindrom Down, se poate efectua un test de diagnosticare. Testele de diagnosticare pentru Sindromul Down implică îndepărtarea unui eșantion de material genetic. După ce este îndepărtat, eșantionul este verificat pentru material suplimentar provenit din cromozomul 21. Părinții primesc de obicei rezultatele testului o săptămână sau două mai târziu. Din punct de vedere al procedurilor, există mai multe metode utilizate pentru extragerea probelor:

– Biopsia de vilozități coriale (BVC) – se ia un eșantion de celule dintr-o parte a placentei, apoi se testează proba pentru cromozomul suplimentar; se efectuează între săptămânile 9-11 ale sarcinii;

– Amniocenteza – se ia un eșantion de lichid amniotic care este apoi testat pentru cromozomul suplimentar; testul poate fi efectuat doar după săptămânile 14-18 ale sarcinii;

– Cordocenteza – se ia un eșantion de sânge fetal în cordonul ombilical prin uter. Sângele este apoi testat pentru cromozomul suplimentar. este cea mai corectă metodă de diagnostic și poate confirma rezultatele testelor preedente. Cu toate acestea, nu poate fi efectuat decât mai târziu în timpul sarcinii, în perioada 18-22 săptămâni.

Testul de diagnostic prenatal implică un anumit risc pentru mamă și făt, inclusiv riscul de avort spontan, care variază de la mai puțin de 1% până la 2%.

2. POSTNATAL

Sindromul Down este de obicei identificat la naștere prin prezența anumitor trăsături fizice. Uneori, aceste caracteristici pot fi prezente la copiii fără SD; din aceasta cauză devine necesară efectuarea unei analize cromozomiale cu ajutorul unei probe de sânge pentru confirmarea diagnosticului.

TRATAMENT

În acest moment nu există încă un tratament pentru sindromul Down ci doar terapii care se bazează pe nevoile fizice și intelectuale ale fiecărui individ. Persoanele cu Sindrom Down suferă un risc mai mare pentru o serie de probleme și condiții de sănătate. Multe dintre aceste afecțiuni asociate pot necesita îngrijire imediat după naștere, tratament ocazional pe parcursul copilariei și adolescenței sau tratamente pe termen lung pe tot parcursul vieții. Copiii, adolescenții și adulții cu sindrom Down au, de asemenea, nevoie de aceeași îngrijire medicală obișnuită ca și cei fără afecțiune, de la vizite la copii și vaccinări de rutină, ca sugari, la consiliere reproductivă și îngrijire cardiovasculară mai târziu în viață. Ca și alți oameni, aceștia beneficiază de asemenea de activități fizice regulate și de activități sociale.

Marinescu Cătălina – Iolanda

UMF Carol Davila București

Aftele bucale - cauze, simptome, tratament…

Efectele mercurului asupra sanatatii umane…