Sindromul Cri du Chat

NewsMed

17 Dec 2017

Vizualizări: 3015

Distribuie Articolul

Sindromul Cri du Chat, denumit și sindromul 5p- (5 p minus) sau sindromul „țipătului de pisică” este o afecțiune cromozomială a cărei cauză este reprezentată de deleția brațului scurt al cromozomului 5. Specific pentru sindromul Cri du Chat este țipătul copilului asemănător țipătului de pisică. Cei afectați de acest sindrom prezintă trăsături fizice precum: caracteristici faciale deosebite, microcefalie, greutate mică la naștere, tonus mucular scăzut; și neurologice: retard mental. Sindromul Cri du Chat este o boală rară, cu o incidență de 1 la 20 000 – 50 000 nou-născuți. Apariția acestui sindrom este independentă de rasă și factori geografici.

Semne și simptome

Țipătul caracteristic acestui sindrom este cauzat de o dezvoltare anormală a laringelui. Semnele și simptomele sunt rezultatul pierderii genelor de pe brațul scurt al cromozomului 5. Mărimea deleției este variabilă la cei cu sindromul „țipătului de pisică” și cu cât deleția este mai mare, cu atât afecțiunile sunt mai grave. Studiile au demonstrat că pierderea genei specifice CTNND2 este cauza retardului mental în această afecțiune.

Semnele și simptomele pot fi diferite:.

– Majoritatea (80-99%) celor afectați prezintă: „țipătul pisicii”, epicantus, voce ascuțită, reducere importantă a funcției intelectuale – apare la toți pacienții, dar gradul diferă, urechi jos inserate, posterior rotite, hipotonie, microcefalie, față rotundă, microretrognatie, creștere întârziată.

– 30-79% din cei cu sindromul Cri du Chat au: fisuri palpebrale, hipertelorism, palat înalt, dezvoltare intrauterină lentă, scolioză, scurtarea lungimii gâtului, mâini mici.

– Uneori (5-29%) subiecții pot dezvolta: afecțiuni osoase, hiperflexibilitate a articulațiilor, morfologie anormală a aparatului cardio-vascular, sindactilie, hernie inghinală

Cauze

Cauza sindromului Cri du Chat este deleția brațului scurt (brațul p) al cromozomului 5. Această modificare cromozomială este notată p-. Majoritatea cazurilor nu sunt ereditare, deleția producându-se spontan în timpul diviziunii celulare, la începutul dezvoltării embrionare.

Există un mic procent de persoane cu sindromul 5p- care moștenesc această anomalie de la un părinte asimptomatic. În acest caz, este transmis un defect genetic care va cauza fătului acest sindrom.

Diagnostic

Efectuarea cariotipului este esențială pentru diagnosticul de certitudine al sindromului Cri du Chat. Uneori deleția poate fi prea mică pentru a fi observată în citogenetica clasică și cariotipul pare normal. Dacă există totuși semne clinice sugestive, se poate folosi tehnica FISH (hibridizare fluorescentă in situ), care este o metodă mai sensibilă în descoperirea afecțiunilor cromozomiale.

Sindromul Cri du Chat poate fi detectat din timpul vieții intrauterine. Acest diagnostic presupune efectuarea de teste cromozomiale antepartum. Acesta nu se face de rutină, dar poate fi sugerat atunci când la ecografie se remarcă defecte morfologice. Prin amniocenteza se pot preleva mostre din vilozitățile corionice care vor fi supuse testelor genetice.

Tabloul clinic al pacientului cu sindromul țipătului de pisică se aseamănă cu tabloul clinic din alte sindroame genetice, de aceea diagnosticul de certitudine este cel paraclinic. Diagnosticul diferențial se face cu:

– Sindromul Patau (trisomia 13): malformații cardiace (sunt cele mai importante), defecte de separare ale segmentelor creierului, microoftalmie, hipotelorism, despicături labiale

– Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p-): trasăturile faciale sunt asemănătoare, dar poate exista coloboma și asimetria feței, retardul mental este mai grav, pacienții prezintă imunodepresie, care permite infecțiile repetate

Tratament

Sindromul Cri du Chat nu are un tratament curativ, fiind o boală cromozomială. Tratarea pacienților constă în corectarea defectelor congenitale asociate, fizioterapie, comunicare, cei afectați necesitând o educație specială. Simptomele fiind variabile de la caz la caz, este important ca tratamentul să fie personalizat pentru pacient. De asemenea, precocitatea intervenției este esențială pentru a permite dezvoltarea la potențialul maxim.

Prognostic

Majoritatea indivizilor cu sindromul Cri du Chat au o speranță de viață normală. În primul an de viață, mortalitatea are o rată crescută (10%), dar apoi scade remarcabil. Copiii cu acest sindrom au o dezvoltare limitată din punct de vedere psiho-motor, dar comunicarea verbală și limbajul semnelor sunt în general prezente.

Un prognostic nefavorabil îl au nou-născuții care se nasc cu defecte congenitale grave.