Sindromul Bernard-Soulier reprezintă o disfuncție ereditară a trombocitelor ce determină un timp de sângerare prelungit. Sindromul Bernard-Soulier se caracterizează prin trombocite gigante, trombocitopenie și defecte plachetare ce determină tendințe la sângerare.

Cel mai frecvent, sindromul Bernard-Soulier este transmis autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți prezintă modificări ale genelor responsabile de sinteza proteinelor de suprafață a trombocitelor, deși aceștia rămân asimptomatici. Astfel s-a observat că apare foarte des în regiuni geografice unde este comună căsătoria între rude apropiate. Sindromul Bernard-Soulier afecteaza în aceeași măsură femeile și bărbații.

Cauze și mecanisme în sindromul Bernard-Soulier

Trombocitele sunt elemente figurate ale sângelui cu rol esențial în oprirea sângerării. Acestea prezintă pe membrana lor complexul GPIb-IX-V. Când vasul de sânge este lezat, pe suprafața internă a acestuia se va prezenta factorul von Willebrand. În acest moment, complexul GPIb-IX-V se leagă de factorul von Willebrand precum piesele unui puzzle. În acest fel, trombocitele aderă la peretele vascular, formează un trombus, iar sângerarea este oprită.

În cazul sindromului Bernard-Soulier, complexul GPIb-IX-V este slab exprimat sau chiar absent. Acest lucru duce la o mai slabă legare a trombocitelor de factorul von Willebrand și în final la o hemostază mai puțin eficientă. Cu alte cuvinte, în sindromul Bernard-Soulier, trombocitele nu mai formează dopul plachetar, iar sângerarea este oprită mult mai greu.

Semne și simptome în sindromul Bernard-Soulier

Primele indicii referitoare la sindromul Bernard-Soulier apar cel mai frecvent la nou-născut, sugar sau la copilul mic. La adult, semnele apar în urma traumatismelor sau în timpul menstruației:

·        Sângerări ale mucoasei nazale

·        Sângerări gingivale

·        Tendință la sângerare în urma unor traumatisme minore, cum ar fi înțepături, zgârieturi

·        Sângerări spontane

·        Prezența unor pete roșiatice la nivelul tegumentului

·        Sângerări menstruale prelungite sau abundente

·        Sângerare anormală după circumcizie, intervenții stomatologice sau chirurgicale

·        Vărsături sau scaune sanguinolente produse de sângerări gastro-intestinale

Diagnosticul în sindromul Bernard-Soulier

Diagnosticul este orientat de către semne, simptome și examen clinic, dar certitudinea este conferită prin investigarea sângelui recoltat de la pacient:

·        Hemoleucograma indică scăderea numărului de trombocite

·        Analizate la microscopul optic, trombocitele au dimensiuni mult crescute față de normal, ceea ce se traduce prin trombocite gigante

·        Timpul de sângerare este crescut

·        Testul PFA-100 crescut

·        Lipsa agregării trombocitelor la ristocetină, chiar și după adăugarea de plasmă normală

·        Agregarea trombocitelor în urma adăugării de adenozin difosfat, colagen sau epinefrină

·        Citometria în flux evidențiază slaba exprimare la glicoproteinelor de pe membrana trombocitelor

Tratament și recomandări în sindromul Bernard-Soulier

În acest moment nu există tratament etiologic în sindromul Bernard-Soulier. Singura formă de tratament este cea paleativă, de a încerca oprirea sau scăderea timpului de sângerare în unele situații.

·        Pentru sângerările mucoase se pot administra agenți antifibrinolitici, spre exemplu acid ε-aminocaproic sau acid tranexamic

·        Episoadele de hemoragie minoră pot fi scurtate cu desmopresină

·        Se mai poate administra factor VII activat în situațiile în care alte forme de tratament nu au fost eficiente împotriva hemoragiilor din cadrul sindromului Bernard-Soulier

·        În cazul unei intervenții chirurgicale sau a unei hemoragii severe ce poate pune în pericol viața pacientului se poate recurge la transfuzie de trombocite. Este de menționat faptul că după astfel de transfuzii repetate, pacientul poate dezvolta anticorpi antitrombocitari, deci această variantă de tratament este una de rezervă.

·        Medicația contraceptivă se poate prescrie pentru a diminua sangerările menstruale

·        Tratamentul cu fier este util în cazul pacienților care asociază și o ușoară anemie

Pacienții diagnosticați cu sindromul Bernard-Soulier trebuie sa evite administrarea de antiinflamatoare non-steroidiene, cum ar fi Aspirina și ibuprofenul, sau tratamentul anticoagulant.În plus, se recomandă ca persoanele cu sindrom Bernard-Soulier să evite practicarea sporturilor de contact.

Sarcina asociată cu sindromul Bernard-Soulier

Pacientele gravide necesită de o supraveghere mult mai atentă, mai ales în perioada perinatală și cea postnatală. În funcție de parametrii biologici, cum ar fi numărul trombocitelor înainte de naștere, este important de ales metoda optimă de naștere: cezariană sau pe cale naturală.

Pacienta trebuie monitorizată atent postpartum, dar și în urmatoarele 6 săptămâni, întrucât hemoragiile genitale pot apărea chiar la o perioadă mai lungă după naștere. În plus, pacienta trebuie să semnaleze orice sângerare aparută, în special cele fără o cauză traumatică.

Un alt aspect important este supravegherea nou-născutului. Se efectuează testele biologice, inclusiv cele pentru diagnosticul sindromului Bernard-Soulier și se urmăresc posibile hemoragii ale nou-născutului.

Complicațiile ce pot apărea în timpul nașterii sunt hemoragia vaginală severă a mamei și hemoragiile fătului sau nou-născutului. Alte consecințe negative ale sindromului Bernard-Soulier asupra sarcinii sunt travaliului prematur și chiar pierderea sarcinii.

Autor: Antonia Roman