Sindromul Behcet – simptomatologie și diagnostic

GENERALITĂȚI

Sindromul Behcet, cunoscut și sub numele de Boala Behcet, este o boală multisistemică de etiologie necunoscută. Sindromul Behcet poartă numele dermatologului turc Hulusi Behçet, care, în 1937, a descris un sindrom de ulcerații aftoase recurente, ulcerații genitale și uveită care duc la orbire. Deși cauza bolii este încă necunoscută, Sindromul Behcet a devenit cunoscut ca o boală rară, cronică, autoimună și autoinflamatorie multisistemică, cu o eterogenitate a manifestărilor clinice.  Deși Sindromul Behcet este recunoscut la nivel mondial, prevalența sa este cea mai mare în țările din estul Mediteranei, Orientul Mijlociu și Asia de Est, de-a lungul vechiului Drum al Mătasii.

CAUZE

Sindromul Behcet este una dintre puținele forme de vasculită în care există o predispoziție genetică cunoscută. Prezența genei HLA-B51 este un factor de risc pentru această boală. Cu toate acestea, trebuie subliniat faptul că prezența genei în sine nu este suficientă pentru a determina apariția Sindromului Behcet: mulți oameni posedă gena, dar relativ puțini dezvoltă Behcet. În ciuda predispoziției acordată de HLA-B51, cazurile familiale nu constituie regula, constituind doar aproximativ 5% din cazuri. Cercetările actuale sugerează că factorii virali, bacterieni, genetici și de mediu pot juca un rol în dezvoltarea Sindromului Behcet, dar nu a fost stabilită nicio cauză specifică și nu s-au identificat declanșatoare.

EPIDEMIOLOGIE

Frecvență

Sindromul Behcet este considerat a fi mai frecvent în Asia, estimările din Turcia variază de la 80-370 de cazuri la 100.000 de populație, în timp ce estimările prevalenței din Japonia, Coreea, China și Orientul Mijlociu variază de la 13-20 cazuri la 100.000 de locuitori. În nordul Spaniei, prevalența a fost raportată ca fiind de 0,66 cazuri la 100 000 de locuitori, în timp ce estimările din Germania sunt de 2,26 cazuri la 100 000 de locuitori.

Mortalitatea / Morbiditatea

Există o gamă largă de variații fenotipice în sindromul Behcet, care se pot datora diferențelor genetice și etnice.

  • Ocular: Uveita apare la 60-80% dintre pacienți. Leziunile arteriale și venoase retinale sunt indicatori prognostici pentru orbire, care este o complicație majoră a Sindromului Behcet. În populațiile din Orientul Mijlociu, timpul mediu de la debutul bolii până la orbire este de 3-4 ani la pacienții netratați sau la cei tratați numai cu corticosteroizi.
  • SNC: implicarea neurologică este una dintre cele mai grave manifestări ale Sindromului Behcet, care apare la 10-30% dintre pacienți și care are un prognostic slab. Manifestările includ meningita sau meningoencefalita, simptome psihiatrice, inclusiv schimbări de personalitate; deficite neurologice, inclusiv hemipareză. Deficitele neurologice pot fi progresive, cu 30% dintre acei pacienți cu manifestări neurologice care dezvoltă în cele din urmă demență.
  • Vascular: Implicarea vasculară în Sindromul Behcet este unică prin faptul că implică atât sistemele arteriale cât și cele venoase. Complicațiile vasculare, care apar la 7-40% dintre pacienți, includ trombozele venoase și arteriale, ocluziile vaselor și stenozele și formarea anevrismelor. Infecția venoasă include în mod tipic tromboflebită superficială sau tromboză venoasă profundă, de obicei de la nivelul extremităților inferioare. Poate să apară și tromboza venelor cave, cu extindere la vena hepatică, ceea ce duce la sindromul Budd-Chiari și la morbiditatea și mortalitatea asociată acestuia. Pacienții cu manifestări arteriale pot prezenta tromboză sau formare de anevrism cu posibilă ruptură fatală, mai ales dacă sunt implicate arterele pulmonare.
  • Boli gastrointestinale: sunt asociate cu pioderma gangrenosum și cu leziuni papulopustulare, în special la copii. Implicarea lor constă în boala vaselor mici care implică mucoasa și are ca rezultat ulcere sau boala vaselor mari care are ca rezultat ischemie și infarct. Regiunea ileocecală este zona cea mai frecventă implicată în ulcere; ulcerele pot fi superficiale sau mai adânci, cu risc crescut de perforare.

Rasă

Sindromul Behcet este considerat a fi mai frecvent în populațiile din Turcia, Asia și Orientul Mijlociu. O incidență crescută a antigenului HLA-B51 la nivelul pielii este observată la pacienții din Orientul Mijlociu și Asia, comparativ cu pacienții din America de Nord sau din Europa de Nord.

Sex

În Japonia și Coreea, Sindromul Behcet este mai frecvent la femei, cu un raport masculin la feminin de 1: 2, dar este mai frecvent la bărbații din Orientul Mijlociu, cu un raport masculin la feminin de 2: 1 . În literatură, estimările raportului de sex masculin la feminin variază de la 11: 1 până la 0,2: 1. În ciuda variabilității raporturilor sexuale raportate, boala are tendința de a avea un curs mai sever la bărbați.

Vârstă

Debutul apare în mod obișnuit la pacienții de 30-40 de ani. Debutul în timpul anilor copilariei este, de asemenea, bine recunoscut, dar sindromul Behçet se manifestă foarte rar înainte de vârsta școlară.

 FIZIOPATOLOGIE

Sindromul Behcet se caracterizează prin ulcere aftoase recurente, ulcere genitale și uveită sau vasculită retiniană. Alte manifestări ale bolii includ leziunile cutanate, artrita, leziunile GI, implicarea SNC și leziunile vasculare, incluzând anevrisme și tromboze. În sindromul Behcet, leziunea de bază este vasculita. Biopsiile au arătat vasculită în apropierea leziunilor afectate, incluzând ulcerele și leziunile orale și genitale ale SNC și ale ochilor; vasele mari sunt afectate de o vasculită a vasa vasorum. Leziunile vasculare pot fi suprapuse peste hipercoagulabilitatea observată la unii pacienți.

SIMPTOMATOLOGIE

Simptomele Sindromului Behcet variază de la o persoană la alta. Poate să dispară și să se repete pe cont propriu. Simptomele pot deveni mai puțin severe în timp și depind de ce părți ale corpului sunt afectate. Sindromul Behcet este aproape fără egal printre vasculite în capacitatea sa de a implica vase de sânge de aproape toate dimensiunile și tipurile, de la artere mici la cele mari și care implică și venele. Datorită diversității vaselor de sânge pe care le afectează, manifestările Sindromului Behcet pot să apară în multe locuri în întregul corp. Cu toate acestea, boala are o predilecție pentru anumite organe și țesuturi.

Zonele frecvent afectate de boala lui Behcet includ:

  • Leziuni orale

Ulcerația orală tinde să fie cea mai timpurie manifestare a Sindromului Behcet și apare adesea înainte de orice alte semne sau simptome. Ulcerele sunt dureroase, adânci, rotunde sau ovale, și pot avea o bază albă sau galbenă. Dimensiunile acestora variază de la 1-20 mm. Ulcerul afectează în general mucoasa bucală, limba, buzele, gingiile, amigdalele, uvula, palatul sau faringele. Leziunile multiple pot fi prezente în timpul episoadelor, însă unii pacienți pot prezenta un singur ulcer, în timp ce alți pacienți pot avea ulcere multiple. Leziunile se vindecă în 10-20 de zile fără cicatrizare.

  • Leziuni genitale

Ulcerele genitale apar mai puțin frecvent decât ulcerele orale, care apar în aproximativ 75% dintre pacienți. Leziunile tind să fie mai mari și mai adânci și adesea se vindecă prin cicatrici. La bărbați, ulcerul apare, în general, pe scrot și mai puțin frecvent pe glandul penisului. Leziunile genitale la bărbați pot fi asociate cu epididimita. La femei, leziunile pot afecta vulva, vaginul și colul uterin.

  • Leziuni cutanate

Afecțiunile cutanate ale Sindromului Behcet apar în general la 60-90% dintre pacienți. Eritemul nodos, o inflamație care apare în stratul gras al țesutului subcutanat, determină formarea sub piele a nodulilor roșii. Acești noduli suferă  frecvent ulcerații, spre deosebire de leziunile eritemului nodos care apar cu alte boli. Eritemul nodos apare mai frecvent la femei. Alte manifestări cutanate includ nodulii acneiformi, pseudofoliculita și leziunile papilopustuloase. La bărbați, leziunile se dezvoltă de obicei la nivelul gâtului și al feței.

  • Manifestări oculare

Inflamația oculară este una dintre manifestările distinctive ale Sindromului Behcet. Boala lui Behcet este una dintre puținele boli autoimune capabile să provoace uveită anterioară și posterioară. Uveita anterioară (inflamația tractului uveal în partea din față a ochiului) poate prezenta durere, vedere încețoșată, sensibilitate la lumină și producție excesivă de lacrimi. Uveita anterioară este cea mai frecventă formă de uveită care apare în mod predominant în populația tânără și de vârstă medie. Uveita anterioară poate fi intensă și poate prezenta hipopion (un strat foarte vizibil de puroi în camera anterioară a ochiului).

Uveita posterioară (inflamația tractului uveal al spatelui ochiului) este mai puțin frecventă și poate implica retina și coroida. Se poate prezenta cu vedere încețoșată, durere oculară, roșeață și sensibilitate la lumină. În plus față de Sindromul Behcet, există multe cauze infecțioase și neinfecțioase care pot duce la uveita posterioară. Uveita posterioară poate fi detectată numai în timpul unui examen complet al ochiului și trebuie tratată pentru a evita pierderea vederii și alte complicații grave.

  • Artrită

Artrita periferică sau spondilita se dezvoltă la aproximativ 50% dintre pacienții cu Sindrom Behcet. Artrita periferică poate fi monoarticulară (afectează numai o articulație) sau poliarticulară (care afectează articulațiile multiple). Artrita produce dureri, umflături și rigiditatea articulațiilor în genunchi, glezne, încheieturi și coate. Spondilita se prezintă, de obicei, ca sacroilită (cu dureri la nivelul spatelui sau a feselor).

  • Tulburări gastro-intestinale

Implicarea gastrointestinală se dezvoltă la aproximativ 25% dintre pacienții lui Behcet. Semnele tind să apară după ani de la debutul ulcerului oral, dar implicarea gastrointestinală poate apărea în orice moment. Infecția la nivel GI poate prezenta ulcerații ale ileonului și cecului, dar poate fi implicată orice porțiune a tractului gastrointestinal, de la gură la anus. Cele mai frecvente manifestări sunt durerea, vărsăturile, diareea și sângerarea rectală.

  • Plămânii

Infecția pulmonară este mai puțin frecventă, dar poate apărea în Sindromul Behcet. Infecția pulmonară poate apărea cu tuse, dispnee (scurtarea respirației) și, rareori, cu anevrisme ale arterelor pulmonare.

  • Sistem nervos central

Infecția sistemului nervos central afectează până la 30% din pacientii cu Sindrom Behcet. Boala tinde să implice materia albă a creierului. Caracteristicile neurologice sunt variabile și includ dureri de cap, confuzie, accidente vasculare cerebrale, modificări de personalitate și pierderi de memorie. Simptomele sistemului nervos central în Sindromul Behcet pot fi cauzate de meningita aseptică sau leziuni care duc la disfuncția focală a creierului.

DIAGNOSTIC

Nu există un test definitiv care să poată fi utilizat pentru a diagnostica Sindromul Behcet. Pot fi necesare mai multe teste pentru a verifica semnele afecțiunii sau pentru a ajuta la excluderea altor cauze, inclusiv:

  • analize de sânge;
  • teste de urină;
  • scanări, cum ar fi raze X , scanare cu tomografie computerizată (CT) sau scanare prin rezonanță magnetică (RMN);
  • o biopsie cutanată;
  • un test de patergie – care implică înțeparea pielii cu un ac pentru a vedea dacă apare un anumit punct roșu în următoarea zi sau două; persoanele cu Sindrom Behcet au adesea o piele deosebit de sensibilă.

Alte cauze potențiale trebuie, de asemenea, să fie excluse înainte de a se face diagnosticul.

TRATAMENTUL ÎN SINDROMUL BEHCET

Nu există nici un tratament pentru Sindromul  Behcet, dar este adesea posibil să se controleze simptomele cu medicamente care reduc inflamația în părțile afectate ale corpului.

Aceste medicamente includ:

  • corticosteroizi – medicamente antiinflamatoare puternice;
  • imunosupresoare – medicamente care reduc activitatea sistemului imunitar;
  • tratamente biologice – medicamente care vizează procesele biologice implicate în procesul de inflamație.

Marinescu Cătălina – Iolanda

UMF Carol Davila București

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!