Screeningul prenatal şi sfatul genetic

Actual screeningul prenatal şi sfatul genetic au dobândit un statut deosebit de important în managementul persoanelor ce doresc să conceapă un copil şi în managementul femeilor însărcinate. Persoanele ce prezintă istoric familial sau personal de boli genetice precum: fibroză chistică, talasemie, sindrom Down, neurofibromatoză, sindrom Marfan sau Boala Huntington dar nu numai ar trebui să apeleze la un medic genetician.

Acesta este cel mai în măsură în a le oferi un sfat genetic adecvat înainte de concepţie, dar şi după.  Screening-ul prenatal este util în descoperirea la timp a malformaţiilor fetale. De asemenea screeningul prenatal este esenţial în realizarea unui management corespunzător al bolii. Cu ajutorul sfatului genetic şi al screening-ului prenatal viitorii părinţi sunt informaţi despre starea de sănătate a fătului.

Sfatul genetic

Sfatul genetic este procesul prin care persoanele la risc de a moşteni o boală genetică sunt informate de riscuri şi de natura bolii. Sfatul genetic  a devenit o parte importantă a planningului familial. În urma dezvoltării planificării familiale a crescut şi interesul pentru calitatea produsului de concepţie. Astfel cuplurile cu risc pot concepe o sarcină ştiind că prezenţa bolii la făt poate fi confirmată prin efectuarea unei testări prenatale.

Geneticianul este cel ce discută cu cuplurile la risc sau cu femeile însărcinate cu risc crescut. Acesta are rolul de a le răspunde la întrebări viitorilor părinţi. Medicul mai are şi rolul de a-i ajuta în alegerea unei metode de screening prenatal. Este foarte important ca înaintea întâlnirii cu medicul, cei interesaţi să se informeze referitor la istoricul familial: boli, cauzele deceselor rudelor apropiate, decesele în copilărie etc.

Indicaţii ale sfatului genetic

  • în familie există antecedente de boli genetice, retard mental sau malformaţii congenitale
  • oricare din membrii cuplului a avut un copil afectat de o boală genetică şi doresc să mai aibă încă un copil
  • viitoarea mamă prezintă istoric de infertilitate, avorturi spontane sau sarcini oprite în evoluţie
  • vârsta maternă peste 35 de ani
  • părinţii au fost expuşi la radiaţii, substanţe toxice, droguri

În cazul în care în urma unei testări prenatale se determină că fătul este sever afectat, atunci cuplul respectiv poate alege soluţia întreruperii sarcinii. Din punct de vedere populaţional, acest fapt ar conduce la o scădere a incidenţei bolilor genetice. Totuşi, în cadrul bolilor genetice, trebuie luat în considerare că ele apar de novo în proporţie de 25-75% din cazuri.

Nu trebuie să uităm că întreruperea cursului sarcinii pentru un defect mediu postnatal reprezintă pe lângă o dilemă etică şi o dilemă personală, cu profunde implicaţii emoţionale.

Screening-ul prenatal

Din momentul în care în anul 1966  Mark W. Steel şi William Roy Breg au demonstrat că prin analiza celulelor obţinute din lichidul amniotic se poate realiza cariotiparea cromozomilor şi efectuarea unui diagnostic prenatal, s-a deschis o nouă eră, cea a diagnosticului prenatal.

Diagnosticul prenatal este un act medical complex ce are rolul de a determina anomaliile congenitale şi bolile genetice încă din perioada de viaţă intrauterină. Identificarea precoce a cuplurilor la risc este esenţială, pentru a putea permite efectuarea unui diagnostic precis şi corect încă din primul trimestru de sarcină.

Efectuarea unui diagnostic prenatal la cei cu factori de risc este foarte importantă, atât în contextul determinării prezenţei bolii la făt, dar şi în ceea ce priveşte elaborarea unui management corespunzător al bolii.

Scopul diagnosticului prenatal este reprezentat de identificarea stării de sănătate a produsului de concepţie. Prin diagnosticul prenatal se poate adopta o atitudine corectă atât faţă de familie, prin înlăturarea anxietăţii prenatale, cât şi faţă de produsul de concepţie

Metode de diagnostic prenatal

Metodele de diagnostic prenatal se pot clasifica în invazive şi neinvazive.

Metodele invazive sunt reperezentate de:

  • Amniocenteză
  • Biopsia vilozităţilor coriale
  • Cordonocenteza

Metodele neinvazive sunt:

  •  ecografia fetală
  • IRM-ul fetal
  • analiza celulelor fetale din sângele matern.

Un tip particular de testare este reprezentată de diagnosticarea preimplantatorie efectuată înaintea implantării embrionului. Acestea sunt esenţiale timpul metodelor de reproducere umană asistată precum fertilizarea in vitro. Având în vedere costurile acestei tehnici de reproducere umană asistată, este pertinent să se efectueze o astfel de investigaţie. Testarea preimplantatorie este importantă atât din punct de vedere medical, cât şi din punct de vedere al impactului psihologic . Este lesne de înţeles importanţa sa în îndeplinirea dorinţei cuplului privind calitatea produsului de concepţie la sfârşitul unui drum anevoios.

Amniocenteza

Amniocenteza este cea mai veche tehnică de prelevare a celulelor fetale. Sunt amintite tehnici de prelevarea a lichidului amniotic încă de la sfârşitul secolului al XIX-lea. În trecut scopul amniocentezei era diferit decât cel din prezent. În acea perioadă prelevarea de lichid amniotic se efectua pentru tratarea polihidramniosului.

Prin amniocenteză se obţine un eşantion de lichid amniotic ce conţine celule fetale utilizabile în analizele citogetice sau moleculare. Se efectuează în medie în săptămânile 15-17 de gestaţie. Există unele centre în care se poate efectua la 12-14 săptămâni de gestaţie. În acest caz este vorba de o amniocenteză precoce. Trebuie menţionat că riscul de avort al amniocentezei precoce este de aproximativ 3x mai mare decât cel al amniocentezei clasice.

Biopsia vilozităților coriale

Biopsia vilozităţilor coriale reprezintă o metodă de obţinere a unor structuri ce derivă din trofoblast. Fragment conţine atât celule embrionare cât şi celule ale deciduei materne. Din celulele trofoblastice se purifică ADN-ul fetal în scopul efectuării unui diagnostic molecular direct, util pentru detectarea mutaţiilor. Se efectuează la 10-12 săptâmâni de gestaţie, nu mai devreme. Dacă se efectueză inaintea săptămânilor 9-10 de gestaţie există riscul apariţiei malformaţiilor la nivelul membrelor .

Cordocenteza

Cordocenteza este o procedură invazivă prin intermediul căreia se obţin 2-3 ml de sânge fetal prin puncţionarea venei ombilicale la rădăcina cordonului ombilical sub control ecografic. Se efectează în general după săptămâna 20 de sarcină.

Ecografia fetală

Ecografia fetală este o metodă de screening neinvaziv ce utilizează ultrasunetele pentru a observa fătul, placenta şi lichidul amniotic. Ea s poate efectua din săptămâna a 5 a de sarcină, fiind utilă în diagnosticarea sarcinii. Din săptămâna a 18 a de sarcină cu ajtorul ecografiei fetale se poate determina sexul fătului.

Ecografia efectuată în primul trimestru de sarcină este utilă în estimarea vârstei gestaţionale şi a evoluției sarcinii. În acelaşi timp prin intermediul ecografiei fetale se poate determina riscul fătului de a prezenta malformaţii ale sistemului nervos central sau defecte cromozomiale. Ecografiile de trimestru doi şi trei determină poziţia fătului, starea placentei, cantitatea de lichid amniotic, dar şi existenţa malformaţiilor.

Imagistica prin rezonanţă magnetică

Imagistica prin rezonanţă magnetică- IRM este o metodă neinvazivă de a aprecia starea fătului. IRM-ul este indicat atunci când ecografia fetală nu reuşeşte să ofere toate informațiile necesar referitoare la o anomalie fetală. Această metodă este mult mai precisă în detectarea malformaţiilor faţă de ecografia standard. Având în vedere costurile investigației, ea nu este recomandată de rutină. Clinicianul apelează la ea atunci când IRM-ul aduce informaţii suplimentare faţă de ecografie.

Analiza celulelor fetale din sângele matern

Riscul de avort în cadrul metodelor invazive de screening este de 0,5-2%27. La aceste se adaugă riscul de avort corespunzător trimestrului II, când aceste texte se efectueză. Din această cauză a apărut nevoia elaborării unor tehnici mai puţin invazive.

O dată cu descoperirea că în sângele matern, una din 108-109 celule este de origine fetală, s-a încercat dezvoltarea unor tehnici prin care celulele fetale să fie izolate şi analizate în vederea efectuării testelor genetice. Din anul 1997 când s-a descoperit prezenţa ADN-ului fetal în plasma maternă, cercetătorii au depus eforturi pentru a putea dezvolta o metodă precisă şi non-invazivă în vederea elaborării unui diagnostic genetic prenatal.

Totuşi, trebuie menţionat că tehnicile prin care se foloseşte material genetic fetal din circulaţia maternă pot da rezultate fals pozitive. Din acest motiv se recomandă ca în cazul în care un astfel de test se dovedeşte a fi pozitiv să se efectueze un examen folosind una din tehnicile invazive. Doar tehnicile invazive sunt capabile de a putea pune un diagnostic de certitudine.

Unul din factorii ce ar putea intervenii în elaborarea unui diagnostic fals pozitiv este reprezentat de prezenţa fenomenului de mozaicism matern.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!