Căutare
Retinoblastomul -tumoră malignă a ochiului
Retinoblastomul este una dintre cele mai frecvente tumori embrionare maligne ale copilului. Ea apare la nou-născuți în timpul alăptării și la copiii până la 5 ani cu o incidență de 1:15000. Afecțiunea este datorată unei deleții care poate afecta gena notată RB1( genă de supresie tumorală ) și care se poate extinde și la genele învecinate. Retinoblastomul este o tumoră ce apare fie la un ochi, fie la ambii, ea provenind din celulele din retină care nu sunt total diferențiate.
- Ce este o tumoare malignă?
Tumorile maligne reprezintă amenințările reale când vine vorba de tumori. Opțiunile de tratament pot implica radioterapie, chimioterapie, intervenții chirurgicale și imunoterapie împreună cu un stil de viață modificat, în funcție de intensitatea tumorii (tumorilor) și tratamentul folosit. Spre deosebire de tumorile benigne, cele maligne cresc rapid și se pot răspândi într-o altă zonă, într-un proces cunoscut sub numele de metastază.
Retinoblastomul poate avea:
- Formă ereditară, care se găsește la aproximativ 40% din cazuri, cu transmitere dominant autozomală.
În această formă, copiii moștenesc o alelă mutantă a genei RB1 pe linie germinală și au o mutație somatică care cauzează pierderea funcției alelei normale rămase, declanșând procesul tumoral.
- Formă sporadică ( 60% dintre cazuri ) este forma neereditară. În acest caz, ambele alele RB1 sunt inactivate prin mutații somatice diferite în aceeași celulă retiniană.
Mutațiile somatice sunt responsabile de 60% de îmbolnăviri, aproximativ 30% din îmbolnăviri se fac prin mutație moștenită de la tată, iar 10% prin transmitere de la mamă. Mutațiile germinale pot fi:
- Cu codon stop prematur ( 70% );
- Subtituții cu efect de mutații missense ( 10% );
- Inserții și deleții mici ( 26% ).
- Ce se întâmplă din punct de vedere genetic?
- Microdeleția cromozomului 13q, implicând gena RB1. Gena RB1 este o genă supresoare tumorală, localizată la nivelul 13q14, care pentru exprimare fenotipică necesită starea de homozigoție.
Retinoblastomul poate afecta unul sau amândoi ochii și se caracterizează prin leucocorie și adeseori strabism. Din cauza mutațiilor somatice tumora poate apărea unifocal, iar din cauza mutațiilor germinale apare multifocal. Tumora crește repede spre interiorul ochiului, însă metastazele nu apar în fază inițială. Leucocoria este o afecțiune în care pupila apare acoperită cu o reflecție albă mai mult sau mai puțin extinsă vizibilă cu ochiul liber.
-
Frecvența bolii
Retinoblastomul face parte din categoria bolilor rare, a cărei frecvenţă este estimată la 1:15.000 – 1:20.000 de nou-născuţi. Cu toate acestea, retinoblastomul este cea mai frecventă tumoră la nivelul ochiului la copii şi al treilea ca frecvenţă dintre toate cancerele copilului. În jur de 300 de cazuri noi de retinoblastom se diagnostichează anual doar în Statele Unite, iar în Marea Britanie anual apar 45 de cazuri noi de retinoblastom.
-
Stadii ale retinoblastomului
- Stadiul I – tumora este limitată la retină;
- Stadiul II – tumora se limitează la globul ocular;
- Stadiul III – cancerul s-a răspândit în zone din jurul ochiului;
- Stadiul IV – cancerul s-a răspândit prin nervul optic la nivelul creierului sau prin sânge până la țesuturile moi, os sau ganglionii limfatici.
-
Semne clinice
La o primă evaluare clinică, primul semn al bolii îl constituie leucocoria, adică apariţia unei pete, de culoare albicios-gălbuie, la nivelul pupilei, ce se observă într-o anumită incidenţă a luminii, numită şi „reflexia ochiului de pisică”. Un al doilea îl reprezintă apariţia strabismului. Mai târziu, pot apărea şi alte semne, cum ar fi lăcrimarea abundentă, ochiul roşu dureros, îngustarea câmpului vizual sau pierderea vederii. Dezvoltarea tumorii, cu invazia nervului optic şi la interiorul craniului, se poate produce în stadiile avansate şi constituie complicaţii de temut a retinoblastomului, putând conduce la deces.
-
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Cel mai adesea, diagnosticul este stabilit de către un oftalmolog, care va efectua examenul fundului de ochi, după o prealabilă dilatare a pupilei cu ajutorul unor picături administrate în ochiul copilului. Se poate observa, astfel, tumora ca o masă de culoare albă, la nivelul retinei. Ulterior, examinările se pot completa cu computer-tomografia (CT) sau cu rezonanţa magnetică nucleară (RMN). Odată extirpată, tumora poate fi examinată histo-patologic acordându-se o atenţie deosebită analizei nervului optic, pentru a stabili o posibilă invazie de vecinatate a celulelor tumorale la nivelul acestuia. Analiza cromozomială şi testele de genetică moleculară pot evidenţia tipul de anomalie genetică care stă la baza apariţiei retinoblastomului, în fiecare caz în parte. Trebuie avute în vedere şi alte examinări de specialitate, pentru a evalua posibile tumori cu alte localizări decât cele oculare, ţinând cont de faptul că, astăzi se ştie că mutaţiile la nivelul genei RB1 pot fi implicate şi în apariţia altor tipuri de tumori, cum ar fi tumorile ţesuturilor moi, osului, plămânilor sau vezicii urinare. Pentru cazurile în care a fost depistată prezenţa unei mutaţii moştenite pe una din genele alele (perechi)RB1, se recomandă examinarea ochiului lunar, până la un an şi apoi mai puţin frecvent, pâna la vârsta de trei ani.
- Metode de tratament
Tratamentul se poate face prin:
- Intervenție chirurgicală;
- Chimioterapie;
- Radioterapie;
- Terapie laser;
- Crioterapia;
- Termoterapia.
- Intervenția chirurgicală
Implică rezecția radicală a tumorii – enucleație. Este indicată dacă altă terapie nu este eficientă sau indicată. Terapia intraoculară locală este un alt tip de intervenție chirurgicală ce depinde de dimensiunea, numărul și localizarea retinoblastomului. După intervenția chirurgicală se poate apela la un implant ocular.
- Chimioterapia
Medicamentele ajută la micșorarea tumorii. Dacă cancerul nu s-a răspândit, medicamentele pot fi injectate direct în ochi sau în vasele de sânge care duc în această zonă. În situația în care cancerul s-a răspândit, copilul va lua medicamentele pe gură sau va fi injectat prin venă pentru a putea acționa la nivelul întregului corp.
- Radioterapie
Radioterapia utilizează fascicule de energie înaltă, cum ar fi raze X, pentru a distruge celulele canceroase. Două tipuri de radioterapie utilizate în tratamentul retinoblastomului includ radiațiile interne (brahiterapie) sau radiația cu fascicul extern.
- Terapie laser
Se realizează cu un tip special de laser țintește și distruge vasele de sânge care alimentează tumora. Acest tratament funcționează pentru tumori mici aflate în spatele ochiului.
- Crioterapia
Reprezintă atingerea cu un metal înghețat omoară celulele canceroase. Acest tip de tratament funcționează pe tumori mici.
- Termoterapia
Termoterapia folosește căldura extremă pentru a distruge celulele canceroase. În timpul termoterapiei, sursa de căldură este îndreptată spre celulele canceroase folosind ultrasunete, microunde sau lasere.
-
Sfat genetic
Copiii ai căror părinţi au ei înşişi retinoblastom ereditar prezintă un risc de 50% de a dezvolta şi ei această boală. Părinţii care au un copil care suferă de retinoblastom ar trebui să fie examinaţi pentru a depista un eventual retinoblastom, care ar fi putut regresa spontan. Dacă părinţii neafectaţi au un copil cu retinoblastom bilateral, riscul de a avea alţi copii afectaţi nu depăşeşte 2%, iar dacă primul copil are retinoblastom unilateral, probabilitatea ca alţi descendenţi să dezvolte boala este în jur de 1%.
Din punct de vedere evolutiv, fără tratament tumora va crește rapid in dimensiune. Netratat, retinoblastomul, duce la orbire și va invada țesuturile adiacente cu posibilitatea de a se extinde la alte organe și chiar de a afecta nervul optic.
Pentru a preveni apariția retinoblastomului, un prim pas este consilierea genetică. Aceasta va ajuta în înțelegerea riscului de apariție în familiile în care există cazuri. În cazul în care un membru al familiei suferă de retinoblastom, este important examinarea periodică a copilului în primii săi ani de viață.
Medici care tratează această afecțiune
Dr. Bucataru George Marius
OftalmologieCataracta , Conjunctivita , Dezlipirea de retina Keratoconus
Evaluat
10 / 10
Locație: Bucureşti
Dr. Huidici Ioana Diana
OftalmologieCataracta , Conjunctivita , Dezlipirea de retina Glaucom
Evaluat
0 / 10
Locație: Bucureşti
Articole sugerate
Site-ul NewsMed.ro se adresează oricărei persoane care prezintă interes cu privire la subiecte din sfera medicală şi care decide să nu rămână nepăsătoare atunci când vine vorba de asigurarea propriei sănătăţi.
© Copyright 2023 NewsMed - Toate drepturile rezervate.