Căutare

Toate procedurile

Schimba ora Programări

Inchide

Programează Consultație

Atenție! Data și ora exactă a programării va fii stabilită telefonic, apoi vă va fi comunicată verbal dar si pe e-mail.

Programează serviciu medical

Cerere o ofertă medicală

Cerere serviciu medical

Analiza detaliată

Analiza detaliată

Răspuns

Răspuns


Polimelie - tipuri, cauze, simptome, diagnostic

Buican
Buican

28 Jul 2021

eye-glyph Vizualizări: 270

Distribuie Articolul

Polimelia este un defect congenital rar în care un copil se naște cu un număr mai mult decât obișnuit de membre. Polimelia poate fi prevenită cu screening prenatal adecvat.

 

Polimelia este un defect congenital rar în care individul afectat are mai mult decât numărul obișnuit de membre, de obicei cinci sau mai multe membre. În acest defect congenital, membrul suplimentar este cel mai frecvent anormal ca formă și dimensiune și poate apărea ca un membru micșorat. Prezența membrelor suplimentare, mai mare decât numărul normal este denumită tehnic drept membre supernumerare. Polimelia, poate fi sub formă de ”dipygus deformity”, care este o anomalie congenitală severă în care axa corpului se bifurcă de-a lungul abdomenului și a extremităților inferioare, cum ar fi pelvisul și picioarele, se dublează, dând naștere la două pelvisuri și patru picioare.

Prevalența polimeliei singure în populația indiană este dificil de stabilit; cu toate acestea, prevalența defectelor congenitale în ansamblu este de 61 până la 69,9/1000 nașteri vii, deoarece polimelia este o afecțiune extrem de rară, este plauzibil ca aceasta să formeze doar o mică parte din prevalența totală a defectelor congenitale.

 

Care sunt tipurile de polimelie?

Tipul de polimelie depinde de poziția la care membrul accesoriu este atașat corpului. Astfel, polimelia poate fi clasificată după cum urmează:

 

- Caefalomelia: Extra-membru atașat la cap;

- Piromelia: Extra-membru atașat la bazin;

- Toracomelia: Extra-membru atașat la torace;

- Notomeia: Extra-membru atașat la coloana vertebrală.

 

Care sunt cauzele polimeliei?

Polimelia poate fi cauzată de unul dintre mai mulți factori:

- Factori genetici: aceștia includ defecte ale cromozomilor și transgenelor. Una sau mai multe gene pot suferi o schimbare, denumită tehnic o mutație. Uneori, o parte a genei poate lipsi. Aceste modificări pot duce la divizarea și/sau proliferarea celulară necorespunzătoare, ducând la polimelie. În această descoperire genetică a nașterii, uneori se pot forma gemeni îmbinați, în care unul dintre ei suferă degenerescență în timp ce se află încă în uter, dar membrele sale micșorate pot rămâne atașate de fătul rămas, dând astfel naștere la polimelie.

- Factori externi: Expunerea la agenți infecțioși, medicamente și substanțe chimice în timpul sarcinii poate influența tiparul de expresie genică care poate duce la polimelie. Dezastrul de talidomidă este un exemplu clasic, în care femeile însărcinate au consumat un sirop de tuse inofensiv care conține talidomida de droguri și au născut copii cu defecte multiple ale membrelor precum polimelia, amelia, focomelia, polidactilia, poziția anormală a mâinii (AHP), defecte de reducere a membrelor (LRP) și artrogripoza.

Expunerea la virusul rubeolei, cunoscut în mod obișnuit sub numele de rujeolă germană, precum și substanțe chimice toxice, cum ar fi hidrocarburile, poate, de asemenea, să pună în pericol defecte congenitale congenitale.

 

 

Care sunt simptomele și simptomele polimeliei?

 

Semnele și simptomele polimeliei sunt destul de evidente. Acestea includ prezența membrelor care sunt mai mult decât numărul normal. Această anomalie congenitală este responsabilă pentru numărul suplimentar de membre, în urma cărora s-au format mai mult de două brațe sau mai mult de două picioare. Uneori, membrele pot fi rudimentare sau pot fi foarte deformate și disproporționate ca mărime.

 

Cum diagnosticați polimelia?

 

Screening prenatal (înainte de naștere) a făturilor încă în uter oferă o modalitate convenabilă de a identifica defectele congenitale asociate cu anomalii la nivelul membrelor, astfel încât să poată fi instituite măsuri preventive în timp util. Diagnosticul prenatal ar trebui să fie efectuat de o echipă medicală multidisciplinară, astfel încât să poată fi stabilit un diagnostic adecvat și să fie planificată instituirea unor posibile strategii de tratament, cum ar fi chirurgia ortopedică.

Strategiile de diagnostic utilizate în mod obișnuit includ următoarele:

- Ultrasonografie fetală: ultrasonografia fetală este instrumentul de diagnostic ales pentru detectarea anomaliilor fetale vizibile, cum ar fi defectele membrelor. Ultrasonografia poate dezvălui în mod eficient prezența polimeliei, în timp ce fătul este încă în uter. Structura generală a corpului fătului, poziția fetală, calitatea aparatului cu ultrasunete și abilitatea operatorului au un impact major asupra eficacității diagnostice a ultrasonografiei prenatale.

 

 

Ultrasonografia fetală poate ajuta la detectarea anomaliilor fetale

 

- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): RMN-ul poate fi utilizat pentru a detecta anomalii ale membrelor fetale. Cu toate acestea, această tehnică este foarte rar utilizată în practica clinică pentru detectarea malformațiilor fetale, în mare parte din lipsa cunoștințelor de anatomie și patologie fetală, care sunt necesare pentru interpretarea corectă a imaginilor.

 

Informații cruciale care au impact asupra diagnosticului: istoricul medical al mamei, precum și istoricul familial detaliat influențează un diagnostic corect. Prin urmare, trebuie avute în vedere următoarele aspecte:

Istoria maternă:

- Diabetul zaharat;

- Propensiunea la formarea cheagurilor de sânge (hipercoagulabilitate);

- Lupus eritematos sistemic (LES) sau alte boli autoimune;

- Distrofia miotonică;

- Tensiune arterială crescută (hipertensiune).

Istorie de familie:

- Anomalii congenitale ale membrelor;

- Avort spontan;

- Făt născut mort;

- Întârziere mintală;

- Tulburări moștenite;

- Consangvinitate.

 

Cum tratați polimelia?

 

Tratamentul necesită o intervenție chirurgicală pentru a desprinde țesutul moale dintre membrele false și alte structuri adiacente. De obicei, un chirurg ortoped pediatric ar efectua operația sub anestezie generală. Operația este destul de complicată și implică îndepărtarea membrelor suplimentare din corp, având cea mai mare grijă, fără a exciza alte structuri. O intervenție chirurgicală de succes este un eveniment care schimbă viața pentru sugar. Cu toate acestea, operația poate duce uneori la dizabilități și la alte complicații.

 

Cum puteți preveni polimelia?

 

Polimelia poate fi prevenită prin efectuarea unui screening prenatal amănunțit pentru a detecta orice defecte congenitale înainte de nașterea copilului. În cazul unor anomalii anatomice severe, cum ar fi membrele supranumerare, ginecologul poate recomanda întreruperea medicală a sarcinii în timp util.

 

Sfaturi de sănătate:

- Faceți controale regulate în timpul sarcinii: Nu ratați nicio întâlnire cu medicul ginecolog și urmați toate instrucțiunile.

- Educați-vă despre bolile care apar în timpul sarcinii: ar trebui să vă creșteți gradul de conștientizare cu privire la bolile care vă pot afecta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră în timpul sarcinii;

- Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vă clarifica temerile: consultați-vă medicul cu privire la orice îndoieli care vă pot fi în minte;

- Spuneți „nu” căsătoriilor între rude de sânge: Nu vă căsătoriți cu rude apropiate, deoarece acest lucru poate crește dramatic șansele ca bebelușul dvs. să se nască cu un defect congenital al membrelor, inclusiv polimelia.

 

 

Exemplul unui nou-născut cu această boală rară. 

Băiat indian, născut cu 4 picioare și 2 penisuri

Băiatul este sănătos după operație, care a durat 5 ore și a fost formată dintr-o echipă  de 20 de specialiști.

 

 

Băiatul care este recuperat, împreună cu mama sa, Lalitamma (23 ani) și tatăl său, Chennabasava (26 ani).

Adauga un comentariu

Medici care tratează această afecțiune

Dr. Ispas Daniel-Marius
Neurologie

Accident ischemic tranzitor , Accident vascular cerebral (AVC) , Cefaleea - durerea de cap Epilepsia

Evaluat 0 / 10
Locație: Făgăraş
Logo

Site-ul NewsMed.ro se adresează oricărei persoane care prezintă interes cu privire la subiecte din sfera medicală şi care decide să nu rămână nepăsătoare atunci când vine vorba de asigurarea propriei sănătăţi.

Contacts

Colaborare:

colaborare@newsmed.ro

Publicitate:

publicitate@newsmed.ro
Social

Acum ne găsești și pe rețelele de socializare!