Miastenia gravis – simptome, tratament, prognostic

Ce este miastenia gravis?

Miastenia gravis reprezintă o boală cronică autoimună în care este afectată funcţia neuromusculară. Se caracterizează printr-o slăbiciune la nivelul muşchilor ce permit deplasarea şi respiraţia. Etiologic, noţiunea de „miastenia gravis” provine din limba latină şi greacă şi înseamnă slăbiciune musculară gravă.

Muşchii feţei, cei care controlează mişcările la nivelul ochilor, expresiile faciale şi muşchii ce permit vorbirea, înghiţirea şi mestecarea alimentelor, sunt des implicaţi. De semenea, şi muşchii gâtului, membrelor şi cei care controlează respiraţia sunt afectaţi. Oboseala musculară este agravată după o perioada de efort şi scade după o perioada de repaus.

Nu există tratament pentru o vindecare completă. Se urmareste, doar, remedierea simptomatologiei la un nivel la care opersoana afectată de mistenia gravis să poate avea o viaţă aproximativ normală, aşa cum se întâmplă la majoritatea persoanelor afectate cu miastenia gravis.

Ce cauzează boala?

Mecanismul miasteniei gravis presupune o eroare de transmitere la nivelul jonciunii musculare, zona de conectare a celulelor nervoase cu muşchiul. În mod normal, comunicarea nerv-muşchi se realizează prin substanţa denumită acetilcolină. În momentul în care un impuls este transmis de-a lungul celulei nervoase şi ajunge la nivelul joncţiunii musculare, atunci se descarcă acest neurotransmiţător. El care se va lega de receptorul pentru acetilcolină situat la nivelul muşchilor şi, astfel, are loc contracţia.

În cazul acestei boli, receptorii acetilcolinei sunt, fie distruşi, fie blocaţi, fie alterati, în primul rând, de nişte proteine numite autoanticorpi. Acestia sunt MuSK (Muscle-Specific Kinase), specifici miasteniei gravis, dar şi de alţii, care contribuie la transmiterea semnalelor la nivelul joncţiunii musculare. Putem spune, aşadar, că miastenia gravis este o boală autoimună datorată acestor anticorpi sintetizati de propriul sistem imunitar al organismului. In mod normal, acestia au rolul de a-l apara împotriva agresiunilor din exterior, şi nu de a-l ataca, aşa cum se întâmplă în acesta afecţiune.

Se crede că timusul – o glanda localizată în spatele sternului este implicată, de asemenea, în miastenia gravis. Acesta este mai dezvoltat la copii şi după pubertate se micşorează, fiind înlocuit cu grăsime. Glanda este importantă în timpul copilăriei, ea secretând celule cu rol imunitar, limfocitele T. Acestea apară organismul de eventuale infecţii cu bacterii sau virusuri.

În situaţia acestei boli, timusul nu mai regresează la adulţi. Persoanele afectate, prezinta agregate de celule imunitare la nivelul timusului , aspect întâlnit şi în hiperplazia limfoidă. Afecţiunea are loc la nivelul ganglionilor sau splinei în timpul unui răspuns imunologic. În miastenia gravis, se pot identifica timoame la nivelul timusului, acestea sunt tumori benigne, dar care se pot maligniza. Deşi nu e sigur, cercetătorii cred că timusul instruieste în mod eronat sistemul imunitar. Acesta produce, astfel, celule care ataca propriul organism şi autoanticorpi care distrug receptorii acetilcolinei.

Care sunt simptomele întâlnite în miastenia gravis?

Boala se manifestă în diferite grade la persoane diferite şi poate afecta orice tip de muşchi scheletic al organismului. In cele mai multe cazuri, sunt afectaţi muşchii ochiului, muşchii ce ajuat în vorbire, cei care ajută la exprimarea facială şi cei ce fac posibilă înghiţirea alimentelor.  Există şi situaţii când boală afectează mai multe grupe de muşchi, chiar şi cei ai respiraţiei.
Se pot enumera:

• Ptoză palpebrală(căderea ploapei)
• Insuficientă respiratorie
Dificultate la înghiţire
• Diplopia- vedere dublă
• Disartria – dificultate de pronunţie a cuvintelor
• Slăbiciune la nivelul membrelor şi gâtului

Cine este afectat cu miastenia gravis?

Această afecţiune apare, atât la bărbaţi cât şi la femei, la orice vârstă. Totusi, se intalneste mai frecvent la bărbaţii trecuti de vârsta de 60 de ani, iar la femei, înainte de 40 de ani. Nu este contagioasă şi nu se moşteneşte, chiar dacă, uneori, se întâlneşte la mai mult de o persoană din aceeaşi familie.

Există şi situaţii rare în care fetusul poate dobândi autoanticorpi de la o mama afectată. Cazul este cunoscut sub numele de miastenie congenitală. Din fericire, de cele mai multe ori, boala dispare după 2-3 luni de la naştere. Există şi situaţii când miastenia congenitală nu se datorează mamei, ci este cauzată de nişte anomalii genetice prin care sunt produse proteine anormale la nivelul joncţiunii neuromusculare.

Cum este diagnosticată miastenia gravis?

Diagnosticul se pune în baza anumitor teste ca:
Test fizic şi neurologic – doctorul va lua în considerare istoricul pacientului. Va examina eventuale anormalităţi ale mişcării ochilor, tonusul şi forţa musculară , senzaţia tactilă, coordonarea mişcărilor.

Testul cu edrofoniu/neostigmină – presupune injectarea cu aceste substanţe, iar dacă pacientul este afectat, atunci se va observa dispariţia bruscă a oboselii. Acest fapt se datorează opririi degradării acetilcolinei şi creşterii cantităţii acestei substanţe la nivelul neuromuscular, temporar.

Imagistic – prin CT se vor descoperi eventuale timoame.
Electrodiagnosticarea – Această metodă implică stimularea repetitivă a nervilor care, în miastenia gravis, nu vor răspunde la fel ca în cazul unei persoane sănătoase. Electromiografia (EMG) este cel mai eficient test în diagnostizarea bolii. Aceasta evaluează transmiterea neuromusculară. Metoda este folosita, mai ales, în cazurile de maistenia gravis la debut sau când simptomele nu sunt încă demonstrabile prin alte teste.

Teste de sânge – în marea majoritate a cazurilor, în sângele pacienţilor cu miastenia gravis este detectabil un nivel crescut de anticorpi anti-receptori pentru acetilcolină şi autoanticorpii MuSK. In acest caz, nu există receptori pentru acetilcolină la nivelul joncţiunii neuromusculare. Există şi situaţii rare când în sângele pacientului nu sunt detectaţi aceşti anticorpi, boala numindu-se, miastenia seronegativă.

Testarea funcţiei respiratorii – este efectuata pentru a măsura forţa de respiraţie. Aceasta poate prezice o criză de miastenie.

Ce se înţelege prin criza miastenică?

Criza miastenică reprezintă situaţia în care muşchii folosiţi în respiraţie nu mai răspund la stimuli şi, prin urmare, pacientul are nevoie urgent de ventilator. Se aproximează ca, între 15 şi 20% dintre persoanele cu o astfel de afecţiune au, măcar o dată în viaţă, această experienţă. Cauzele pot fi stresul, infecţiile şi reacţiile adverse ale medicamentelor. Chiar dacă unele medicamente agravează boala, uneori nu sunt oprite dacă acestea sunt folosite pentru a trata o boală de baza.

Cum se tratează miastenia gravis?

Anticolinesterazice – medicamente ca mestinon sau piridostigmina sunt folosite pentru a încetini degradarea acetilcolinei la nivelul joncţiunii neuromusculare. Astfel, acestea îmbunătăţesc transmiterea neuromusculară.

Timectomie – Îndepărtarea chirurgicală a timusului, chiar dacă sunt prezente, sau nu, timoame. Un studiu finanţat de „Naţional institute of neurological disorders and stroke” a arătat că îndepărtarea timusului la un număr de 126 de perosoane cu miastenia gravis fără timoame, a îmbunătăţit, vizibil, transmiterea neuromusculara, reducerea obosealii musculare şi a scăzut administrarea de medicamente antisupresoare.

Medicamente antisupresoare – prednison, azatioprina, mofetil, tacrolimus, rituximab. Acestea reduc cantitatea de autoanticorpi, deşi au dezavantajul că prezintă multe efecte adverse. Prin urmare, administrarea lor se va face sub supravegherea medicului.

Plasmafereza – este o metodă care presupune o transfuzie extracorporeala prin care autoanticorpii sunt îndepărtaţi din sângele pacientului.

Imunoglobuline administrate intravenos – acestea provin de la donori sănătoşi si se leagă de anticorpii specifici bolii. In felul acesta, sunt eliminaţi din sânge.

Care este prognosticul bolii?

Cu tratament, viaţa pacientului este îmbunătăţită notabil, având posibilitatea să ducă o viaţă aproape normală. Există şi situaţii în care boala este remisă temporar sau, chiar permanent. Bolnavului, nemaiacuzand deloc oboseală musculară i se va permite, în funcţie de caz, renunţarea la tratament. Prin timectomie se încearcă remiterea completă a bolii şi se estimează că până la 50% dintre indivizii afectaţi pot beneficia de această opţiune terapeutică.

Care este rezultatele cercetărilor ştiinţifice?

Studiile din ultimii 30 de ani au făcut posibilă o mai bună înţelegere a bolii. Astfel, acum sunt mai bine cunoscute mecanismele ce au loc la nivelul joncţiunii neuromusculare, felul în care funcţionează sistemul imunitar, incluzând şi timusul. Cerecetarile ştiinţifice au ca scop utilizarea a noi medicamente care să permită adoptarea unei scheme de tratament mult mai eficient.

În ceea ce priveşte medicaţia acestei afecţiuni, există pacienţi care nu răspund favorabil la tratamentul actual. Aceasta se datoreaza afectarii sistemului imunitar pe o perioada îndelungată. Se fac studii cu noi medicamente care sunt cercetate, fie individual, fie în diverse combinaţii pentru a fi observată eficienţa acestora în miastenia gravis
Se doreşte, de asemenea, descoperirea unor noi metode de diagnostic al bolii printr-o mai bună înţelegere a conexiunii dintre celula nervoasă şi fibra musculară. Se iau în calcul şi găsirea altor metode în detectarea anticorpilor şi identificarea unor noi biomarkeri (semne ce măsoară evoluţia bolii)

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!