Idei noi în tratamentul cardiomiopatiei dilatative a copilului

Cardiomiopatia dilatativă a copilului este o boală severă cu mortalitate și morbiditate crescută. Aceasta este cea de a 2-a cauză de insuficiență cardiacă la copil, după malformațiile de cord și principala cauză de adresabilitate către transplantul cardiac. tratament
Cardiomiopatia dilatativă a copilului este o boală severă cu mortalitate și morbiditate crescută. Aceasta este cea de a 2-a cauză de insuficiență cardiacă la copil, după malformațiile de cord și principala cauză de adresabilitate către transplantul cardiac.

Generalități

Cardiomiopatia dilatativă a copilului este o boală severă cu mortalitate și morbiditate crescută. Aceasta este cea de a 2-a cauză de insuficiență cardiacă la copil, după malformațiile de cord și principala cauză de adresabilitate către transplantul cardiac.

Dintre total cardiomiopatiile, cardiomiopatia dilatativă este cea mai des întâlnită la vârsta copilăriei. Această patologie apare predominant la copilul sub 2 ani și la copilul mare școlar sau adolescent.

Diagnosticul cardiomiopatiei dilatative este un diagnostic eminamente ecografic, pe lângă semnele de insuficiență cardiacă. Etiologia cardiomiopatiei dilatative este suficient de amblă și specifică perioadei de vărstă în care aceasta debutează.

Etiologia cardiomiopatiei dilatative la copil

Etiologia acestei patologii este foarte variată, fiind vorba de un grup heterogen de boli. Există multe cauze care dau această patologie a miocardului la copil; acestea depășesc numeric cauzele cardiomiopatiei la adult.  Sunt trei factori esențiali care produc leziuni distructive ce induc cardiomiopatia dilatativă:

  •           Miocardita virală;
  •           Autoimunitatea;
  •           Predispoziția genetică preexistentă.

Studiile efectuate pe rudele pacienților care suferă de cardiomiopatie dilatativă au demonstrat originea familială în 25-30% din cazuri.

Cel mai frecvent mod de transmitere a bolii este cel autosomal dominant. Mai rar întâlnit este cel X-linkat, iar cel autosomal recesiv și cel mitocondrial sunt rare.

Penetranța genelor este variabilă și dependentă de vârstă. În cele mai multe cazuri, anomaliile genetice care determină cardiomiopatia dilatativă familială sunt genele care codifică: distrofina, tafazzina, actina cardiacă, desmina, lamina A/C, delta-sarcoglicanul, lanțurile grele de beta-miozină cardiacă și troponina T.

Transmiterea este autosomal dominant în cazul genelor care codifică: troponina T, actina, desmina, lanțurile grele de beta-miozină, lamina A/C, sarcoglicanul.

Transmiterea X-linkat pe cromozomul Xp21 apare atunci când genele codifică: distrofina, tafazzina. Mutațiile la nivelul genei distrofinei sunt cauzate de cardiomiopatia dilatativă cu transmitere X-linkată și prezintă evoluție progresivă la tineri.

Distrofiile musculare Becker și Duchenne sunt cauzate în principiu de deleții la nivelul genei distrofinei, urmând să ducă la distrofie musculară severă rapid progresivă și la cardiomiopatie dilatativă, care este a 2-a cauză de deces la tineri, după insuficiența respiratorie.

Cardiomiopatie dilatativă X-linkată severă este dată de mutațiile de la nivelul genei tafazzinei. Această cardiomiopatie dilatativă debutează în primul an de viață și duce la deces în timpul micii copilării.

Sindromul Barth este descris prin hipostatură, miopatie scheletală, neutropenie (neutrofile scăzute), cardiomiopatie dilatativă, anomalii la nivel mitocondrial.

În urma ultimelor teste, a rezultat faptul că 30-76% dintre cardiomiopatiile copilului sunt de etiologie genetică. Cu toate acestea, 25% din cazuri sunt idiopatice (cauze necunoscute).

Evoluție

Cardiomiopatia dilatativă a copilului poate evolua diferit față de cea a adultului. În 34% din cazuri, cardiomiopatia dilatativă evoluează spre stabilizare cu îmbunătățirea parametrilor sistolici sub tratament. În 16% din cazuri apare aparenta vindecare clinică. De asemenea, poate evolua spre agravare (33%) sau poate duce la mortalitate și indicație urgentă de transplant cardiac (17%).

S-a efectuat un studiu în Brazilia, pe 142 de copii cu cardiomiopatie dilatativă, care au fost urmăriți timp de 4 ani. În urma acestuia, s-a concluzionat că:

–          45,1% din pacienți erau asimptomatici;

–          29,6% prezentau semne de insuficiență cardiacă congestivă cronică;

–          25,3% au decedat sau au fost transplantați.

Conform Registrului Național American Pediatric de Cardiomiopatii, din 868 de copii cu cardiomiopatie dilatativă, după 2 ani de evoluție:

–          22% din copii au prezentat funcțiile și dimensiunile ventriculului stâng normale;

–          51% au decedat sau au fost transplantați;

–          27% prezentau în mod persistent o disfuncție cardiacă.

Dintre cei la care li s-au normalizat funcțiile cardiace, 9% au decedat sau au avut nevoie de transplant cardiac în următorii 2 ani după revenirea la normal. Acest lucru subliniază cât de importantă este monitorizarea acestor copii pe termen îndelungat.

Alte studii dovedesc că, cardiomiopatia dilatativă a copilului este mult mai severă decât cea a adultului. 50% dintre copiii diagnosticați cu cardiomiopatie dilatativă supraviețuiesc la 5 ani de la diagnosticare, iar în cazul cardiomiopatie dilatative a adultului, 85% dintre pacienți supraviețuiesc la 8 ani de la diagnosticare, luând în calcul administrarea unui tratament medicamentos adecvat.

Prognostic

Prognosticul este unul heterogen datorită etiologiei diferite și foarte variată a cardiomiopatiei dilatative.

Factorii care duc la un prognostic negativ sunt:

  •           Fracția de ejecție sub 30%;
  •           Prezența și/sau agravarea insuficienței mitrale;
  •           Crește raportul: diametrul atriului stâng / artera aortică;
  •           Prezența fibroelastozei endomiocardice;
  •           Aritmii sau tulburări de conducere.

Există o serie de complicații, acestea necesitând tratare urgentă:

  •           Moartea subită;
  •           Sincopa;
  •           Tromboemboliile;
  •           Infecțiile intercurente dese, repetate, predominant cele pulmonare.

Tratament cardiomiopatiei dilatative a copilului

Tratamentul medicamentos al cardiomiopatiei dilatative are ca scop reducerea semnelor de insuficiență cardiacă prin:

–          Optimizarea presarcinii, fără a produce depleție de volum intravascular și în particular, depleție intraarterială;

–          Reducerea postsarcinii, fără a reduce presiunea de perfuzie coronariană;

–          Optimizarea consumului de oxigen miocardic, cu restabilirea sincronicității miocardice și interacțiunii ventriculo-ventriculare;

–          Restabilirea în timp a mecanismelor reparatorii endogene și exogene.

Tratamentul medicamentos al insuficienței cardiace cuprinde: blocanți ai receptorilor beta-adrenergici, inhibitori ai enzimei de conversie și antagoniști ai receptorilor de aldosteron.

Beta-blocantele în tratamentul cardiomiopatiei dilatative a copilului

Este demonstrat că beta-blocantele sunt recomandate în tratamentul insuficienței cardiace la adult, datorită modificărilor produse de timpul desensibilizării și scăderii numărului de receptori beta-adrenergici ca răspuns la stimularea cronică la catecolamine.

Există diferență între insuficiența cardiacă a copilului și cea a adultului. Aceasta constă în scăderea receptorilor beta1 adrenergici la copii și nemodificarea receptorilo beta2, ceea ce duce la un răspuns diferit la tratamentul cu beta-blocante administrat copilului față de cel administrat adultului. În cazul copilului, rezultatele sunt mai puțin favorabile. La copii sunt indicați blocanții selectivi ai receptorilor beta1-adrenergici cu acțiune lungă: bisoprolol sau metoprolol. Se observă rezultate mai puțin favorabile la beta-blocanții neselectivi: carvedilol, propranolol.

Inhibitorii enzimei de conversie în tratamentul cardiomiopatiei dilatative a copilului

Inhibitorii enzimei de conversie cu acțiune lungă au rol în remodelarea cardiacă și în scăderea postsarcinii.

Este recomandată evitarea diureticelor de ansă de tipul furosemidului deoarece acestea accentuează stimularea neuro-humorală dar, totuși sunt necesare în decompesările acute ale bolii.

În cazurile severe ale cardiomiopatiei dilatative sunt indicate substanțele inotrope de tipul catecolaminelor, inhibitorilor de fosfodiesteraza sau levosimendanului, ca bridging până la transplant.

În cazul adulților, inhibitorii de fosfodiesteraza tip milrinonă au prezentat ca efecte secundare creșterea riscului de deces prin moarte subită pe termen scurt și creșterea riscului de aritmii. Spre deosebire de adulți, după administrarea acestui tip de tratament, la copii s-a observat o îmbunătățire. Acest lucru a fost dovedit de diferența dintre substratul enzimatic al cordului insuficient.

Un real progres în supraviețuirea copiilor cu cardiomiopatie dilatativă a fost perfecționarea device-urilor pentru suport mecanic: ventricular assisted device și Berlin Heart. Acestea se folosesc până la momentului efectuării transplantuluii cardiac sau până la revenirea funcției cardiace și posibilitatea explantării device-ului. Aceste device-uri au avut rezultate promițătoare chiar și la sugari.

Trebuie să fim atenți la etiologia patologiei deoarece unele cauze pot fi tratabile:

–          Deficitul de carnitină: inițial se administrează intravenos 150 UI/kgc, ulterior se administrează oral. Poate duce la vindecarea cardiomiopatiei.

–          Diagnosticarea originii anormale de arteră coronară stângă din artera pulmonară, la care intervenția chirurgicală de reimplantare a coronarei stângi în aortă duce la vindecarea cardiomiopatiei.

–          Cardiomiopatia secundară tahiaritmiilor de tipul tahiaritmiilor atriale ectopice, atriale multifocale sau tahicardiilor joncționale reciproce, prin tratarea aritmiei și reconversie la ritm sinusal face posibilă vindecarea.

Tratamentul de resincronizare cardiacă biventriculară sincronizată atrio-ventricular este benefic la unii copii cu cardiomiopatie dilatativă și cu aspect de bloc de ramură stângă.

Din ultimele studii s-a observat că implantarea unui cardioverter pentru artimiile severe este eficientă, deși la copii s-a experimentat mai puțin decât la adulți datorită numărului mai redus de cazuri.

Bandingul de arteră pulmonară (BAP)

Un alt tratament revoluționar a fost prezentat de grupul de la Giesen condus de Dietmar Schranz. Acesta constă în efectuarea unui banding de arteră pulmonară la pacienții cu cardiomiopatiei dilatativă severă listați pentru transplant. Pentru a se putea pune în aplicare această metodă, ventriculul drept trebuie să aibă o funcție bună. Bandingul de arteră pulmonară a fost împrumutat de la pacienții cu malformații cardiace complexe.

Studiul efectuat a implicat 17 copii cu cardiomiopatie dilatativă, cu vârste până în 3 ani; toți aveau insuficiență cardiacă severă și erau listați pentru transplant. Pentru aceștia, ca metodă disperată li s-a efectuat banding de arteră pulmonară (BAP). Toți copiii aveau ventriculul stâng dilatat, fracția de ejecție sub 30%, ventricul drept cu funcție bună, fără alte anomalii structurale cardiace.  BAP a fost bine tolerat, s-a ameliorat geometria ventriculului stâng, s-a redus volumul ventriculului stâng, a insuficienței mitrale și a crescut fracția de ejecție.

Acest tratament este recomandat copiilor sub 3 ani deoarece aceștia au o putere de adaptare a ventriculului drept foarte bună, iar prin interacțiunea ventriculo-ventriculară se ameliorează și funcția cardiacă stângă.

Suntem pe social media

Like us!

Suntem pe social media

Like us!