Heterocromia congenitală a irisului

                     Prin heterocromie de iris, se înțelege culoare diferită a unui iris față de celălalt. Cuvântul provine din franțuzescul ”hétérochromie” care înseamnă diferit; culori diferite.

heterocromia

Pacient cu heterocromie a irisului

Irisul – parte componentă o ochiului

                     Globul ocular este alcătuit din punct de vedere anatomic din trei straturi și conținut, după cum urmează:

a) Stratul fibros format din:
  • scleră: ţesut fibros dens, de culoare albă – sidefie, dură, inextensibilă, care are rolul de a menține forma globului ocular; pe ea se inseră mușchii oculomotori;
  • cornee: membrană transparentă cu rol de lentilă convexă.
b) Stratul vascular reprezentat de uvee, este alcătuit din:
  • partea anterioară a uveei sau IRISUL ce are forma unei diafragme prevăzută cu un orificiu central – pupilă, care reglează cantitatea de lumină ajunsă la retină.

                     Irisul este situat în faţa cristalinului și prezintă o față anterioară formată dintr-o zonă ciliară cu aspect striat radiar dat de traiectul vaselor iriene stromale și o zonă pupilară cu aspect neted. Această față a irisului delimitează camera anterioară a ochiului, cuprinsă între faţa posterioară a corneei, faţa anterioară diafragmului irido – cristalinian şi extern unghiul camerular. Fața posterioară a irisului delimitează camera posterioară a ochiului, cuprinsă anterior de iris, posterior de cristalin şi zonula lui Zinn, iar extern de procesele ciliare. Cele două zone ale irisului sunt separate la nivel colaretului irian care este o proeminență festonată, vizibilă sau nu in funcție de cantitatea de pigment. Fața anterioară are o colorație variabilă de la un individ la altul in funcție de numarul de melanocite din stroma iriană.

  • partea intermediară a uveei sau corpul ciliar care are rol în acomodaţie prin intermediul muşchiului ciliar şi în secreţia umorii apoase prin intermediul proceselor ciliare.
  • partea posterioară a uveei sau coroida– strat bogat vascularizat, bogat pigmentat cu rol de cameră obscură pentru imaginea vizuală.
3) Stratul nervos este reprezentat de retină are rolul de recepţionare a excitaţiilor luminoase numai prin intermediul porţiunii posterioare care tapetează coroida. La nivelul retinei întâlnim structuri speciale:
  • macula cu foveea centrală conţine exclusiv celule cu conuri şi este sediul vederii centrale, diurne şi al vederii culorilor;
  • papila nervului optic (discul optic) reprezintă locul de formare al nervului optic din axonii celulelor ganglionare retiniene;
  • ora serrata se află la periferia retinei.
Conținutul globului ocular:
  • Camerele anterioară şi posterioară ale ochiului: ocupate de umoarea apoasă care este secretată de corpul ciliar;
  • Cristalinul: lentilă biconvexă, situat între iris, corpul ciliar şi vitros. Are rol în acomodație, modificându-și raza de curbură prin intermediul mușchiului ciliar;
  • Corpul vitros.

                     Anexele globului ocular sunt reprezentate de urmatoarele structuri: pleoape, conjunctiva, aparatul lacrimal, sistemul muscular extrinsec, orbita.

Cum apare heterocromia congenitală a irisului?

                     Culoarea ochilor este determinată de concentrația și distribuția melaninei în iris, la care contribuie factorii genetici și fiziologici ce afectează determinarea și menținerea culorii irisului.

                     Genetica culorii irisului. În secolul XX-lea, au apărut în literatură două rapoarte care au susținut ideea moștenirii culorii ochilor ca o simplă trăsătură mendeliană: ochii de culoare căprui au fost moșteniți ca o trăsătură dominantă și ochii albaștri ca trăsătură recesivă. În consecință, doi părinți cu ochi albaștri nu pot avea copii cu ochi căprui. Mai târziu a devenit evident că părinții cu ochi albaștri, în mod obișnuit, pot avea descendenți cu ochi căprui, demonstrând că nuanța ochilor nu este moștenită ca o simplă trăsătură Mendeliană. Studiile sugerează că nuanța ochilor  este moștenită ca o trăsătură poligenică, care încă nu este pe deplin înțeleasă. Mai multe gene au fost implicate în determinarea culorii ochilor: OCA2, TYRP1, MAPT și MYO5A. Dintre acestea, gena OCA2, care este localizată în brațul lung al cromozomului 15 este cea mai importantă în apariția albinismului tip II.

Transmiterea culorii ochilor pe cale non – mendeliană

 Care sunt tipurile de heterocromii ale irisului?

                     Heterocromia irisului se clasifică pe mai multe criterii, după cum urmează:

A) În funcție de modul de apariție, se împarte în:

  • Heterocromie dobândită: în funcție de nuanța ochilor, irisul poate fi hipocromatic sau hipercromatic. Factorii externi care pot duce la modificări de culoare a irisului includ traumatismele oculare, corpi străini (sideroză oculară), infiltrate melanocitare (iris nevus sau melanom). S-a observat schimbarea culorii irisului la pacienții care folosesc medicamentul Latanoprost pe termen lung, cinci sau mai mulți ani.
  • Heterocromie congenitală: transmisă de obicei în mod autosomal dominant, este întâlnită în sindroame sindromul congenital Horner, sindromul Waardenburg sau atrofia hemifacială Perry – Romber.

B) În funcție de întindere, poate fi:

  • Heterocromia parțială este de obicei este unilaterală, cu iris bicolor (același iris cu diferite culori). Mai poartă denumirea de heterocromia iridis.

Heterocromie parțială a irisului  (heterocromia iridis)

  • Heterocromia totală: irisul unui ochi are culoare complet diferită de față de celălalt ochi. Mai poartă denumirea de heterocromia iridum.

Heterocromie totală a irisului (heterocromia iridum)

 

Sindroame genetice care asociază heterocromia irisului

 I) Sindromul Horner

                     Sindromul congenital Horner însumează o serie de manifestări clinice grupate în triada care îi poartă numele: mioză unilaterală, ptoză palpebrală si anhidroză hemifacială. Într-un studiu efectuat pe 30 de copii care au fost diagnosticați cu sindrom Horner, o proporție de 78% aveau și heterocromie a irisului. Hipopigmentarea irisului apare ca urmare a perturbării fibrelor simpatitice postganglionare de la acest nivel, ceea ce sugerează că inervația adrenergică este importantă pentru menținerea pigmentării irisului.

Cum apare sindromul Horner?

                     Sindromul Horner implică o disfuncție la nivel simpatic, fiind vorba despre leziuni medulare la nivelul C8 – T2 sau leziuni ale ganglionului simpatic cervical superior.

                     Sindromul Horner poate fi congenital sau dobândit. Sindromul congenital, cu o prevalență de 5% din totalul cazurilor de sindrom Horner este simptomatic în primul an de viață sau prezent încă de la naștere datorită traumatismelor din timpul nașterii.se asociază frecvent cu anomalii congenitale ale sistemului arterelor carotide, în special agenezia acestora. Au fost raportate cazuri foarte rare, familiale în care sindromul Horner era transmis pe cale autosomal dominantă.

Care sunt manifestările clinice în sindromul Horner?

                     Anatomia inervației simpatice a globului ocular este:

  • Primul neuron se află în hipotalamusul postero- lateral iar fibrele simpatice coboară până la nivelul C8 – T2.
  • Al doilea neuron părăsește măduva la nivelul lui T1. Ajunge la nivelul ganglionului cervical superior (bifurcația arterei carotide comune), unde fac sinapsă.
  • Fibrele neuronului trei trimit filete nervoase pentru vasele de sânge și glandele sudoripare ale feței. Nervii ciliari lungi inervează mușchiul ridicătorul pleoapei superioare.
                     Triada Horner este caracterizată prin:
  • Mioză unilaterală: este asociată cu enoftalmie și micșorarea fantei palpebrale. Traduce o leziune la nivel simpatic.
  • Ptoză palpebrală: ridicarea pleoapei superioare este asigurată de mușchiul tarsal superior care are o componentă nervoasă simpatică iar prin denaturarea acestui mușchi apare ptoza palpebrală.
  • Anhidroză ipsilaterală: depinde de nivelul la care se produce întreruperea fibrelor simpatice. Anhidroza cu leziuni de neuron de ordinul întâi afectează partea ipsilaterală a corpului, iar când leziunile sunt la nivelul ganglionului cervical superior conduc la anhidroza ipsilaterală limitată la nivelul frunții.
  • Heterocromia irisului: deficiența activității simpatice poate interfera cu reducerea melanocitelor din stratul superficial al irisului.

Heterocromia parțială a irisului, ptoză și mioză ochi drept la un copil diagnosticat cu sindrom Horner

 Cum punem diagnosticul la un pacient cu sindrom Horner?

                     Diagnosticul de sindrom Horner se bazează pe semnele clinice, iar în funcție de etiologia acestuia pacienții sunt supuși investigațiilor de specialitate- control oftalmologic și evaluare neurologică.

                     Obiectivarea leziunilor sistemului nervos simpatic pot fi puse în evidență prin teste farmacologice precum: testul cu cocaină topică (cocaina are efect dilatator asupra pupilelor, dar în sindromul Horner acestea nu se dilată). Anizocorie de 1 mm stabilește diagnosticul de sindrom Horner, iar testul cu apraclonidină (agonist slab α-1 adrenergic, care în sindromul Horner determină răspuns exagerat prin dilatație a pupilei de partea bolnavă, dar nu și de partea sănătoasă).

Care este tratamentul în sindromul Horner?

                     Nu există un tratament special pentru sindromul Horner, dar tratamentul problemei de bază poate reda uneori funcția nervilor. În cazul formelor congenitale de sindrom Horner, ptoza palpebrală poate fi corectată chirurgical, iar această intervenție este indicată la pacienții cu ambliopie (reducerea acuității vizuale) sau cu poziție anormală a capului.

 

II) Sindrom Waardenburg

                     Sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică rară, cu transmitere autosomal dominantă care are o incidență de două cazuri la 100.000 de nașteri. Se caracterizează prin absența melanocitelor de la nivelul irisului, părului și pielii. Principalele manifestări clinice sunt anomalii faciale, defectele de pigmentare a pielii sau părului și pierderea auzului, fără o predilecție specifică în ceea ce privește sexul sau rasa.

Cum apare sindromul Waardenburg?

                     Sindromul Waardenburg a fost împărțit în patru tipuri, dar cele mai frecvent întâlnite sunt primele două în care heterocromia irisului este integrată ca și criteriu major de diagnostic.

  • Mutațiile genei PAX3 s-au dovedit a avea un rol în apariția sindomului Waardenburg tip 1; mutațiile genei PAX3 asociate cu acest sindrom include: substituții ale aminoacizilor conservați în domeniul asociat sau în homeodomeniul proteinei, mutații non – sens și inserții sau deleții. Gena PAX3 face parte din familia genelor PAX care codifică un factor de transcripție legat de ADN exprimat în celulele crestei neurale. Această genă joacă un rol important în migrația și diferențierea melanocitelor.
  • Mutațiile genei MITF sunt implicate în apariția sindromului Waardenburg tip 2. Gena MITF este localizată la nivelul cromozomului 2 și se bănuiește că are rol în dezvoltarea urechii și funcționarea normală a acesteia. Spectrul mutațiilor include mutații nonsens, deleții , inserții anormale sau duplicații.

 Care sunt manifestările clinice în sindromul Waardenburg?

  • Dystopia canthorum se definește prin deplasarea laterală a cantusurilor interne, dar cu distanță interpupilară normală. Sindromul Waardenburg tipul 1 și tipul 2 sunt cele mai frecvent întâlnite și au același tablou clinic cu deosebirea ca în tipul 1 întâlnim dystopia canthorum în peste 90% din cazuri, iar în tipul 2 este absent.
  • Pierderea auzului este congenitală, de obicei non- progresivă, fie unilaterală sau bilaterală și de tip neuro – senzorial.
  • Hipopigmentarea părului este clasică în cadrul acestui sindrom și poate să apară încă de la naștere sau în timpul primei copilării. Hipopigmentarea poate implica, de asemenea, sprâncenele și genele.     

Depigmentarea părului unui pacient cu sindrom Waardenburg
  • Depigmentarea pielii mai poartă denumirea de leukoderma congenitală și poate apare pe întreg corpul.
  • Heterocromia irisului este foarte des întâlnită în sindromul de tip 2, peste 80 % din cazuri , iar în tipul 1 apare în peste 50% din cazuri. Poate fi totală, parțială, uni sau bilaterală. Studiile histopatologice ale irisului pacienților cu sindrom Waardenburg sunt limitate. Mullaney și colaboratorii au descris imaginile microscopice ale irisului unui pacient cu sindrom Waardenburg de tip 2 și au descoperit o reducere a numărului de melanocite din stroma irisului albastru în comparație cu irisul căprui. În plus, melanozomii erau mai mici și mai puțini în număr.
  • Uneori, pe lângă manifestările clasice se mai pot întâlni alte manifestări clinice precum: spina bifida, împreunarea spâncenelor, despicături labiale, anomalii scheletale, anomalii ale degetelor, dezvolatarea anormală a nărilor sau tulburări de motilitate intestinală.

Cum punem diagnosticul de sindrom Waardenburg?

  • Diagnostic clinic se bazează în special pe manifestările clinice.
  • Diagnostic genetic și molecular: este realizat prin analiza ADN (secvențierea genelorc PAX3, respectiv gena MITF).
  • Diagnosticul diferențial al sindromului Waardenburg se face pe baza manifestărilor clinice, în special pe depigmentarea pielii care poate să apară în alte patologii precum vitiligo sau piebaldism, afecțiune genetică rară cu transmitere autosomal dominantă ce se caracterizează prin absența melanocitelor de la nivelul pileii, părului și ochilor.  S-a dovedit că genele implicate în apariția piebaldismului sunt KIT și SNAI2.

 Care este tratamentul în sindromul Waardenburg?

  • Majoritatea simptomelor acestuia nu necesită tratamen Persoanele care diagnosticate de sindromul Waardenburg au o calitate a vieții similară persoanelor fără acest sindrom.
  • În ceea ce privește sfatul genetic, modul de transmitere al sindromul Waardenburg este autosomal dominant, persoanele afectate, având un risc de 50% de a avea descendenți afectați.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!