Hemofilia

Hemofilia este o afecțiune hematologică ce se transmite genetic. Afectează în special băieții, aceasta fiind moștenită de la mamă. De asemenea poate să apară și la fete dacă ambii părinți sunt purtători ai genelor responsabile.

Hemofilia este de doua tipuri : A și B

Hemofilia A se caracterizează printr-un deficit al factorului VIII al coagulării.

Hemofilia B se caracterizează printr-un deficit al factorului IX al coagulării.

Factorii coagulării sunt proteine ce intervin în formarea cheagului de sânge ce apare atunci când un vas este lezat, având rolul de a opri sângerarea.

În funcție de cantitatea de factor al coagulării există trei forme:

  • Forma severă- sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare
  • Forma medie- 1-4% din cantitatea normală de factor de coagulare
  • Forma ușoară- 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare

Cum apare?

Hemofilia este o afecțiune a cărei transmitere este legată de cromozomul X.

Pentru a înțelege de ce boala se manifestă mai frecvent la băieți, trebuie să știm că fetele au doi cromozomi sexuali XX, în timp ce cromozomii sexuali ai băieților sunt XY.

În cazul fetelor, chiar dacă au moștenit un cromozom X cu defect de la mamă, cromozomul X moștenit de la tată compensează defectul, astfel încât organismul va produce suficient factor al coagulării pentru ca boala să nu se manifeste. Dar acestea vor fi purtătoare, putând transmite mai departe boala.  Pentru ca afecțiunea să se manifeste la fete, acestea trebuie să moștenescă cromozomul X defect de la mama purtătoare și cromozomul X defect de la tatăl hemofilic.

În  cazul băieților, cromozomul X moștenit de la mamă este cel cu defect, iar cromozomul Y moștenit de la tată nu poate suplini deficitul, astel încât boala se manifestă, organismul producând o cantitate foarte mica de factor al coagulării.

Cum se manifestă hemofilia?

Boala se caracterizează prin sângerări masive ce se opresc foarte greu, după timp îndelungat.

Simptomatologia poate fi reprezentată de:

  • Persistența sângerării post-operator
  • Persistența sângerării în urma extracțiilor dentare
  • Hematoame intamusculare
  • Hematurie (prezența sângelui în urină)
  • Sângerări menstruale prelungite și importante

Diagnostic

Dacă există suspiciunea de hemofilie se pot cerceta: hemograma cu numărarea trombocitelor, timpul de sângerare, APTT-ul (timpul de tromboplastină parțial activată), dar diagnosticul se pune numai în urma măsurării nivelului sangvin al factorilor coagulării VIII, respectiv IX.

Formele severe sunt diagnosticate în primii doi ani de viață, când copilul cade și se lovește des, formele medii sunt descoperite mai târziu. Formele ușoare sunt descoperite de obicei la adulți cu ocazia unei intervenții chirurgicale sau a unor  traumatisme.

Diagnosticul poate fi pus chiar în timpul sarcinii prin prelevarea vilozităților coriale (după săptămâna a 10-a) sau a sângelui din cordonul ombilical (după săptămâna a 20-a) care permit analiza genetică a fătului.

Tratamentul hemofiliei  

Tratamenul este reprezentat de injectarea de concentrat de  factor VIII lioflizat și încălzit sau de factor IX încălzit.

În cazul hemofiliei A se poate administra desmopresină, un hormon sintetic care stimulează eliberarea de factor VIII. În hemofilia B se administrează factori de coagulare de la un donator sau sintetici.

Se mai pot administra și agenți antifibrinolitici cu rolul de a menține cheagul de sânge format. Aceștia sunt eficienți mai ales în cazul sângerărilor nazale, genito-urinare sau de la nivelul cavității bucale.

În cazul hemoragiilor se administrează substanțe anticoagulate, cel mai indicat fiind administrarea factorului de coagulare deficitar, iar dacă este necesar si perfuzii de sânge pentru a compensa pierderea sangvină. Dacă hemoragiile sunt însoțite de durere se pot admistra preparate de tip analgin, ibuprofen, paracetamol, evitându-se administrarea de aspirină, papaverină sau indometacin.

Complicațiile hemofiliei

Cele mai importante complicații rămân infecțiile, virusurile fiind cauza principală a infecțiilor posttransfuzionale.

Deși măsurile și procedeele de testare a sângelui și produselor din sânge sunt din ce în ce mai performante, infecțiile rămân principala problemă a hemoterapiei.

O complicație importantă o reprezintă apariția inhibitorilor factorilor coagulării. La aceste persoane apare o reacție de respingere a factorilor coagulării după administrarea concentratelor. În acest caz se poate face tratament de scădere a reacției sistemului imun sau de toleranță imună. Dacă acestea nu dau rezultate se pot administra desmopresină, concentrate de complex protrombinic sau concentrate recombinate de factor VIII.

Inhibitorii factorului IX sunt întâlniți mult mai rar decât în cazul factorului VIII.

Profilaxie

În general se urmărește prevenția sângerării prin:

  • Evitarea traumatismelor
  • Evitarea medicamentelor antiplachetare (Aspirină, Indometacin)
  • Evitarea injectărilor intamusculare sau a puncțiilor arterio-venoase
  • Evitarea sporturilor de contact
  • Tratament precoce și adecvat al sângerărilor (în primele 24 de ore)

Hemofilicii își administreaza preventiv doze de concentrat de factor VIII sau IX.

De asemenea se pot face si vaccinări pentru hepatita A și B pentru a preveni o astfel de infecție.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!