Hemofilia-simptome, diagnostic, tratament

Hemofilia este  o boală genetică ce afectează capacitatea sângelui de a se coagula. Cu alte cuvinte, hemofilia reprezintă o coagulopatie. În mod characteristic, hemofilia presupune deficitul factorilor coagulării VIII sau IX. La persoanele cu hemofilie perioada de sângerare se prelungește, în funcție de cât de sever este deficitul de factor de coagulare.

Hemofilia afectează persoanele de sex masculin și doar în mod excepțional persoanele de sex feminin, la acestea formele de boală fiind mult mai blânde.

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este o afecțiune genetică X-linkată, genele care codifică factorii coagulării VIII si IX situându-se pe cromozomul X. Mutații ale acestor gene conduc la tulburările de coagulare întâlnite în cadrul hemofiliei.

Asemeni altor maladii X-linkate, afectează personale de sex masculin, persoanele de sex feminin fiind doar purtătoare ale genelor mutante, fără să manifeste boala. Mama apparent sănătoasă poate transmite această genă modificată atât fiilor, care vor manifesta boala deoarece au un singur cromozom X, cât și fiicelor care vor deveni la rândul lor purtătoare, fără a face boala.

Tipuri de hemofilie

Hemofilia A, sau hemofilia clasică, reprezintă deficiența de factor VIII. Acesta este cel mai întâlnit tip de hemofilie, fiind de 5 ori mai frecventă decât hemophilia B. Incidența este de 1:10 000 nou-născuți.

Hemofilia B, sau Boala Christmas, reprezintă deficiența de factor IX. Incidența este de 1:50 000 nou-născuți.

Simptomele hemofiliei

Severitatea manifestărilor clinice depinde de gradul deficitului de factor de coagulare. Astfel, putem avea de a face cu forme ușoare, medii sau severe. Dacă deficitul este sever, pacientul poate avea sângerări sponane.

Simptomul caracteristic, cel care ridică suspiciunea de hemofilie, este sângerarea prelungită. Aceasta poate fi externă, vizibilă ca: epistaxis, sângerare prelungită în urma unei tăieturi sau zgârieturi, sângerare prelungită în urma unor extracții dentare. De cele mai multe ori,  însă, sângerarea este internă, obiectivându-se ca hematurie, melenă, hematochezie, echimoze extinse.

Frecvent, sediul sângerării spontane sau după traumatisme minime este reprezentat de articulații, rezultând hemartroză. În timp, hemartrozele repetate, datorită efectului iritant al sângelui asupra sinovialei, pot determina inflamația și proliferarea acesteia, proces care evoluează către artropatie hemofilică.

Diagnosticul hemofiliei

De foarte multe ori manifestările hemofiliei apar din copilărie, odată ce copilul începe să se deplaseze de unul singur. În acest caz, se pot observa echimozele și sângerările la traumatisme minore. Aceste manifestări ridică suspiciunea de hemofilie. Dacă în familie există perosane cu hemofilie confirmată sau cu manifestări asemănătoare, diagnosticul este cu atât mai probabil. Cu alte cuvinte, istoricul pacientului și antecedentele heredo-colaterale joacă un rol esențial, episoadele de sângerări prelungite sau colecții hematice intraarticulare orientând diagnosticul.

Fiind o coagulopatie, apar modificări ale coagulogramei. Caracteristic hemofiliei este creșterea timpului de trombolpastină parțială activată (aPTT). Numărul de trombocite și timpul de protrombină au valori în limite normale.

Dozarea factorilor de coagulare în sânge este esențială deoarece stabilește factorul care se află în deficit, deci determină dacă hemofilia este de tip A (factorul VIII) sau B (factorul IX), informație crucială pentru instituirea tratamentului de substituție. De asemenea, apreciază cantitativ deficitul, deci apreciază severitatea bolii.

Tratamentul hemofiliei

Principala modalitate de tratament la momentul actual este reprezentată de terapia de substituție. Cu alte cuvinte deficitul endogen de factori de coagulare este compensate prin aport exogen, astfel încât se administrează o soluție concentrată de factor VIII, pentru hemofilia A, sau factor IX, pentru hemofilia B. Aceste preparate de factor VIII sau IX sunt injectabile și pot fi de origine umană sau sintetică.

Tratamentul de substituție se poate administra atât în cazul unui episod acut de sângerare, pentru a opri sângerarea, dar și în scop  profilactic, în spital sau la domiciliu. Schema și dozele de administrare depind de severitatea bolii, în formele severe fiind necesară administrarea pe toată durata vieții pacientului.

În cazul sângerării intraarticulare se impune evacuarea sângelui pentru a evita dezvoltarea artropatiei hemofilice. Puncția evacuatorie poate fi însoțită de tratament simptomatic, cum ar fi medicamente din clasa analgezicelor, antiinflamatoarelor sau corticosteroizilor.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!