Hemocromatoza- manifestări, diagnostic, prognostic

Hemocromatoza este o boală ereditară, autozomal recesivă, cu manifestări la vârsta adultă (50-60, mai devreme la bărbați), caracterizată printr-un metabolism anormal al fierului, cu creșterea exagerată a absorbției lui și, ca o consecință, cu depunerea sa în ficat, SNC, pancreas, articulații, gonade, piele, cord. Hemocromatoza ca boală primară caracterizează o mutație apărută în gena HFE, însă există și o hemocromatoză secundară, apărută în contextul unor boli hematologice (de exemplu, siclemie), în care distrucția masivă a hematiilor determină eliberarea fierului din hemoglobină, cu depunerea ulterioară în țesuturi.

Mecanism:

Ca mecanism al bolii (primare), s-a descris o scădere în  producția de hepcidină, o proteină sintetizată de ficat care în mod normal inhibă absorbția fierului de la nivel intestinal. Astfel, cantitatea de fier absorbită este prea mare, iar prezența sa în țesuturi este dăunătoare pentru că s-a demonstrat că fierul în exces ar determina o accelerare în formarea de radicali liberi ai oxigenului. Este demonstrat că acești radicali liberi cauzează distrucții în ADN-ul celular, în formarea de proteine, afectează membrana celulară, așa se explică fenomenele distructive celulare și fibroza instalată la nivelul organelor în care fierul se depune.

Factori predispozanti:

*antecedente familiale-este o boală genetică,

*etnie- s-a demonstrat că este mai frecventă în  partea de nord a Europei

*sexul- barbatii sunt mai predispuși bolii, întrucât femeile pierd mai mult fier în timpul menstruației și sarcinii, rezultă, așadar că menopauza reprezintă, de asemenea, un factor predispozant.

Simptome:

Cele mai frecvente manifestări cu care pacienții se prezintă la medic, sunt astenia, artropatia distructivă (în special la nivelul articulațiilor metacarpofalangiene II și III), impotența. Totuși, întrucât fierul în exces se depune în mai multe organe, pot apărea manifestări variate:

– în ficat: se caracterizează prin hepatomegalie (creșterea în dimensiuni a ficatului). Fibroza generată poate precipita apariția cirozei și, în cazuri grave, poate evolua spre carcinom hepatocelular.

-în rinichi: în acest caz poate progresa spre insuficiență renală;

-în pancreas: poate apărea diabet zaharat;

-în inimă: cardiomiopatie (cordul se va relaxa mai dificil din cauza acumulării de fier);

-în tegumente: pielea va apărea mai închisă la culoare- diabet bronzant;

osteoporoză;

-hipogonadism hipogonadotropic- scădere a hormonilor sexuali, dovadă că și glandele sunt afectate;

alopecie;

-koilonichie- suprafața unghiilor devine concavă.

Chiar dacă un individ are mutația caracteristică bolii, nu este obligatoriu să manifeste simptomele bolii. Fierul se acumulează lent în organe și distrucțiile tisulare apar treptat; se consideră că 80% din indivizii cu hemocromatoză sunt asimptomatici.

Este importantă descoperirea precoce a hemocromatozei, pentru că în prezența tratamentului adecvat, problemele cardiace și hepatomegalia pot regresa.

Diagnosticul de hemocromatoza:

Este important ca persoanele aflate în categorii cu risc- cu istoric familial de hemocromatoză, cu hepatită cronică, sau care prezintă semne de supraîncărcare cu fier, să se supună unor investigații care pot detecta hemocromatoza. Două teste importante sunt saturația transferinei (o proteină care transporta fierul) și feritina serică (proteină care depozitează fierul). O saturație a transferinei mai mare sau egală cu 45% și o feritină crescută ridică suspiciuni și se recomandă o genotipare pentru a decela mutația caracteristică hemocromatozei. Dacă se descoperă că pacientul este homozigot, adică ambele copii ale genei prezintă mutația, dacă feritina este mai mare de 1000, raportul ALT/AST este crescut și vârsta pacientului este înaintată, se vor recomada investigații ulterioare histopatologice.

Tratament:

-flebotomia- se extrage periodic sânge până când pacientul ajunge la o feritină mai mică de 50 mg/ml;

-chelatori de fier (deferoxamina)- dar s-a demonstrat ca au o eficacitate mai redusă;

-în cazul cirozei cauzată de hemocromatoză, există un risc de 30% de evoluție spre carcinom hepatocelular, așadar transplantul hepatic este o soluție în acest sens.

În concluzie, hemocromatoza este o boală ereditară ce afectează metabolismul fierului și are manifestări sistemice, afectând mai multe organe. Este esențial ca orice pacient care se încadrează în categoria cu risc, să se supună investigațiilor recomandate pentru stabilirea unui diagnostic clar. Astfel, în prezența unui tratament adecvat și adaptat fiecărui pacient, speranța de viață poate fi mult crescută și calitatea vieții substanțial îmbunătățită.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!