Gliomul nervului optic

Gliomul nervului optic este o tumoare cu creștere lentă, care afectează în mod obișnuit copiii. 30% dintre pacienți au asociat NF1 și aceștia au un prognostic mai bun.

Gliomurile maligne (glioblastomul) sunt rare și aproape întotdeauna apar la bărbații adulți cu un prognostic foarte sărac și aproape o moarte sigură în decurs de un an. Glioamele nervului optic sunt aproximativ 1% din toate tumorile intracraniene.

Aproximativ 10% din tumorile optice ale căilor sunt situate în interiorul unui nerv optic. O treime din tumori implică atât nervul optic cât și chiasmul, o treia implică predominant chiasmul în sine și un al patrulea este predominant în hipotalamus.

Generalități

Patologia brută a tumorilor rezecate relevă o leziune intradurală neteda, fuziforma. Din punct de vedere macroscopic, aceste tumori pot fi solide, gelatinoase sau chistice. Tumoarea poate să înceapă la capătul anterior al nervului optic și să meargă înapoi intracranian sau poate să apară inițial din joncțiunea nervo-chiasmică optică. Ocazional, un gliom din tractul optic sau regiunea anterioară a ventriculului anterior poate implica secundar chiasma și nervul optic. Tumorile hipotalamice care au invadat chiasmul optic se comportă diferit, prezentând dovezi ale invaziei locale și histologic, care sunt similare cu alte gliome ale emisferei cerebrale.

Istorie

Pacienții cu gliom cu cale optică prezintă cel mai frecvent în prima decadă o vârstă medie de 6,5 ani, cu o pierdere vizuală progresivă lentă, urmată ulterior de proptoză (deși această secvență poate fi ocazional inversată). Pierderea acută a vederii datorată hemoragiei în tumoare este mai puțin frecventă. Semnele și simptomele inițiale ale glioamelor maligne includ durere retroorbitală severă, pierderea vederii unilaterale sau bilaterale și, de obicei, umflarea masivă și hemoragia capului nervului optic (deși paloarea discului poate fi observată și în cazul leziunilor posterioare).

Simptome:

Tumorile cerebrale pot provoca o varietate de simptome la copii pe baza vârstei lor și a localizării tumorii. Rețineți că simptomele unui gliom nervos optic se aseamănă cu alte condiții mai frecvente sau cu probleme medicale, cum ar fi nevoie de ochelari pentru a corecta vederea slabă. Este important să consultați medicul copilului dvs. pentru un diagnostic.

Cele mai frecvente simptome ale gliomului din calea optică sunt:

Probleme de vedere, cum ar fi sclipirea, dificultatea citirii sau întoarcerea pentru a vedea lucrurile din colțul ochiului
Proptoza (proeminența globului ocular), care apare atunci când tumoarea a crescut până la nivelul în care împinge ochiul spre exterior din priză. De obicei, un ochi cu proptoză are o viziune foarte mică.
Probleme hormonale, inclusiv creșterea anormală, creșterea sau pierderea în greutate, disfuncția endocrină (cum ar fi necesitatea urinării frecvente) sau pubertatea timpurie.

În cele mai multe cazuri, cauza gliomului nervului optic nu este cunoscută. Este important să înțelegem că aceste și alte tumori cerebrale apar cel mai adesea fără o cauză cunoscută. Glioamele calei optice sunt mai frecvente la copiii care au o afecțiune genetică numită neurofibromatoză 1. NF1 poate determina formarea de tumori, iar glioamele optice apar la aproximativ 15% dintre copiii cu această boală. În aceste cazuri, aproximativ două treimi din timp, tumora se oprește și dispare pentru totdeauna fără tratament.

Examenul fizic

Pierderea vederii și cu un defect aferent pupilar este o prezentare comună. Protopoza este adesea non-axială, cu distopie temporală sau inferioară. Capul nervului optic este umflat inițial, dar ulterior devine atrofic. Chiasmul este implicat în aproximativ jumătate din cazurile de gliom nervos optic. Implicarea intracraniană poate fi asociată cu hipertensiunea intracraniană, precum și cu scăderea funcției hipotalamusului și a glandei pituitare.

Diagnostic

Primul pas în tratarea copilului dumneavoastră este formarea unui diagnostic precis și complet. Glioamele din calea optică se pot mișca în diferite părți ale creierului și coloanei vertebrale. Există o barieră hemato-encefalică care servește pentru a menține infecțiile și, de asemenea, se termină cu menținerea tumorilor. Este foarte rară, sub 5% din timp, pentru ca gliomul să se deplaseze dincolo de creier și coloanei vertebrale.

Gliomele nervului optic sunt diagnosticate în mod obișnuit utilizând o combinație de teste de imagini și viziune. O examinare fizică completă este scanarea tomografiei computerizate (CT sau CAT) – o procedură de diagnosticare a imaginii care utilizează o combinație de raze X și tehnologie de calcul pentru a produce imagini secționate transversale (deseori numite felii), atât orizontal cât și vertical, ale corpului. Scanările CT sunt mai detaliate decât razele x generale. Pentru gliomul căii optice, se efectuează de obicei o scanare CT a creierului.

La pacienții cu NF1 asociat, există în mod obișnuit o mărire fuziformă a nervului optic cu o margine de tăiere clară produsă de teaca durală intactă. La pacienții fără NF1, nervul poate fi mai neregulat și are unele zone cu densitate scăzută.

Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) adesea evidențiază mărirea nervului optic. Nervul devine mărit și fuziform. Glioamele cresc variabil și poate să apară și o lipsă totală de amplificare. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), o procedură de diagnostic care produce imagini detaliate ale structurilor din creier și coloanei vertebrale. Un RMN utilizează o combinație de magneți mari, radiofrecvențe și un computer pentru a analiza organele și structurile din organism. RMN poate prezenta degenerare chistică dacă este prezentă. RMN este utilă în prezentarea extensiei intracraniene. Este mai sensibil pentru afișarea tumorilor chiasmatice / hipotalamice decât CT. Aceste tumori sunt, de obicei, hipointense pe imaginile T1 ponderate și hiperintense pe T2 așa cum sa menționat și aproape întotdeauna, se amplifică cu gadolinium. Pe T2, semnalul de intensitate mare poate fi văzut extinzându-se la corpurile geniculate laterale.

Testarea acuității vizuale: un oftalmolog vă examinează copilul și efectuează o testare completă a vederii sale. Aceste informații sunt utilizate împreună cu constatările MRI pentru a face un diagnostic corect.NF1.

Diagnostic diferențial

Principalele considerente de diagnostic diferențial atunci când un nerv optic mărit este identificat pe imagistică sunt patologiile inflamatorii (nevrită, infecție sau pseudotumor), neoplazice sau rezultatul presiunii intracraniene crescute. Distingerea inflamatorie din procesele neoplazice ale nervilor este dificilă deoarece ambele pot demonstra o mărire a nervului optic cu sau fără îmbunătățire a contrastului. Antecedentele clinice pot fi apoi folosite pentru a determina cauza care stau la baza.

Implicarea unilaterală, nici o durere asupra mișcării extraoculare, nici semne inflamatorii sistemice la începutul pierderii vizuale, nici o anomalie suplimentară a materiei albe sau simptome vizuale recurente în timpul perioadei de urmărire ar putea susține mai degrabă un diagnostic de gliom nervos optic decât nevrită optică în copilărie.

Alte afecțiuni tumorale, cum ar fi limfomul sau pseudotumor inflamator, pot fi luate în considerare în absența unei antecedente de oftalmoplegie dureroasă sau o deteriorare rapidă a simptomelor în timpul urmăririi.

Clasificare

Gliomele nervului optic sunt un tip de gliom, tumorile cu creștere lentă care apar din celulele gliale din creierul copilului dumneavoastră. Celulele gliale sunt responsabile pentru susținerea și hrănirea neuronilor din creier.

Glioamele sunt împărțite în patru grade, în funcție de aspectul celulelor tumorale sub microscop; cu cât este mai mare numărul de grade al tumorii, cu atât este mai severă.

Gradurile 1 și 2 sunt considerate gliomuri de grad scăzut și reprezintă aproximativ două treimi din totalul tumorilor pediatrice.
Gradurile 3 și 4 sunt considerate gliomuri de grad înalt.

Gliomul nervului optic:

Hemangiom, limfom, rabdomiosarcom, metastaze (neuroblastom,
Leucamia, sarcomul lui Ewing), displazie fibroasă, mucocoele paranazale, meningiom, neurofibromatoză

Gliomul nervului optic și chiasmului:

Germinom, sarcoidoză Gliom chiasm optic care se extinde în hipotalamus:
adenomul hipofizar, craniofaringiomul, astrocitomul malign,
chist dermoid, chordom, chist coloidal, dyplazie fibroasă, sarcoidoză, histiocitoză X, granulom tuberculos, hemangloendoteliom.

Gliom optic asociat cu neurofibromatoza de tip 1 Neurofibromatoza tip 1 (NF1) este o afecțiune autosomală predominant moștenită, cu o incidență aproximativă de 1: 4000. Gliomul optic, una dintre cele mai semnificative complicații ale NF1 în copilărie, s-a dezvoltat cu o prevalență aproximativă de 15% (interval, 1,5-24%). Perioada de cel mai mare risc pentru dezvoltarea glioamelor optice simptomatice în NF1 este în primii 6 ani de viață.

Tratament

Tratamentul glioamelor nervului optic este controversat. Nu va fi nevoie de tratament la pacienții fără creștere, vizibilitate bună și deformare cosmetică.

În cazul glioamelor maligne (glioblastoame) în ciuda tratamentului, inclusiv radioterapia cu doze mari și chimioterapia, aceste tumori duc, de obicei, la moarte în decurs de 6-12 luni. Există rapoarte rare de regresie spontană a nervului optic și a gliomului pe cale vizuală. Creșterea chistică a leziunilor asociate cu pierderea vizuală bruște poate să apară chiar și fără o creștere celulară reală. Un plan de tratament trebuie individualizat cu atenție pentru fiecare pacient. Pot fi luate în considerare următoarele opțiuni:

Observarea numai în prezența gliomului nervului optic, în special cu o viziune bună asupra părții implicate; cu o urmărire atentă dacă dovezile radiologice sunt caracteristice pentru acest tip de tumoare și dacă gliomul este limitat la orbită. Următoarele examinări și studiile radiografice adecvate, de preferință RMN, trebuie efectuate la intervale regulate. Mulți pacienți au o viziune bună și nu necesită niciodată o intervenție chirurgicală.
Excizia chirurgicală în cazul creșterii rapide a tumorii intraorbital pentru izolarea tumorii de chiasmul optic și prevenirea invaziei chiasmale. Chirurgul ar trebui să utilizeze o abordare intracraniană pentru a obține marje chirurgicale fără tumori. Indicațiile chirurgicale suplimentare pot include tumori limitate la orbită cu expunere corneană și cosmeme compromise inacceptabile pacienților. Îndepărtarea printr-o abordare intracraniană poate fi de asemenea indicată la momentul diagnosticului inițial sau după o scurtă perioadă de observație dacă tumora implică porțiunea intracraniană prechiasmală a nervului optic. Excizia completă este posibilă dacă tumoarea se termină cu 2-3 mm înainte de chiasm. Excizia poate fi de asemenea necesară în cazul în care gliomul determină o creștere a presiunii intracraniene. Excizia este rar utilizată în cazurile în care există o viziune reziduală.
Se consideră că terapia prin radiație este tratamentul unic dacă tumora nu poate fi rezecată (de obicei, leziunile chiasmale sau ale tractului optic) și dacă progresează simptomele (în special neurologice). Radiațiile postoperatorii ale chiasmului și ale tractului optic pot fi de asemenea luate în considerare dacă studiile radiografice bune evidențiază creșterea ulterioară a tumorii în chiasm sau dacă implicarea chiasmală și tractul optic este extinsă. Din cauza efectelor secundare debilitante (inclusiv retardarea mentală, întârzierea creșterii, neuropatia optică sau retinopatia și tumori secundare în domeniul radiațiilor), radiația este în general utilizată ca o ultimă soluție pentru copiii care nu au terminat dezvoltarea și dezvoltarea.
Chimioterapia asociată cu actinomicină D, vincristină, etoposidă, bevacizumab și alți agenți a fost de asemenea raportată ca fiind eficace la pacienții cu glioame progresive chiasmale / hipotalamice. Chimioterapia poate întârzia necesitatea unei radioterapii și, astfel, poate spori dezvoltarea intelectuală pe termen lung și prezervarea funcției endocrine la copii. Cu toate acestea, chimioterapia poate avea, de asemenea, riscuri pe termen lung ale cancerelor transmise prin sânge.
Regresia glioamelor optice a fost raportată după rezecție parțială, chimioterapie, radioterapie sau biopsie și uneori fără tratament. Alte variabile, cum ar fi factorii genetici, hormonali sau vasculare, par să aibă o mai mare influență asupra comportamentului tumoral. Cele mai multe regresii spontane ale gliomului optic au fost raportate la cei cu NF1.

Prognostic

Glioamele cu cale optică prezintă, în general, progresie semnificativă care apare la 75-85% dintre pacienți. Această creștere este, de obicei, în termen de 2 ani de la diagnosticarea inițială. Copiii cu neurofibromatoză tind să aibă o viteză mai scăzută de progresie, precum și un interval de latență mai lung. Mortalitatea cu această tumoare este mai puțin frecventă în termen de 10 ani de la diagnosticare. Regresia spontană a fost documentată cu gliomul nervului optic.

Există o șansă de supraviețuire mai mare de 90% după rezecția chirurgicală atunci când gliomul a fost limitat la nervul optic. Cu toate acestea, atunci când tumora se extinde la chiasmul optic sau dincolo de el, prognosticul se înrăutățește. Indiferent de statutul de NF, pentru implicarea numai în nervul optic, rezecția completă este asociată cu o supraviețuire de aproximativ 90% la 15 ani Rezultatul după intervenție chirurgicală – numai pentru posterior (chiasmatic / hipotalamus) leziuni este mai mică favorabile (doar 41% au o supraviețuire fără recădere de 10 ani).

Leziunile netratate au o rată a mortalității de 50%. După radiații, rata de supraviețuire crește la 60-100%. Vizibilitate îmbunătățită apare la 30-40% dintre pacienți după radioterapie.

Bibliografie:

Jack J Kanski, Brad Bowling. Clinical Opthalmology: A systemic approach. 7th ed. Elsevier Saunders; 2011.
Wilhelm H. Primary optic nerve tumors. Current Opinion in Neurology 2009, 22:11–18.

Aftele bucale - cauze, simptome, tratament…

Efectele mercurului asupra sanatatii umane…