Fibroelastoza endomiocardică – ce este, diagnostic, tratament

      Fibroelastoza endomiocardică este o afecțiune care este caracterizată printr-o îngroşare difuză sau focală a endocardului (care capătă aspect alb – sidefiu) şi cu debut precoce, inexplicabil şi recurent de insuficienţă cardiacă, predominant stângă. Diagnosticarea bolii se face între 2 – 12 luni, iar simptomatologia apare mai frecvent în primele 8 luni (85%), mai rar peste 1 an şi 6 luni și extrem de rar a fost raportată la adolescent şi adult. Fibroelastoza endomiocardică este una dintre cele mai importante cauze ale hidropsului fetal non – imun. Este una dintre cauzele morţii subite la sugar alături de miocardita virală, unele malformaţii congenitale de cord (în principal, stenoza aortică) şi anomaliile de origine a coronarei stângi din artera pulmonară. Asocierea fibroelastozei endomiocardice cu hidrocefalia şi cataracta caracterizează așa-numitul “HEC syndrome”.

      Incidenţa bolii variază între 1 caz la 1000 – 5000 nou – născuţi. Se întâlneşte la 1 – 2% dintre purtătorii unei malformaţii congenitale de cord. Formele idiopatice sunt sporadice, pe când cazurile familiale sunt destul de frecvente. În prezent, numărul cazurilor a scăzut mult, chiar spre zero. Sexul feminin este mai afectat decât sexul masculin, raportul sex feminin vs sex masculind fiind 5 la 1.

Inima: localizare, structură, rol

      Inima este organul central al aparatului cardiovascular. Aceasta este situată în mediastinul, între cei doi plămâni. Inima este un organ cavitar, tetracameral, cu două atrii spre bază (separate prin septul interatrial) și două ventricule spre vârf (separate prin septul interventricular). Cordul este un organ cu o formă piramidală cu baza situată posterior, la dreapta şi superior. Axul lung este oblic spre stânga, inferior şi anterior, unind centrul bazei cu vârful cordului. Peretele inimii este alcătuit din trei straturi suprapuse, care de la exterior la interior sunt: epicard (foița externă a pericardului seros), miocardul (mușchiul inimii) și endocardul (stratul intern care căptuşeşte cavităţile inimii).

      Miocardul sau mușchiul inimii este stratul principal al peretelui inimii. Acesta este alcătuit din două tipuri de celule: celule miocardice contractile și celule miocardice embrionare, de comandă care intră în alcătuirea țesutului excitoconductor. Aceste celulele care compun țesutul excitoconductor au capacitatea de a genera spontan impulsuri și de a conduce potențialul de acțiune la celulele miocardice de lucru, care asigură contracțiile ritmice ale miocardului. Din punct de vedere structural, miocardul este un mușchi striat care are proprietăți comune cu mușchii striați, dar are și o serie de proprietăți particulare precum: automatismul sau ritmicitatea, conductibilitatea, excitabilitatea, contractilitatea.

      Endocardul este tunica internă a cordului. El căptușește încăperile inimii, trecând fără întrerupere de la atrii spre ventricule, acoperind și valvulele, cordajele tendinoase și mușchii papilari. Endocardul de la nivelul atriilor se continuă cu intima venelor, iar la nivelul ventriculilor, cu intima arterelor. Endocardul inimii drepte este independent de endocardul inimii stângi. Este constituit din endoteliu, un strat subendotelial și un strat subendocardic. Endocardul, constituit în principal din celule endoteliale, controlează funcția miocardului. Astfel, endoteliul cardiac controlează dezvoltarea inimii în embrion, precum și cea a adultului, de exemplu în timpul hipertrofiei. În plus, contractilitatea și mediul electrofiziologic ale cardiomiocitelor sunt reglate de endoteliul cardiac. Endoteliul endocardului poate acționa, de asemenea, ca o barieră hemato – cardiacă (analogă barierei hemato – encefalice), astfel controlând compoziția ionică a lichidului extracelular în care sunt scăldate cardiomiocitele.

Etiologia fibroelastozei endomiocardice

      Etiologia bolii este neclară. Etiologia virală este cea mai probabilă fiind incriminate o serie de virusuri: Coxsackie B şi paramixovirusurile; miocardita virală din perioada intrauterină se consideră a fi precursorul fibroelastozei endocardice. Studiile au arătat că genomul virusului urlian (agentul cauzal al parotiditei epidemice, sau cum este mai cunoscut – oreionul) persistă în miocardul copilului cu fibroelastoză endomiocardică fapt evidenţiat prin investigaţia PCR (Polymerase Chain Reation). De aici şi speculaţiile că scăderea dramatică a incidenţei bolii până la dispariţie s-ar datora vaccinării anti-virus urlian (MMR – vaccin cu virus viu rujeolic, urlian si rubeolic). Se mai consideră că s-ar mai datora: ischemiei subendocardice prelungite, deficienţei primare de carnitină sau drenajului limfatic inaparent al inimii.

      Agregarea familială sugerează într-o serie de cazuri de fibroelastoză endomiocardică o transmitere recesivă legată de X, autozomal dominantă sau autozomal recesivă. Studiile au observant mutaţia genei tafazzinei care a fost asociată cu fibroelastoza endocardică familială legată de X şi sindromul Barth (este o tulburare genetică care poate duce la scăderea producției unei enzime care este necesară pentru a produce cardiolipină; cardiolipina este un lipid care este necesară pentru metabolismul energetic; se caracterizează prin neutropenie, hipotonie, slăbiciune musculară, mușchii scheletici nedezvoltați, creștere întârziată, lipsă de rezistență, dizabilități fizice).

Forme clinice ale fibroelastozei endomiocardice

      Există două forme clinice de fibroelastoză endomiocardică: primară şi secundară.

  • forma primară – poate fi: tipul dilatat (cea mai comună, cu ventriculul stâng dilatat şi peretele hipertrofiat) şi tipul contractat (mai puţin frecventă, cu cavitatea ventriculului stâng mică).
  • forma secundară – este asociată unor malformaţii congenitale de cord însoţite de obstrucţia tractului de ejecţie a ventriculului stâng sau supraîncărcarea ventriculară stângă; mai frecvent fibroelastoza endomiocardică apare secundar unui: sindrom de cord stâng hipoplastic, stenoză aortică sau atrezie aortică.

Mecanismul de producere în fibroelastoza endomiocardică

      Fibroelastoza endomiocardică se caracterizează printr-o îngroşare endocardică focală şi / sau difuză precum şi o importantă disfuncţie miocardică. Îngroşarea endocardică se crede că s-ar datora pe de o parte efectului de jet produs de sânge asupra endocardului, iar pe de altă parte de creşterea persistentă a presiunilor asupra pereţilor cardiaci datorate afectării miocardice şi / sau regurgitării mitrale. Alături de acest mecanism de producere a fibroelastozei endomiocardice se consideră că îngroşarea endocardică este şi o consecinţă a unei miocardite cu debut prenatal sau precoce postnatal. Această reacţie inflamatorie va determina dilatare globală a cordului, regurgitare mitrală relativă, creşterea presiunilor asupra pereţilor cardiaci şi ca o consecinţă intensificarea şi extinderea îngroşării endocardice.

Examenul anatomo – patologic macroscopic care ilustrează fibroelastoza endomiocardică difuză, severă în ventriculul stâng, valva mitrală și mușchii papilari

Tabloul clinic în fibroelastoza endomiocardică

      Anamneza va căuta să precizeze dacă pacientul a prezentat:

  • hidrops fetal non – imun;
  • şoc cardiogen sau moarte subită (cunoscut fiind faptul că fibroelastoza endomiocardică este o cauză frecventă de moarte subită);
  • infecţii respiratorii frecvente sau recente;
  • episoade de dureri abdominale acute (ce ar putea sugera o insuficienţă coronariană);
  • dacă a prezentat semne de insuficienţă cardiacă stângă.

      De asemenea se vor preciza dacă bolnavul a prezentat: dispnee, wheezing, transpiraţii excesive, dificultăţi de alimentaţie şi falimentul creşterii.

      La examenul clinic – obiectiv al bolnavului se pot identifica următoarele:
  • tabloul clinic al fibroelastozei endomiocardice este cel al insuficienţei cardiace: dispnee cu tahipnee, wheezing, tiraj subcostal şi intercostal, raluri subcrepitante sau crepitante la bazele plămânilor; episoadele de decompesare cardică sunt cel mai adesea precipitate de o infecţie acută respiratorie;
  • se consideră că trei episoade de decompensare cardiacă care survin în primele 6 luni de viaţă trebuie să ridice suspiciunea de fibroelastoză endomiocardică;
  • sugestive pentru diagnosticul de fibroelastoză endomiocardică mai pot fi: bombarea ariei precordiale, şocul apexian deplasat spre linia axilară anterioară, cardiomegalia, suflul pansistolic apical (de regurgitare mitrală), ritmul de galop, zgomotul III audibil, zgomotele I şi II normale sau asurzite; la acestea se adaugă hepatomegalia; rar, sunt prezente edemele, efuziunile pleurale şi pericardice;
  • majoritatea copiilor prezintă dificultăţi de alimentaţie, creştere insuficientă, paloare, cianoză periferică, transpiraţii profuze;
  • episoadele tromboembolice pot cauza moarte subită, infarct miocardic acut, accidente vasculare cerebrale sau embolii pulmonare.

Investigațiile paraclinice în fibroelastoza endomiocardică

1) Examenul radiologic
  • Examenul radiologic evidenţiază în majoritatea cazurilor cardiomegalie importantă şi indicele cardiotoracic mai mare de 65% la peste 50% din pacienţi;
  • Silueta cordului este variabilă; cel mai adesea cordul este globulos cu marginile rotunjite, aspect datorat dilatării tuturor cavităţilor cardiace;
  • Se întâlneşte constant congestia venoasă pulmonară;
  • Adesea este prezentă atelectazia de lob inferior inferior stâng.
2) Electrocardiografia (EKG)
  • La aproximativ 75% din cazuri sunt prezente semne de hipertrofie ventriculară stângă constând din axa electrică medie QRS deviată la stânga (între 0º şi -90º), prezenţa unei unde Q profunde şi R ample în V5 şi V6 şi S în V1 precum şi modificări secundare de repolarizare ventriculară (subdenivelarea ST şi unda T aplatizată sau negativă în precordialele stângi V5 – V6.
  • la mai mult de 50% din bolnavi este prezent patternul de suprasolicitare atrială stângă, dreaptă sau biatrială.
  • Suprasolicitarea atrială stângă (P) cu durata mai mare crestat cu o a doua cocoaşă mai mare, indice Macruz, cu raportul între durata undei P şi segmentul PR mai mare de 1,6.
  • Suprasolicitarea atrială dreaptă (P) ascuţit, cu durata mai mare, prima cocoaşă a undei P mai mare, indice Macruz adică raportul dintre durata undei P şi segmentul PQ mai mic de 1.
  • Dilatarea biatrială asociază criterii de suprasolicitare atrială stângă şi dreaptă, unda P având amplitudine mult marită faţă de valorile normale.
  • În prima săptămână de viaţă, pot fi prezente semne de hipertrofie ventriculară dreaptă (izolat) precum şi o deviaţie axială dreaptă. Hipertrofia ventriculară dreaptă este recunoscută pe EKG pe baza următoarelor criterii: deviaţia către dreapta a axei electrice (≥ + 120º), creşterea R în precordialele drepte şi S adânci în precordialele stângi, raport R / S supraunitar în conducerile precordiale drepte şi subunitar în conducerile precordiale stângi; sunt de asemenea prezente modificări secundare de repolarizare în conducerile precordiale drepte – ST subdenivelat, T inversată.
  • La copii cu hipertensiune pulmonară se dezvoltă semne de hipertrofie biventriculară (pe EKG); există complexe QRS de amplitudine mare în conducerile precordiale drepte şi stângi, iar în conducerile precordiale medii V3, V4, suma R + S este peste 50 mm. Se întâlnesc atât semne de hipertrofie ventriculară stângă (R de amplitudine mărită în V5 şi V6) precum şi semne ECG de hipertrofie ventriculară dreaptă (R amplu) şi cu inversarea undei T – negativă – în conducerile precordiale drepte.
  • În fibroelastoza endomiocardică, apar anomalii de ritm şi conducere inclusiv sindrom Wolff – Parkinson – White, bloc ramură stângă sau bloc complet atrioventricular.
  • Sindromul Wolff – Parkinson – White se caracterzează prin: PR mult redus cu unda P normală, complex QRS lărgit, prezenţa undei delta şi modificări secundare ST – T.
  • Blocul de ramură stângă se caracterizează prin durata mărită a complexului QRS, unda R largă, monofazică, crestată sau în platou în V5, V6, DI şi aVL, absenţa undei Q în V5 şi V6, segment ST şi unda T cu polaritate opusă faţă de QRS.
  • Blocul atrioventricular complet poate fi întâlnit în fibroelastoza endomiocardică şi se caracterizează prin: activitate electrică atrială şi ventriculară independentă, ritm atrial mai rapid decât cel ventricular care este lent şi regulat.
  • Ocazional poate apare un pattern de infarct miocardic caracterizat prin: supradenivelare ST ce include unda T în DIII, aVF şi parţial în DII.
  • Electrocardiograma Holter 24 ore este necesar pentru a documenta eventualele aritmii.
3) Ecocardiografia

      Ecocardiografia fetală este de un real folos permitând identificarea precoce în special a formelor secundare de fibroelastoză endocardică. Prezenţa fibrozei endomocardului poate este identificată prin hiperecogenitatea suprafeţei endocardului ventriculului drept, septului interventricular, ventriculului stâng, atriului stâng, valvei mitrale. În caz de suspiciune a fibroelastozei endomiocardice, ecocardiografia trebuie repetată.

      Ecocardiografia postnatală evidenţiază:

  • creşterea dimensiunilor ventriculului stâng la sfârşitul sistolei şi sfârşitul diastolei; de asemenea şi atriul stâng este mărit;
  • îngroşarea şi ecogenitatea accentuată a pereţilor ventriculului stâng (aceasta fiind cheia diagnosticului);
  • reducerea excursiei septului interventricular şi a peretelui posterior a ventriculului stâng;
  • fracţia de ejecţie este redusă;
  • mişcare anormală a valvei mitrale cu diferite grade de regurgitare mitrală.

      Repetarea ecocardiografiei poate, de asemenea, să evidenţieze o normalizare a fracţiei de scurtare şi a dimensiunilor ventriculului stâng atunci când prin terapie specifică se obţine o ameliorare clinică

4) Cateterismul cardiac
  • evidenţiază o creştere a presiunii telediastolice a ventriculului stâng și atriului stâng.
5) Angiografia
  • evidenţiază dilatarea ventriculului stâng, reducerea fracţiei de ejecţie cu îngroşarea ventriculului stâng, diskinezia pereţilor ventriculului stâng, regurgitarea mitrală; în tipul contractat se evidenţiază dilatarea ventriculului stâng, atriului stâng şi arterei pulmonare.
6) Biopsia endocardică
  • este de importanţă capitală pentru diagnosticul de fibroelastoză endomiocardică prin dovezile anatomo – patologice pe care le aduce.

Diagnosticul diferenţial în fibroelastoza endomiocardică

      Diagnosticul diferenţial se face cu cardiomiopatia dilatativă, deficienţa de carnitină, anomalie de artera coronară stângă din artera pulmonară, miocardita virală, lupus neonatal, diferite malformaţii cardiace (în special, cu obstrucţie a tractului de ejecţie a ventriculului stâng).

Tratamentul în fibroelastoza endomiocardică

      Tratamentul în fibroelastoza endomiocardică este cronic şi constă în tratamentul insuficienţei cardiace.

  • Administrarea precoce şi prelungită chiar mai mulţi ani a terapiei insuficienţei cardiace se impune şi după dispariţia simptomatologiei.
  • Terapia digitalică (Digoxinprematur: 5 – 7,5 mcg/kg per os în 2 prize; nou – născut: 6 – 10 mcg/kg per os în 2 prize; 1 – 2 ani: 10 – 15 mcg/kg per os în 2 prize; 5 – 10 ani: 5-10 mcg/kg per os în 2 prize; > 10 ani: 2,5 – 5 mcg/kg per os în 2 prize) şi diuretică (Furosemid 1 – 4 mg/kg per os în 2 prize, Spironolactonă 1 mg/kg per os în 2 prize) este necesară timp de 2 – 3 ani.
  • Tratamentul anticoagulant (Warfarina 3 – 9 mg per os în două prize, ajustat în funcţie de INR 2,5 – 3) se impune pentru a evita complicaţiile trombembolice.
  • În cazurile când diagnosticul a fost stabilit prenatal şi sunt prezenţi anticorpii Anti-Ro şi antiLa se impune tratamentul cu corticosteroizi.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!