Fenilcetonuria – cauze si tratament

GENERALITĂȚI

Organismele noastre descompun proteinele din alimente în aminoacizi, care sunt apoi utilizați pentru a face propriile noastre proteine. Orice aminoacizi care nu sunt necesari vor fi eliminați din organism. Fenilcetonuria (FCU), mai puțin cunoscută sub numele de deficit de fenilalanin-hidroxilază, este cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Fenilcetonuria se manifestă prin afectarea capacității organismului de a metaboliza aminoacidul esențial fenilalanină.

Lipsa fenilalanin-hidroxilazei (PAH) duce la acumularea de fenilalanină în fluidele corporale; nivelurile crescute de fenilalanină vor influența ulterior în mod negativ funcțiile cognitive. Persoanele cu fenilcetonuria clasica au aproape întotdeauna dizabilități intelectuale, cu excepția cazului în care nivelurile sunt controlate prin tratament dietetic sau farmacologic.

CAUZE

Fenilcetonuria este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea enzimei necesare pentru a descompune fenilalanina. Fiind o boală autozomal recesivă, pentru apariția fenilcetonuriei este necesară moștenirea genei defectuoase de la ambii părinți. În cazul transmiterii unilaterale, boala nu se va manifesta manifesta însă persoana va fi purtătoare, putând transmite gena mai mai departe urmașilor.

SIMPTOMATOLOGIE

Simptomele FCU pot varia de la ușoară la severă. Forma cea mai severă a acestei tulburări este cunoscută sub denumirea de FCU clasic. Un copil cu FCU clasic poate să apară normal în primele luni ale vieții. În cazul în care copilul nu este tratat pentru FCU în această perioadă, acesta va începe să dezvolte simptome variate, ușoare sau severe:

·        Dizabilitate intelectuală;

·        Dezvoltare întârziată;

·        Probleme comportamentale, emoționale și sociale;

·        Tulburări psihiatrice;

·        Probleme neurologice care pot include convulsii;

·        Erupții cutanate (eczeme);

·        Prezența unui miros neplăcut în respirația sau urina copilului, cauzată de prea multă fenilalanină în organism;

·        Piele deschisă la culoare și ochi albaștri, (fenilalanina nu se poate transforma în melanină)

·        Microcefalie

Copiii și adulții cu forme mai puțin severe de FCU, în care enzima defectă își păstrează o anumită funcție, prezintă un risc mai mic de leziuni cerebrale semnificative; majoritatea copiilor cu aceste forme de tulburare încă necesită o dietă specială pentru a preveni dizabilitatea intelectuală și alte complicații.

DIAGNOSTIC

După trecerea a câteva zile de la naștere (8-14), bebelușilor le este făcut testul pentru depistarea FCU. Acesta implică înțeparea călcâiului copilului pentru a colecta câteva picături de sânge în care urmează a fi măsurat nivelul fenilalaninei. Dacă se confirmă FCU, tratamentul va fi administrat imediat pentru a reduce riscul complicațiilor grave. Tratamentul include o dietă specială și teste sanguine regulate.

TRATAMENT

Tratamentul dietetic și/sau tratamentul farmacologic sunt esențiale pentru pacienții cu FCU.

Tratament dietetic

Principalul rol al managementului dietetic pentru pacienții cu FCU constă în restricționarea fenilalaninei, precum și utilizarea alimentelor medicale pentru a suplimenta aportul de alți aminoacizi esențiali și de vitamine și minerale. Tratamentul constă în restricționarea dietetică a fenilalaninei, adesea prin suplimentarea tirozinei. Alți aminoacizi esențiali sunt suplimentați cu diferite alimente medicale, iar vitaminele, mineralele și alți micronutrienți sunt urmăriți îndeaproape.

Restricțiile stricte de fenilalanină au fost însă raportate ca fiind cauza unor deficiențe de fier, zinc, seleniu și alți nutrienți și aminoacizi esențiali la pacienții cu FCU. Prin urmare, dieta necesită o monitorizare atentă de către un profesionist instruit în managementul FCU și necesită frecvent suplimentarea nutrienților necesari. Nivelurile fenilalaninei sunt urmărite la intervale regulate, de la 1-2 ori pe săptămână la nou-născuți până la o dată pe lună la copii și adulți.

Dieta nu trebuie terminată după adolescență, cercetări recente indicând faptul că hiperfenilalaninemia poate avea efecte dăunătoare la pacienții adulți. Unii adulți cu FCU netratat, care au declin cognitiv, pot prezenta o îmbunătățire a comportamentului și a manifestărilor fizice atunci când sunt tratați cu o dietă restricționată cu fenilalanină.

Gestionarea farmacologică

S-au dezvoltat însă și regimuri alternative la pacienții mai în vârstă, care au dificultăți în a adera la un regim strict. Pacienții care refuză tratamentul dietetic pot beneficia într-o anumită măsură de consumul de aminoacizi neutri mari. Aceștia pot concura cu fenilalanina la nivelul barierei hemato-encefalice; ei blochează intrarea fenilalaninei în creier și pot duce la o scădere modestă a nivelurilor de fenilalanină plasmatică.

Unii pacienți cu FCU înregistrează scăderea semnificativă a concentrațiilor plasmatice de fenilalanină după administrarea de medicamente ce conțin diclorhidrat de sapropterină,o replică sintetică a BH4 (cofactor de care are nevoie fenilalanin-hidroxilaza pentru a reveni la un regim de functionare corect). În fenilcetonurie, administrarea medicamentului îmbunătățește activitatea enzimei disfuncționale, iar în deficitul de BH4 substituie cofactorul lipsă necesar acțiunii enzimei.

Prin aceasta, se restabilește potențialul enzimei de a converti fenilalanina în tirozină, reducând nivelurile de fenilalanină din sânge. Pacienții cu o activitate enzimatică reziduală au mai multe șanse de scădere a cocentrației plasmatice de fenilalanină decât pacienții cu lipse enzimatice.

SARCINA ȘI FENILCETONURIA

Femeia cu FCU poate fi expusă unor riscuri de complicații, inclusiv avort spontan, în cazul în care nu urmează o dietă strictă pe parcursul anilor fertili. Există, de asemenea, o șansă ca bebelușul nenăscut să fie expus la niveluri ridicate de fenilalanină.

Femeile cu FCU trebuie să aibă grijă deosebită mai ales pe perioada sarcinii; nivelurile ridicate de fenilalanină pot dăuna copilului nenăscut. Cu condiția ca nivelurile de fenilalanină să fie strict controlate în timpul sarcinii, problemele pot fi evitate și nu există niciun motiv pentru care o femeie cu FCU să nu poată avea un copil normal, sănătos. Se recomandă însă ca sarcina să fie planificată cu atenție. Trebuie urmărită o dietă strictă și sunt necesare analize sanguine de două ori pe săptămână înainte de a rămâne gravidă. În timpul sarcinii, se vor funiza probe de sânge de trei ori pe săptămână; de îndată ce copilul se naște controlul fenilalaninei poate fi relaxat și nu există niciun motiv pentru care copilul să nu poată fi ulterior alăptat.

Marinescu Cătălina – Iolanda

UMF Carol Davila București

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!