Epilepsia la copil – cauze, diagnostic, tratament

      Epilepsia la copil reprezintă una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice relaţionate cu vârsta. Epilepsia la copil este o boală cronică cerebrală de etiologie variată, definită de prezenţa crizelor de natură sigur epileptică şi de criteriul evolutiv, constituit din tendinţa acestora de a se repeta în absenţa factorilor declanşatori cunoscuţi la intervale mai mult sau mai puţin lungi. Criza epileptică, descărcare paroxistică anormală a neuronilor cerebrali care implică o depolarizare haotică a acestora şi propagarea descărcării la teritorii mai mult sau mai puţin extinse din creier determină modificări motorii, senzitivo – senzoriale, comportamentale, emoţionale şi EEG (electroencefalogramă). Trebuie subliniat că epilepsia nu este sinonimă cu crizele epileptice; ele pot reprezenta simptomul unei afecţiuni generale, metabolice, locale neurologice, etc.

      Incidența epilepsiilor în rândul populaţiei pediatrice este de 4 – 6 cazuri la 1.000 copii şi este relativ uniformă în ţările cu dezvoltare socio – economică similară. Ea poate ajunge la 4 – 5% în Mexic, în unele ţări din America de Sud şi Africa unde infecţiile cerebrale, complicaţiile perinatale şi traumatismele craniene sunt foarte frecvente. Incidenţa variază cu vârsta, astfel ea este foarte înaltă în copilăria timpurie, prezintă apoi o scădere la vârsta adultă şi creşte din nou la persoanele în vârstă. Incidenţa specifică în funcţie de sex arată o frecvenţă mai mare la sexul masculin, raportul bărbați / femei fiind de 1,7 la 1,1.

      Incidenţa specifică în funcţie de tipul crizei şi etiologie raportată în literatura de specialitate arată că în cele mai multe cazuri nou diagnosticate în primii 5 ani de viaţă, epilepsia se manifestă prin crize cu debut generalizat. După această vârstă, crizele parţiale complexe şi cele secundar generalizate reprezintă de regulă cele mai frecvente tipuri, respectiv circa 60%. În aproximativ jumătate din cazurile la care s-a identificat cauza, afecţiunea preexistentă este fie paralizia cerebrală, fie retardul mental. Studiul incidenţei sindroamelor epileptice arată că epilepsia absentă a copilăriei reprezintă 10 – 15% din cazurile de epilepsie, epilepsia mioclonică juvenilă 5%, epilepsia benignă rolandică şi variantele ei 10% din totalul epilepsiilor.

Etiologia epilepsiilor la copii

      Cauzele epilepsiilor sunt de regulă multifactoriale, factorii genetici intricându-se cu cei dobândiţi în perioada antenatală, perinatală şi postnatală, preponderenţa unora asupra altora determinând epilepsiile idiopatice sau simptomatice. Particularităţile morfofuncţionale şi biochimice dependente de procesul de maturizare a sistemului nervos central fac ca epilepsia să fie de aproximativ 4 ori mai frecventă la vârsta copilăriei decât la adult, de aceea orice clasificare etiologică trebuie să ţină seama de ponderea cauzelor în raport cu vârsta. Într-un număr mare de cazuri etiologia rămâne neelucidată.

      Factorii genetici implicaţi în peste 50% din totalul epilepsiilor joacă un rol important în determinarea fenotipului epileptic şi au o valoare etiologică primară în sindroamele epileptice idiopatice atât parţiale cât şi generalizate.

      Alţi factori etiologici implicaţi sunt: infecţiile intrauterine (sindrom TORCH), factorii metabolici şi toxici (erori înnăscute de metabolism, fenilcetonurie maternă, diabet matern), hemoragiile cerebrale intrauterine.

      În perioada perinatală, principalele cauze sunt reprezentate de: asfixie (encefalopatia hipoxic – ischemică), hemoragie intraventriculară şi periventriculară, disfuncţii metabolice tranzitorii (hipoglicemie, hipocalcemie, hiponatremie), infecţii (encefalită virală, meningită purulentă, abces cerebral). În perioada postnatală, în etiologia epilepsiilor sunt implicate infecţiile cerebro – meningiene (encefalita herpetică, encefalita cu citomegalovirus, neurocisticercoza, malaria, toxoplasmoza, meningitele bacteriene, tuberculoza, infecţia HIV), traumatismele craniene, tumorile cerebrale, afecţiunile endocrine, metabolice şi ale electroliţilor, bolile ţesutului conjunctiv, vasculitele cerebrale, bolile cerebrovasculare, factorii toxici.

Clasificarea epilepsiilor

      Heterogenitatea enormă a epilepsiilor copilului privind aspectul clinic, electroencefalografic, etiologic, prognosticul şi tratamentul necesită o abordare diferenţiată a fenomenului epileptic la vârsta pediatrică. Existenţa mai multor tipuri de crize epileptice, fiecare dintre ele având caracteristici diferite şi de asemenea a numeroase sindroame epileptice cu trăsături particulare a impus ca o necesitate mai ales practică, clasificarea acestora.

Clasificarea crizelor epileptice:

  • crize generalizate: crize tonico – clonice (crize de absență – tipice, atipice, însoțite de manifestări speciale: mioclonii oculare și absențe mioclonice), crize mioclonice (atone sau tonice), crize clonice, crize tonice, crize atone;
  • crize focale;
  • spasme epileptice.

Clasificarea epilepsiilor şi a sindroamelor epileptice

I) Sindroame clinice clasificate în raport cu vârsta de debut:
  • perioada neonatală – epilepsia neonatală familială benignă, encefalopatia mioclonică precoce, sindromul Ohtahara;
  • perioada de sugar – epilepsia sugarului cu crize focale migratorii, sindromul West, epilepsia mioclonică a sugarului, epilepsia infantilă benignă, epilepsia infantilă familială benignă, sindromul Dravet, encefalopatia mioclonică în boli neprogresive;
  • perioada copilăriei – crizele febrile plus (pot debuta în perioada de sugar), sindromul Panayiotopoulos, epilepsia cu crize mioclonic-atone (anterior astatice),epilepsia benignă cu vârfuri centrotemporale, epilepsia nocturnă de lob frontal cu transmitere autosomal dominantă, epilepsia occipitală cu debut tardiv în copilărie (tip Gastaut), epilepsia cu absenţe mioclonice, sindromul Lennox – Gastaut, encefalopatia epileptică cu descărcări continui de complexe vârf-undă în timpul somnului lent, sindromul Landau – Kleffner, epilepsia absenţă a copilului;
  • perioada adolescenţei sau vârsta adultă – epilepsia absenţă juvenilă, epilepsia mioclonică juvenilă, epilepsia numai cu crize generalizate tonico-clonice, epilepsia mioclonică progresivă, epilepsia cu manifestări auditive transmisă autosomal dominant, alte epilepsii familiale de lob temporal;
  • sindroame epileptice mai puţin corelate cu vârsta – epilepsia focală familială cu focare variabile (la copil sau adult), epilepsiile reflexe.
II) Afecţiuni distincte:
  • epilepsia mesială de lob temporal cu scleroză hipocampică;
  • sindromul Rasmussen;
  • crize gelastice cu hamartom hipotalamic;
  • sindromul hemiconvulsie – hemiplegie – epilepsie.
III) Epilepsii asociate cu cauze structurale sau metabolice:
  • malformaţii ale dezvoltării corticale (hemimegalencefalie, heterotopie, etc);
  • sindroame neurocutanate (scleroză tuberoasă, sindromul Sturge – Weber, etc)
  • tumori;
  • infecţii;
  • traumatisme;
  • angioame;
  • cauze perinatale.
IV) Epilepsii de cauze necunoscute
V) Afecţiuni manifestate prin crize epileptice care în mod tradiţional nu sunt diagnosticate ca epilepsii ,,per se”:
  • convulsiile neonatale benigne;
  • convulsiile febrile.
      !! Diagnosticul corect de sindrom epileptic permite stabilirea diagnosticului clinic, alegerea tratamentului, aprecierea riscului de recurenţă a manifestărilor critice, identificarea etiologiei şi aprecierea prognosticului.

1) Epilepsii parţiale idiopatice

      Epilepsia benignă a copilului cu vârfuri centro – temporale (epilepsia rolandică) se caracterizează prin:

  • vârsta de debut a crizelor între 3 – 13 ani;
  • crize parţiale motorii simple ca manifestare epileptică prevalentă în majoritatea cazurilor (70 – 80%) sau alternând cu crize generalizate în 20 – 30% din cazuri;
  • vârfuri centro – temporale activate de somn pe un traseu EEG de fond normal;
  • absenţa anomaliilor neurologice sau mentale înainte şi în timpul perioadei de activitate convulsivantă.

      Crizele apar cel mai adesea în timpul somnului, 20% la adormire şi 35% în orele ce preced trezirea. Crizele diurne apar cel mai adesea când copilul este inactiv sau plictisit, fiind corelate cu episoadele de somnolenţă.

      Semiologia crizelor în principal de tip motor (hemifaciale, hemiconvulsive, facio – brahiale) şi mai rar de tip senzitivo-motor, implică în general un hemifacies, orofaringele (provocând hipersalivaţie, disartrie, sunete guturale) sau se poate extinde la membrul superior homolateral. Prezenţa paresteziilor orale este un element caracteristic crizelor. În peste 50% din cazuri, conştienţa este păstrată pe durata crizei sau cel puţin în faza iniţială. Este foarte frecventă incapacitatea de a vorbi, chiar dacă copilul este conştient; el emite doar sunete nearticulate. Crizele strict localizate sunt foarte scurte şi apar mai frecvent la copiii mai mari de 5 ani, la care criza poate interesa un hemicorp, având o durată de la câteva minute la o jumătate de oră, rar fiind urmată de un deficit motor postcritic.

      Frecvenţa crizelor în epilepsia rolandică este scăzută; circa 1/4 din copii prezintă o singură criză, în aceste cazuri diagnosticul de epilepsie fiind discutabil, chiar dacă caracteristicile clinico – electroencefalografice sunt identice cu a celor cu crize repetate. Circa în 50% din cazuri au sub 5 crize şi doar 8% au peste 20 crize. Durata totală a activităţii critice este în general scurtă: sub 1 an la 21% din cazuri, între 2 – 5 ani la 20% şi între 3 – 8 ani 17% din cazuri. Expresivitatea clinică variază în decursul anilor; crizele focale pot fi înlocuite de crize generalizate, crizele diurne pot substitui crizele nocturne.

      Anomaliile EEG intercritice reprezintă o trăsătură esenţială a sindromului. Pattern-ul tipic constă în paroxisme de vârfuri sau mai frecvent de unde ascuţite de mare amplitudine 50 – 300 μV, bifazice sau trifazice, izolate sau urmate de undă lentă localizată în regiunea centro-temporală a emisferului controlateral crizei, exagerate de somn. Anomaliile EEG variază în timp şi pot să dispară sau să reapară neaşteptat, să-şi modifice localizarea, ceea ce pledează pentru originea funcţională a epilepsiei rolandice.

      Explorările neuroimagistice sunt negative.

      Diagnosticul pozitiv este uşor în prezenţa anomaliilor electroclinice descrise.    Factorii genetici joacă probabil un rol etiologic esenţial în epilepsia rolandică. La unii bolnavi există anamneză familială pozitivă pentru acelaşi tip de crize sau pentru alte tipuri, ca de exemplu crize febrile şi crize generalizate primare.

      Evoluţia este favorabilă, de regulă vindecarea survine înaintea vârstei de 16 ani. Normalizarea traseului EEG este mai lentă decât cea clinică şi survine în următorii 2 ani. Prognosticul global privind performanţele şcolare şi activitatea profesională ulterioară este bun.

2) Epilepsia absenţă juvenilă

      Epilepsia absenţă juvenilă debutează la pubertate sau adolescenţă.

      Tabloul clinic cuprinde crize tip absenţă asemănătoare absenţelor copilului, dar cu frecvenţă mai redusă şi de durată mai scurtă, în care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri asociază crize generalizate tonico – clonice sporadice ce apar la trezire şi care pot constitui manifestarea de debut a epilepsiei.

      Electroencefalografic, se evidenţiază următoarele modificări:

  • descărcări de vârfuri sau polivârfuri şi unde lente neregulate, aritmice;
  • variaţii semnificative privind relaţia dintre vârfuri / polivârfuri şi undele lente;
  • predominanţa descărcărilor scurte sub 4 c/s;
  • anomalii importante ale traseului de fond.

      Tratamentul este identic ca în epilepsia absenţă a copilului.

      Prognosticul în epilepsia absență juvenilă este mai puţin favorabil.

3) Epilepsia mioclonică juvenilă

      Epilepsia mioclonică juvenilă constituie un sindrom epileptic bine definit ce reprezintă 2,8 – 4,3 % din toate tipurile de epilepsii. Epilepsia mioclonică juvenilă debutează între 12 – 18 ani (14 ani), în 40% din cazuri regăsindu-se anamneză familială pozitivă pentru epilepsie. Gena responsabilă a fost identificată pe braţul scurt al cromozomului 6.

      Simptomatologia clinică şi EEG este tipică. Miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomină la nivelul membrelor superioare, interesând mai rar membrele inferioare, ceea ce antrenează căderea bolnavului. Miocloniile apar în majoritatea cazurilor imediat după trezire chiar dacă uneori sunt observate la sfârşitul unei zile obositoare, dar niciodată la adormire. În cele mai multe cazuri conştienţa nu este afectată. Deprivarea de somn este principala cauză precipitantă, mai ales în statusul mioclonic şi se regăseşte întotdeauna în anamneză. Factorii emoţionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungită la SLI (orga de lumini) sunt de asemenea factori precipitanţi.

      Crizele tonico – clonice generalizate se observă în 85% din cazuri şi constituie adesea motivul principal de consultaţie medicală. Aproape întotdeauna în anamneză se regăsesc miocloniile ce preced cu luni sau ani convulsiile tonico-clonice generalizate. La 15% din bolnavi sunt prezente absenţe de scurtă durată (2 – 4 sec.) prevalente la trezire, asociate cu descărcări vârf – undă cu frecvenţă rapidă 3,5 – 5 Hz.

      EEG ictal este caracterizat printr-un model rapid vârf-undă de 4-6 c/s, precum şi de complexe polivârf-undă bilaterale, sincrone pe un traseu de fond normal. Modelul EEG este în general simetric, dar predominant în regiunea fronto-centrală. Aceste complexe pot fi observate şi în absenţa oricărei manifestări clinice. La 50% din pacienţi pot fi prezente anomalii focale reprezentate de unde lente. EEG interictal este în general normal în stare de veghe şi somn, dar uneori se pot evidenţia complexe polivârf – undă.

      Examenul neurologic şi statusul mental al acestor pacienţi sunt normale.

      În evoluție, miocloniile tind să persiste, dar sunt de intensitate redusă, iar vindecarea spontană este rară.

4) Sindromul West

      Sindromul West este cea mai frecventă şi mai bine cunoscută encefalopatie epileptică infantilă cu debut în majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4 – 7 luni). Se caracterizează prin triada: spasme epileptice, hipsaritmie (sau variante) şi oprire sau regres în dezvoltarea neuro – psihomotorie.

      Spasmele epileptice sunt contracţii musculare neaşteptate, în general bilaterale şi simetrice ale muşchilor gâtului, trunchiului şi extremităţilor.

      Aspectul crizelor depinde de intensitatea contracţiei şi de implicarea prevalentă a muşchilor flexori sau extensori. Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de spasme în flexie care determină flexia bruscă a capului, trunchiului şi braţelor cu extensia gambelor sau mai rar flexia gambelor şi extensia braţelor. În realitate, este vorba de mioclonii lente ce interesează musculatura striată (spasme masive), eventual urmate de o fază tonică.

      Spasmele în extensie care determină o extensie bruscă a gâtului, trunchiului şi braţelor sunt mai puţin comune şi rar reprezintă unicul tip de convulsie. În realitate majoritatea pacienţilor cu spasme epileptice au mai multe tipuri de spasme.

      Intensitatea spasmelor este variabilă, uneori limitându-se la o scurtă cădere a capului, o fixare a privirii sau chiar numai la un plâns inexplicabil. Cele două tipuri de spasme epileptice pot coexista, în 6 – 8% spasmul este unilateral, adesea adversiv sau evident asimetric. Durata spasmelor în flexie este de 0,5 – 1 sec şi de 2 – 10 sec pentru spasmele în extensie. Spasmele epileptice sunt în general pluricotidiene şi adesea se reunesc în salve de 5 – 10 şi chiar mai multe crize, ce apar la trezire sau la adormire şi mult mai rar în timpul somnului lent. În momentul contracţiei, există o scurtă pierdere de conştienţă, respiraţie neregulată, iar la sfârşitul salvei apar modificări vasomotorii, mişcări oculare anormale, grimase, surâs sau plâns. Unele spasme nu sunt evidente clinic şi sunt demonstrate doar prin înregistrare poligrafică.

      EEG critic relevă o deprimare bruscă a activităţii bioelectrice precedată eventual de o scurtă descărcare de unde lente sau de vârfuri-unde lente. EEG intercritic este reprezentat de „hipsaritmie” – profundă dezorganizare EEG cu prezenţa de vârfuri, vârfuri-undă sau unde lente polimorfe, ample (500 μV), cu topografievariabilă, asincronă în cele două emisfere în absenţa ritmului de fond.

      În cazurile de sindrom West simptomatice şi în stadiile tardive apar variante de hipsaritmie: hipsaritmie asimetrică sau asociată cu focar iritativ sau aspect de „suppression burst”.

      Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristică sindromului West. În particular sunt compromise achiziţiile statice, coordonarea motorie, interesul faţă de mediu, vivacitatea.

      Din punct de vedere clinic, se disting o formă idiopatică în care sindromul debutează la un copil normal neurologic până în acel moment şi la care nu sunt demonstrabili factorii etiologici şi nici leziuni cerebrale la examenele neuroradiologice şi o formă simptomatică. Formele idiopatice de sindrom West reprezintă 10 – 15% din cazuri şi pot avea prognostic favorabil dacă sunt tratate agresiv. Formele simptomatice sunt de cauze multiple fiind considerate un răspuns al creierului imatur la diferite tipuri de leziuni. Aproape toate tipurile de malformaţii cerebrale (agenezia de corp calos, lissencefalia, pahigiria, displazia corticală, hemimegalencefalia, holoprozencefalia), scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul Sturge – Weber sunt comun asociate cu spasmele epileptice. Infecţiile prenatale, perinatale, postnatale (citomegalovirus, toxoplasmoza, rubeola), traumatismele, bolile metabolice, stroke-ul şi aberaţiile cromozomiale au fost implicate ca factori cauzali.

      Evoluţia spontană a sindromului West nu este niciodată favorabilă, prognosticul este sever cu o mortalitate de 5 – 30%. Spasmele epileptice diminuă în timp (89% din pacienţi fiind fără spasme epileptice la vârsta de 5 ani) şi adesea se transformă în alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obişnuit se agravează, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76 – 95% au retard mental moderat până la sever. În formele idiopatice, regresia sindromului este definitivă, în timp ce în formele simptomatice se înregistrează recăderi frecvente sau apariţia de crize epileptice focale. Criteriile de prognostic favorabil pentru formele idiopatice sunt: apariţia spasmelor epileptice după vârsta de 4 luni, instituirea terapiei la debutul spasmelor epileptice, răspuns rapid şi stabil electroclinic la tratament.

5) Sindromul Lennox – Gastaut

      Sindromul Lennox – Gastaut este cea mai frecventă formă de epilepsie refractară (1 – 5% din epilepsiile copilului) ce debutează la vârsta preşcolară cu maximum de incidenţă între 2 – 5 ani.

      Etiologia bolii este în peste 50% din cazuri lezională (malformaţii cerebrale, boli metabolice, encefalite, scleroza tuberoasă, hipoxie), 20% din cazuri reprezintă evoluţia unui sindrom West, iar 25% sunt de etiologie criptogenetică.

      Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin prezenţa mai multor tipuri de crize:
  • crize tonice axiale sau globale (obligatorii) tipic activate de somn cu durata medie de circa 10 sec;
  • crize atonice frecvente, cu durată de 1 – 4 sec. ce antrenează căderea bruscă a capului sau a întregului corp;
  • crize mioclonice scurte şi violente, bilaterale (mioclonii masive);
  • absenţe atipice cu durată de 5 – 30 sec., ce pot îmbrăca aspect de absenţe tonice, retropulsive, atonice se întâlnesc la 17 – 60% din bolnavii cu sindromul Lennox – Gastaut.

      Statusul epileptic tip absenţă cu durata de ore, zile sau săptămâni este frecvent. În timpul statusului este frecventă o ataxie de tip cerebelos care, în mod eronat, poate induce suspectarea unei boli evolutive a sistemului nervos central.

      Statusul epileptic tonic are un debut neaşteptat, uneori după administrare intravenoasă de benzodiazepine sau se poate instala progresiv, fenomenele vegetative grave ducând la deces prin deprimare respiratorie şi acumulare de secreţii bronşice.

      Pattern-ul EEG principal este constituit din polivârf – undă lentă difuză de 1 – 2,5 c/s, generalizate, anomalii multifocale şi descărcări de ritmuri rapide.

      În 20 – 60% din cazuri, retardul mental precede debutul crizelor. După 5 ani de la debutul sindromului Lennox – Gastaut, 75 – 93% din bolnavi au retard mental ce se accentuează progresiv şi la care se asociază tulburări de comportament şi de personalitate.

      Sindromul Lennox – Gastaut este una din cele mai grave forme de epilepsie. Mortalitatea survine în circa 4,5% din cazuri ca urmare a statusului epileptic tonic; 80% din pacienţi continuă a avea crize, statusul epileptic tip absenţă şi dozele ridicate de antiepileptice agravând deficitul mental.

6) Sindromul Ohtahara (encefalopatia epileptică infantilă precoce)

      Sindromul Ohtahara este un sindrom epileptic foarte grav cu debut în primele 20 de zile de viaţă dar poate apare în primele 2 – 3 luni de viaţă. Cauzele principale suntː disgenezii cerebrale, suferinţe anoxice şi alţi factori necunoscuţi.

      Din punct de vedere clinic, apar spasme tonice frecvente, unice sau în salve asociate cu crize parţiale, în veghe şi în somn. Examenul neurologic relevă hipertonie marcată, frecvent asimetrică şi lipsa achiziţiilor corespunzătoare vârstei. EEG caracteristic este de supresion burst intricat cu vârfuri focalizate.

      Fiind leziuni multifocale nu beneficiază de terapie chirurgicală. Evoluează spre sindrom West şi sindrom Lennox – Gastaut cu retard grav neuromotor, psihic şi tablouri neurologice polimorfe.

7) Encefalopatia mioclonică precoce

      Debutează în prima lună de viaţă cu crize polimorfe, retard neuro-psihic grav şi tablouri neurologice marcate de hipotonie. Sindromul este determinat de erori înnăscute de metabolism, hiperglicinemia noncetotică, acidemie d-glicerică, acidemie metilmalonică, acidemie propionică şi hiperamoniemie, excreţie urinară anormală de oligozaharide, piridoxino-dependenţă.

      Din punct de vedere clinic, există o combinaţie de mioclonii parţiale eratice şi mioclonii masive, crize parţiale motorii cu evoluţie spre spasme infantile. Tabloul neurologic este cu hipotonie marcată asociată cu semne piramidale. Progresiv apare macrocefalia. Pe EEG, aspectul electric de supresion burst este mai evident în somn, uneori numai în somn.

      Prognosticul bolii este foarte sever, decesul poate surveni până la vârsta de 2 ani, dar majoritatea decedează înaintea vârstei de 6 luni.

8) Epilepsia mioclonică benignă a sugarului

      Este o formă dependentă de vârstă, cu debut sub 2 ani şi pronostic favorabil.

      Crizele apar la un copil normal neurologic, cu dezvoltare corespunzătoare vârstei. Copilul prezintă doar crize mioclonice, axiale sau axorizomelice. Se manifestă prin căderea capului cu plafonare şi flectarea membrelor superioare, fără implicarea membrelor inferioare. Crizele sunt impredictibile, dar pot fi declanşate şi reflex prin stimuli sonori sau tactili. EEG intercritic este normal, iar în critic apar complexe vârf – undă de 3 c/sec. sau polivârf – undă.

      În adolescenţă, pot să apară crize tonico – clonice generalizate pentru care se va reintroduce terapia (valproat de sodiu asociat sau nu cu benzodiazepine sau ethosuximide, în funcţie de controlul crizelor).

9) Absenţele epileptice ale copilului (piknolepsia)

      Absenţele epileptice realizează un sindrom epileptic fără leziuni structurale ale creierului în care factorii genetici de tipul eredităţii complexe par a juca un rol esenţial. Transmiterea este autosomal dominantă cu penetranţă incompletă dependentă de vârstă. Copiii au dezvoltare neuro-psihică normală. Examenul neurologic este negativ. Debutul bolii este între 3 şi 13 ani cu un maxim de frecvenţă între 5 şi 7 ani. Piknolepsia apare mai frecvent la fete.

      Din punct de vedere clinic, apare o suprimare bruscă a conştienţei şi amnezie postcritică, se diferenţiază absenţele tipice simple şi absenţele tipice complexe. Absenţele tipice simple durează 5 – 15 secunde. Copilul îşi pierde conştienţa, nu răspunde la stimuli, are privirea fixă, în gol sau cu uşoară deviere în sus a globilor oculari. Poate avea mici automatisme, mici simptome tonice sau clonice în primele secunde. Crizele încep şi se termină brusc. Sunt greu observate de familie, sesizându-se doar scăderea performanţelor cognitive ale copilului şi propensiunea pentru accidentare. Absenţele atipice complexe au durată mai lungă, fenomenele motorii mai exprimate şi simptome autonome mai evidente. Crizele pot fi 10 – 100 pe zi. Apar spontan sau pot fi precipitate de factori mutifocali: emoţionali, metabolici (hipoglicemie, hiperventilaţie). În adolescenţă, se pot asocia crizele tonico – clonice generalizate la 50% din cazuri.

      EEG intercritic prezintă traseu de fond normal cu scurte bufee hipersincrone de complexe vârf – undă neregulate sau un ritm posterior de unde lente de 3 c/secundă. Hiperventilaţia precipită absenţele tipice. Hiperventilaţia negativă la un copil netratat infirmă diagnosticul de absenţă tipică. În somn non-REM, apar descărcări ritmice abundente cu un anumit grad de asimetrie. Critic, atât în absenţele tipice simple cât şi în cele complexe EEG arată paroxisme ritmice de complexe vârfundă cu debut brusc şi final mai puţin brusc, bilaterale, sincrone şi simetrice în ambele emisfere. Ele pot avea o amplitudine mai mare în regiunile fronto-centrale.

10) Epilepsia benignă cu simptome afective (epilepsia benignă psiho-motorie)

      Această formă de epilepsie benignă evoluează cu crize parţiale complexe cu simptomatologie dominant afectivă cu aspect de anxietate.

      Debutul este între 2 şi 9 ani la un copil cu dezvoltare fizică şi neuropsihică normală. Simptomele sunt caracterizate prin descărcare bruscă de anxietate sau teroare manifestată prin ţipăt, mişcări de masticaţie, deglutiţie, râs tensionat, oprirea vorbirii, salivație, gemete, manifestări autonome de tip paloare, transpiraţie, dureri abdominale, modificarea parţială a conştienţei. Crizele sunt diurne sau morfeice, apar în ciorchine, cu frecvenţă variabilă, chiar de mai multe ori pe zi, cu durata de 1-2 minute şi fără tulburări postcritice semnificative. Traseul de fond este normal cu focar de vârfuri lente – unde lente în ariile fronto-temporale şi parietotemporale, uni sau biemisferice, sau descărcări ritmice de unde ascuţite fronto-temporale sau parieto-temporale, precum şi descărcări scurte hipersincrone. Nu necesită alte investigaţii.

11) Epilepsia mioclonic-astenică (sindromul Doose)

      Sindromul Doose este un sindrom epileptic genetic care se caracterizează prin mioclonii masive ce determină căderea copilului. Se asociază cu crize generalizate, complexe vârf-undă generalizate şi deteriorare cognitivă.

      Boala debutează între 1 şi 5 ani, mai frecventă la băieţi, cu dezvoltare neuro-psiho-motorie normală. Din punct de vedere clinic, se asociază crize mioclonice cu crize akinetice sau atone. Crizele mioclonice pot preceda criza akinetică sau atonă. Sunt condiţii bruşte şi uneori cu o concomitentă cădere a capului, aruncarea braţelor în sus, altele sunt foarte discrete, greu perceptibile. Crizele atone provoacă căderea capului, căderea bruscă a copilului cu membrele inferioare sub şezut sau doar o flectare uşoară a genunchilor. Se asociază crize generalizate tonico – clonice, crize parţiale sau crize tonice care nu se însoţesc de pierderea conştienţei. Convulsiile febrile simple cu debut la 6 luni preced acest sindrom la un număr semnificativ de cazuri, uneori evoluând spre demenţă. EEG intercritic prezintă descărcări de vârf-undă sau polivârf undă generalizate, rapide, de 4 – 5 secunde.

12) Sindromul Dravet (epilepsia mioclonică severă cu debut la sugar)

      Sindromul Dravet este una din formele severe de encefalopatie epileptică cu debut la sugar, cu evoluţie progresivă spre epilepsie netratabilă, deteriorare neurologică cognitivă. Etiologia are în vedere mutaţii de novo la gena canalului de sodiu SCN 1A.

      Primele crize apar la un sugar normal, în context febril, cu aspect generalizat, sau crize focale clonice, ce alternează de la un hemicorp la altul. Crizele febrile sunt cu durată de peste 20 de minute sau se repetă de mai multe ori pe zi realizând statusuri epileptice febrile. Crizele febrile alternează cu crizele afebrile. Între 1 şi 4 ani apar alte tipuri de crize, concomitent cu încetinirea dezvoltării psiho-motorii. În perioada de stare apar mai multe tipuri de crize: crize generalizate, tonico – clonice, crize generalizate clonice, crize clonice unilaterale alternante, crize mioclonice, absenţe atipice şi status neconvulsiv, crize focale simple motorii, crize parţiale complexe cu sau fără generalizare şi excepţional crize tonice. Odată cu apariţia miocloniilor apar şi primele semne de deteriorare neurologică de tip ataxic şi semne de tract cortico-spinal, deteriorare psihică şi comportament hiperkinetic marcat.

      EEG intercritic este normal în primul an, apoi traseul de fond este variabil în funcţie de tipul crizei prezente la un anumit moment. Descărcările sunt favorabile de stimularea luminoasă, somnolenţă şi somnul lent.

13) Sindromul Landau-Kleffner (afazia epileptică câştigată)

      Sindromul Landau-Kleffner este o condiţie patologică rară a copilului ce evoluează cu crize benigne, tulburări epileptiforme specifice şi tulburări complexe neuropsihologice, în special afazie.

      Debutul este posibil între 4 şi 7 ani. Afazia apare brusc sau progresiv la un copil cu capacitate lingvistică normală, cu dezvoltare neuro-psihică normală până în momentul debutului. Copilul pare hipoacuz sau chiar surd, îşi pierde capacităţile lingvistice, afazia fluctuând ca intensitate de la un moment la altul. Tulburările psihomotorii se manifestă prin instabilitate psiho-motorie, dificultăţi în procesul de adaptare şi socializare, prezentând trăsături autiste. Pe EEG se observă: descărcări continui de vârfuri şi unde care pot afecta 90% din timpul somnului.

      Evoluţia bolii este variabilă. Cu cât copilul are vârsta de debut mai mică cu atât recuperarea limbajului este mai bună.

14) Convulsiile febrile

      Convulsiile febrile sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale. Convulsia febrilă este definită ca o criză epileptică cu semiologie clinică și electroencefalografică variabilă ce survine în cursul hiperpirexiei (peste 38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni – 5 ani în absenţa unei suferinţe cerebrale acute sau a altor cauze definite şi care nu a prezentat anterior convulsii afebrile. Incidența convulsiilor febrile în populaţia pediatrică în primii 5 ani de viaţă este de 3 – 5%; incidenţa medie anuală este de 4‰. Convulsiile febrile sunt mai frecvente la sexul masculin, raportul între sexul masculin și sexul feminin fiind de 1,4 / 1.

      Din punct de vedere clinic, convulsiile febrile se împart în două grupe:

a) Convulsii febrile simple sau benigne:
  • apar între 6 luni – 5 ani la creşterea bruscă a temperaturii peste 38,5oC;
  • sunt unice în 24 de ore;
  • se manifestă prin crize tonico-clonice bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată mioclonice, spasme epileptice sau absenţe;
  • durata episodului este scurtă (sub 15 min);
  • apar la copii normali, fără anomalii neurologice sau retard neuropsihic;
  • nu sunt urmate de deficit postcritic.
b) Convulsii febrile complexe sau complicate:
  • apar de obicei înainte de vârsta de 1 an;
  • sunt unilaterale;
  • durata este mai mare de 15 min;
  • se repetă de obicei în decursul unei zile;
  • apar la copiii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie;
  • pot fi urmate de deficit postcritic (paralizie Todd).

      Riscul de recurenţă a convulsiilor febrile apare la o treime dintre copiii care au avut o singură dată convulsii febrile. Procentul de recurenţă este cu atât mai mare cu cât vârsta copilului este mai mică. Riscul de epilepsie succesivă variază între 2 – 15% la copiii care au avut una sau mai multe convulsii febrile.

      Factorii de risc cei mai importanţi pentru dezvoltarea epilepsiei sunt reprezentaţi de crizele febrile complexe şi întârzierea dezvoltării sau prezenţa disfuncţiilor neurologice. Copiii fără factori de risc pot dezvolta epilepsie în 2% din cazuri. Copiii ce asociază 2 sau mai mulţi factori de risc vor dezvolta epilepsie în 15% din cazuri. Riscul de sechele neuropsihice este scăzut la copiii normal dezvoltaţi anterior primei convulsii febrile.

Factori predictive în convulsiile febrile
Parametri Predicția primei crize febrile Predicția recurenței după prima criză febrilă Predicția epilepsiei după prima criză febrilă
Istoric familial de crize febrile la rude de gradul I + +
Dezvoltare întârziată sau problem neurologice + +
Crize febrile complexe (focale, prelungite, repetate)   +
Vârsta de debut mai mică de 15 – 18 luni   +
Nivelul temperaturii la prima criză   +
Durata bolii înaintea crizei febrile   +

15) Statusul epileptic

      Este o URGENȚĂ MEDICALĂ caracterizată prin crize frecvente şi prelungite în urma cărora bonlavul nu-şi mai reia starea de conştienţă. Statusul epileptic poate avea mai multe forme în funcţie de tipul de crize pe care le are bolnavul: status convulsivant generalizat tonico – clonic, status universal, statul neconvulsivant, status de absenţe, status cu crize parţiale complexe (psihomotor de lob temporal), status cu prize parţiale (focale) simple.

      Cel mai frecvent şi cu potenţialitatea de periculozitate cea mai mare este statusul convulsivant generalizat tonico – clonic, iar cel mai rar este statusul tonic. Tratamentul cuprinde: asistarea funcţiilor vitale, Diazepam 0,25 – 0,5 mg/kg într-un ritm maxim de 2 mg/min, investigaţii pentru elucidarea etiologiei statusului (tulburări metabolice sau cauză infecţioasă), Piridoxină 100 mg la copilul sub 2 ani, tratament etiologic. Dacă crizele nu sunt controlate se administrează Diazepam. Persistența crizelor după administrarea medicaţiei menţionate mai sus se recurge la anestezie generală cu barbiturice intravenos sau cu Halotan. Blocajul neuromuscular poate fi necesar pentru menţinerea ventilaţiei. Monitorizarea EEG este absolut necesară.

Diagnosticul de certitudine în epilepsie

1) Elementele esenţiale pentru diagnostic sunt:

  • anamneza familială pozitivă pentru epilepsie sau convulsii febrile;
  • anamneza personală (suferinţa cerebrală perinatală, convulsiile febrile);
  • alte cauze precipitante în prima copilărie (traumatismele şi malformaţiile cerebrale, paraliziile cerebrale, neuroinfecţiile, etc);
  • simptomatologia clinică (semiologia crizei, circumstanţele de producere).

2) Electroencefalograma joacă un rol esenţial în diagnosticul epilepsiilor deoarece în unele sindroame epileptice la copil se regăsesc adesea corelaţii electroclinice. Cu toate acestea corespondenţa între EEG şi clinică nu este constantă; un procent variabil de copii normali prezintă EEG descărcări paroxistice de tip epileptic fără să fi avut vreodată crize.

3) Examenele de neuroimagistică (computer tomografia, rezonanța magnetică nucleară) sunt indicate la epilepticii cu forme atipice de crize când etiologia este necunoscută, la prima criză când sunt suspiciuni de organicitate, la epilepticii la care crizele se agravează, pentru stabilirea strategiei chirurgicale.

4) Analizele şi testele de laborator: hematologice, biochimice, urinare, monitorizarea electrocardiogramei, examenul lichidului cefalo-rahidian, biopsie de piele, muşchi şi creier, investigaţii genetice permit diagnosticarea cauzelor speciale ale epilepsiei.

Diagnosticul diferenţial în epilepsia la copil

      Diagnosticul diferenţial al epilepsiei va exclude fenomenele paroxistice neepileptice: crizele anoxice, tulburările motorii şi senzoriale neepileptice, tulburările de somn şi crizele psihogene.

1) Crizele anoxice

      În practica clinică, sincopa reprezintă evenimentul cel mai frecvent care poate fi confundat cu criza epileptică.

2) Sincopa

      Aceasta este caracterizată prin pierderea tranzitorie a conştienţei şi tonusului muscular este consecinţa unei insuficienţe pasagere a irigaţiei cerebrale. Cauzele declanşatoare (emoţii, durere minoră, frică, ortostatism prelungit, atmosferă închisă, etc.) sunt esenţiale pentru diagnostic.

      Sincopa apare totdeauna ziua, aproape constant în ortostatism fiind precedată de senzaţii sugestive ca: slăbiciune, greaţă, jenă epigastrică, vedere înceţoşată. Pierderea tonusului muscular este progresivă, căderea fiind lentă; rareori poate fi bruscă. În timpul atacului bolnavul prezintă paloare, transpiraţii, puls periferic slab.    Dacă hipoxia se prelungeşte poate să urmeze un adevărat atac epileptic (sincopa convulsivantă). Revenirea este în general rapidă cu lipsa fenomenelor postcritice. Traseul EEG este normal.

3) Spasmul hohotului de plâns

      Aceasta se întâlneşte la 4% din copiii sub vârsta de 5 ani.

      Formele cianotice sunt constat provocate de frică, durere, frustrare. Copilul începe să plângă în hohote ceea ce antrenează inspiraţii superficiale cu fixarea toracelui în apnee, apariţia cianozei, urmată de pierderea conştienţei şi uneori hipertonie cu opistotonus şi chiar mişcări clonice. Traseul EEG este normal.

      Formele palide numite şi crize anoxice reflexe sunt mai puţin frecvente (19%), adesea factorii precipitanţi fiind traumatismele uşoare. Pacientul prezintă constant opistotonus, nistagmus vertical şi contracţia membrelor.

      Prognosticul este bun, mai târziu pot să apară sincope, tulburări de comportament, crize de mânie cu caracter conversiv.

4) Crizele psihogene

      Acestea sunt în particular frecvente la adolescenţă, dar pot apare şi la vârste de 4  -6 ani, fiind cauzate de stări de anxietate acută. Pseudocrizele pot simula în particular crizele generalizate tonico – clonice sau tonice. Diagnosticul este obişnuit uşor, diferenţiindu-se de crizele adevărate prin multiple aspecte.

      Debutează cu senzaţie de ameţeală, căderea este lentă, reflexele sunt prezente, pleoapele se opun la încercarea de a le deschide, durata este mai mare, iar după criză bolnavul acuză diverse senzaţii subiective. Nu se produc niciodată în somn şi rar în perioadele în care pacientul este singur. EEG critic şi intercritic nu arată modificări.    Tratamentul implică psihoterapie şi folosirea anxioliticelor.

5) Migrena

      Migrena în special, cea complicată este caracterizată prin simptome paroxistice de disfuncţie a sistemului nervos central ca: parestezii, scotoame, vertij, pierderea de scurtă durată a conştienţei (migrena bazilară). Lentoarea instalării simptomelor, prezenţa hemicraniei, anamneza familială pozitivă pentru migrenă, traseul EEG neepileptic pleadează pentru migrenă.

6) Sindromul de hemiplegie alternantă a sugarului

      Acesta este caracterizat prin crize tonice şi alterarea mişcărilor oculare care pot simula crizele epileptice. Crizele sunt urmate de atacuri de hemiplegie ce interesează alternativ cele două jumătăţi ale corpului. Frecvent sunt prezente fenomene neurovegetative. Înregistrările EEG din cursul crizelor au demonstrat absenţa oricărei activităţi paroxistice ceea ce permit diagnosticul diferenţial.

7) Manifestările paroxistice neepileptice de somn

      Manifestările paroxistice neepileptice de somn sunt numeroase şi adesea sunt fenomene tranzitorii numite „evolutive” care intervin doar într-o anumită perioadă a vieţii. Acestea includ: mioclonii hipnice, bruxism, automatisme verbale nocturne, automatism ambulator nocturn, distonie paroxistică nocturnă, enurezis nocturn, paralizie hipnagogică, sindromul de apnee de somn, cluster headache, patologia cardiovasculară din somn, narcolepsia.

      Probleme de diagnostic diferenţial prezintă pacienţii care au avut deja o criză epileptică diurnă, care au prezentat alte probleme neurologice şi care dezvoltă în viitor tulburări nocturne.

8) Crizele de altă natură

      Acestea sunt reprezentate de manifestări critice neepileptice care se observă în cursul intoxicaţiilor exogene şi endogene, a vasculopatiilor cerebrale acute şi cronice în care diagnosticul este uşurat de prezenţa simptomelor legate de patologia principală. Acestea includ: atacuri ischemice tranzitorii, amnezie tranzitorie globală, apraxie oculomotorie, opsoclonia, hiperekplexia, sincineziile din bolile degenerative, paramioclonus multiplex , mioclonia palato – faringo – laringo – oculo – diafragmatică, mioclonia benignă, mioclonia esenţială, mioclonia spinală, coreo – atetozele paroxistice, coreea familială benignă, torticolis paroxistic benign, sindrom Sandifer , distonie secundară (neuroleptice, L – Dopa Metoclopropamid).

Tratamentul în epilepsie

      Tratamentul epilepsiilor este complex şi constă în: tratament medicamentos, asistenţă psihosocială și tratament chirurgical pentru formele rezistente la medicația antiepileptică.

A) Tratamentul medicamentos

      Terapia antiepileptică este simptomatică, scopul ei fiind obţinerea unui control cât mai bun posibil al crizelor. Tratamentul antiepileptic trebuie aplicat cât mai precoce posibil de la debutul epilepsiei, deoarece repetarea crizelor contribuie la consolidarea mecanismelor patogenice ce intervin în declanşarea lor. Tratamentul trebuie aplicat la toate cazurile de epilepsie, chiar dacă se pune problema şi a unui tratament cauzal, în acest ultim caz terapia cu medicamente antiepileptice se va aplica atât înainte cât şi după tratamentul etiologic. Evaluarea rezultatelor se va baza în primul rând pe criteriul clinic şi în al doilea rând pe cel EEG.

      Alegerea medicamentelor antiepileptice depinde de:

  • tipul de criză generalizată sau focală (unele antiepileptice benefice în epilepsia focală pot agrava crizele generalizate sau în epilepsiile generalizate, un antiepileptic util într-un tip de criză poate agrava alt tip de criză – de exemplu, Lamotrigina în doze mari agravează crizele mioclonice);
  • frecvenţa şi severitatea crizelor;
  • factorii precipitanţi;
  • modul în care familia/copilul înţelege riscurile şi beneficiile tratamentului antiepileptic.

      Durata tratamentului este determinată de tipul sindromului epileptic. Prima opţiune terapeutică este către un antiepileptic eficient în tipul de crize al pacientului şi posibil, fără efecte adverse. Doza corectă de antiepileptic este cea mai mică doză care asigură controlul crizelor fără apariţia efectelor adverse. Trebuie evitate antiepilepticele care pot afecta comportamentul sau funcţia cognitivă, iar prezenţa altor boli somatice sau psihice obligă la evitarea anumitor antiepileptice care pot agrava boala asociată. De asemenea trebuie avută în vedere interacţiunea între diferite antiepileptice, ideală fiind monoterapia.

      Există un număr însemnat de medicamente antiepileptice între care unele sunt:
  • medicamente antiepileptice de ordin I – sunt antiepileptice care administrate singure au o eficienţă marcată asupra unei sau a mai multor tipuri de crize, determinînd un control total sau parţial al acestora fără a induce efecte secundare intense (Fenobarbital, Fenitoină, Valproat de sodiu, Etosuximid, Clonazepam / benzodiazepine, Carbamazepină, Lamotrigină).
  • medicamente antiepileptice de ordin II – sunt antiepileptice care administrate în monoterapie au rareori eficienţă marcată împotriva uneia sau a mai multor tipuri de crize, dar care în asociere cu un antiepileptic de ordin I (la care crizele sunt parţial rezistente) determină creşterea semnificativă a efectului terapeutic (Acetazolamidă, Tiagabin, Gabapentin, Topiramat, Levetiracetam, Zonisamide, Oxcarbazepină, Felbamat, Fosfenitoină)

      Deşi nu există nici un drog de elecţie în tratamentul epilepsiei unele dintre acestea s-au demonstrat a fi mai eficace în tratamentul unor anumite tipuri de crize, cum ar fi Ethosuximid-ul în tratamentul absenţelor, în timp ce altele, ca Valproatul de sodiu, au un spectru mai larg de activitate.

      Tratamentul trebuie întotdeauna iniţiat prin monoterapie. Dozele unui singur antiepileptic sunt crescute progresiv până la atingerea unei concentraţii serice terapeutice fără a produce efecte adverse semnificative. Evaluarea eficacităţii antiepilepticului se va face întotdeauna în funcţie de reducerea sau dispariţia crizelor şi nu în funcţie de alţi parametri (modificări EEG, atingerea concentraţiei terapeutice).

      În cazul crizelor care nu răspund la tratament, trebuie folosită monoterapia cu un alt antiepileptic care va fi introdus progresiv ca şi primul. După obţinerea rezultatului dorit se va suspenda lent primul medicament aşa cum a fost introdus. Politerapia va fi instituită numai în cazul eşecului monoterapiei cu antiepileptice de primă linie. După câţiva ani de tratament (2 – 4 ani) cu un bun control al crizelor se pune problema suspendării terapiei.

      Decizia de a întrerupe medicaţia este la fel de importantă ca şi cea de iniţiere a tratamentului. Factorii care influenţează alegerea momentului întreruperii tratamentului includ severitatea crizelor, vârsta de debut, anomaliile neurologice sau de dezvoltare asociate, aspectul EEG şi tipul de sindrom epileptic. Suspendarea terapiei antiepileptice se va face foarte lent începând cu 1/4 sau 1/5 din doza zilnică, la 4 – 6 luni interval, asociat cu control EEG la fiecare reducere. Atunci când întreruperea medicaţiei nu se poate efectua, folosirea unui program de reducere a terapiei poate fi benefic mai ales pentru pacienţii cu retard mental instituţionalizaţi care prezintă frecvent crize generalizate sau parţiale refractare.

B) Tratamentul chirurgical

      Tratamentul chirurgical este rezervat pacienţilor cu epilepsie rezistentă la tratament şi în special celor cu epilepsie parţială. Este indicat în epilepsiile focale în care descărcarea îşi are originea în arii accesibile chirurgical şi a căror îndepărtare nu produce deficite neurologice grave.

      Intervenţiile sunt practicate în centre specializate după un studiu preoperator îndelungat în care bolnavul este evaluat clinic (tipul crizelor şi al sindroamelor, prezenţa semnelor de focar, aspecte psihosociale, afecţiuni care contraindică operaţia), EEG, neuroimagistic (RMN, PET, SPECT), neuropsihologic. Evaluările vor trebui să definească zona lezională, zona epileptogenă primară, zona deficitului funcţional, zona iritativă.

      În principal, tratamentul chirurgical în epilepsie urmăreşte extirparea leziunii şi ţesutului epileptic perifocal. Procedurile chirurgicale pentru rezecţia zonei epileptogene primare sunt: lobectomie temporală anterioară, amigdalo – hipocampectomie selectivă, hemisferectomie. Cele mai multe rezecţii sunt de lob temporal, frontal, occipital, hemisferectomii. Operaţiile pentru îndepărtarea propagării crizelor constau în calosotomie anterioară sau completă, transecţiuni subpiale multiple.

C) Dieta cetogenă

      Dieta cetogenă este o dietă restrictivă foarte bogată în grăsimi, cu un conţinut normal de proteine şi foarte săracă în carbohidraţi. După introducere în anul 1920, dieta cetogenă a fost utilizată ca tratament de primă linie sau secundar în epilepsiile refractare la copil. Studiile au susţinut eficacitatea dietei cetogene la copiii cu epilepsii refractare la tratamentul medicamentos cu antiepileptice. Într-un studiu realizat în 2008 pe un lot de 145 copii cu vârste cuprinse între 2 – 16 ani cu crize epileptice zilnice care nu au fost controlate în decurs de 3 luni de cel puţin 2 medicamente antiepileptice, Neal a remarcat reducerea frecvenţei crizelor epileptice cu 75% în grupul de pacienţi care a beneficiat de dietă cetogenă. Alt studiu a demonstrat reducerea descărcărilor epileptice intrecritice electroencefalografice la copiii cu epilepsii refractare care au urmat dietă cetogenă.

      Studiile au demonstrat că dieta cetogenă stimulează biogeneza mitocondrială determinând stabilizarea funcţiei sinaptice. Rolul neuroprotectiv se realizează prin creşterea producţiei hepatice de cetone şi reducerea nivelului seric al glucozei. Creşterea nivelului cetonelor se datorează oxidării acizilor graşi. Acizii graşi polisaturaţi specifici (acidul arahidonic, acidul decoxahexanoic) reglează excitabilitatea membranară neuronală prin blocarea canalelor de calciu şi a canalelor de sodiu voltaj-dependente şi reduc inflamaţia prin activarea receptorilor activatori de peroxizomază. De asemenea, dieta cetogenă scade glicoliza ceea ce determină supresia crizelor.

      Dieta cetogenă include 80% grăsimi, 15% proteine şi 5% carbohidraţi, raportul dintre grăsimi sau carbohidraţi și proteine variind între 2:1 până la 4:1. În prezent, există trei tipuri de dietă cetogenă, dieta clasică descrisă în 1920, dieta cu trigliceride cu lanţ mediu şi Radcliffe Infirmary Diet care este o combinaţie între primele două diete. Dieta cetogenă predispune la deficite nutriţionale de proteine, minerale şi vitamine şi la creşterea lipidelor saturate şi a colesterolului de aceea se iniţiază în spital sub supraveghere strictă.

      La iniţierea dietei, se va monitoriza nivelul seric şi urinar al glucozei şi corpilor cetonici. Iniţial, dieta începe cu 1/3 din totalul caloriilor/prânz, cu creşterea cu 1/3 din totalul caloric/prânz la interval de 24 de ore. Aparţinătorii trebuie instruiţi cu privire la alimentele permise, la modul de calcul al nutrienţilor şi la modul de pregătire a meniului zilnic. Alimentele indicate sunt smântâna şi frişca cu conţinut crescut de grăsimi, şunca, ouă, maioneză, ton, creveţi, cârnaţi. Sunt contraindicate fructele sau legumele proaspete, pâinea, pastele, cerealele sau alte surse de zahăr. Pacienţii trebuie să primească suplimentar vitamine, minerale şi calciu. Pentru asigurarea necesarului proteic zilnic copiii vor primi suplimentar cel puţin 1 g de proteine/kg corp. Lunar copiii trebuie evaluaţi de către medicul nutriţionist pentru ajustarea dietei în raport cu nevoile pacientului pentru asigurarea unei creşteri normale.

      Dieta cetogenă este contraindicată la pacienţii cu defecte de β-oxidare, boli hepatice, afecţiuni ale metabolismului glucidic.

D) Îngrijirea copilului cu epilepsie

      Toate bolile cronice au impact asupra calităţii vieţii pacienţilor, dar impactul epilepsiei poate fi mai mare decât al altor afecţiuni datorită imposibilităţii de a prevedea apariţia crizelor şi a asocierii cu stigmatizarea socială.

      Epilepsia are consecinţe fizice, psihologice şi sociale importante:

  • mulţi copii cu epilepsie sunt şcolarizaţi inadecvat;
  • rata şomajului este mult mai mare în rândul persoanelor cu epilepsie, în special datorită ignoranţei angajatorilor; este de 2 – 3 ori mai mare decât rata generală şi de 4 ori mai mare decât la persoanele cu alte disabilităţi;
  • multe persoane îşi ascund boala, ceea ce contribuie la izolare socială, scăderea respectului de sine, la senzaţia de inutilitate şi depresie;
  • multe persoane cu epilepsie nu îşi cunosc boala; frecvent femeile cu epilepsie au informaţii inadecvate despre efectele bolii asupra sarcinii şi nou-născutului;
  • la bătrâni calitatea vieţii este frecvent scăzută datorită nerecunoaşterii epilepsiei.
  • multe persoane cu epilepsie necesită supraveghere.
      Informarea joacă un rol important în înţelegera de către public a epilepsiei ca boală cerebrală, prevenindu-se astfel excluderea socială a pacienţilor cu epilepsie. Educaţia privind epilepsia trebuie realizată din primii ani de şcoală de către toate persoanele implicate în procesul de instrire al copiilor (profesori, cadre medicale, psihologi) pentru a promova o imagine pozitivă despre această boală. Copilul cu epilepsie trebuie educat cu privire la boala sa prin explicarea crizelor şi a cauzelor care au dus la apariţia acestora. I se va explica atât copilului cât şi familiei importanţa medicaţiei antiepileptice şi necesitatea continuării tratamentului conform indicaţiilor medicale.

      Pacientul trebuie încurajat să participe la toate activităţile şcolare şi familiale şi se va încerca ajustarea restricţiile impuse în funcţie de controlul crizelor. Părinţii vor fi sfătuiţi să supraveghieze în permanenţă copilul cu crize epileptice când acesta foloseşte surse deschise de foc sau aparate electrice, când face baie sau înoată. Unele activităţi recreative ca mersul pe bicicletă sau cu patinele cu rotile trebuie evitate la copiii cu crize frecvente, dar pot fi realizate sub supraveghere şi în zone necirculate de pacienţii la care crizele sunt controlate de medicaţia antiepileptică.

      În funcţie de tipul crizelor copiii trebuie informaţi cu privire la riscul crescut de apariţie al episoadelor critice în prezenţa anumitor factori favorizanţi şi declanşanţi (emoţii puternice, anxietate, concentrare, stres, consumul de alcool sau droguri psihotrope, luminile strălucitoare şi televizorul).

      Pacientul cu epilepsie va avea un program normal de somn, deoarece privarea de somn şi oboseala pot reprezenta factori precipitanţi ai crizelor.

      Alimentaţia va fi adecvată vârstei, dar se vor evita alimentele şi băuturile excitante (alcool, cafea, coca-cola, băuturi energizante).

Prognosticul în epilepsie

      Prognosticul epilepsiei depinde de vârsta pacientului, etiologie, evoluţia terapeutică şi alţi factori care pot fi importanţi de la caz la caz. Pacienţii epileptici de toate vârstele par a avea o mortalitate relativ ridicată. La copil în primii 10 ani de boală mortalitatea este de 5,7% la care se adaugă 2,9% decese între 11 – 24 ani. Mortalitatea este mai ridicată pentru epilepsiile cu debut în primul an de viaţă, epilepsiile simptomatice şi spasmele epileptice. Riscul de înec pentru copilul epileptic este de 4 ori mai mare decât la copiii neepileptici; de asemenea riscul de sufocare în cursul unei crize nocturne nu este neglijabil. Moartea subită este mai frecventă la epileptici, chiar dacă nu se cunoaşte cu precizie fiziopatologia.

      În prima copilărie în majoritatea cazurilor, evoluţia este nefavorabilă. Aceasta este valabilă pentru toate encefalopatiile mioclonice precoce, pentru majoritatea cazurilor de sindrom West şi pentru alte epilepsii din primele luni de viaţă. Prognosticul este în particular nefavorabil la pacienţii care au prezentat status epileptic. Între sindroamele epileptice care debutează în a II – III-a copilărie distingem epilepsii cu prognostic nefavorabil (sindromul Lennox – Gastaut, cerebropatiile epileptice), epilepsii cu evoluţie aproape întotdeauna favorabilă (epilepsii cu paroxisme rolandice) şi epilepsii cu prognostic variabil (epilepsie absență juvenilă, epilepsie mioclonică juvenilă, sindromul Landau – Kleffner).

  • Elementele de prognostic favorabil sunt: anamneză familială de epilepsie, crize rare şi de un singur tip, EEG intercritic normal, debutul tardiv al crizelor (după 3 – 4 ani), absenţa unor anumite tipuri de crize (tonice şi/sau atonice, crize parţiale cu semiologie complexă, status epileptic), absenţa anomaliilor neurologice, intelect normal.
  • Elementele de prognostic nefavorabil sunt: prezenţa de leziuni cerebrale organice demonstrabile, frecvenţa crescută a crizelor, EEG intercritic cu modificări severe, tratament tardiv sau rău condus.
      Dintre epilepsiile vârstei pediatrice, 70% pot fi vindecate cu o terapie corectă. Se consideră vindecat pacientul care nu mai prezintă crize de cel puţin 5 ani şi care a suspendat terapia de cel puţin 1 an.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!