Ecografia fetală în timpul sarcinii

Ecografia fetală sau morfologia fetală este o tehnică de investigare neinvazivă, folosită pentru examinarea morfologiei fetale şi a anexelor acestuia. Metoda permite doar diagnosticul malformaţiilor fetale cu expresie imagistică (ecografică) la momentul examinării.

Care sunt riscurile și efectele secundare asupra mamei sau a copilului?

Ecografia fetală este o procedură medicală care nu presupune penetrarea tegumentelor de ace sau alte instrumente care, atunci când este utilizată corespunzătorm nu a demonstrat vreun „prejudiciu” pentru făt. Efectele pe termen lung ale expunerilor ecografice repetate asupra fătului nu sunt pe deplin cunoscute. Se recomandă ca ecografia să fie utilizată numai dacă este indicată medical.

Ecografia este o tehnică de imagistică care utilizează ultrasunete de înaltă frecvență pentru a produce imagini ale fetusului în uter. Imaginile fetale obținute pot ajuta pe medic să evalueze creșterea și dezvoltarea copilului și să determine modul în care progresează sarcina. În unele cazuri, ultrasunetele fetale sunt folosite pentru a evalua posibilele probleme sau a ajuta la confirmarea diagnosticului. Primul ultrasunete fetal se face de obicei în timpul primului trimestru de sarcină pentru confirmarea și data sarcinii. Dacă sarcina rămâne necomplicată, următoarea ultrasunete este oferită de obicei în timpul celui de-al doilea trimestru, când sunt vizibile detalii anatomice. Dacă sănătatea bebelușului trebuie monitorizată mai atent, pot fi recomandate ecografii suplimentare.

imagine cu examinarea ecografica a fatului — Ecografie fetală la o mamică însărcinată în luna a 6-a.

Efectuarea unei ecografii fetale

Indicații ale ecografiei fetale

Ecografia fetală morfologică trebuie practică sistematic, rolul iniţial al acesteia fiind cel de screening ecografic. Se recomandă trei examene ecografice sistematice (între S11 – S13, între S21 – S23 şi între S32 – S34), fiecare examen având obiective bine definite. În cazul în care la screening-ul ecografic se identifică o malformaţie fetală, ecografia fetală se transformă dintr-o metodă de screening în una de diagnostic prenatal.

imagine cu evolutia fatului pe parcursul sarcinii

Dezvoltatea fetusului în cele 9 luni de sarcină

Rata diagnosticului prenatal al malformaţiilor congenitale depinde de mai mulţi factori şi în primul rând de vârsta gestaţională la care se fac examenele ecografice obligatorii:

I) Prima morfologie fetală (între S11 – S13) – pot fi diagnosticate malformaţiile cu expresie ecografică precoce:

anomalii cerebrale: anencefalie (malformație congenitală incompatibilă cu viața, caracterizată prin absența cerebelului și a emisferelor cerebrale, care este asociată cu absența oaselor plate ale cutiei craniene), acranie (lipsa completă sau parțială a craniului);
anomalii cardiace: malformaţiile congenitale de cord cu modificarea arhitecturii celor patru camere (ventricul unic, hipoplazie marcată de ventricul / cord stâng);
anomalii ale peretelui abdominal: omfalocel (este un defect de perete abdominal care rezultă din eșecul închiderii complete a peretelui abdominal anterior în timpul dezvoltării fetale), gastrischizis (este un defect în structura peretelui abdominal anterior prin care se exteriorizează ansele intestinale, situat întotdeauna la dreapta cordonului ombilical);
anomalii ale membrelor: sirenomielie (este o malformație congenitală rară, caracterizată printr-o fuziune a extremităților inferioare, similară cu coada de pește), focomelie (este o anomalie a dezvoltării în timpul sarcinii, caracterizată prin atrofia membrelor care duce într-un fel la implantarea directă a mâinilor și a picioarelor pe trunchi).

II) A doua morfologie fetală (între S21 – S23) – identifică majoritatea malformaţiilor fetale severe cu expresie ecografică la momentul examinării;

III) A treia morfologie fetală (între S32 – S34) – diagnostichează malformaţiile fetale cu expresie ecografică tardivă:

malformaţii cerebrale: ventriculomegalie, hidrocefalie, disgenezie corp calos, chist cerebral, hemoragie cerebrală, chist arahnoidian, macrocefalie, microcefalie;
malformaţii congenitale de cord evolutive: hipoplazie ventriculară stângă, hipoplazie ventriculară dreaptă, coarctaţie de aortă (este o îngustare congenitală a aortei, situată chiar sub apariția arterei subclaviculare stângi, marcând începutul aortei toracice descendente; aceasta poate fi asociată cu alte anomalii ale inimii, cum ar fi bicuspidia aortică și defectul septal ventricular), stenoză pulmonară, tetralogie Fallot (este o boală cardiacă congenitală caracterizată prin patru malformații – stenoză pulmonară infundibulară, defect septal ventricular, hipertrofia ventriculară dreaptă și dextropoziția arterei aorte – care duc la amestecarea sângelui arterial cu sânge venos cu efecte cianotice – colorarea albastru-cenușie în anumite părți ale corpului, secundare lipsei de oxigenare a sângelui ce vascularizează teritoriul respectiv);
atrezie duodenală (este absența congenitală sau închiderea completă a unei porțiuni din lumenul duodenului.);
displazii renale.

Malformaţii fetale asociate frecvent cu anomalii cromozomiale

1) Malformaţii cranio – cerebrale:

La nivelul sistemului nervos central, cele mai frecvente malformaţii asociate cu anomaliile cromozomiale sunt microcefalia şi holoprozencefalia (este o malformație congenitală ce se caracterizează prin clivarea incompletă a „creierului anterior” în cele două emisfere cerebrale). Frecvenţa anomaliilor cromozomiale din holoprozencefalie variază între 36,7% şi 50% dintre cazuri, cea mai frecventă anomalie cromozomială fiind trisomia 13 (sindromul Patau).

2) Malformaţii congenitale de cord:

Frecvenţa anomaliilor cromozomiale din malformaţii congenitale de cord variază între 29,3% şi 33% din cazuri. Cele mai frecvente anomaliilor cromozomiale întâlnite la feţii cu malformaţii congenitale de cord sunt trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), monosomia X (sindromul Turner) şi alte anomalii cromozomiale (sindromul Patau, etc.).

3) Hernia diafragmatică:

Se asociază cu anomaliile cromozomiale în 13,9 – 34% dintre cazuri, cel mai frecvent cu trisomia 18 (sindromul Edwards).

4) Obstrucţii gastro – intestinale:

Din totalitatea obstrucţiilor gastro – intestinale sunt asociate cu anomaliile cromozomiale 9,2 – 24% din cazuri. Atrezia duodenală este cea mai frecventă şi se asociază cu anomaliile cromozomiale în 38% din cazuri.

5) Malformaţii ale membrelor:

Anomaliile cromozomiale sunt regăsite în 5,9% dintre cazurile cu picior strâmb izolat şi în 22,2% dintre cazurile cu picior strâmb asociat cu alte anomalii, cea mai frecventă fiind trisomia 18 (sindromul Edwards). Mâna încleştată este o altă malformaţie a membrelor asociată frecvent cu anomalii cromozomiale. Ea este regăsită în 53% dintre cazurile cu trisomia 18. Incidenţa malformaţiilor fetale variază în funcţie de tipul anomaliei cromozomiale. Astfel, malformaţiile fetale sunt diagnosticate în 20% din cazurile cu trisomia 21 (sindromul Down), 80% din cazurile cu trisomia 18 (sindromul Edwards) şi 90% din cazurile cu trisomia 13 (sindromul Patau).

Asocierea unor malformaţii fetale poate orienta diagnosticul către un anumit tip de anomalie cromozomială:

pentru trisomia 21 (sindromul Down) sunt caracteristice malformaţiile congenitale de cord (cel mai frecvent, canal atrio – ventricular), hidropsul fetal şi/sau hygroma chistică, rareori atrezia duodenală.
în cazurile cu trisomia 13 (sindromul Patau) cele mai frecvente malformaţii sunt malformaţiile sistemului nervos central (în special holoprozencefalia), după care urmează anomaliile faciale (ciclopia, hipotelorismul, despicătura labială/ palatină), displazia renală, malformaţiile congenitale de cord, polidactilia (este o malformație care se caracterizează prin prezența suplimentară a unor degete la nivelul mâinii sau piciorului), picior strâmb.
în schimb, pentru trisomia 18 (sindromul Edwards) este caracteristică o diversitate foarte largă de anomalii.

Orice suspiciune de malformaţie fetală impune trimiterea gravidei către un centru de diagnostic prenatal de grad superior, unde se va preciza diagnosticul prenatal şi se va stabili conduita obstetricală, apelând în funcţie de caracterul malformaţiei la consultaţia unui medic specialist de genetică medicală. În cazul malformaţiilor congenitale asociate de regulă cu patologia cromozomială, în funcţie de vârsta gestaţională, se va lua în discuţie eventualitatea puncţiei amniotice. Conduita obstetricală va fi stabilită de comisie alcătuită din ecografist, obstetrician, neonatolog şi genetician. Una din clinicile medicale din țară specializate în sănătatea femeii și morfologii fetale este Femme Boutique Medical.

Variante ale ecografiei

Ca şi un cazul screening-ului ecografic, în ecografia fetală de diagnostic rolul principal revine ecografiei tradiţionale bidimensionale (2D). Important este ca să se folosească un protocol standartizat pentru morfologie fetală în funcţie de vârsta gestaţională, iar ecografistul să aibă o experienţă bună. În funcţie de tipul patologiei fetale, ecografia bidimensională poate fi completată cu un examen Doppler (diagnostic diferenţial între retardul de creştere intrauterină de natură vasculară şi nonvasculară).

Ecografia tridimensională (3D) are doar un rol secundar ca metodă de diagnostic prenatal deoarece nu înlocuieşte morfologia fetală bidimensională. Poate fi folosită doar în completarea morfologiei fetale bidimensionale şi are o arie de aplicabilitate restrânsă.

Ecografia 4D sau ecografia tridimensională în timp real nu are aplicabilitate practică în diagnosticul prenatal.

Avantaje şi dezavantaje ecografiei fetale

Este important ca şi în cadrul ecografiei fetale de diagnostic examenul morfologic să se facă conform protocoalelor de morfologie fetală standardizate, echipamentul ecografic să fie de bună calitate, iar ecografistul să aibă o pregătire şi o experienţă bună.

De asemenea, este esenţial ca medicul de familie să informeze corect gravida şi să o dirijeze în timp util pentru efectuarea screening-ului prenatal ecografic (între S11 – S13, între S21 – S23 şi între S32 – S34) şi / sau serologic (dublu test, triplu test).

Diagnosticul prenatal al unei patologii fetale oferă posibilitatea ca echipa de specialişti (obstetrician, ecografist, neonatolog şi genetician) să stabilească conduita obstetricală şi neonatală, de comun acord cu părinţii. Dacă se decide ca sarcina să-şi urmeze cursul, gravida este dirijată să nască într-un centru prenatal unde nou- născutului i se poate acorda asistenţa de specialitate în funcţie de diagnostic.