Drepanocitoza (Anemia falciforma sau siclemia)

Drepanocitoza este o afecțiune ce aparține sferei patologiilor hematologice (a bolilor de sânge) și este caracterizata de formarea hemoglobinei anormale S. Numele acestei afecțiuni- drepanocitoza provine din grecescul drepanon care se traduce prin seceră deoarece hematiile afectate capătă acest aspect. Drepanocitoza mai este cunoscută și sub denumirea de anemie falciformă sau siclemie.

De ce apare drepanocitoza?

Afecțiunea este de natură genetică, cu transmitere autozomal-recesivă, gena imperfectă fiind localizată la nivelul cromozomului 11. Este o boală prezentă aproape exclusiv la rasa neagră, în special în cadrul indivizilor din țările tropicale și sub-tropicale.

Mecanismele apariției drepanocitelor:

În mod normal, hematiile (globulele roșii ale sângelui) transportă oxigenul și dioxidul de carbon cu ajutorul hemoglobinei. Aceasta poate fi de mai multe tipuri: hemoglobinele Gower 1 și 2, hemoglobina Portland (prezente la embrion), hemoglobina F (prezentă în cantități mari în viața fetală) și hemoglobinele A (în proporție de 95-98 %) și A2 prezente la adult. Din punct de vedere structural, hemoglobina este alcătuită din hem și globină, orice alterare de tip cantitativ sau calitativ a uneia din aceste componente ducând la anomalii ale hemoglobinei. Acest lucru se întâmplă și în cazul drepanocitozei: globina, de natură proteică, alcătuită din câte două lanțuri alfa și beta, suferă o înlocuire a unui aminoacid (acidul glutamic) cu altul (valina) în poziția a 6-a a lanțului beta. Astfel, ia naștere un nou tip de hemoglobină numită hemoglobina S cu proprietăți noi ce alterează forma și rezistența hematiilor rezultând eritrocite în formă de seceră.

Din cauza localizării defectului la nivelul hemoglobinei, această afecțiune face parte din cadrul unei clase de afecțiuni numită hemoglobinopatii.

Anomaliile determinate de forma de seceră a hematiilor:

Forma de seceră a eritrocitelor apare în condiții de hipoxie. Procesul poartă numele de siclizare și este reversibil când hematia este reoxigenată. Membrana eritrocitelor (învelișul exterior) poate suferi leziuni, ce duc la pierderi de sodiu și potasiu, ducând la siclizare ireversibilă. Celulele siclizate ireversibil sunt distruse, eliminate din circulație (procesul ce poartă numele de hemoliză), de aceea acești pacienți prezintă anemie hemolitică cronică. De asemenea, aceste eritrocite siclizate, în formă de seceră pot produce ocluzii ale vaselor mici.

Tablou clinic:

Pentru a prezenta tabloul clinic al bolnavilor de drepanocitoză este necesar să știm că această boală se poate prezenta sub formă heterozigotă sau homozigotă. Heterozigoții moștenesc doar o genă defectă iar procentul de hemoglobină anormală, de tip S este de 20-40 %. Homozigoții sunt indivizii care moștenesc de la progenitori ambele gene anormale iar procentul hemoglobinei S se ridică la valori de peste 80%.

Formele heterozigote de boală sunt de obicei asimptomatice, putând să apară în condiții de hipooxigenare (zbor cu avionul, ascensionări alpine, anestezie generală) crize de ocluzie vasculară (la nivel cerebral, miocardic, splenic, renal) care se manifestă prin dureri de intensitate mare la nivelul organului afectat.

Formele homozigote prezintă simptomatologie la câteva luni de la naștere. Semnele și simptomele pot fi clasificate în două sindroame:

-sindromul hemolitic- datorat distrugerii hematiilor în formă de seceră; se manifestă prin apariția anemiei hemolitice, icter hemolitic, litiază biliară pigmentară (calculi biliari);

-sindromul ocluziv care poate afecta orice organ sau țesut: infarcte cu diferite localizări (la nivel cerebral, splenic, intestinal, renal, pulmonar), ulcere maleolare cronice, dureri abdominale severe etc.

Explorări paraclinice utilizate în diagnosticul drepanocitozei:

–         Hemograma: pune în evidență o hemoglobină scăzută, mai ales la indivizii homozigoți (valori de 6-8 g/dl), reticulocitele (hematiile tinere) pun în evidență o eritropoieză eficientă. Leucocitele pot fi scăzute sau în număr foarte mare, dar cel mai adesea depășesc valorile normale. Trombocitele sunt în număr crescut.

–         Frotiul de sânge periferic evidențiază prezența hematiilor în formă de seceră.

–         Testul de siclizare este pozitiv- acest test constă în provocarea producerii de hematii în formă de seceră în vitro.

–         Electroforeza hemoglobinei arată prezența hemoglobinei S.

–         Sideremia este constant crescută.

–         Bilirubina indirectă-crescută.

Diagnosticul pozitiv:

Prezența celor două sindroame caracteristice- hemolitic și ocluziv asociate cu testul de siclizare pozitiv și electroforeza hemoglobinei care atestă cantitatea crescută de hemoglobină S sunt caracteristice siclemiei.

Evoluție și prognostic:

Indivizii heterozigoți pot avea o evoluție compatibilă cu o viață normala, în timp ce homozigoții au o evoluție cronică, cu o speranță de viață redusă și umbrită de o rată de mortalitate mare.

Tratamentul pacienților cu drepanocitoza:

Pacientii heterozigoți nu necesită în mod obișnuit tratament dar sunt sfătuiți să evite orice situație care ar determina hipoxie.

Tratamentul simptomatic vizează corectarea anemiei (prin administrare de transfuzii), tratarea crizelor trombotice (cu analgezice, antiinflamatoare, oxigenoterapie și hidratare). De asemenea, este absolut necesară prevenția apariției complicațiilor prin evitarea surselor de infecție, temperaturile extreme sau deshidratarea.

Singura modalitate de vindecare a bolii o reprezintă transplantul de măduvă osoasă.

Tratamentul profilactic cuprinde sfatul genetic (informarea persoanelor din familiile afectate care doresc să aibă copii despre riscurile genetice) și diagnosticul prenatal al bolii (anomalia se poate depista încă din primul trimestru de sarcină).

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!