Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne poate afecta toate mușchii din organism, inclusiv mușchiul inimii și mușchii respiratori (cel mai important fiind mușchiul diafragm). Debutul simptomului este în copilăria timpurie, de obicei între 3 și 5 ani. Afectarea cardiacă numită cardiomiopatie este cauza principală a mortalității în cadrul acestei boli.

Distrofia musculară Duchenne – tratament simptome, cauze

      Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică caracterizată prin degenerarea musculară progresivă și slăbiciune musculară. Distrofia musculară Duchenne este cauzată de absența distrofinei, o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Distrofia musculară Duchenne este forma cea mai frecventă a distrofiei musculare din copilărie și afectează aproape exclusiv sexul masculin, dar în cazuri rare poate afecta și sexul feminin. Prevalența acestei boli este estimată la 1 la fiecare 3500 de nașteri de copii de sex masculin.

      Distrofia musculară Duchenne poate afecta toate mușchii din organism, inclusiv mușchiul inimii și mușchii respiratori (cel mai important fiind mușchiul diafragm). Debutul simptomului este în copilăria timpurie, de obicei între 3 și 5 ani. Afectarea cardiacă numită cardiomiopatie este cauza principală a mortalității în cadrul acestei boli. Când diafragmul este afectat de boală, acesta duce la apariția stopului respirator, care este o altă cauză de deces secundară acestei boli. Nu se cunoaște nici un tratament specific pentru distrofia musculară Duchenne. Terapia fizică și chirurgia corectivă pot ameliora unele simptome din cadrul bolii. Medicamentele utilizate includ corticosteroizii pentru a încetini degenerarea musculară, anticonvulsivantele pentru a controla convulsiile și imunosupresoarele pentru întârzierea „morții” celulelor musculare.

Cum apare distrofia musculară Duchenne?

      Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică cu transmitere autosomal – recesivă. Aceasta se datorează unei mutații a genei DMD la nivelul cromozomului X care codifică o proteină numită distrofină, care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare. Rearanjamentele genetice responsabile de anomaliile funcției genetice sunt delețiile sau ștergerice (care sunt responsabile pentru 65 % din cazurile cu distrofia musculară Duchenne) și duplicații (care sunt responsabile pentru 6 % din cazurile cu distrofia musculară Duchenne). Aceste mutații genetice determină fie o deficiență completă a producției de distrofină. Iar cum distrofina susține rezistența fibrelor musculare, absența distrofinei reduce rigiditatea musculară și compromite stabilitatea mecanică a diferitelor segmente ale corpului, inițial și într-un final întreg corpul.

Tabloul clinic din distrofia musculară Duchenne

      De multe ori există un istoric familial de boală recesivă legată de X. Prezența fasciculărilor musculare sau a tulburărilor de sensibilitate exclude diagnosticul de miopatie. Simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 5 – 6 ani.

      Deficitul de forță musculară se manifestă inițial la nivelul membrelor inferioare, mersul devine dificil, legănat, alergatul devine imposibil ca și urcatul sau coborâtul scărilor. Ridicarea din poziție culcată se face cu dificultate, ridicarea de jos se face cu ajutorul mâinilor cu care se sprijină pe coapse („cățăratul pe sine însuşi”).

      Deficitul la nivelul membrelor superioare este mai tardivă, dar întotdeauna este evidențiată prin cercetarea sistematică a forței musculare care evidențiază dificultate în ridicarea brațelor la orizontală. Acest deficit de forță însoțește amiotrofiile (atrofie unui grup de mușchi), care se dezvoltă progresiv imprimând copilului o atitudine caracteristică: cu hiperlordoză și proeminența abdomenului (prin interesarea mușchilor paravertebrali) cu ortostațiune pe vârfuri (din cauza retracției tendonului lui Achile care apare), cu aspect de omoplați „înnaripați”. La nivelul mușchilor fesieri, deltoizi, bicepși, moletului apar hipertrofii musculare dând bolnavului un aspect de „fotbalist lordotic”. Pe parcurs, amiotrofiile au tendință de generalizare cu retracții ale tendoanelor și deformări scheletice grave, mersul devenind imposibil în jurul vârstei de 12 ani, când cei mai mulți bolnavi au nevoie de un scaun cu rotile.

      Unul dintre primele semne de avertizare a bolii corespunde semnul lui Gowers: copilul are dificultăți în a se ridica și trebuie să se însușească cu brațele și cu solul sau prin înclinarea propriului trunchi. Acest semn clinic se datorează unei insuficiențe a membrelor inferioare și a mușchilor gluteali, cum ar fi gluteus maximus.

      Afectarea cardiacă este întotdeauna prezentă, fiind evidențiată pe baza modificărilor pe electrocardiogramă și ecocardiografie, care permite o mai bună apreciere a funcției cardiace. La nivelul aparatului respirator, se intalează un sindrom restrictiv diagnosticat pe baza spirometriei. Alături de afectarea cardiacă și respiratorie, de obicei acești pacienți au un handicap mental asociat. Decesul pacienților apare în jurul vârstei de 20 de ani prin stop cardiac sau respirator.

Investigații paraclinice în distrofia musculară Duchenne

  • biopsie musculară;
  • electromiografie;
  • testarea prin imunhistochimie, prin intermediul căreia se observă absența distrofinei de la nivelul fibrelor musculare;
  • test de sânge: nivelul de CPK – creatinfosfokinază, care este foarte crescută;
  • testarea genetică prenatală: în distrofia musculară Duchenne este afectată gena recesivă legată de cromozomul X. Bărbații au doar un cromozom, astfel încât o copie a genei mutante va cauza distrofia musculară Duchenne. Tăticii nu pot transmite trăsături legate de X băieților lor, astfel încât mutația este transmisă de la mamă. Înainte de testarea invazivă, determinarea sexului fetal este importantă; în timp ce bărbații sunt afectați de această boală legată de X, distrofia musculară Duchenne la sexul feminin este extrem de rară. Acest lucru poate fi obținut prin scanarea cu ultrasunete la 16 săptămâni sau mai recent prin testarea ADN fetal liber. Eșantionarea vilozităților coriale se poate face la 11 – 14 săptămâni și are un risc de avort spontan de 1 %. Amniocenteza este un test prenatal în care o cantitate mică de lichid amniotic, care conține țesuturi fetale este prelevată din sacul amniotic care înconjoară un făt în curs de dezvoltare și apoi ADN fetal este examinat pentru anomalii genetice. Aceasta se poate face după 15 săptămâni și are un risc de avort spontan de 0,5 %. Eșantionarea fetală a sângelui se poate face în jur de 18 săptămâni. O altă opțiune în cazul rezultatelor necunoscute ale testelor genetice este biopsia mușchiului fetal.
  • electrocardiogramă, spirometrie.

Tratamentul pentru distrofia musculară Duchenne

      Nu se cunoaște nici un tratament specific curativ pentru distrofia musculară Duchenne. Tratamentul constă în măsuri de sprijin: fizioterapia, psihomotricitatea, terapia logopedică, terapia ocupațională și controlul complicațiilor. Acesta are în general scopul de a controla apariția simptomelor pentru a maximiza calitatea vieții pacienților. Acesta include:
  • corticosteroizii, cum ar fi Prednisonul care conduc la îmbunătățiri pe termen scurt ale forței musculare;
  • imunosupresoarele pentru întârzierea „morții” celulelor musculare;
  • β2-agoniștii cresc forța musculară, dar nu modifică progresia bolii;
  • activitatea fizică ușoară cum ar fi înotul este încurajată, iar inactivitatea fizică poate agrava boala musculară;
  • terapia fizică este utilă pentru a menține forța musculară, flexibilitatea și funcția;
  • aparatele ortopedice (cum sunt scaunele cu rotile) pot îmbunătăți mobilitatea și capacitatea de autoîngrijire;
  • fizioterapia are următoarele scopuri: să minimalizeze dezvoltarea contracțiilor și deformării prin dezvoltarea unui program de întinderi și exerciții acolo unde este cazul; să anticipeaze și minimizeaze alte complicații secundare de natură fizică, prin recomandarea echipamentului medical și durabil; monitorizarea funcției respiratorii.
  • asistența respiratorie adecvată pe măsură ce progresează boala este importantă. Pe măsură ce mușchii care ajută la respirație devin mai slabi, aparatul respirator trebuie păstrat fără secreții, fie prin utilizarea unui dispozitiv de asistare a tusei, fie prin tuse manuală asistată cu ajutorul unei alte persoane. La un moment dat, poate fi necesară ventilația asistată pentru a ajuta la asigurarea unui debit suficient de aer în și din plămâni. Primul pas în utilizarea ventilației asistate este de obicei un dispozitiv neinvaziv, adică unul care nu necesită proceduri chirurgicale. Persoana primește aer sub presiune printr-o mască, o piesă de cap sau un muștiuc. Ventilația neinvazivă este necesară, de obicei, numai cu jumătate de normă, adesea numai în timpul somnului. Dacă devine necesar suportul de ventilație non-stop, unii pacienți aleg să treacă la un sistem invaziv, ceea ce înseamnă că se efectuează o deschidere chirurgicală numită traheostomie, permițând eliberarea aerului direct în trahee.
  • tulburările cardiace pot necesita un stimulator cardiac. Este recomandat ca pacienții cu distrofie musculară Duchenne să aibă o evaluare cardiacă completă de către un specialist începând cu copilăria timpurie și, din nou, cel puțin în fiecare an până la vârsta de 10 ani. După aceea, evaluările trebuie efectuate în fiecare an sau la apariția simptomelor slăbiciune a inimii, cum ar fi retenția de lichide sau dificultăți de respirație. Există dovezi preliminare că tratamentul cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei și beta-blocante poate încetini cursul deteriorării mușchiului cardiac dacă medicamentele sunt inițiate imediat ce apare o anomalie pe o ecocardiogramă.

Prognosticul pentru distrofia musculară Duchenne

      Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă rară, care în cele din urmă afectează toți mușchii voluntari și implică inima și respirația în etapele ulterioare. Decesul pacienților se intalează prin stop cardiac sau respirator. Actualmente, speranța de viață este estimată la aproximativ 25 de ani, dar aceasta variază. Cu bărbații excelenți de îngrijire medicală trăiesc adesea până la vârsta de 30 de ani. În cazuri rare, persoanele cu distrofia musculară Duchenne au supraviețuit până la aproximativ 40 – 50 de ani , cu poziționarea corespunzătoare în scaunele cu rotile și paturile, utilizarea suportului ventilatorului (prin traheostomie sau piesa bucală), clearance-ul căilor respiratorii și medicamente pentru inimă. Planificarea timpurie a suporturilor necesare pentru îngrijirea ulterioară a vieții a arătat o longevitate mai mare pentru persoanele cu distrofia musculară Duchenne.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!