Căutare
Deficiența de alfa-1 antitripsină - ce este și cum se tratează?
Deficiența de alfa-1 antitripsină este o patologie ereditară cauzată de lipsa proteinei alfa-1 antitripsină ce conduce la manifestări pulmonare și hepatice. Este o patologie relativ frecventă dar este subdiagnosticată deoarece majoritatea persoanelor nu dezvoltă simptomatologie. Debutul este în jurul vârstei de 15-20 de ani cu evoluție spre insuficiență respiratorie și deces în ani de zile.
Deficiența de alfa-1 antitripsină – ce este și cum se tratează?
- Ce este alfa-1 antitripsina?
- Simptome
- Ce este emfizemul pulmonar?
- Diagnosticul deficitului de alfa-1 antitripsină
- Diagnosticul diferențial
- Complicații
- Tratamentul deficitului de alfa-1 antitripsină
Ce este alfa-1 antitripsina?
Alfa-1 antitripsina este o proteină produsă de ficat ce are rolul de a proteja plămânul.
La nivel pulmonar există o eliberare continuă de enzime din leucocite sau bacterii moarte. Alfa-1 antitripsina are rolul de a distruge aceste enzime astfel încât concentrația lor în plămân să nu depășească limita benefică pentru organism. În cazul deficitului de alfa-1 antitripsină, adică de producere insuficientă a acestei proteine, are loc o acumulare enzimatică la nivel pulmonar ce produce distrucția țesutului pulmonar și conduce la apariția emfizemului pulmonar.
Simptome
Prezența simptomatologiei și a severității acesteia este dependentă de tipul de mutație și deci de cantitatea de alfa-1 antitripsină produsă.Majoritatea pacienților prezintă la debut simptome pulmonare de tipul:
- Tuse
- Eliminare de spută
- Wheezing (respirație șuierătoare)
Inițial simptomatologia este intermitentă, îndepărtând diagnosticul de această patologie. Predominanța wheezingului conducând spre un diagnostic de astm, respectiv predominanța tusei și a sputei indicând o infecție respiratorie.
În evoluție, această patologie este dominată de tabloul emfizemului pulmonar datorită distrucției ce se produce la nivel pulmonar. În această situație dispneea devine simptomul predominant, inițial la efort pentru ca în timp să apară la eforturi mici sau chiar în repaus.
La copii, simptomatologia principală este cea hepatică, manifestându-se cu icter, scaune palide și urini intens colorate (de culoarea ceaiului), hepatomegalie și sângerare prelungită din plăgi. În evoluție poate să apară hepatita cronică și ciroza hepatică. La adult, aceste manifestări apar mai tardiv în evoluția bolii.
Acestor simptome se adaugă simptomele ce derivă din evoluția respectiv din complicațiile apărute.
Ce este emfizemul pulmonar?
Emfizemul reprezintă acumularea de aer în țesuturi. La nivel pulmonar acest lucru se întâmplă datorită distrucției pereților alveolari și difuziunii aerului la nivel interstițial.
Alveolele sunt structuri de formă saculară, la nivelul cărora are loc schimbul de gaze între aerul inspirat și sângele din organism. Odată cu distrucția progresivă a acestora are loc și progresia bolii determinând scăderea cantității de oxigen ajunsă la nivel sangvin.
Distrucția alveolelor este ireversibilă iar progresia bolii inevitabilă.
Diagnosticul deficitului de alfa-1 antitripsină
Principala investigație efectuată este nivelul seric al alfa-1 antitripsinei ce are rol atât în diagnosticul bolii cât și ca screening pentru pacienții ce vin din familii cu această patologie. Asociat acestei investigații, pentru confirmarea diagnosticului se utilizează testarea genetică în vederea stabilirii mutației genetice existente.
Se asociază și testele necesare pentru evaluarea generală a pacientului, hemoleucograma, gazometria sangvină, teste hepatice etc.
Se efectuează spirometria pentru testarea funcționalității pulmonare.
Se realizează evaluarea imagistică a plămânului fie prin radiografie pulmonară fie prin computer tomografie cu rezoluție înaltă. Se evaluează existența emfizemului precum și extinderea sa.
Diagnosticul diferențial
Diagnosticul diferențial se realizează cu diferite patologii în funcție de vârsta debutului dintre care principalele sunt:
- BPOC
- Bronșita acută sau cronică
- Emfizem
- Bronșiectazie
- Fibroză chistică
- Astm bronșic
- Diskinezia ciliară primară (Sindrom Kartagener)
- Hepatită autoimună
- Hepatită virală
- Hemocromatoză
- Boala Wilson
- Boli respiratorii profesionale
Complicații
Complicațiile derivă din evoluția BPOC-ul și a hepatitei. Principalele complicații sunt exacerbările frecvente, pneumoniile, insuficiența respiratorie cronică, cordul pulmonar cronic. Riscul apariției acestora scade cu creșterea aderenței la tratament și sistarea fumatului.
Din punct de vedere hepatic, principalele complicații sunt hepatita cronică și ciroza acestea având complicațiile lor importante datorate progresiei bolii.
Tratamentul deficitului de alfa-1 antitripsină
Nu există un tratament curativ dar prin măsurile implementate se poate încetini progresia bolii și efectele sale asupra vieții pacientului.
Măsurile generale includ evitarea fumatului, tratamentul corespunzător al patologiilor asociate în special ale celor pulmonare: astm, infecții, etc. Evitarea mediilor ce conțin poluanți și vaccinarea antigripală și antipneumococcică.
Terapia de substituție este terapia principală în deficitul de alfa-1 antitripsină. Se utilizează enzima sintetică ce este administrată intravenos. Aceasta nu tratează emfizemul și nu ameliorează alveolele deja distruse dar previne evoluția și distrugerea altor alveole.
Se realizează terapie suportivă pulmonară cu bronhodilatatoare, corticosteroizi inhalatori etc, în funcție de necesarul pacientului pentru a ameliora funcționalitatea pulmonară.
Prognosticul pe termen lung, sub tratament este favorabil. Dar acesta depinde de vârsta de diagnostic, severitatea manifestărilor și aderența la tratament și la evitarea noxelor în special a fumului de țigară.
Medici care tratează această afecțiune
Dr. POPESCU LELIA MARIA
PneumologieBronhopneumopatia cronica obstructiva (BPOC)
Evaluat
0 / 10
Locație: Craiova
Dr. RUSU CAMELIA
NeonatologieSindromul de detresa respiratorie a nou-nascutului
Evaluat
0 / 10
Locație: Oradea
Dr. Timofte Claudia
PediatrieBronșita acută , Infectia cu citomegalovirus la copil , Infectii urinare la copii Răceala la copii
Evaluat
0 / 10
Locație: Iaşi
Articole sugerate
Site-ul NewsMed.ro se adresează oricărei persoane care prezintă interes cu privire la subiecte din sfera medicală şi care decide să nu rămână nepăsătoare atunci când vine vorba de asigurarea propriei sănătăţi.
© Copyright 2023 NewsMed - Toate drepturile rezervate.