Sindromul X fragil

Definitie

Sindromul X fragil (Martin Bell) este o boală genetică ce cauzează o serie de probleme de dezvoltare, implică inclusiv dizabilităţi de învăţare, de comunicare, probleme comportamentale şi tulburări cognitive. Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mintal ereditar şi principala formă genetică de autism.

Copiii diagnosticaţi cu sindromul X fragil pot fi anxioşi, agitaţi, impulsivi şi pot avea comportamente hiperactive. De asemenea, la aceştia se pot constata tulburări de deficit de atenţie, iar capacitatea lor de concentrare asupra sarcinilor specifice poate fi scăzută. Aproximativ o treime dintre persoanele cu sindromul X fragil au caracteristici întâlnite în tulburările din spectrul autismului, care afectează mai ales comunicarea (atât verbală cât şi non-verbală) cât şi interacţiunea socială. La 15% dintre băieţi şi 5% dintre fete posibil să apară convulsiile dar şi alte complicaţii medicale asociate cu sindromul x fragil.

Diagnostic

 Sindromul x fragil poate fi diagnosticat cu ajutorul unor analize speciale de sânge. Proba de sânge recoltată va verificată la laborator. De obicei, majoritatea băieţilor sunt diagnosticaţi în jurul vârstei de trei ani, perioadă în care manifestările bolii devin evidente. Cariotiparea poate dezvălui anomaliile cromozomiale.

Testele standard de diagnostic implică utilizarea de tehnici genetice moleculare care au rolul de a detecta gena FMR1. Analiza PCR (reacţie în lanţ a polimerazei) este o altă modalitate gentică disponibilă pentru depistarea sindromului X fragil.

Sinapsele sunt critice pentru circulaţia normală a impulsurilor nervilor. În mod normal, acest segment de ADN se repetă până la aproximativ 40 de ori. La persoanele cu sindromul X fragil, segmentul CGG se repetă peste 200 de ori. Întrucât condiţia este genetică, se poate transmite la moştenitori, în cadrul aceleiaşi familii.

De asemenea, doar 1 din 250 de femei şi 1 din 800 de bărbaţi la care este prezentă o permutaţie pot transmite condiţia copiilor. Persoanele care au o permutaţie pot avea un risc crescut de a manifesta probleme de învăţare şi comportament, tremur şi ataxie, insuficiență ovariană prematură, menopauză precoce. În mod normal femeile au doi cromozomi x iar masculii un cromozom x şi unul y. Întrucât femeile au doi cromozomi x, o femeie care moşteneşte un cromozom x cu o genă anormală FMR1 mai are încă un cromozom x neafectat. Aceasta este explicaţia pentru faptul că femeile sunt mai puţin afectate de sindromul X fragil comparativ cu bărbaţii.

Simptome

 Ca arie de afectare putem include intelectul, fizicul, tulburări de comportament, tulburări psihomotorii şi de limbaj, predispoziţie pentru anumite boli.

Masculii cu o mutaţie completă prezintă o afectare generală şi  prin urmare, aproape întotdeauna vor prezenta simptomele sindromului X fragil, în timp ce femeile cu o mutaţie completă vor afişa, în general, o afectare de aproximativ 50 % ca urmare a faptului că au al doilea cromozom X normal.  Persoanele de sex feminin cu sindromul X fragil pot avea simptome variind de la uşoare până la severe, deşi acestea sunt în general mai puţin afectate decât persoanele de sex masculin.

Sindromul X fragil se suprapune cu autismul în multe cazuri şi este suspectat drept o cauză  genetică a autismului în aceste cazuri.  Acest rezultat a dus la ideea că screening-ul pentru mutaţii FMR1 este considerat obligatoriu la copii diagnosticaţi cu autism.  Dintre cei cu sindromul X fragil, prevalenţa de suprapunere cu tulburări din spectrul autismului a fost estimată a fi între 15 şi 60 %, cu variaţie datorită diferenţelor în aplicarea metodelor de diagnostic şi înaltă frecvenţă a caracteristicilor autismului la persoanele cu sindromul X .

Deşi indivizii cu sindromul X fragil au dificultăţi în formarea relaţiilor de prietenie, cei cu caracteristici sindromul X fragil şi tulburări din spectrul austismului, de asemenea au dificultăţi în a purta conversaţii reciproce cu colegii lor. Comportamentele de retragere socială, inclusiv evitarea şi indiferenţa, par a fi cele mai bune caracteristici, evitarea pare a fi corelată mai mult cu anxietatea socială în timp ce indiferenţa a fost mai puternic corelată cu autismul. Când este prezent atât sindromul X fragil cât şi autismul, este observat un deficit mai mare de limbaj şi un IQ mai scăzut comparativ cu un copil diagnosticat doar cu sindromul X fragil.

  1. Trăsături fizice

  • Urechi mari, proieminente
  • Față lungă
  • Hiperextensibilitatea
  • Platfus (arcada longitudinală a piciorului mai coborâtă sau aplatizată)
  • Testicule mari la bărbați după pubertate
  • Hipotonie (tonus muscular scăzut)
  1. Dezvoltare intelectuală

Dacă persoanele de sex masculin  prezintă media IQ –ului = 40, persoanele de sex feminin, care ţin să fie mai puţin afectate, în general au un IQ normal sau liminar.

Principalele dificultăţi la persoanele cu sindromul X fragil ţin de memoria în sarcină şi de scurtă durată, funcţiile executive, memoria vizuală, orientarea în spaţiu, abilităţi matematice, funcţia executivă, iar abilităţi verbale sunt relativ absente.

Datele privind dezvoltarea intelectuală în sindromul X fragil sunt limitate. Cu toate acestea, există unele dovezi că IQ-ul scade în timp, în majoritatea cazurilor, aparent ca urmare a dezvoltării intelectuale scăzute. Un studiu longitudinal realizat la perechi de fraţi, unde un copil a fost afectat şi celălalt nu, a fost descoperit că copiii afectaţi au o rată de învăţare intelectuală cu 55 % mai lentă decât la copiii neafectaţi.

  1. Interacțiunea socială

 Sindromul X fragil se caracterizează prin anxietate socială, incluzând contact vizual scăzut, evitarea privirii, timp prelungit pentru a începe interacţiunea socială. Anxietatea socială este una dintre caracteristicile cele mai frecvente. 75 % din persoanele dintr-un eşantion de sex masculin prezintă timiditate excesivă şi 50 % atacuri de panică. Anxietatea socială este legată de provocările acestora de a recunoaşte fețele persoanelor pe care le-au mai întâlnit în trecut. Persoanele de sex feminin, frecvent afişează timiditate, anxietate socială şi evitare sau retragere socială. În plus, la femei se face frecvent asocierea cu anxietate socială. Persoanele cusindromul X fragil prezintă scăderea activităţii cerebrale în regiunile prefrontale ale creierului.

  1. Predispoziție pentru alte boli

Printre simtomele care ar putea fi întânite la cei diagnosticați cu sindromul x fragil, se găsesc: convulsii, infevții orl, reflux gastroesofagian, probleme ale vederii, nistagmus, hernie inghinală, afecțiuni cardiace, afectarea țesuturilor conjunctive, ataxie (tulburare a coordonării mișcărilor voluntare din cauza lezării unor căi nervoase sau centri nervoși), insuficiență ovariană primară.

  1. Sindromul hiperkinetic cu deficit de atenţie (ADHD) este întâlnit în cea mai mare parte de a persoanelor de sex masculin şi la 30 % din femei, ceea ce îl face cel mai comun diagnostic psihiatric la cei cu sindromul X fragil.  Hiperactivitate şi comportament perturbator ating vârful în anii preşcolari şi apoi treptat scade cu vârsta, deşi simptomul lipsei de atenţie este prezent în permanență.
  2. Hipersensibilitatea și comportamentele repetitive

Copiii cu X fragil au atenţie slabă, sunt hiperactivi şi prezintă hipersensibilitate la stimuli vizuali, auditivi, tactili şi olfactivi. Aceşti copii au dificultăţi în mulţimile mari din cauza zgomotelor  şi acest lucru poate duce la accese de furie din cauza hiperexcitabilităţii. Deasemenea pot găsi texturile unor materiale ca fiind deranjante sau pot evita luminile puternice. Terapia comportamentală poate fi folosită pentru a reduce sensibilitatea copilului în unele cazuri.

Perseveraţie este o caracteristică comună limbajului şi comportamentului lor. Copiii  pot repeta la nesfârşit o anumită activitate. În vorbire, tendinţa de repetare este nu numai în aceeaşi frază dar, de asemenea, vorbesc despre acelaşi subiect în permanență. Vorbitul cu sine este frecvent şi include şi vorbitul cu sine folosind diferite voci şi tonalităţi.

 Tratament sindromului Xfragil

Nu există niciun tratament pentru sindromul X fragil. Totuși, cu ajutorul unui plan de tratament individualizat care va fi aplicat in anii preșcolari, copiii afectțti pot atinge potențialul maxim. Cei mai muți dintre copiii cu sindromul X fragil ar trebui să beneficieze de sprijinul unei echipe de medici și educatori specializați.

Echipa ar putea sa includă: un logoped, fizioterapeut, educatori speciali, psihologi dar și medici psihiatri. În cazul unora dintre copii medicamentele ameliorează simptomele comportamentale astfel încat aceștia vor putea avea abilitatea de a învăța. Tratamentul medicamentos utilizat în mod obișnuit include:

  • Antidepresive
  • Medicamente pentru tratarea tulburarilor de hiperactivitate si atentie
  • Anticonvulsive

Interveția timpurie este foarte importantă pentru ca un copil care suferă de sindromul X fragil sa aibă cel mai bun start posibil și pentru a avea șansa de a beneficia de cât mai multe abilități individuale.

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!