Boala von Willebrand
Boala von Willebrand este o coagulopatie cu transmitere cel mai frecvent genetică

Boala von Willebrand -semne și simptome

Boala von Willebrand reprezintă o afecțiune a sângelui care se traduce prin încetinirea coagulării. Boala von Willebrand este o coagulopatie cu transmitere cel mai frecvent genetică, ce presupune afectarea sintezei factorului von Willebrand (vW), glicoproteină cu rol important în coagulare. În funcție de modul în care este perturbată formarea sau acțiunea factorului vW, boala von Willebrand prezintă 3 tipuri:

  • Tipul 1: deficit cantitativ parțial al factorului von Willebrand, asociat cu deficitul de factor VIII (o altă proteină implicată în procesul coagulării);
  • Tipul 2: deficit calitativ al factorului von Willebrand, cu subtipurile 2A, 2B, 2M și 2N;
  • Tipul 3: deficit cantitativ sever de factor von Willebrand și secundar de factor VIII.

Boala von Willebrand  – Epidemiologie

Boala von Willebrand este cea mai frecventă și, de asemenea, cea mai blândă coagulopatie, fiind întâlnită la ambele sexe.  Incidența patologiei este de 1 la 100 până la 1000, procentul variind din cauza persoanelor ce prezintă simptome minore și astfel nu se adresează medicului. Semnele și simptomele ar putea fi mai pronunțate la femei din cauza menstuației.

Boala von Willebrand  – Cauze

Cea mai frecventă cauză a bolii von Willebrand este transmiterea genetică a unor mutații care modifică sinteza factorului vW. Aceasta se poate face autozomal dominant (tipurile 1 și 2), când este nevoie ca numai un singur părinte sa prezinte gena defectuoasă, sau autozomal recesiv (tipul 3), când ambii părinți trebuie sa fie afectați. Este de reținut că prezența anomaliei genetice nu impune obligatoriu existența bolii. Cu alte cuvinte, există persoane cu defect genetic care au un status coagulant normal, dar acestea pot transmite boala moștenitorilor. La unii pacienți pot exista modificări genetice dobândite, apărute în timpul vieții din cauza unor factori externi care determină apariția mutațiilor.

Boala von Willebrand mai poate fi cauzată de sinteza unor anticorpi anti-factor vW. Acest fenomen poate surveni în hipotiroidism sau postoperator la cei cu malformații cardiace congenitale cu defecte complexe sau sindrom Eisenmenger.

Boala von Willebrand  – Fiziopatologie

În mod normal, când vasul de sânde este lezat, trombocitele aderă la peretele vascular și agregă între ele pentru a opri rapid sângerarea. În acest proces intervine factorul von Willebrand eliberat de trombocite și de peretele vasului, ajutând la formarea trombului primar. Acest factor este un multimer alcătuit din mai mulți monomeri. In plus, factorul von Willebrand se sintetizează în raport de 1:1 cu factorul VIII al coagulării.

Așadar, dacă factorul von Willebrand nu este sintetizat corect, trombul primar se formează cu întârziere. Astfel, în boala von Willebrand timpul de sângerare poate fi prelungit.

Tipurile bolii von Willebrand

Tipul 1

Se transmite de cele mai multe ori autozomal dominant și este reprezentat de un deficit cantitativ ușor al factorului von Willebrand și al factorului VIII. Se constată alterarea atât a hemostazei primare, cât și a hemostazei secundare. Este de notat faptul că scad doar moderat concentrațiile plasmatice ale celor 2 factori, astfel că hemoragiile produse nu sunt grave.

Tipul 2

Tipul 2 este dat de deficitul calitativ al factorului von Willebrand, sinteza factorului VIII fiind nealterată.

Tipul 2A are la bază sinteza normală a monomerilor, cu deficit de multimeri ai factorului von Willebrand.

Tipul 2B este caracterizat de alipirea excesivă a factorului von Willebrand de trombocite, alterând aderarea și agregarea acestora. Se asociază cu trombocitopenie.

ipul 2M se constată modificări conformaționale ale factorului von Willebrand care influențează activitatea sa în procesul hemostazei primare.

Tipul 2N, numit și tipul Normandy, este dat de prezența unor mutații care modifică domeniul de legare pentru factorul VIII. Este astfel alterată interacțiunea dintre factorul von Willebrand și factorul VIII, iar acesta din urmă nu mai poate participa la coagularea sângelui. Din acest motiv, tipul 2N mai poartă numele de hemofilie autozomală.

Tipul 3

Are drept cauză eliminarea genelor responsabile de sinteza factorului von Willebrand, cu o depleție severă a acestuia. Se asociază cu lipsa producerii de factor VIII, ducând astfel la alterarea hemostazei primare și secundare.

Boala von Willebrand  – Simptome

  • sângerări conjunctivale, ale mucoasei nazale sau ale mucoasei orale
  • sângerări persistente după traumatisme minore sau chiar sângerări spontane
  • menoragii (pierderi excesive de sânge în timpul menstruației)
  • ameliorarea hemoragiilor după administrarea de contraceptive orale
  • rar, hemoragii gastro-intestinale

Boala von Willebrand  – Diagnostic

Un istoric familial de sângerări aparent fără un motiv cunoscut poate orienta diagnosticul către o coagulopatie.

Diagnosticul de boală von willebrand se pune cu ajutorul testelor de laborator:

  • numărul trombocitelor în sângele periferic este normal sau scăzut în tipul 2B
  • timpul de sângerare este prelungit
  • testul de aglutinare plachetară la ristocetină arată lipsa aglutinării, corectată după adăugarea factorului von Willebrand
  • concentrația plasmatică a factorului von Willebrand și a factorului VIII poate fi normală sau scăzută în funcție de tip
  • electroforeza proteinelor plasmatice indică tipul bolii
  • analiza genetică

Boala von Willebrand  – Tratament

Pacienții cu forme ușoare nu necesită tratament, însă ar trebui sa evite medicamentele ce pot favoriza sângerările, cum ar fi aspirina sau ibuprofenul, fără aprobarea medicului.

Pacienților cu afectare gravă li se pot administra concentrate cu factori plasmatici sau medicamente care cresc nivelul plasmatic al factorului von Willebrand, cum ar fi: Desmopresina, acidul aminocaproic sau, la femei, anticoncepționale orale.

De asemenea, este indicat ca înainte de intervențiile chirurgicale, inclusiv cele din sfera stomatologică, sau înainte de naștere pacienții să le aducă medicilor la cunoștință că au boala von Willebrand în vederea unui curs terapeutic eficient.

Autor: Antonia Roman

Adauga comentariu

Apasa aici pentru a adauga comentariu

Suntem pe social media

Like us!